Η συντριπτική πλειοψηφία των ανθρώπων γνωρίζει ότι υπάρχει μια τέτοια ασθένεια όπως το σύνδρομο Down. Μερικοί άνθρωποι γνωρίζουν ότι πρόκειται για χρωμοσωμική νόσο, ενώ άλλοι πιστεύουν ότι πρόκειται για ψυχική ή νευρολογική ανωμαλία. Αλλά λίγοι άνθρωποι γνωρίζουν ότι υπάρχουν πολλές περισσότερες χρωμοσωμικές ασθένειες, και μία από αυτές είναι το σύνδρομο Edwards.Αυτό μπορεί να οφείλεται στη σύντομη διάρκεια ζωής των παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο Edwards και στο σχετικά χαμηλό ποσοστό τέτοιων παιδιών μεταξύ υγιών παιδιών (1 παιδί με το σύνδρομο ανά 7000 ζωντανά νεογνά και ανά 6000 όλα τα νεογνά).

ΠληροφορίεςΥπάρχει υψηλό ποσοστό φυσικών αποβολών με γενετικά ελαττωματικό έμβρυο και υψηλό ποσοστό κυήσεων που τερματίζονται μετά τη διάγνωση του εμβρύου.

Τι είναι?

Το σύνδρομο Edwards είναι μια σοβαρή χρωμοσωμική διαταραχή που ονομάζεται επίσης τρισωμία 18. Η ασθένεια συνοδεύεται από σοβαρές παθολογίες όλων των οργάνων και πολλαπλά αναπτυξιακά ελαττώματα. Τις περισσότερες φορές, τα κορίτσια γεννιούνται με σύνδρομο Edwards: υπάρχουν τρεις φορές περισσότερα από αυτά τα αγόρια με την ίδια παθολογία. Αυτό μπορεί να οφείλεται στο γεγονός ότι ο φυσικός μηχανισμός υποστήριξης της ζωής των θηλυκών εμβρύων «λειτουργεί» καλύτερα.

ΕπιπροσθέτωςΑυστραλοί ιατροί επιστήμονες εξέτασαν τους πλακούντες και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι έχουν διαφορετική δομή και εκτελούν τις προστατευτικές τους λειτουργίες διαφορετικά ανάλογα με το φύλο του εμβρύου. Προηγουμένως, οι στατιστικές σημείωναν ότι το ποσοστό εγκυμοσύνης των κοριτσιών με αναπτυξιακά ελαττώματα είναι υψηλότερο από αυτό των αγοριών με παρόμοιες αποκλίσεις και το ποσοστό θνησιμότητας μεταξύ των νεογέννητων κοριτσιών είναι χαμηλότερο από ό,τι μεταξύ των αγοριών, όλα τα άλλα είναι ίσα.

Αιτίες του συνδρόμου Edwards

Η αιτία του συνδρόμου Edwards είναι η παρουσία ενός επιπλέον 18ου χρωμοσώματος στον καρυότυπο του ζυγώτη. Κανονικά για ένα διπλοειδές σύνολο υπάρχουν δύο χρωμοσώματα. Στο ανθρώπινο σώμα, όλα τα κύτταρα είναι διπλοειδή, δηλαδή περιέχουν δύο χρωμοσώματα στον πυρήνα. Απλοειδές - έχουν ένα χρωμόσωμα στον πυρήνα - μόνο σεξουαλικά κύτταρα (γαμήτες). Η απλοειδής φύση των γεννητικών κυττάρων οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη γονιμοποίηση, κάθε κύτταρο φέρνει το δικό του σύνολο 23 χρωμοσωμάτων. Έτσι, το έμβρυο θα έχει τα απαραίτητα 46 χρωμοσώματα – τα μισά από κάθε γονέα.

Μερικές φορές τη στιγμή της γονιμοποίησης εμφανίζεται μια δυσλειτουργία και σχηματίζεται λάθος αριθμός χρωμοσωμάτων. Αυτή η «παρατυπία» είναι ακριβώς η αιτία των χρωμοσωμικών ασθενειών: το σύνδρομο Edwards,. Όλες αυτές οι ασθένειες προκαλούν σοβαρές αποκλίσεις στην ανάπτυξη των παιδιών, επηρεάζουν την υγεία τους και μειώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών. Όλα αυτά τα παιδιά, ανεξάρτητα από τον βαθμό των ανωμαλιών, είναι ανίκανα για ανεξάρτητη ζωή και χρειάζονται συνεχή φροντίδα.

ΠληροφορίεςΜερικές φορές ο αριθμός των φυλετικών χρωμοσωμάτων διαταράσσεται. Αυτή είναι η αιτία μιας σειράς άλλων παθολογιών. Σπάνια ένα γεννητικό κύτταρο περιέχει ήδη λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων. Τέτοιες ασθένειες οδηγούν σε σεξουαλική παιδική ηλικία, αδυναμία σεξουαλικής επαφής και στειρότητα, αλλά γενικά δεν έχουν τόσο καταστροφικές επιπτώσεις στη γενική υγεία των ασθενών και τους επιτρέπουν να ζήσουν μια σχεδόν πλήρη ζωή.

Οποιεσδήποτε χρωμοσωμικές ανωμαλίες σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας κατά τη στιγμή της πρώτης γέννησης. Πιστεύεται ότι μετά από 45 χρόνια, μια γυναίκα έχει 0,7% πιθανότητα να γεννήσει παιδί με την εν λόγω παθολογία. Ωστόσο, ο αριθμός των νεαρών μητέρων ηλικίας 20-30 ετών που γέννησαν παιδί με σύνδρομο Edwards είναι μεγαλύτερος από τον αριθμό των μητέρων της ίδιας ηλικίας που γέννησαν παιδιά με σύνδρομα Down και Patau. Η ηλικία της μητέρας δεν συνδέεται τόσο ξεκάθαρα με μια χρωμοσωμική παθολογία όπως το σύνδρομο Edwards.Πιθανώς, ο κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών σε παιδιά που έχουν συλληφθεί στην ενήλικη ζωή σχετίζεται με πιθανές γονιδιακές μεταλλάξεις στα κύτταρα της μητέρας κατά τη διάρκεια της ζωής υπό την επίδραση δυσμενών περιβαλλοντικών παραγόντων. Ωστόσο, αυτό είναι μόνο μια υπόθεση και δεν εξηγεί όλες τις περιπτώσεις γέννησης παιδιών με χρωμοσωμικές ασθένειες.

Σημάδια της νόσου

Η διάγνωση των παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο Edwards πραγματοποιείται κυρίως από την εμφάνιση. Τα νεογνά με οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία έχουν συγκεκριμένη εμφάνιση. Κάθε ασθένεια έχει τα δικά της φαινοτυπικά χαρακτηριστικά.Μωρά με φυσιολογική και ακόμη μεγαλύτερη από την κανονική εγκυμοσύνη γεννιούνται με χαμηλό βάρος - περίπου 2200 γρ. Αυτό πιθανότατα οφείλεται σε διαταραχή της κυκλοφορίας του αίματος και στον τροφισμό των ιστών του μωρού, καθώς και στην ανεπαρκή διατροφή του ομφάλιου λώρου καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Οι φαινοτυπικές εκδηλώσεις της νόσου είναι πολύ διαφορετικές:

• ανωμαλίες του κρανίου και των οστών του προσώπου.
• το εγκεφαλικό κρανίο είναι συνήθως δολιχοκεφαλικό - μακρύ και στενό - σε σχήμα.
• η κάτω γνάθος είναι υπανάπτυκτη, το στοματικό άνοιγμα είναι ακανόνιστο και μικρό.
• οι παλμικές ρωγμές είναι στενές και κοντές, οι αύλακες είναι ακανόνιστου σχήματος με τμήματα που λείπουν και βρίσκονται χαμηλά.
• μερικές φορές δεν υπάρχει ακουστικός πόρος ή είναι πολύ μικρός, γι 'αυτό τα παιδιά γεννιούνται κωφά.
• το στέρνο είναι κοντό, ευρύ, οι μεσοπλεύριοι χώροι μειώνονται σημαντικά.
• Το πόδι είναι συνήθως παραμορφωμένο - το μεγάλο δάκτυλο είναι παχύ και κοντό, η φτέρνα προεξέχει έντονα, η καμάρα κρεμάει.

Άλλες μη ειδικές εκδηλώσεις είναι πιθανές - πολυδακτία, ολιγοδακτία και άλλες αποκλίσεις. Η μη εξειδίκευση σημαίνει ότι αυτές οι ανωμαλίες εμφανίζονται σε άλλες γενετικές διαταραχές.

Κατά τη διάρκεια μιας λεπτομερούς μορφολογικής εξέτασης του συνδρόμου Edwards σε ένα νεογέννητο, αποκαλύπτονται δυσπλασίες της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων και παθολογίες άλλων εσωτερικών οργάνων. Χωρίς παρέμβαση, η τροφή συχνά δεν μπορεί να περάσει από την πεπτική οδό και η ικανότητα εκκένωσης των εντέρων και της ουροδόχου κύστης είναι μειωμένη.

ΠληροφορίεςΌλοι οι ασθενείς με σύνδρομο Edwards έχουν παρεγκεφαλιδική υποπλασία (εξαιτίας αυτού, οι κινήσεις του παιδιού είναι ασυντόνιστες και ανεξέλεγκτες, οι οποίες επιμένουν για όλη την περίοδο της ζωής), υποπλασία του σκληρού σώματος (προκαλώντας σπασμούς, μειωμένες αισθητικές αντιδράσεις, αδυναμία θερμορύθμισης, χαμηλή διαμόρφωση του κλάματος), διαταραχή των δομών των ελιών - μέρη του προμήκους μυελού (εξαιτίας αυτού, παρατηρούνται προβλήματα με την ανεξάρτητη αναπνοή και την κυκλοφορία του αίματος και η αναπνευστική ανακοπή είναι μια από τις πιο κοινές αιτίες θανάτου σε παιδιά με σύνδρομο Edwards) .

Τα παιδιά με σύνδρομο Edwards έχουν επίσης έντονη μυϊκή αδυναμία, μη φυσιολογική χαλάρωση όλων των μυών, καμία αντίδραση σε ερεθίσματα - φως, ήχος, αφή, αντανακλαστικά δεν αναπτύσσονται, μερικές φορές ακόμη και πιπίλισμα και κατάποση. Στην περίπτωση των παιδιών που επιβιώνουν έως το ένα έτος ή μεγαλύτερα, κάτι που συμβαίνει εξαιρετικά σπάνια, σχεδόν ποτέ, σημειώνεται βαθιά νοητική υστέρηση μέχρι ηλιθιότητα και παντελής έλλειψη νοημοσύνης.

Η νόσος Edwards στον υπέρηχο

Όλες οι έγκυες γυναίκες πρέπει να υποβληθούν σε έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο. Το σύνδρομο Edwards δεν διαγιγνώσκεται πριν από τις 12 εβδομάδες, αν και υπάρχουν αποκλίσεις από τη στιγμή της γονιμοποίησης του ωαρίου, αλλά ξεκινώντας από τη 12η εβδομάδα είναι δυνατό να εντοπιστούν συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Βραδυκαρδία (εξασθένιση του καρδιακού παλμού του εμβρύου με τη μορφή μείωσης του καρδιακού ρυθμού),
• Ομφαλοκήλη (παρουσία κήλης στην κοιλιακή κοιλότητα),
• Απουσία οπτικά καθορισμένων ρινικών οστών,
• Απουσία μιας αρτηρίας στον ομφάλιο λώρο (κανονικά θα πρέπει να υπάρχουν δύο αρτηρίες στον ομφάλιο λώρο),
• Η παρουσία κύστης χοριοειδούς πλέγματος (η ίδια η κύστη δεν αποτελεί κίνδυνο για το έμβρυο και εξαφανίζεται αυθόρμητα μέχρι την 26η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αλλά συχνά εμφανίζεται στο πλαίσιο διαφόρων γενετικών ασθενειών στο έμβρυο, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Edwards).

Η παρουσία τουλάχιστον μιας από αυτές τις αποκλίσεις αποτελεί λόγο παραπομπής της εγκύου για πρόσθετη έρευνα. Δεν υπάρχει αναγκαστική εξέταση της γυναίκας· πρέπει να δώσει οικειοθελή συγκατάθεση σε όλες τις διαγνωστικές διαδικασίες και χειρισμούς. Ο γιατρός είναι υποχρεωμένος να εξηγήσει τη σημασία και τη σημασία των διαγνωστικών διαδικασιών σε αυτή την περίπτωση, καθώς και τη διαδικασία εφαρμογής τους.

Σε περισσότερες περιπτώσεις, μπορεί να ανιχνευθεί δισχιδής ράχη του εμβρύου λόγω ελαττώματος του νευρικού σωλήνα, αυξημένου υγρού στον χώρο της αυχενικής διαφάνειας, βράχυνση των οστών, παραμόρφωση του κρανίου και αλλαγές στις δομές του εγκεφάλου. Αυτές οι ανωμαλίες είναι κοινές σε πολλές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Υπερηχογράφημα για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ασθενειών στο έμβρυο ονομάζεται και εκτελείται από γιατρούς που έχουν παρακολουθήσει ειδική εκπαίδευση στον τομέα των γενετικών αναπτυξιακών ανωμαλιών. Για να γίνει αυτό, η γυναίκα συνήθως στέλνεται σε άλλο ίδρυμα για εξέταση, αφού δεν έχει κάθε κλινική τον απαραίτητο εξοπλισμό και έναν ειδικό με το κατάλληλο επίπεδο εκπαίδευσης.

ΕπιπροσθέτωςΤο πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου για τις εγκύους στο 1ο τρίμηνο περιλαμβάνει επίσης ανάλυση ορού αίματος, καθώς ούτε μία ακριβέστερη συσκευή υπερήχων δεν μπορεί να δείξει με απόλυτη ακρίβεια την παρουσία ή την απουσία ασθενειών στο έμβρυο.

Ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με χρωμοσωμική διαταραχή υπολογίζεται χρησιμοποιώντας τους ακόλουθους δείκτες:

• ποσότητα πρωτεΐνης πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (ανάλυση ορού)
• ποσότητα ελεύθερης β-υπομονάδας ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (ανάλυση ορού),
• μορφολογικά σημεία (υπερηχογράφημα).

Ο ατομικός κίνδυνος απόκτησης παιδιού με γενετική ανωμαλία είναι 1/100 ή μεγαλύτερος.

Η πιο ακριβής διάγνωση μπορεί να γίνει με βάση την εξέταση του εμβρυϊκού υλικού.

Για αυτό . Ποια διαδικασία θα πραγματοποιηθεί εξαρτάται από το στάδιο της εγκυμοσύνης:

• Στις 8-12 εβδομάδες (ο ιστός του χορίου έχει το ίδιο σύνολο χρωμοσωμάτων με το έμβρυο, επομένως δείχνει με ακρίβεια την παρουσία ή την απουσία γενετικών ανωμαλιών,
• Στις 14-18 εβδομάδες (δειγματοληψία και ανάλυση αμνιακού υγρού),
• Στις 18-20 εβδομάδες και αργότερα (συλλογή και ανάλυση αίματος ομφάλιου λώρου).

Η αμνιοπαρακέντηση και η κορδοπαρακέντηση γίνονται συχνά μαζί κατά την ίδια διαγνωστική διαδικασία. Αυτό επιτρέπει πιο ολοκληρωμένα και ακριβή αποτελέσματα.

ΣπουδαίοςΣε περίπτωση διάγνωσης χρωμοσωμικών διαταραχών, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Edwards στο έμβρυο και συγγενών δυσπλασιών με δυσμενή πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία του παιδιού, με απόφαση του περιγεννητικού συμβουλίου και την εκούσια συναίνεση της εγκύου, η εγκυμοσύνη είναι τερματιστεί, ανεξάρτητα από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Η γυναίκα πρέπει να ενημερώνεται για τη διάγνωση του εμβρύου, την πορεία της διαγνωσθείσας νόσου, τα αναπτυξιακά χαρακτηριστικά και την ποιότητα ζωής των παιδιών που γεννιούνται με παρόμοια ανωμαλία.

Μετά τις 16-18 εβδομάδες κύησης, γίνεται τριπλός προληπτικός έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου. Κατά τη διάρκεια μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος, αξιολογούνται οι ακόλουθοι δείκτες:

• α-εμβρυοπρωτεΐνη (άλφα-FP);
• ελεύθερη β-υπομονάδα ανθρώπινης χοριακής ορμόνης (βήτα-hCG).
• ελεύθερη οιστριόλη.

Τύποι συνδρόμου

Υπάρχει ένας τύπος πλήρους τρισωμίας του συνδρόμου Edwards, όταν όλα τα κύτταρα του σώματος του παιδιού έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα (αυτό είναι το 95% όλων των περιπτώσεων), η μωσαϊκή τρισωμία, όταν ένα επιπλέον χρωμόσωμα δεν βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα (3% όλων περιπτώσεις), ένας τύπος μερικής τρισωμίας του συνδρόμου Edwards, όταν μέρος του χρωμοσώματος ευθυγραμμίζεται με άλλο χρωμόσωμα (2% όλων των περιπτώσεων). Η πρώτη και η δεύτερη παραλλαγή της τρισωμίας 18 αναπτύσσονται σε ένα από τα γεννητικά κύτταρα των γονέων πριν από τη σύλληψη.Η τρίτη επιλογή αναπτύσσεται μετά τη γονιμοποίηση.

Στον δεύτερο και τον τρίτο τύπο, η ανάπτυξη του συνδρόμου Edwards είναι ελαφρώς λιγότερο έντονη, αλλά επίσης δεν επιτρέπει στο παιδί να ζήσει μια πλήρη ζωή.

Η πορεία του συνδρόμου Edwards

Λόγω του γεγονότος ότι το σύνδρομο Edwards συνδέεται με πολλαπλές παθολογίες στην ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων, η πρόγνωση της ζωής του είναι εξαιρετικά δυσμενής. Περίπου το 60% των παιδιών πεθαίνουν τους πρώτους τρεις μήνες μετά τη γέννηση.Περίπου το 5-10% επιβιώνει μέχρι ένα έτος και λιγότερο από το 1% επιβιώνει μέχρι την εφηβεία. Αυτά τα παιδιά είναι βαθιά νοητικά καθυστερημένα. Δεν μιλούν, ουσιαστικά δεν καταλαβαίνουν προφορικό λόγο (συχνά υπάρχουν κωφοί ανάμεσά τους), δεν θυμούνται τίποτα, δεν συντονίζουν τις ενέργειές τους, δεν ελέγχουν την επιθυμία για ούρηση και αφόδευση και δεν μπορούν να φάνε μόνοι τους (σύμφωνα με Σύμφωνα με ορισμένα δεδομένα, ορισμένοι έφηβοι έχουν καταφέρει να τρώνε ανεξάρτητα χωρίς βοήθεια μαχαιροπήρουνων), τα παιδιά με σύνδρομο Edwards ουσιαστικά δεν περπατούν ή περπατούν με μεγάλη δυσκολία και υποστήριξη. Η ευαισθησία τους, συμπεριλαμβανομένου του πόνου, μειώνεται απότομα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι δύσκολο για αυτούς να αλλάξουν τη θέση του σώματός τους. Η ουσιαστική δραστηριότητα δεν είναι διαθέσιμη στη συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών με σύνδρομο Edwards. Δεν ξεχωρίζουν τους ανθρώπους μεταξύ τους, η προσοχή τους δεν είναι σχεδόν ποτέ εστιασμένη. Δεν μπορούν να κλάψουν ή να γελάσουν, αλλά υπήρξαν περιπτώσεις όπου τα παιδιά με αυτή την ασθένεια μπόρεσαν να χαμογελάσουν και μάλιστα ανταποκρίθηκαν θετικά στη στοργή.

Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου σε παιδιά με σύνδρομο Edwards είναι η αναπνευστική ανακοπή ή η καρδιακή ανακοπή.

Θεραπεία και συνέπειες του συνδρόμου Edwards

Η διόρθωση και η θεραπεία των χρωμοσωμικών διαταραχών είναι αδύνατη. Λόγω των σοβαρών αναπτυξιακών παθολογιών σχεδόν ολόκληρου του σώματος των παιδιών με σύνδρομο Edwards, η χειρουργική θεραπεία για την αποκατάσταση των δομών και της λειτουργίας των εσωτερικών οργάνων είναι σχεδόν αναποτελεσματική. Όλη η ιατρική φροντίδα έγκειται στη συνεχή παρακολούθηση της ζωής του παιδιού και στην υποστήριξη της οικογένειάς του.

Αμέσως μετά τη γέννηση, η θεραπεία στοχεύει στη διόρθωση εκείνων των ελαττωμάτων που αποτελούν την πιο προφανή απειλή για τη ζωή του παιδιού: η διέλευση της τροφής σε περίπτωση ανωμαλιών στην ανάπτυξη του οισοφάγου ή/και των εντέρων αποκαθίσταται χειρουργικά, καθιερώνεται η σίτιση μέσω σωλήνα. , αφού τα αντανακλαστικά πιπιλίσματος και κατάποσης συχνά απουσιάζουν ή εκφράζονται εξαιρετικά ασθενώς. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται αντιφλεγμονώδης και αντιβακτηριακή θεραπεία.

ΠληροφορίεςΕάν η πρόγνωση για το μωρό είναι σχετικά ευνοϊκή, τότε λαμβάνονται μέτρα για τη χειρουργική διόρθωση των καρδιακών και αγγειακών ελαττωμάτων, οι κήλες εξαλείφονται και η σχισμή υπερώας εξαλείφεται πλήρως ή εν μέρει (). Συνταγογραφούνται επίσης φάρμακα για την τόνωση των κινήσεων του εντέρου και την απελευθέρωση εντερικών αερίων, καθώς αυτές οι διαδικασίες είναι δύσκολες λόγω εντερικών παθολογιών.

Σε όλη τους τη ζωή, τα παιδιά υποφέρουν από ιγμορίτιδα, επιπεφυκίτιδα, μέση ωτίτιδα, πνευμονία και λοιμώξεις του ουρογεννητικού συστήματος. Συχνά αναπτύσσουν καρκίνο των νεφρών. Η θεραπεία σε τέτοιες περιπτώσεις είναι συμπτωματική.

Σήμερα θα μιλήσουμε για μια αρκετά σπάνια παιδική ασθένεια, που συνοδεύεται από μεγάλο αριθμό ανωμαλιών και αναπτυξιακών διαταραχών. Θα μιλήσουμε για το σύνδρομο Edwards. Θα αναλύσουμε τα αίτια, τις μορφές, τη συχνότητα εκδήλωσης, τις διαγνωστικές μεθόδους και άλλα σημαντικά ζητήματα.

Τι είναι αυτό?

Το σύνδρομο Edwards είναι μια ασθένεια που προκαλείται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, προκαλώντας μια ολόκληρη λίστα διαταραχών και ανωμαλιών στην ανάπτυξη του παιδιού. Η αιτία της είναι η τρισωμία του 18ου χρωμοσώματος, δηλαδή η παρουσία του επιπλέον αντιγράφου του. Το γεγονός αυτό οδηγεί σε επιπλοκές γενετικής φύσης.

Ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με σύνδρομο Edwards είναι 1 στις 7.000. Δυστυχώς, τα περισσότερα μωρά με αυτή τη διαταραχή πεθαίνουν τις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους. Μόνο περίπου το 10% ζει ένα χρόνο. Η ασθένεια οδηγεί σε βαθιά συγγενή βλάβη στα εσωτερικά και εξωτερικά όργανα. Τα πιο συνηθισμένα από αυτά είναι ελαττώματα του εγκεφάλου, της καρδιάς, των νεφρών, της μικρής κεφαλής και της γνάθου, σχιστία χείλους ή υπερώας, ραιβοποδία.

Σχηματίστηκαν και περιγράφηκαν για πρώτη φορά το 1960 από τον D. Edwards. Ο γιατρός μπόρεσε να δημιουργήσει μια σχέση μεταξύ της εκδήλωσης πολλών σημείων και ανακάλυψε περισσότερα από 130 ελαττώματα που συνοδεύουν την ασθένεια. Αν και τα συμπτώματα του Edwards εκδηλώνονται πολύ ξεκάθαρα, οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας εναντίον τους, δυστυχώς, είναι αδύναμες.

Αιτία της νόσου

Εάν το σύνδρομο Edwards (φωτογραφίες άρρωστων παιδιών δεν θα αναρτηθούν για ηθικούς λόγους) διαγνώστηκε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τότε το τελευταίο καταλήγει συνήθως σε αποβολή ή θνησιγένεια. Αλίμονο, η εκδήλωση της νόσου στο έμβρυο δεν μπορεί να αποφευχθεί σήμερα.

Επίσης, στη σύγχρονη εποχή δεν έχουν διευκρινιστεί τα ξεκάθαρα αίτια αυτής της γενετικής νόσου, γι' αυτό και δεν μπορούν να διαμορφωθούν προληπτικά μέτρα κατά της ανάπτυξής της στα μελλοντικά παιδιά. Ωστόσο, οι ειδικοί έχουν εντοπίσει παράγοντες κινδύνου:

• Δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες.
• Έκθεση γονέων σε ακτινοβολία, τοξικές και χημικές ουσίες.
• Εθισμός στο αλκοόλ και τον καπνό.
• Κληρονομικότητα.
• Λήψη ορισμένων φαρμάκων.
• Αιμομιξία, συγγένεια γονέων.
• Ηλικία της μέλλουσας μητέρας. Εάν μια γυναίκα είναι άνω των 35 ετών, τότε αυτό θεωρείται η αιτία του συνδρόμου Edwards σε ένα παιδί, καθώς και άλλων χρωμοσωμικών ασθενειών.

Μορφές του συνδρόμου

Ο τύπος μιας τέτοιας ανωμαλίας επηρεάζεται κυρίως από το στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης στο οποίο εμφανίζεται το σύνδρομο στο έμβρυο. Υπάρχουν τρεις τύποι συνολικά:

• Γεμάτος. Ο πιο σοβαρός τύπος, που αντιπροσωπεύει το 80% των περιπτώσεων. Το τριπλασιασμένο χρωμόσωμα εμφανίζεται τη στιγμή που το έμβρυο ήταν μόνο ένα κύτταρο. Επομένως, το μη φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων θα μεταδοθεί κατά τη διαίρεση σε όλα τα άλλα κύτταρα και θα παρατηρηθεί σε καθένα από αυτά.
• Μωσαϊκό. Το όνομα δίνεται επειδή υγιή και μεταλλαγμένα κύτταρα αναμειγνύονται μεταξύ τους σαν μωσαϊκό. Το 10% όσων επηρεάζονται από το σύμπτωμα του Edwards υποφέρουν από τη συγκεκριμένη μορφή. Τα σημάδια της νόσου είναι λιγότερο έντονα εδώ, αλλά εξακολουθούν να παρεμβαίνουν στη φυσιολογική ανάπτυξη του παιδιού. Το επιπλέον χρωμόσωμα εμφανίζεται κατά τη φάση που το έμβρυο αποτελείται από πολλά κύτταρα, επομένως επηρεάζεται μόνο μέρος του σώματος ή ένα μεμονωμένο όργανο.
• Πιθανή μετατόπιση. Εδώ, όχι μόνο παρατηρείται μη διασύνδεση χρωμοσωμάτων, αλλά και υπερβολική αφθονία πληροφοριών που δημιουργείται από την αναδιάταξη της μετατόπισης. Εμφανίζεται τόσο κατά την ωρίμανση των γαμετών όσο και κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Οι αποκλίσεις εδώ δεν είναι έντονες.

Επιπολασμός του συνδρόμου

Ο κίνδυνος του συνδρόμου Edwards δεν μπορεί να εκφραστεί με ακριβείς αριθμούς. Το κατώτερο όριο για τη γέννηση ενός παιδιού με μια τέτοια ανωμαλία είναι 1:10000, το ανώτερο όριο είναι 1:3300. Επιπλέον, είναι 10 φορές λιγότερο συχνό από το σύνδρομο Down. Το μέσο ποσοστό σύλληψης για παιδιά με νόσο Edwards είναι υψηλότερο - 1:3000.

Σύμφωνα με έρευνες, ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με αυτό το σύνδρομο αυξάνεται κατά 0,7% όταν οι γονείς είναι άνω των 45 ετών. Υπάρχει όμως και σε γονείς 20, 25, 30 ετών. Ο μέσος όρος ηλικίας του πατέρα ενός παιδιού με σύνδρομο Edwards είναι 35 ετών, της μητέρας είναι 32,5 ετών.

Η ανωμαλία σχετίζεται επίσης με το φύλο. Έχει αποδειχθεί ότι εμφανίζεται 3 φορές πιο συχνά στα κορίτσια από ότι στα αγόρια.

Σύνδρομο και εγκυμοσύνη

Το σύνδρομο Edwards δείχνει τα σημάδια του ακόμη και στο στάδιο της εγκυμοσύνης. Η τελευταία εμφανίζεται με πλήθος επιπλοκών και χαρακτηρίζεται από μεταγενέστερη εγκυμοσύνη - τα μωρά γεννιούνται γύρω στην 42η εβδομάδα.

Στο στάδιο της εγκυμοσύνης, η εμβρυϊκή νόσος χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα:

• Ανεπαρκής εμβρυϊκή δραστηριότητα.
• Η βραδυκαρδία είναι ένας μειωμένος καρδιακός ρυθμός.
• Πολυϋδραμνιος.
• Το μέγεθος του πλακούντα δεν αντιστοιχεί στο μέγεθος του εμβρύου - είναι μικρότερο.
• Ανάπτυξη μιας ομφαλικής αρτηρίας αντί για δύο, που οδηγεί σε ανεπάρκεια οξυγόνου και ασφυξία.
• Κοιλιακή κήλη.
• Ένα πλέγμα αγγειακών σχηματισμών ορατό στο υπερηχογράφημα (βρίσκεται στο 30% των παιδιών που επηρεάζονται από το σύνδρομο).
• Ανεπαρκές βάρος εμβρύου.
• Η υποτροφία είναι μια χρόνια διαταραχή των λειτουργιών του γαστρεντερικού σωλήνα.

Το 60% των παιδιών πεθαίνουν στη μήτρα.

Προγεννητική διάγνωση

Το σύνδρομο Edwards μπορεί να προσδιοριστεί με υπερηχογράφημα μόνο με έμμεσα σημεία. Η πιο ακριβής μέθοδος για τη διάγνωση του συνδρόμου σε ένα έμβρυο σήμερα είναι ο περιγεννητικός έλεγχος. Με βάση αυτό, εάν προκύψουν ανησυχητικές υποψίες, ο γιατρός παραπέμπει ήδη τη γυναίκα σε επεμβατικό έλεγχο.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος που προσδιορίζει τον καρυότυπο του συνδρόμου Edwards χωρίζεται σε δύο στάδια:

1. Η πρώτη πραγματοποιείται στις 11-13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Εξετάζονται βιοχημικοί δείκτες - ελέγχεται το αίμα της μητέρας για επίπεδα ορμονών. Τα αποτελέσματα σε αυτό το στάδιο δεν είναι οριστικά - μπορούν να υποδεικνύουν μόνο την παρουσία κινδύνου. Για τους υπολογισμούς, ένας ειδικός χρειάζεται πρωτεΐνη Α, hCG, μια πρωτεΐνη που παράγεται από τις μεμβράνες του εμβρύου και του πλακούντα.
2. Το δεύτερο στάδιο στοχεύει ήδη σε ένα ακριβές αποτέλεσμα. Για έρευνα, λαμβάνεται δείγμα αίματος ομφάλιου λώρου ή αμνιακού υγρού, το οποίο στη συνέχεια τοποθετείται

Επεμβατική εξέταση

Τα χρωμοσώματα του συνδρόμου Edwards είναι πιο πιθανό να προσδιοριστούν με αυτή τη μέθοδο. Ωστόσο, συνεπάγεται απαραίτητα χειρουργική επέμβαση και διείσδυση στις μεμβράνες του εμβρύου. Εξ ου και ο κίνδυνος αποβολής και η ανάπτυξη επιπλοκών, γι' αυτό το τεστ συνταγογραφείται μόνο σε ακραίες περιπτώσεις.

Σήμερα είναι γνωστοί τρεις τύποι δειγματοληψίας:

1. CVS (βιοψία χοριακής λάχνης). Το κύριο πλεονέκτημα της μεθόδου είναι ότι λαμβάνεται δείγμα ξεκινώντας από την 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, γεγονός που επιτρέπει τον εντοπισμό των επιπλοκών στα αρχικά στάδια. Για έρευνα, χρειάζεστε ένα δείγμα του χορίου (ένα από τα στρώματα της μεμβράνης του πλακούντα), η δομή του οποίου είναι παρόμοια με τη δομή του εμβρύου. Αυτό το υλικό σας επιτρέπει να διαγνώσετε ενδομήτριες λοιμώξεις, γενετικές και χρωμοσωμικές ασθένειες.
2. Αμνιοπαρακέντηση. Η ανάλυση πραγματοποιείται ξεκινώντας από την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, οι αμνιακές μεμβράνες του εμβρύου τρυπούνται με έναν ανιχνευτή, το όργανο συλλέγει ένα δείγμα αμνιακού υγρού που περιέχει κύτταρα του αγέννητου παιδιού. Ο κίνδυνος επιπλοκών από μια τέτοια μελέτη είναι πολύ υψηλότερος από ό,τι στην προηγούμενη περίπτωση.
3. Κορδοπαρακέντηση. Η προθεσμία δεν είναι νωρίτερα από την 20η εβδομάδα. Εδώ λαμβάνεται δείγμα του εμβρύου. Η δυσκολία είναι ότι κατά τη λήψη υλικού, ο ειδικός δεν έχει περιθώρια λάθους - πρέπει να χτυπήσει τη βελόνα ακριβώς στο αγγείο του ομφάλιου λώρου. Στην πράξη, αυτό συμβαίνει ως εξής: μια βελόνα παρακέντησης εισάγεται μέσω του πρόσθιου τοιχώματος του περιτοναίου της γυναίκας, το οποίο συλλέγει περίπου 5 ml αίματος. Η διαδικασία πραγματοποιείται υπό τον έλεγχο συσκευών υπερήχων.

Όλες οι μέθοδοι που περιγράφονται παραπάνω δεν μπορούν να ονομαστούν ανώδυνες και ασφαλείς. Επομένως, πραγματοποιούνται μόνο σε περιπτώσεις όπου ο κίνδυνος γενετικής ασθένειας στο έμβρυο είναι υψηλότερος από τον κίνδυνο επιπλοκών από τη λήψη υλικού για ανάλυση.

Οι γονείς πρέπει να θυμούνται ότι το λάθος του γιατρού κατά τη διάρκεια της διαδικασίας μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ασθένειες και συγγενείς ανωμαλίες στο αγέννητο παιδί. Ο κίνδυνος ξαφνικής διακοπής της εγκυμοσύνης από μια τέτοια παρέμβαση δεν μπορεί να αποκλειστεί.

Μη επεμβατική εξέταση

Η διάγνωση του συνδρόμου Edwards στο έμβρυο περιλαμβάνει επίσης μη επεμβατικές μεθόδους. Χωρίς διείσδυση δηλαδή στις εμβρυϊκές μεμβράνες. Επιπλέον, τέτοιες μέθοδοι δεν είναι κατώτερες σε ακρίβεια από τις επεμβατικές.

Μία από τις εξαιρετικά ακριβείς αναλύσεις αυτού του τύπου μπορεί να ονομαστεί καρυότυπος. Αυτό είναι ένα δείγμα αίματος της μητέρας που περιέχει ελεύθερο DNA από το έμβρυο. Οι ειδικοί τα εξάγουν από το υλικό, τα αντιγράφουν και στη συνέχεια διεξάγουν την απαραίτητη έρευνα.

Διάγνωση μετά τον τοκετό

Ένας ειδικός μπορεί να αναγνωρίσει τα παιδιά με σύνδρομο Edwards με εξωτερικά σημάδια. Ωστόσο, για να γίνει μια τελική διάγνωση, πραγματοποιούνται οι ακόλουθες διαδικασίες:

• Το υπερηχογράφημα είναι μια μελέτη παθολογιών των εσωτερικών οργάνων, κατ 'ανάγκη της καρδιάς.
• Τομογραφία εγκεφάλου.
• Διαβούλευση με παιδοχειρουργό.
• Εξετάσεις από ειδικούς - ενδοκρινολόγο, νευρολόγο, ωτορινολαρυγγολόγο, οφθαλμίατρο, που έχουν εργαστεί στο παρελθόν με παιδιά που πάσχουν από αυτή την ασθένεια.

Αποκλίσεις στο σύνδρομο

Οι παθολογίες που προκαλούνται από την τρισωμία 18 είναι αρκετά σοβαρές. Ως εκ τούτου, μόνο το 10% των παιδιών με σύνδρομο Edwards επιβιώνει έως ένα έτος. Βασικά, τα κορίτσια δεν ζουν περισσότερο από 280 ημέρες, τα αγόρια - όχι περισσότερο από 60.

Στα παιδιά παρατηρούνται οι ακόλουθες εξωτερικές αποκλίσεις:

• Το κρανίο εκτεινόταν από το στέμμα στο πηγούνι.
• Μικροκεφαλία (μικρό μέγεθος κεφαλιού και εγκεφάλου).
• Υδροκέφαλος (συσσώρευση υγρού στο κρανίο).
• Στενό μέτωπο με φαρδύ αυχένα.
• Ασυνήθιστα χαμηλή θέση των αυτιών. Ο λοβός ή ο τράγος μπορεί να λείπει.
• Κοντύνει το άνω χείλος, κάνοντας το στόμα τριγωνικό.
• Ψηλός ουρανίσκος, συχνά με κενό.
• Παραμορφωμένα οστά γνάθου - η κάτω γνάθος είναι ασυνήθιστα μικρή, στενή και μη αναπτυγμένη.
• Δαμασμένος λαιμός.
• Ασυνήθιστα στενές και κοντές παλαμικές ρωγμές.
• Απουσία τμήματος της οφθαλμικής μεμβράνης, καταρράκτης, κολομπώματος.
• Διαταραχή της λειτουργίας των αρθρώσεων.
• Υπανάπτυκτα, ανενεργά πόδια.
• Λόγω της ανώμαλης δομής των δακτύλων, μπορεί να σχηματιστούν άκρα που μοιάζουν με πτερύγια.
• Καρδιακή ασθένεια.
• Ασυνήθιστα διευρυμένο στήθος.
• Διαταραγμένη λειτουργία του ενδοκρινικού συστήματος, ιδιαίτερα των επινεφριδίων και του θυρεοειδούς αδένα.
• Ασυνήθιστη θέση των εντέρων.
• Ακανόνιστο σχήμα νεφρού.
• Διπλασιασμός του ουρητήρα.
• Τα αγόρια έχουν κρυψορχία, τα κορίτσια έχουν υπερτροφική κλειτορίδα.

Οι ψυχικές ανωμαλίες είναι συνήθως οι ακόλουθες:

• Υπανάπτυκτος εγκέφαλος.
• Πολύπλοκος βαθμός ολιγοφρένειας.
• Επιληπτικό σύνδρομο.

Πρόγνωση για ασθενείς με σύνδρομο Edwards

Δυστυχώς, οι σημερινές προβλέψεις είναι απογοητευτικές - περίπου το 95% των παιδιών με αυτή την ασθένεια δεν ζουν για να δουν 12 μήνες. Επιπλέον, η σοβαρότητα της μορφής του δεν εξαρτάται από την αναλογία νοσούντων και υγιών κυττάρων. Τα επιζώντα παιδιά έχουν σωματικές ανωμαλίες και σοβαρή νοητική υστέρηση. Η δραστηριότητα της ζωής ενός τέτοιου παιδιού απαιτεί ολοκληρωμένη παρακολούθηση και υποστήριξη.

Συχνά, τα παιδιά με σύνδρομο Edwards (οι φωτογραφίες δεν παρουσιάζονται στο άρθρο για ηθικούς λόγους) αρχίζουν να διακρίνουν τα συναισθήματα των άλλων και να χαμογελούν. Όμως η επικοινωνία και η ψυχική τους ανάπτυξη είναι περιορισμένη. Με τον καιρό, ένα παιδί μπορεί να μάθει να σηκώνει το κεφάλι του και να τρώει μόνο του.

Επιλογές θεραπείας

Σήμερα, μια τέτοια γενετική ασθένεια είναι ανίατη. Στο παιδί συνταγογραφείται μόνο θεραπεία που υποστηρίζει την κατάστασή του. Η ζωή του ασθενούς συνδέεται με πολλές ανωμαλίες και επιπλοκές:

• Μυϊκή ατροφία.
• Στραβισμός.
• Σκολίωση.
• Δυσλειτουργίες του καρδιαγγειακού συστήματος.
• Εντερική ατονία.
• Χαμηλός τόνος των τοιχωμάτων του περιτοναίου.
• Ωτίτιδα.
• Πνευμονία.
• Φλόγωση της μεμβράνης των βλεφάρων.
• Ιγμορίτιδα.
• Παθήσεις του ουρογεννητικού συστήματος.
• Υψηλή πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του νεφρού.

συμπέρασμα

Συνοψίζοντας, θα ήθελα να σημειώσω ότι το σύνδρομο Edwards δεν είναι κληρονομικό. Οι ασθενείς στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επιβιώνουν μέχρι την αναπαραγωγική ηλικία. Ταυτόχρονα, δεν είναι ικανά για αναπαραγωγή - η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υπανάπτυξη του αναπαραγωγικού συστήματος. Όσο για τους γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Edwards, η πιθανότητα να κάνουν την ίδια διάγνωση στην επόμενη εγκυμοσύνη είναι 0,01%. Πρέπει να ειπωθεί ότι η ίδια η ασθένεια εκδηλώνεται πολύ σπάνια - διαγιγνώσκεται μόνο στο 1% των νεογνών. Δεν υπάρχουν ειδικοί λόγοι για την εμφάνισή του - στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γονείς είναι απολύτως υγιείς.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι μέλλουσες μητέρες υποβάλλονται σε προγεννητικό έλεγχο για να εντοπιστούν έγκαιρα γενετικές ανωμαλίες στο έμβρυο. Μία από τις πιο σοβαρές ασθένειες αυτής της ομάδας είναι το σύνδρομο που περιγράφεται από τον John Edwards το 1960. Ιατρικά είναι γνωστή ως τρισωμία 18.

Σύνδρομο Edwards - τι είναι με απλά λόγια;

Ένα υγιές αρσενικό και θηλυκό αναπαραγωγικό κύτταρο έχει ένα τυπικό ή απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων σε ποσότητα 23 τεμαχίων. Μετά τη συγχώνευση, σχηματίζουν ένα μεμονωμένο σύνολο - έναν καρυότυπο. Είναι σαν ένα είδος διαβατηρίου DNA, που περιέχει μοναδικά γενετικά δεδομένα για το παιδί. Ένας φυσιολογικός ή διπλοειδής καρυότυπος περιέχει 46 χρωμοσώματα, 2 από κάθε τύπο, από τη μητέρα και τον πατέρα.

Με την ασθένεια υπό εξέταση, υπάρχει ένα επιπλέον διπλό στοιχείο στο 18ο ζεύγος. Πρόκειται για τρισωμία ή σύνδρομο Edwards - ένας καρυότυπος που αποτελείται από 47 χρωμοσώματα αντί για 46 κομμάτια. Μερικές φορές το τρίτο αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 υπάρχει εν μέρει ή δεν βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα. Τέτοιες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται σπάνια (περίπου 5%), αυτές οι αποχρώσεις δεν επηρεάζουν την πορεία της παθολογίας.

Σύνδρομο Edwards - αιτίες

Η γενετική δεν έχει ακόμη καταλάβει γιατί συμβαίνει η περιγραφόμενη χρωμοσωμική μετάλλαξη σε ορισμένα παιδιά. Πιστεύεται ότι είναι τυχαίο και δεν έχουν αναπτυχθεί προληπτικά μέτρα για την αποτροπή του. Ορισμένοι ειδικοί συνδέουν εξωτερικούς παράγοντες και το σύνδρομο Edwards - λόγους που πιθανώς συμβάλλουν στην ανάπτυξη της ανωμαλίας:

• μακροχρόνια χρήση ναρκωτικών, αλκοόλ, καπνού.
• κληρονομικότητα;
• η ηλικία της μητέρας ή του πατέρα είναι άνω των 45 ετών·
• λοιμώξεις των γεννητικών οργάνων?
• μακροχρόνια χρήση φαρμάκων που επηρεάζουν το ανοσοποιητικό, το ενδοκρινικό και το αναπαραγωγικό σύστημα·
• έκθεση σε ραδιενεργή ακτινοβολία.

Σύνδρομο Edwards - γενετική

Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, το χρωμόσωμα 18 περιέχει 557 τομές DNA. Κωδικοποιούν περισσότερους από 289 τύπους πρωτεϊνών στο σώμα. Ως ποσοστό, αυτό είναι 2,5-2,6% του γενετικού υλικού, γι 'αυτό το τρίτο 18ο χρωμόσωμα έχει τόσο ισχυρή επίδραση στην ανάπτυξη του εμβρύου - το σύνδρομο Edwards βλάπτει τα οστά του κρανίου, το καρδιαγγειακό και το ουρογεννητικό σύστημα. Η μετάλλαξη επηρεάζει ορισμένα μέρη του εγκεφάλου και τα περιφερικά νευρικά πλέγματα. Ένας ασθενής με σύνδρομο Edwards χαρακτηρίζεται από τον καρυότυπο που φαίνεται στο σχήμα. Δείχνει ξεκάθαρα ότι όλα τα σετ είναι ζευγαρωμένα, εκτός από το σετ 18.

Επίπτωση του συνδρόμου Edwards

Αυτή η παθολογία είναι σπάνια, ειδικά σε σύγκριση με πιο γνωστές γενετικές ανωμαλίες. Το σύνδρομο Edwards διαγιγνώσκεται σε ένα νεογέννητο στα 7.000 υγιή μωρά, κυρίως κορίτσια. Δεν μπορούμε να πούμε ότι η ηλικία του πατέρα ή της μητέρας επηρεάζει σημαντικά την πιθανότητα τρισωμίας 18. Το σύνδρομο Edwards εμφανίζεται στα παιδιά μόνο κατά 0,7% συχνότερα εάν οι γονείς είναι άνω των 45 ετών. Αυτή η χρωμοσωμική μετάλλαξη βρίσκεται επίσης σε μωρά που έχουν συλληφθεί σε νεαρή ηλικία.

Σύνδρομο Edwards - σημεία

Η εν λόγω ασθένεια έχει μια συγκεκριμένη κλινική εικόνα που καθιστά δυνατή την ακριβή αναγνώριση της τρισωμίας 18. Υπάρχουν δύο ομάδες σημείων που συνοδεύουν το σύνδρομο Edwards - τα συμπτώματα ταξινομούνται συμβατικά σε εσωτερικές δυσλειτουργίες οργάνων και εξωτερικές ανωμαλίες. Ο πρώτος τύπος εκδηλώσεων περιλαμβάνει:

• ομφαλική, βουβωνοκήλη?
• έλλειψη αντανακλαστικού πιπιλίσματος και κατάποσης.
• γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση;
• ατρησία του πρωκτού ή του οισοφάγου.
• υπερτροφία κλειτορίδας;
• υπανάπτυξη του σκληρού σώματος, παρεγκεφαλίδα.
• λανθασμένη θέση των εντέρων.
• υποσπαδίας?
• διπλασιασμός των ουρητήρων.
• ατροφία ή εξομάλυνση των εγκεφαλικών συνελίξεων.
• νεφρό σε σχήμα πετάλου ή τμηματικό.
• ασχηματισμένες ωοθήκες?
• κυρτή σπονδυλική στήλη?
• μυϊκή δυστροφία?
• χαμηλό σωματικό βάρος (περίπου 2 κιλά κατά τη γέννηση).

Εξωτερικά, είναι επίσης εύκολο να εντοπιστεί το σύνδρομο Edwards - μια φωτογραφία μωρών με τρισωμία 18 δείχνει την παρουσία των ακόλουθων σημείων:

• δυσανάλογα μικρό κεφάλι?
• παραμορφωμένο σχήμα προσώπου?
• στενές και κοντές παλαμικές ρωγμές.
• παραμορφωμένα, χαμηλά αυτιά (τεντωμένα οριζόντια).
• απουσία του λοβού, μερικές φορές του τράγου και ακόμη και του ακουστικού πόρου.
• κοντό και φαρδύ στήθος.
• υπανάπτυκτη κάτω γνάθος?
• μικρό στόμα, έχει συχνά ένα τριγωνικό άνοιγμα λόγω ενός παθολογικά βραχυμένου άνω χείλους.
• καταθλιπτική διευρυμένη γέφυρα της μύτης.
• "Rocker foot"?
• μεμβράνες μεταξύ των δακτύλων ή η σύντηξή τους (άκρα που μοιάζουν με πτερύγια).
• ψηλός ουρανίσκος, μερικές φορές με σχισμή.
• Κοντός λαιμός με περίοπτη πτυχή γιακά.
• εγκάρσιες αυλακώσεις και ραβδώσεις στις παλάμες.
• αιμαγγειώματα και θηλώματα στο δέρμα.
• πτώση βλεφάρων?
• στραβισμός;
• προεξέχον αυχένα και χαμηλό μέτωπο.

Σύνδρομο Edwards - διάγνωση

Η περιγραφόμενη γενετική ασθένεια είναι μια άμεση ένδειξη για τη διακοπή της εγκυμοσύνης. Τα παιδιά με σύνδρομο Edwards δεν θα μπορέσουν ποτέ να ζήσουν μια πλήρη ζωή και η υγεία τους θα επιδεινωθεί γρήγορα. Για το λόγο αυτό, είναι σημαντικό να διαγνωστεί η τρισωμία 18 όσο το δυνατόν νωρίτερα. Έχουν αναπτυχθεί αρκετές ενημερωτικές εξετάσεις για τον προσδιορισμό αυτής της παθολογίας.

Έλεγχος για το σύνδρομο Edwards

Υπάρχουν μη επεμβατικές και επεμβατικές μέθοδοι μελέτης βιολογικού υλικού. Ο δεύτερος τύπος δοκιμών θεωρείται ο πιο αξιόπιστος και αξιόπιστος· βοηθά στον εντοπισμό του συνδρόμου Edwards στο έμβρυο στα αρχικά στάδια ανάπτυξης. Ο τυπικός προγεννητικός έλεγχος αίματος της μητέρας είναι μη επεμβατικός. Οι επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:

1. Βιοψία χοριακής λάχνης.Η μελέτη διεξάγεται από 8 εβδομάδες. Για τη διεξαγωγή της ανάλυσης, ένα κομμάτι της μεμβράνης του πλακούντα αποσπάται, επειδή η δομή του ταιριάζει σχεδόν τέλεια με τον εμβρυϊκό ιστό.
2. . Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, λαμβάνεται δείγμα αμνιακού υγρού. Αυτή η διαδικασία ανιχνεύει το σύνδρομο Edwards από τη 14η εβδομάδα κύησης.
3. Κορδοπαρακέντηση.Η ανάλυση απαιτεί λίγο ομφαλοπλακουντιακό αίμα, επομένως αυτή η διαγνωστική μέθοδος χρησιμοποιείται αποκλειστικά στα μεταγενέστερα στάδια, από την 20η εβδομάδα.

Κίνδυνος συνδρόμου Edwards σύμφωνα με τη βιοχημεία

Ο προγεννητικός έλεγχος πραγματοποιείται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η μέλλουσα μητέρα πρέπει να δώσει αίμα μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας κύησης για βιοχημική ανάλυση. Με βάση τα αποτελέσματα του προσδιορισμού του επιπέδου της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης και της πρωτεΐνης Α του πλάσματος, υπολογίζεται ο κίνδυνος του συνδρόμου Edwards στο έμβρυο. Εάν είναι υψηλό, η γυναίκα εντάσσεται στην κατάλληλη ομάδα για το επόμενο στάδιο της έρευνας (επεμβατική).

Σύνδρομο Edwards - σημεία με υπερηχογράφημα

Αυτός ο τύπος διάγνωσης χρησιμοποιείται σπάνια, κυρίως σε περιπτώσεις που η έγκυος δεν έχει υποβληθεί σε προκαταρκτικό γενετικό έλεγχο. Το σύνδρομο Edwards μπορεί να ανιχνευθεί με υπερηχογράφημα μόνο στα μεταγενέστερα στάδια, όταν το έμβρυο είναι σχεδόν πλήρως σχηματισμένο. Χαρακτηριστικά συμπτώματα της τρισωμίας 18:

• ενδομήτρια ελαττώματα του καρδιαγγειακού και του ουρογεννητικού συστήματος.
• ανωμαλίες των μυοσκελετικών δομών.
• παθολογίες των οστών του κρανίου και των μαλακών ιστών της κεφαλής.
• Έμμεσα σημάδια της νόσου στον υπέρηχο:
• βραδυκαρδία;
• καθυστερημένη ανάπτυξη του εμβρύου?
• μία αρτηρία στον ομφάλιο λώρο (θα πρέπει να υπάρχουν δύο).
• κήλη στην κοιλιακή κοιλότητα?
• οπτική απουσία ρινικών οστών.

Σύνδρομο Edwards - θεραπεία

Η θεραπεία για τη μετάλλαξη που εξετάζεται στοχεύει στον μετριασμό των συμπτωμάτων της και στη διευκόλυνση της ζωής του μωρού. Είναι αδύνατο να θεραπευθεί το σύνδρομο Edwards και να διασφαλιστεί η πλήρης ανάπτυξη του παιδιού. Τα τυπικά ιατρικά μέτρα βοηθούν:

• αποκαταστήστε τη διέλευση της τροφής σε περίπτωση ατρησίας του πρωκτού ή του εντέρου.
• οργανώστε τη σίτιση μέσω ενός σωλήνα με φόντο την απουσία αντανακλαστικών πιπιλίσματος και κατάποσης.
• σταθεροποίηση της λειτουργίας του καρδιαγγειακού συστήματος.
• ομαλοποίηση της ροής των ούρων.

Συχνά, το σύνδρομο Edwards στα νεογνά απαιτεί επιπλέον τη χρήση αντιφλεγμονωδών, αντιβακτηριακών, ορμονικών και άλλων ισχυρών φαρμάκων. Αυτό είναι απαραίτητο για την έγκαιρη εντατική θεραπεία όλων των συνοδών ασθενειών που προκαλεί:

• φλόγωση της μεμβράνης των βλεφάρων;
• πνευμονία;
• ωτίτιδα;
• πνευμονική υπέρταση;
• ιγμορίτιδα;
• λοιμώξεις του ουρογεννητικού συστήματος?
• μετωπιαία ιγμορίτιδα?
• υψηλή αρτηριακή πίεση και πολλά άλλα.

Αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε το 1960. Τζον Έντουαρντς(John H. Edwards) και στη συνέχεια έλαβε το όνομά του Το σύνδρομο Edwards είναι μια σοβαρή συγγενής ασθένεια που προκαλείται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Είναι μια από τις πιο συχνές παθολογίες αυτής της κατηγορίας (δεύτερη σε συχνότητα μόνο μετά το σύνδρομο Down). Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από πολυάριθμες διαταραχές στην ανάπτυξη διαφόρων οργάνων και συστημάτων. Η πρόγνωση για το παιδί είναι συνήθως δυσμενής, αλλά πολλά εξαρτώνται από τη φροντίδα που μπορούν να παρέχουν οι γονείς. Ο παγκόσμιος επιπολασμός του συνδρόμου Edwards κυμαίνεται από 0,015 έως 0,02%. Δεν υπάρχει σαφής εξάρτηση από περιοχή ή φυλή. Στατιστικά, τα κορίτσια αρρωσταίνουν 3-4 φορές πιο συχνά από τα αγόρια. Μια επιστημονική εξήγηση για αυτό το ποσοστό δεν έχει ακόμη εντοπιστεί. Ωστόσο, έχουν σημειωθεί ορισμένοι παράγοντες που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο αυτής της παθολογίας. Όπως και άλλες χρωμοσωμικές μεταλλάξεις, το σύνδρομο Edwards είναι, καταρχήν, μια ανίατη ασθένεια. Οι πιο σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας και φροντίδας μπορούν μόνο να κρατήσουν το παιδί στη ζωή και να συμβάλουν σε σίγουρη πρόοδο στην ανάπτυξή του. Δεν υπάρχουν ενιαίες συστάσεις για τη φροντίδα τέτοιων παιδιών λόγω της τεράστιας ποικιλίας πιθανών διαταραχών και επιπλοκών.

Τζον Χίλτον Έντουαρντς(26 Μαρτίου 1928 – 11 Οκτωβρίου 2007) ήταν Βρετανός ιατρικός γενετιστής. Ο Edwards ανέφερε ότι η πρώτη περιγραφή του συνδρόμου πολλαπλής συγγενούς ανωμαλίας συσχετίστηκε με την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Το επιπλέον χρωμόσωμα ανήκε στην ομάδα των χρωμοσωμάτων Ε, που αποτελούνταν από τα χρωμοσώματα 16, 17 και 18. Η πάθηση είναι πλέον γνωστή ως σύνδρομο Edwards ή σύνδρομο τρισωμίας 18.
Μια περιγραφή των κύριων συμπτωμάτων αυτής της ασθένειας έγινε στις αρχές του 20ου αιώνα.
Μέχρι τα μέσα της δεκαετίας του 1900, δεν ήταν δυνατή η συλλογή επαρκών πληροφοριών σχετικά με αυτήν την παθολογία. Πρώτον, αυτό απαιτούσε ένα κατάλληλο επίπεδο τεχνολογικής ανάπτυξης, που θα επέτρεπε την ανίχνευση του επιπλέον χρωμοσώματος. Δεύτερον, τα περισσότερα παιδιά πέθαναν τις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες της ζωής τους λόγω του χαμηλού επιπέδου ιατρικής περίθαλψης.
Η πρώτη πλήρης περιγραφή της νόσου και της κύριας αιτίας της (εμφάνιση ενός επιπλέον 18ου χρωμοσώματος) έγινε μόλις το 1960 από τον γιατρό John Edward, από τον οποίο ονομάστηκε τότε η νέα παθολογία.
Η πραγματική επίπτωση του συνδρόμου Edwards είναι 1 περίπτωση στις 2,5 - 3 χιλιάδες συλλήψεις (0,03 - 0,04%), αλλά τα επίσημα στοιχεία είναι πολύ χαμηλότερα. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι σχεδόν τα μισά έμβρυα με αυτή την ανωμαλία δεν επιβιώνουν και η εγκυμοσύνη καταλήγει σε αυθόρμητη αποβολή ή ενδομήτριο θάνατο του εμβρύου. Λεπτομερής διάγνωση της αιτίας της αποβολής πραγματοποιείται σπάνια.
Η τρισωμία είναι μια παραλλαγή μιας χρωμοσωμικής μετάλλαξης στην οποία τα κύτταρα ενός ατόμου δεν περιέχουν 46, αλλά 47 χρωμοσώματα. Υπάρχουν μόνο 3 σύνδρομα σε αυτή την ομάδα ασθενειών. Εκτός από το σύνδρομο Edwards, αυτά είναι το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13). Με την παρουσία άλλων πρόσθετων χρωμοσωμάτων, η παθολογία είναι ασύμβατη με τη ζωή. Μόνο σε αυτές τις τρεις περιπτώσεις είναι δυνατή η γέννηση ενός ζωντανού παιδιού και η περαιτέρω (έστω και επιβράδυνση) ανάπτυξη και ανάπτυξή του.

Ύποπτες αιτίες του συνδρόμου Edwards
Η ηλικία της μητέρας είναι πάνω από 45 ετών. Σε αυτή την περίπτωση, ο κίνδυνος για το σύνδρομο Edwards είναι 0,7%.
Κληρονομικότητα: εάν έχουν ήδη γεννηθεί στην οικογένεια παιδιά με παρόμοιες ανωμαλίες, υπάρχει πολύ υψηλός κίνδυνος να γεννηθεί μωρό με παθολογία στον καρυότυπο.
Οι κακές συνήθειες παραμένουν σε ισχύ ακόμα και εδώ. Ορισμένοι επιστήμονες αποδεικνύουν ότι η μορφή μωσαϊκού του συνδρόμου Edwards (είναι η πιο ήπια) μπορεί να προκληθεί από τη μακροχρόνια χρήση ναρκωτικών, μια τεράστια ποσότητα νικοτίνης ή αλκοόλ στο σώμα ενός από τους γονείς.
Μακροχρόνια χρήση ισχυρών φαρμάκων.
Λοιμώξεις των γεννητικών οργάνων.
Η έκθεση στην ακτινοβολία πολύ συχνά προκαλεί χρωμοσωμικές μεταλλάξεις.

Συχνότητα
Σε 60 περιπτώσεις μεταλλάξεων από τις 100, τα παιδιά με το εν λόγω σύνδρομο πεθαίνουν μέσα στην κοιλιά της μητέρας, επειδή τα ελαττώματα είναι ασύμβατα με τη ζωή. Όμως το ποσοστό επιβίωσης των παιδιών με σύνδρομο Edwards είναι αρκετά υψηλό (ελαφρώς χαμηλότερο από αυτό των εμβρύων με τρισωμία 21). Για κάθε 3-8 χιλιάδες μωρά γεννιέται ένα με την επίμαχη διάγνωση.
Οι γιατροί λένε ότι η ασθένεια είναι τρεις φορές πιο συχνή στα θηλυκά μωρά παρά στα αγόρια. Υπάρχει υψηλός κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με αυτές τις ανωμαλίες σε γυναίκες που γεννούν άνω των 30 ετών. Κατά τους πρώτους 12 μήνες της ζωής, περίπου 90 στα 100 παιδιά με αυτή τη διάγνωση πεθαίνουν. Τα αγόρια ζουν κατά μέσο όρο από 2 έως 3 μήνες και τα κορίτσια περίπου 10 μήνες. Οι πιθανότητες ένα παιδί με σύνδρομο Edwards να επιβιώσει στην ενηλικίωση είναι ελάχιστες. Οι επιπλοκές των αναπτυξιακών ανωμαλιών γίνονται αιτίες θανάτου στα παιδιά:

• εντερική απόφραξη
• καρδιαγγειακή ανεπάρκεια
• πνευμονία
• ασφυξία

Συμπτώματα

Οι εκδηλώσεις της νόσου χωρίζονται σε διάφορες ομάδες. Το πρώτο περιλαμβάνει εκείνα που χαρακτηρίζουν την εμφάνιση ενός άρρωστου ατόμου:

• Το σωματικό βάρος κατά τη γέννηση είναι περίπου 2 κιλά 100 γραμμάρια ή 2 κιλά 200 γραμμάρια
• μη φυσιολογικά αναπτυγμένη κάτω ή άνω γνάθο
• Παραμόρφωση του κρανίου – μικρό μέγεθος, δολιχοκεφαλικό (επιμήκη προς το πίσω μέρος του κεφαλιού) σχήμα, υδροκεφαλία.
• μερική και μερικές φορές πλήρης σύντηξη των δακτύλων των χεριών και των ποδιών.
• σχιστό χείλος και/ή σκληρή υπερώα
• λικνιζόμενο πόδι
• Παραμόρφωση των οστών του προσώπου - στενό μέτωπο, φαρδύ ινιακό, υπανάπτυξη της κάτω γνάθου, μικρό στόμα, υψηλή υπερώα, ανωμαλία,
• στενές παλαμικές ρωγμές, βαθύτερη γέφυρα της μύτης, στενή μύτη.
• ραιβοποδία από τη γέννηση
• δικτυωτά δάχτυλα των ποδιών ή πλήρης σύντηξη των δακτύλων
• αυτιά χαμηλά
• Κοντυνός λαιμός με πτυχή δέρματος.
• Χαμηλά αυτιά ακανόνιστου σχήματος - χωρίς τράγο, επιμήκη οριζόντια, με στενό ακουστικό πόρο.

Διαγνωστικά
Η διάγνωση του συνδρόμου Edwards είναι πολύ σημαντική, αφού αυτή η χρωμοσωμική παθολογία αποτελεί ιατρική ένδειξη για τη διακοπή της εγκυμοσύνης. Για τον εντοπισμό της νόσου χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες μέθοδοι:
Υπάρχουν συγκεκριμένα σημάδια του συνδρόμου Edwards στον υπέρηχο που ο γιατρός σας πρέπει να παρατηρήσει:

• πολλαπλές αναπτυξιακές ανωμαλίες του εμβρύου.
• αγενεσία της ομφαλικής αρτηρίας.
• μικρός πλακούντας?
• πολυυδράμνιο.
• Αλλά όλα αυτά είναι έμμεσα σημάδια του συνδρόμου Edwards κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα οποία πρέπει να επιβεβαιωθούν από δεδομένα από άλλες μελέτες.

Τυπικός προγεννητικός έλεγχοςσολ
Περιλαμβάνει μια εξέταση αίματος για την παρουσία δεικτών ορού:

• από 11 έως 13 εβδομάδες: βhCG και PAPP.
• από 20 έως 24 εβδομάδες: βhCG, ελεύθερη οιστριόλη, α-φετοπρωτεΐνη.
• Εάν, με βάση αυτές τις εξετάσεις, μια έγκυος εμπίπτει σε ομάδα υψηλού κινδύνου, της προσφέρονται επιπλέον διαγνωστικά.

Επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι
Πραγματοποιούνται σε εξαιρετικές περιπτώσεις, όταν ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με σύνδρομο Edwards είναι πολύ υψηλός. Τα επεμβατικά διαγνωστικά περιλαμβάνουν:

• βιοψία χοριακής λάχνης;
• αμνιοπαρακέντηση;
• κορδοπαρακέντηση;
• επακόλουθο εμβρυϊκό καρυότυπο.
• Εάν η νόσος δεν ανιχνεύθηκε έγκαιρα, και ακόμη γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Edwards, υποβάλλεται σε άμεση ολοκληρωμένη εξέταση.

Διάγνωση μετά τη γέννηση
Η εξέταση ενός άρρωστου παιδιού στοχεύει στον εντοπισμό αναπτυξιακών ελαττωμάτων. Ένα νεογέννητο με σύνδρομο Edwards εξετάζεται από διαφορετικούς ειδικούς:

• νεογνολόγος?
• καρδιολόγος?
• νευρολόγος;
• χειρουργός;
• ορθοπεδικός;
• ουρολόγος κ.λπ.
• Οι πιο σημαντικές διαγνωστικές εξετάσεις που γίνονται σε ένα παιδί με σύνδρομο Edwards αμέσως μετά τη γέννηση είναι:
• υπερηχοκαρδιογραφία;
• Υπερηχογράφημα νεφρών;
• Υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων.
• Η πορεία της εγκυμοσύνης κατά τη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Edwards δεν διαφέρει σε καμία περίπτωση. Αρχίζει επίσης να κινείται σε εύθετο χρόνο, και μάλιστα είναι πολύ δραστήριος, δεν παρατηρείται πρόσθετη τοξίκωση. Επομένως, μόνο ο σύγχρονος διαγνωστικός εξοπλισμός μπορεί να ανιχνεύσει την ασθένεια κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Εάν το μωρό γεννηθεί ακόμα, ολόκληρη η σύντομη ζωή του θα δαπανηθεί στη συνεχή θεραπεία των σχετικών ελαττωμάτων.

Πρόγνωση για παιδιά με σύνδρομο Edwards
Δεδομένων των πολλαπλών αναπτυξιακών διαταραχών που είναι εγγενείς στο σύνδρομο Edwards, η πρόγνωση για τα νεογνά με αυτή τη διάγνωση είναι σχεδόν πάντα δυσμενής. Οι στατιστικές (από διάφορες ανεξάρτητες μελέτες) λένε ότι περισσότερα από τα μισά παιδιά (50 - 55%) δεν επιβιώνουν μέχρι την ηλικία των τριών μηνών. Λιγότερο από το δέκα τοις εκατό των μωρών καταφέρνουν να γιορτάσουν τα πρώτα τους γενέθλια. Όσα παιδιά ζουν σε μεγαλύτερη ηλικία έχουν σοβαρά προβλήματα υγείας και χρειάζονται συνεχή φροντίδα. Για την παράταση της ζωής, είναι συχνά απαραίτητες πολύπλοκες χειρουργικές επεμβάσεις στην καρδιά, στα νεφρά ή σε άλλα εσωτερικά όργανα. Η διόρθωση των γενετικών ανωμαλιών και η συνεχής εξειδικευμένη φροντίδα είναι ουσιαστικά η μόνη θεραπεία. Τα παιδιά με την κλασική μορφή του συνδρόμου Edwards (πλήρης τρισωμία 18) δεν έχουν ουσιαστικά καμία πιθανότητα φυσιολογικής παιδικής ηλικίας ή μακράς ζωής. Με μερική τρισωμία ή μωσαϊκό μορφή του συνδρόμου, η πρόγνωση είναι ελαφρώς καλύτερη. Το μέσο προσδόκιμο ζωής αυξάνεται σε αρκετά χρόνια. Αυτό εξηγείται από το γεγονός ότι οι αναπτυξιακές ανωμαλίες σε πιο ήπιες μορφές δεν οδηγούν τόσο γρήγορα στο θάνατο του παιδιού.

Ωστόσο, το κύριο πρόβλημα, δηλαδή η σοβαρή νοητική υστέρηση, είναι κοινό σε όλους ανεξαιρέτως τους ασθενείς. Φτάνοντας στην εφηβεία, δεν υπάρχει πιθανότητα τεκνοποίησης (η εφηβεία συνήθως δεν εμφανίζεται) ή δυνατότητα εργασίας (ακόμη και μηχανική εργασία, η οποία δεν απαιτεί ειδικές δεξιότητες). Λειτουργούν ειδικά κέντρα φροντίδας παιδιών με συγγενείς παθήσεις, όπου παρέχεται περίθαλψη σε ασθενείς με σύνδρομο Edwards και, ει δυνατόν, προωθείται η πνευματική τους ανάπτυξη. Με επαρκή προσπάθεια εκ μέρους των γιατρών και των γονέων, ένα παιδί που έχει ζήσει περισσότερο από ένα χρόνο μπορεί να μάθει να χαμογελά, να ανταποκρίνεται στην κίνηση, να διατηρεί ανεξάρτητα τη θέση του σώματος ή να τρώει (ελλείψει ελαττωμάτων του πεπτικού συστήματος). Έτσι, παρατηρούνται ακόμη σημάδια ανάπτυξης. Το υψηλό ποσοστό βρεφικής θνησιμότητας με αυτή τη νόσο εξηγείται από μεγάλο αριθμό δυσπλασιών των εσωτερικών οργάνων. Είναι αόρατα αμέσως κατά τη γέννηση, αλλά υπάρχουν σχεδόν σε όλους τους ασθενείς. Τους πρώτους μήνες της ζωής τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν από καρδιακή ή αναπνευστική ανακοπή.

Θεραπεία
Τα αίτια του συνδρόμου Edwards είναι μια γενετική μετάλλαξη, επομένως είναι αδύνατο να απαλλαγούμε από αυτήν την ασθένεια είτε πριν είτε μετά τη γέννηση.
Η θεραπεία του συνδρόμου Edwards καταλήγει στη μέγιστη εξάλειψη των δομικών ανωμαλιών. Όμως λόγω του υψηλού ποσοστού θνησιμότητας τους πρώτους μήνες της ζωής και της παρουσίας πολλαπλών διαταραχών στη λειτουργία όλων των συστημάτων, η χειρουργική επέμβαση στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ακατάλληλη. Κατά κανόνα, η βοήθεια για ένα παιδί με σύνδρομο Edwards αποτελείται από:
αποκατάσταση της βατότητας του οισοφάγου και των εντέρων.
τροφοδοσία μέσω σωλήνα ή χρήση ειδικών μειγμάτων.
χρήση καθαρτικών και αντιαφριστικών.
δημιουργώντας στείρες συνθήκες, αφού τα παιδιά με σύνδρομο Edwards είναι εξαιρετικά ευαίσθητα σε διάφορες μολυσματικές ασθένειες.
Με μια σχετικά ήπια μορφή παθολογίας, αφού το παιδί φτάσει στην ηλικία των 2-3 ετών, καθίσταται δυνατή η εκτέλεση επεμβάσεων για την εξάλειψη καλλυντικών ελαττωμάτων («σχιστό χείλος», συγχωνευμένα δάχτυλα), καθώς και διάφορες ανωμαλίες εσωτερικών οργάνων (καρδιακά ελαττώματα , κήλες κ.λπ.). Επιπλέον, απαιτείται συνεχής διόρθωση της νοητικής υστέρησης με τη βοήθεια προπονητικών τεχνικών.
Το σύνδρομο Edwards αυξάνει τον κίνδυνο μιας σειράς ασθενειών, όπως:

• καρκίνος των νεφρών (όγκος Wilms);
• πνευμονία;
• φλόγωση της μεμβράνης των βλεφάρων;
• λοιμώξεις του ουρογεννητικού συστήματος?
• μετωπιαία ιγμορίτιδα, μέση ωτίτιδα.
• άπνοια τη νύχτα?
• καρδιαγγειακές παθολογίες και ούτω καθεξής.
• Οι ασθενείς με τρισωμία 18 χρειάζονται τακτικές ιατρικές εξετάσεις.

Πρόληψη
Δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα για την πρόληψη της ανάπτυξης του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το μόνο προληπτικό μέτρο στοχεύει στην έγκαιρη ανίχνευση μιας γενετικής διαταραχής, επομένως όλοι οι τύποι διάγνωσης πραγματοποιούνται συνήθως στο 1ο-2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.