تغییرپذیری ویژگی کلی موجودات زنده برای به دست آوردن علائم جدید تفاوت بین افراد یک گونه است. تنوع منجر به تنوع در هر جنسیت می شود. به لطف تنوع، موجودات زنده در شرایط مختلف با زندگی سازگار می شوند.

تغییرپذیری اتفاق می افتد:

فنوتیپی (تغییر یافته، غیر ارثی)

ژنوتیپی (جهش و ترکیب).

فنوتیپی (اصلاح، پیوسته، انتوژنتیک، غیر ارثی) - تنوعی که در ارگانیسم ها در طول رشد و نمو آنها در شرایط مختلف محیطی رخ می دهد. با تغییر در ژنوتیپ همراه نیست.

تنوع آنتوژنتیک -نوعی تنوع فنوتیپی مرتبط با رشد ارگانیسم در طول انتوژنز، در حالی که ژنوتیپ تغییر نمی کند، اما

فنوتیپ با توجه به هر مرحله رشد به دلیل مورفوژنز تغییر می کند. مورفوژنز ظهور ساختارهای جدید در هر مرحله از رشد است که توسط ژنوتیپ تعیین می شود.

تغییرپذیری اصلاح - نشان دهنده تغییر در فنوتیپ تحت تأثیر عوامل محیطی است، اما بر ژنوتیپ تأثیر نمی گذارد و توسط آن تعیین می شود. تنوع اصلاحی صفات مختلف در محدوده‌های مشخصی که توسط ژنوتیپ تعیین می‌شود، متفاوت است. محدودیت های تغییرپذیری اصلاح، هنجار واکنش نامیده می شود (شما نمی توانید یک سگ را به اندازه یک فیل پروار کنید).

فنوکپی ها- تغییر در یک صفت تحت تأثیر عوامل خارجی در طول توسعه آن، بسته به یک ژنوتیپ خاص، که منجر به کپی برداری از صفات مشخصه ژنوتیپ دیگر یا عناصر فردی آن می شود.

فنوکپی ها ارثی نیستند، زیرا ژنوتیپ تغییر نمی کند.

نمونه ای از تظاهرات فتوکپی بیماری های منجر به کرتینیسم است که می تواند ناشی از عوامل ارثی و محیطی باشد (به ویژه کمبود ید در رژیم غذایی کودک، صرف نظر از ژنوتیپ او).

تنوع ژنوتیپی -تغییراتی که در ساختار ژنوتیپ رخ داده و ارثی است. وجود دارد: تنوع جهشی و ترکیبی.

تنوع ترکیبی –با ظهور تولید مثل جنسی به وجود آمد، با بازترکیبی ژن‌های والدین همراه است و منشأ بی‌نهایتی از ویژگی‌های ترکیبی است. تنوع ترکیبی با مشارکت گامت هایی در لقاح مشخص می شود که دارای نوترکیبی های متفاوتی از کروموزوم های والد هستند. در این حالت حداقل تعداد واریته های ممکن گامت در مردان و زنان 23/2 درجه بدون احتساب کراس اوور تعیین می شود.

نوترکیب ژن های والدین با موارد زیر تضمین می شود: - عبور از پروفاز 1 میوز

ترکیبی آزاد از کروموزوم ها که در آن ژن ها به صورت خطی مرتب شده اند.

ملاقات تصادفی گامت ها با مجموعه ای متفاوت از ژن ها.

مهاجرت شدید مردم

تنوع ترکیبی به سازگاری با محیط کمک می کند و باعث بقای گونه ها می شود.

متقاطع (در طول میوز، یک کروموزوم با کروموزوم دیگر همولوگ با آن در هم تنیده می شود، کروموزوم ها شکسته می شوند و تبادل متقابل مناطق همولوگ رخ می دهد.

تنوع جهشی -با فرآیند تشکیل جهش مرتبط است. - این نتیجه تغییرات دائمی در ژن ها یا کروموزوم ها است.

جهش هاتغییر متناوب، ناگهانی و بدون حالت های انتقالی در خصوصیات و ویژگی های یک موجود زنده نامیده می شود. آنها در طول زمان پایدار هستند و در رابطه با یک ویژگی در جهات مختلف رخ می دهند.
عواملی که باعث جهش می شوند، جهش زا نامیده می شوند. عوامل جهش یافته فیزیکی، شیمیایی و بیولوژیکی هستند.

4.1. جهش زاهای فیزیکی

جهش زاهای فیزیکی عبارتند از:

تابش الکترومغناطیسی (اشعه ایکس و اشعه گاما)؛
- تشعشعات جسمی (پروتون، نوترون)؛
- اثر دمای پایین؛
- عمل دمای بالا؛
- سونوگرافی.

4.2. جهش زاهای شیمیایی

مواد شیمیایی عبارتند از:

دارویی - داروهای مختلف (محلول یدید پتاسیم، آمونیاک)؛
- صنعتی - مواد مورد استفاده در صنعت - در تولید پارچه های نساجی، فرمالدئید - در تولید رزین های مصنوعی، بی سولفیت سدیم - در صنایع غذایی).

5. جهش زایی
جهش‌زاهای شیمیایی عمدتاً جهش‌های نقطه‌ای (ژنی) ایجاد می‌کنند که بر صفات فیزیولوژیکی و کمی تأثیر می‌گذارند. جهش زاهای بیولوژیکی نیز باعث جهش های کروموزومی مختلف می شوند.
جهش ها در جهات مختلف طبقه بندی می شوند.
به فرآیند جهش جهش زایی می گویند.

با توجه به وقوع جهش، آنها متمایز می شوند:

1. جهش خود به خودی بدون دلایل مشخص ظاهری رخ می دهد. بیوسفر زمین دائماً تحت تأثیر تشعشعات یونیزان به شکل پرتوهای کیهانی و عناصر رادیواکتیو واقع در پوسته زمین - اورانیوم، توریم، رادیوم، ایزوتوپ های رادیواکتیو (40) K، (90) C و همچنین مواد شیمیایی مختلف است. تحت تأثیر آنها، جهش ها به طور خود به خود در حیوانات، گیاهان و انسان ها به طور مداوم رخ می دهد.

2. جهش‌های القایی به جهش‌هایی گفته می‌شود که تحت تأثیر عوامل جهش‌زا رخ می‌دهند، اما برخلاف جهش‌های خودبه‌خودی، با جهش‌های القایی، از جهش‌زاهای مختلف به طور هدفمند برای به دست آوردن ارگانیسم‌های جهش‌یافته برای ایجاد انواع و گونه‌های جانوری و گیاهی جدید استفاده می‌شود.
. جهش ها با توجه به محل وقوع در بدن به دو دسته تقسیم می شوند:

جسمی؛
- زاینده

طبقه بندی جهش ها
6.1. جهش ها بر اساس تأثیر آنها بر بدن به دو دسته تقسیم می شوند:
- مورفولوژیکی؛
- فیزیولوژیکی؛
- بیوشیمیایی

جهش های مورفولوژیکی تظاهرات هر ویژگی خارجی را تغییر می دهند.
جهش های فیزیولوژیکی باعث تغییر در عملکرد هر اندام، رشد و تکامل بدن می شود.
جهش های بیوشیمیایی باعث تغییرات مختلفی در ترکیب شیمیایی سلول ها و بافت ها می شود.

6.2. با توجه به تجلی جهش، آنها می توانند:

غالب؛
- مغلوب

طبقه بندی جهش ها بر اساس تأثیر آنها بر ساختارهای ارثی

تأثیر جهش ها بر ساختارهای ارثی هسته سلول یکسان نیست، بنابراین جهش های مختلفی ایجاد می شود.
سه نوع جهش قابل تشخیص است:

1. تغییرات در ساختار ژن - جهش ژن.
2. تغییرات در ساختار کروموزوم ها - جهش های کروموزومی.
3. تغییر در تعداد کروموزوم ها (بازآرایی ژنوم) - جهش های ژنومی.

جهش های ژنی

ژن واحدی از اطلاعات ژنتیکی است که وظیفه برنامه‌ریزی سنتز یک پروتئین خاص در یک سلول را بر عهده دارد که توسط دنباله‌ای از نوکلئوتیدها در DNA و RNA به هم متصل می‌شوند.
ژن ها شامل تعدادی از مناطق خطی واقع شده اند که به طور بالقوه قادر به تغییر (جهش) هستند. هر یک از این مناطق می تواند به چندین شکل جایگزین وجود داشته باشد و عبور از آن می تواند بین مناطق مختلف رخ دهد.
جهش های ژنی را می توان با موارد زیر تعیین کرد:

از دست دادن نوکلئوتیدها؛
- دو برابر شدن نوکلئوتیدها
- درج نوکلئوتیدها؛
- تغییر در ترتیب نوکلئوتیدها.

اما، همراه با جهش های ژنی، موانع جهشی طبیعی نیز وجود دارد که اثرات نامطلوب را محدود می کند.

جهش های کروموزومی

جهش‌های کروموزومی باعث تغییر دوز برخی از ژن‌ها، توزیع مجدد ژن‌ها بین گروه‌های پیوندی، تغییر موضع‌گیری در گروه پیوند و در نتیجه انحرافات مختلف در رشد فیزیکی و ذهنی فرد می‌شود. بنابراین، جهش های کروموزومی را می توان با موارد زیر تعیین کرد:
- از دست دادن هر بخشی از کروموزوم - حذف.
- دو برابر شدن هر قسمت از کروموزوم - تکرار
- چرخش هر قسمت از کروموزوم به میزان 18 درجه. - وارونگی؛
- تبادل مقاطع بین دو کروموزوم غیر همولیتیک - جابجایی.

تنوع یکی از مفاهیم کلیدی زیست شناسی است. دو نوع تنوع - اصلاحی و ژنوتیپی - ارثی وجود دارد که عملکرد آنها مربوط به ...

از Masterweb

17.04.2018 00:00

یکی از مفاهیم کلیدی زیست شناسی تغییرپذیری است. این نامی است که به ویژگی ذاتی همه سیستم های زنده داده شده است - توانایی موجودات برای به دست آوردن ویژگی های جدید در گونه های بیولوژیکی خود. تنوع در تنوع افراد متعلق به یک گونه خاص (جمعیت) آشکار می شود.

انواع تنوع

دو منبع اصلی تغییرپذیری زیربنای دو نوع مختلف تنوع وجود دارد.

اولاً، تفاوت ها ممکن است به دلیل تعامل موجودات با محیط در طول انتوژنز (توسعه فردی) ایجاد شود. چنین تنوعی را فنوتیپی یا اصلاحی می نامند. به این ترتیب افراد سازگاری بهتری با شرایط محیطی خاص پیدا می کنند. در این مورد، هیچ تغییری در ژنوتیپ وجود ندارد - بیان ژن ها تغییر می کند، اما نه خود ژن ها. صفات به دست آمده توسط ارگانیسم در نتیجه تنوع فنوتیپی ارثی نیستند.

یک مثال کلاسیک از این تغییرات دوقلوهای همسان (تک‌زیگوت) هستند که یکی از آنها در وزنه برداری و دیگری دونده مسافت طولانی است. تفاوت های فردی بین آنها بسیار قابل توجه خواهد بود، اما به فرزندان آنها منتقل نمی شود.

ثانیاً، افراد به دلیل تفاوت در ژنوتیپ متفاوت هستند. این نوع تشکیل ویژگی های جدید، تنوع ژنوتیپی نامیده می شود. نمونه های آن بسیار متنوع است: تنوع در رنگ میوه ها و گل ها در گیاهان، خز در حیوانات و رنگ مو، یا نوع بدن در انسان. تظاهرات آن نیز شامل آسیب شناسی های مختلف ارثی، تظاهرات خاصی از استعداد در کودکان و غیره است.

انواع و خصوصیات کلی تنوع ژنوتیپی

یک موجود زنده از طرق مختلف صفات ارثی منحصر به فردی را به دست می آورد که هر کدام شامل تغییر در ساختار ژنوتیپ است. بسته به عوامل ایجاد تغییرات در ژنوتیپ، انواع تنوع ژنوتیپی متمایز می شود: ترکیبی و جهشی.

شکل ترکیبی به دلیل ویژگی های تولید مثل جنسی ایجاد می شود. به لطف آن، فرزندان همان والدین با یکدیگر متفاوت هستند و کپی والدین نیستند - کلون.

جهش نتیجه تغییرات مداوم در ماده ارثی است که در ژنوتیپ - ژن های کدگذاری شده توسط ساختار DNA رخ می دهد. چنین تغییراتی جهش نامیده می شود.

در هر یک از این موارد، صفات فردی به دست آمده توسط فرد در طول زندگی حفظ می شود، به فرزندان به ارث می رسد و متعاقباً در آنها ظاهر می شود. اینها ویژگی های اصلی تنوع ژنوتیپی است که آن را از اصلاح متمایز می کند.

برخی از تظاهرات تنوع ارثی تابع یک الگوی خاص است که در موازی بودن ماهیت تغییرات (همونولوژی اشکال آللی) در گروه های ژنتیکی مشابه ارگانیسم ها بیان می شود.

عوامل تغییرپذیری ترکیبی

روش جنسی تولید مثل منجر به تشکیل بسیاری از ترکیبات جدید از ژن های والدین می شود. چندین فرآیند مختلف زیربنای این نوترکیب هستند:

• به اصطلاح عبور از آن. ماهیت این پدیده این است که در طول کونژوگاسیون - پیوستن کروموزوم های همولوگ در طول میوز - تبادل بخش هایی بین کروموزوم ها رخ می دهد. عبور از روی به ظهور ویژگی های غیر معمول برای ارگانیسم های والدین در فرزندان کمک می کند.

• در طی همین فرآیند، میوز، کروموزوم‌های نوترکیب به طور مستقل به قطب‌های سلول پراکنده می‌شوند که در نهایت منجر به تشکیل گامت‌هایی با کیفیت متفاوت می‌شود - سلول‌های زایا با ترکیب‌های مختلف ژن. این عامل بسیار مهم تنوع ژنوتیپی است که اساس قانون سوم مندل (اصل وراثت مستقل صفات) است. به عنوان مثال، والدین هتروزیگوت با گروه های خونی II و III ممکن است فرزندانی با گروه های I یا IV به دنیا بیاورند.
• جداسازی کروماتید مستقل در طول تقسیم میوز دوم منجر به نتیجه مشابهی می شود.
• ملاقات گامت ها که منجر به لقاح و اتحاد مواد ژنتیکی والدین می شود، به طور تصادفی رخ می دهد. در نتیجه، هر بار ترکیب کروموزوم های والدین نیز به طور تصادفی رخ می دهد.

تظاهرات تنوع ترکیبی

همه عواملی که این شکل از تغییرپذیری را تعیین می کنند به طور همزمان و مستقل عمل می کنند. نتیجه تنوع عظیمی از ژنوتیپ ها است (اگر جمعیت به اندازه کافی بزرگ باشد). تنوع ترکیبی برای هر فردی منحصر به فرد ژنتیکی (به استثنای دوقلوهای همسان) فراهم می کند. بنابراین، اگر تنوع گزینه ها را برای یک فرد در هر یک جفت کروموزوم همولوگ - یک جفت ژن آللی محاسبه کنیم، به 223 ترکیب ممکن می رسد (مجموعه هاپلوئید در یک فرد 23 کروموزوم است).

در حقیقت، کروموزوم ها نه در یک، بلکه در بسیاری از ژن ها متفاوت هستند. همچنین، محاسبه فوق تأثیر عبور از آن را در نظر نمی گیرد. علاوه بر این، در ژنوم، بسیاری از ژن‌ها در نسخه‌های متعدد وجود دارند؛ تعداد این نسخه‌های به ارث رسیده از والدین مختلف یکسان نیست، که بیشتر احتمالات ترکیب را تکمیل می‌کند. بنابراین هر فرد با ویژگی های منحصر به فرد ذاتی خود (و هر ارگانیسم فردی - حیوان یا گیاه) می تواند به عنوان نمونه ای از تجلی تنوع ترکیبی ژنوتیپی باشد.

همچنین باید توجه داشت که با این شکل از تغییرپذیری، ترکیب ژن‌ها دستخوش یک «آشفتگی» می‌شود. هیچ تغییری در خود ژن ها وجود ندارد. ترکیبات جدیدی از صفات به راحتی تشکیل می شوند، اما در طول انتقال بیشتر مواد ژنتیکی به نسل های بعدی نیز به راحتی از بین می روند.

جهش ها به عنوان منبع تغییرپذیری

تغییرات پایدار در ژنوتیپ در نتیجه جهش ایجاد می شود. جهش زایی ( وقوع جهش در بدن ) هم به صورت خود به خود با فرکانس معین و هم تحت تأثیر عوامل مختلف جهش زا - فیزیکی، شیمیایی یا بیولوژیکی اتفاق می افتد.

جهش ها با ماهیت اسپاسمیک وقوع، فردیت (ظاهر در افراد منفرد) و تکرارپذیری مشخص می شوند. هر مکان ژنومی می تواند جهش پیدا کند و باعث تغییراتی در علائم جزئی و حیاتی برای ارگانیسم شود.

جهش ها می توانند در ماهیت تظاهرات غالب یا مغلوب باشند. جهش های مغلوب در ارگانیسم های هتروزیگوت ظاهر نمی شوند و می توانند برای مدت طولانی در مخزن ژنی یک جمعیت پنهان بمانند و ذخیره ای از تنوع ژنوتیپی را تشکیل دهند.

بر اساس ارزش تطبیقی ​​آنها، جهش ها را می توان تقریباً به سودمند (مثبت)، مضر (منفی) یا خنثی تقسیم کرد. در شرایط مختلف، ارزش تطبیقی ​​یک جهش ممکن است تغییر کند.

بسته به نوع سلول های جهش یافته، جهش ها می توانند جسمی یا مولد باشند. جهش های سوماتیک در یک ارگانیسم جهش یافته ظاهر می شوند و از طریق تولید مثل جنسی منتقل نمی شوند، به عنوان مثال، می توان آنها را در طی روش رویشی تکثیر گیاه حفظ کرد. جهش های زایشی در سلول های تولید مثلی رخ می دهد و در نسل های بعدی خود را نشان می دهد.

بر اساس ماهیت تغییرات در ماده ژنتیکی، اشکال زیر از تنوع ژنوتیپی متمایز می شود:

• جهش های ژن (نقطه ای) - تغییرات در ساختار نوکلئوتیدی یک ژن.
• جهش های کروموزومی - تغییرات در ساختار کروموزوم ها؛
• جهش های ژنومی - تغییر در تعداد کروموزوم ها در سلول های جهش یافته.

جهش های ژنی

جهش‌هایی از این نوع در یک ژن زمانی رخ می‌دهد که گروهی از نوکلئوتیدها برگردانده می‌شوند، و همچنین زمانی که یک یا چند نوکلئوتید DNA از بین می‌رود، تکثیر می‌شود یا جایگزین می‌شود. ژن جهش یافته رونویسی می شود و سپس از طریق فرآیند سنتز پروتئین ترجمه می شود. در این مورد، یک جهش می تواند منجر به سنتز پروتئین دیگری شود (اما لزوماً منجر به آن نمی شود) که مستلزم تغییر در یک یا آن ویژگی ارگانیسم است. با جهش ژن های تنظیم کننده، تغییر در بیان (فعالیت) ژن های ساختاری می تواند رخ دهد که همچنین منجر به تغییر (اغلب بسیار جدی) در ویژگی های یک فرد می شود.

نمونه بارز جهش ژنی کم خونی سلول داسی شکل انسانی است. این بیماری در اثر یک جانشینی قابل توجه نوکلئوتید در یکی از ژن ها ایجاد می شود که منجر به جایگزینی اسید آمینه در پروتئین هموگلوبین می شود. در نتیجه، ثبات و توانایی انتقال اکسیژن هموگلوبین کاهش می‌یابد و گلبول‌های قرمز شکل داسی شکل مشخصی پیدا می‌کنند. با این حال، چنین گلبول های قرمز در برابر پلاسمودیوم مالاریا مقاوم هستند، یعنی ارزش تطبیقی ​​مثبتی نیز دارند. بنابراین، ناقلان هتروزیگوت این جهش با انتخاب در برخی از مناطق گرمسیری (آنهایی که مالاریا بومی است) از بین نرفتند. هموزیگوت های این ژن معمولاً در سنین پایین می میرند، زیرا گلبول های قرمز طبیعی در خون خود ندارند.

جهش های ژنی رایج ترین شکل تغییر جهش هستند. آنها به عنوان مهم ترین منبع تنوع ژنوتیپی عمل می کنند، زیرا قادر به تجمع و ماندن نامحدود در مخزن ژنی جمعیت هستند.

جهش های کروموزومی

در میان تغییرات مؤثر بر ساختار کروموزوم ها، جهش های داخل کروموزومی و بین کروموزومی متمایز می شوند.

جهش های داخل کروموزومی به دلیل پدیده های زیر رخ می دهد:

• وارونگی - چرخش یک بخش کروموزوم به میزان 180 درجه. ژن ها در چنین ناحیه ای در توالی معکوس قرار دارند.
• حذف - از دست دادن یک قطعه کروموزوم؛
• تکرار - تکرار یک بخش کروموزوم.

جهش های بین کروموزومی در اثر انواع مختلف حرکات یک قطعه کروموزوم به یک کروموزوم غیر همولوگ - جابجایی ایجاد می شود. این حرکات می تواند با یا بدون تبادل بخش ها بین کروموزوم ها یا با انواع مختلف همجوشی قطعه اتفاق بیفتد. یک مورد شدید از جابجایی، که در مرز یک جهش ژنومی قرار دارد، به عنوان انحرافات در نظر گرفته می شود - همجوشی یا جدایی کروموزوم های غیر همولوگ.

تغییرات در ساختار کروموزومی اغلب منجر به عواقب شدید برای بدن می شود: مرگ در مراحل اولیه انتوژنز یا ناهنجاری های مادرزادی. چنین تظاهرات منفی تنوع ژنوتیپی ارثی شامل، به عنوان مثال، سندرم "گریه گربه" در کودکان است. این ناهنجاری کروموزومی (حذف در کروموزوم پنجم) باعث می شود که گریه نوزاد شبیه میو گربه باشد، با این حال، این جهش نه تنها بر دستگاه صوتی، بلکه بر سیستم عصبی مرکزی نیز تأثیر می گذارد و معمولاً در سنین پایین کشنده است.

جهش های ژنومی

این جهش ها با تغییر در تعداد کروموزوم ها همراه است. آنها معمولاً در نتیجه عدم تفکیک کروموزوم ها به قطب های سلولی در طول میوز رخ می دهند. جهش های ژنومی پلی پلوئید و آنیوپلوئید وجود دارد.

پلی پلوئیدی افزایش تعداد کروموزوم هایی است که مضربی از مجموعه هاپلوئید است. در حیوانات، چنین جهشی بسیار نادر است؛ به عنوان یک قاعده، جنین های پلی پلوئید حیوانات بالاتر و انسان ها در مراحل اولیه جنین زایی می میرند. در بین گیاهان، پلی پلوئیدی بسیار شایع تر است و می تواند از طریق هیبریداسیون بین گونه ای و بین ژنی رخ دهد. به عنوان مثال، آلوی کشت شده (دارای 48 کروموزوم) یک هیبرید پلی پلوئیدی از sloe (16 کروموزوم) و آلو گیلاس (8 کروموزوم) است که تعداد کروموزوم ها را دو برابر می کند.

آنئوپلوئیدی (هتروپلویدی) تغییر در تعداد کروموزوم هایی است که مضرب مجموعه هاپلوئید نیست. نتیجه این تغییر گامت هایی با کمبود یک کروموزوم (مونوسومی) یا دو (نولیزومی) و همچنین با کروموزوم های اضافی (تریزومی، تترازومی و ...) است. نمونه ای از آنئوپلوئیدی در انسان بیماری مانند سندرم داون - تریزومی در کروموزوم 21 است (یک کروموزوم اضافی دیگر در جفت کروموزوم 21 وجود دارد).

اشکال ژنومی و همچنین کروموزومی تنوع ژنوتیپی جهشی اغلب بر بدن انسان تأثیر منفی می گذارد و منجر به بیماری های ارثی شدید می شود.

تنوع ارثی به عنوان پایه ای برای تشکیل یک فنوتیپ

انواع ژنوتیپی و اصلاحی تنوع ارتباط نزدیکی دارند. هر گونه تغییر غیر ارثی نشان دهنده توانایی موجودات برای پاسخ به چالش محیط خارجی است و این توانایی به صورت ژنتیکی تعیین می شود، زیرا حدودی که در آن چنین تغییراتی امکان پذیر است - سرعت واکنش - توسط ژنوتیپ ارگانیسم تعیین می شود.

صفات ژنتیکی تعیین شده، واریته‌های آن‌ها به تعداد کمی محدود می‌شوند و اشکال میانی ندارند - صفات مجزا یا کیفی (مانند گروه خون یا رنگ چشم) - عملاً تحت تأثیر شرایط خارجی قرار نمی‌گیرند. چنین صفاتی تحت تأثیر تنوع فنوتیپی قرار نمی گیرند.

به نوبه خود، صفاتی که با تنوع مداوم موجودات در یک جمعیت مشخص می شود - به عنوان مثال، قد، رنگ پوست، توده عضلانی - به طور جدی تحت تأثیر محیط قرار می گیرند. تأثیرات خارجی فنوتیپ را با توجه به این ویژگی ها در محدوده نسبتاً گسترده ای از هنجارهای واکنش تغییر می دهد.

بنابراین، ژنوتیپ که تحت تأثیر تنوع ارثی تشکیل شده است، اساس فنوتیپ را ایجاد می کند. تغییرات غیر ارثی، که صفات را به درجات مختلف تحت تأثیر قرار می دهند، در نهایت فنوتیپ ارگانیسم را شکل می دهند.

نقش تنوع ژنوتیپی در عملکرد و تکامل سیستم های زنده

بدون اغراق می توان گفت که تنوع ارثی نقش تعیین کننده ای در روند تکامل ایفا می کند. تنوع ژنتیکی شکل گرفته از طریق آن به عنوان ماده ای عمل می کند که انتخاب طبیعی و جنسی بر روی آن عمل می کند.

محافظه کاری مطلق در انتقال اطلاعات ارثی (در صورت امکان) ثبات مطلق ژنوتیپ را تضمین می کند. بنابراین، سیستم های زنده هر گونه توانایی انطباق را تحت شرایط محیطی در حال تغییر از دست می دهند. از سوی دیگر، هیچ گونه زایی غیرممکن نخواهد بود و کل تنوع گونه های زیستی، از جمله انسان، قادر به تشکیل نخواهد بود.

تنوع ژنوتیپی ارثی نیز در فعالیت های عملی انسان مهم است. انتخاب گیاهان زراعی و حیوانات اهلی کاملاً مبتنی بر استفاده از تغییرات ارثی در صفات مختلف مفید برای انسان و حذف مصنوعی صفات مضر است که باعث کاهش بهره وری یا مقاومت در برابر بیماری های گونه های مختلف گیاهی و نژادهای حیوانی می شود.

علاوه بر این، تولید بسیاری از داروها، مانند آنتی بیوتیک های مدرن، بر اساس اعمال جهش های مصنوعی به میکروارگانیسم هایی است که چنین داروهایی را تولید می کنند. مطالعه مکانیسم‌های خاص درگیر طبیعت در فرآیندهای تنوع ژنوتیپی به درک ماهیت بیماری‌های جدی مختلف و یافتن راه‌هایی برای شناسایی و درمان آنها کمک می‌کند.

خیابان کیفیان، 16 0016 ارمنستان، ایروان +374 11 233 255

1. وراثت چیست؟

پاسخ. وراثت ویژگی ارگانیسم ها برای تکرار انواع مشابه متابولیسم و ​​رشد فردی به طور کلی در طی چندین نسل است. با بازتولید خود واحدهای مادی وراثت - ژن های بومی سازی شده در ساختارهای خاص هسته سلول (کروموزوم ها) و سیتوپلاسم تضمین می شود. همراه با تنوع، وراثت پایداری و تنوع اشکال زندگی را تضمین می کند و زیربنای تکامل طبیعت زنده است.

2. تنوع چیست؟

پاسخ. تغییرپذیری عبارت است از انواع صفات و خصوصیات در افراد و گروه های افراد با هر درجه از خویشاوندی. تنوع در همه موجودات زنده ذاتی است. تنوع متمایز می شود: ارثی. و غیر ارثی ؛ فردی و گروهی تنوع ارثی ناشی از وقوع جهش است، تنوع غیر ارثی ناشی از تأثیر عوامل محیطی است. پدیده‌های وراثت و تنوع زیربنای تکامل هستند.

سوالات بعد از بند 46

1. چه نوع تنوعی را می شناسید؟

پاسخ. دو نوع تنوع وجود دارد: اصلاح شده (فنوتیپی) و ارثی (ژنوتیپی).

به تغییراتی که در خصوصیات یک موجود زنده اثری بر ژن‌های آن وارد نمی‌کند و به نسل‌های بعدی منتقل نمی‌شود، اصلاح می‌گویند و این نوع تغییرپذیری را اصلاح می‌گویند.

ویژگی های اصلی تغییرپذیری اصلاح را می توان فهرست کرد:

- تغییرات اصلاحی به فرزندان منتقل نمی شود.

- تغییرات اصلاحی در بسیاری از افراد گونه رخ می دهد و به تأثیرات محیطی بستگی دارد.

- تغییرات اصلاحی فقط در محدوده هنجار واکنش امکان پذیر است، یعنی در نهایت توسط ژنوتیپ تعیین می شود.

تنوع ارثی ناشی از تغییرات در ماده ژنتیکی است و اساس تنوع موجودات زنده و همچنین دلیل اصلی فرآیند تکامل است، زیرا مواد لازم برای انتخاب طبیعی را تامین می کند.

وقوع تغییرات در مواد ارثی، یعنی در مولکول های DNA، تغییرپذیری جهشی نامیده می شود. علاوه بر این، تغییرات می تواند هم در مولکول های فردی (کروموزوم ها) و هم در تعداد این مولکول ها رخ دهد. جهش ها تحت تأثیر عوامل مختلف محیطی خارجی و داخلی رخ می دهد.

2. علائم اصلی تغییرپذیری اصلاح چیست؟

پاسخ. اغلب، صفات کمی در معرض تغییر هستند - قد، وزن، باروری، و غیره. یک مثال کلاسیک از تغییرپذیری اصلاح، تغییر شکل برگ در گیاه نوک پیکان است که در زیر آب ریشه می‌دهد. یک نوک پیکان منفرد دارای سه نوع برگ است، بسته به جایی که برگ رشد می کند: زیر آب، روی سطح یا در هوا. این تفاوت ها در شکل برگ با درجه روشنایی مشخص می شود و مجموعه ژن ها در سلول های هر برگ یکسان است.

علائم و خواص مختلف یک موجود زنده با وابستگی کم یا زیاد به شرایط محیطی مشخص می شود. به عنوان مثال، در انسان، رنگ عنبیه و گروه خونی تنها توسط ژن های مربوطه تعیین می شود و شرایط زندگی نمی تواند بر این ویژگی ها تأثیر بگذارد. اما قد، وزن و استقامت بدنی به شدت به شرایط بیرونی بستگی دارد، مثلاً به کیفیت تغذیه، فعالیت بدنی و غیره.

3. هنجار واکنش چیست؟

پاسخ. حدود تغییرپذیری اصلاح هر صفت، هنجار واکنش نامیده می شود. سرعت واکنش ژنتیکی تعیین می شود و ارثی است.

تغییرپذیری یک نشانه گاهی بسیار زیاد است، اما نمی تواند از محدوده هنجار واکنش فراتر رود. برای برخی از صفات، هنجار واکنش بسیار گسترده است (به عنوان مثال، بریدن پشم از گوسفند، تولید شیر گاو)، در حالی که سایر صفات با یک هنجار واکنش باریک (رنگ پوشش در خرگوش) مشخص می شوند.

یک نتیجه گیری بسیار مهم از مطالب فوق حاصل می شود. این خود صفت نیست که به ارث می رسد، بلکه توانایی بروز این ویژگی در شرایط خاص است، به عبارت دیگر، هنجار واکنش بدن به شرایط خارجی ارثی است.

4. چه اشکالی از تنوع ارثی را می شناسید؟

پاسخ. تنوع ارثی خود را به دو شکل نشان می دهد - ترکیبی و جهشی.

تنوع جهشی تغییرات در DNA یک سلول (تغییر در ساختار و تعداد کروموزوم ها) است. تحت تأثیر اشعه ماوراء بنفش، تابش (اشعه ایکس) و غیره رخ می دهد. آنها به ارث رسیده و به عنوان ماده ای برای انتخاب طبیعی عمل می کنند (فرایند جهش یکی از نیروهای محرک تکامل است).

تنوع ترکیبی زمانی رخ می دهد که ژن های پدر و مادر دوباره ترکیب شوند (مخلوط شوند). منابع:

1) تلاقی در طول میوز (کروموزوم های همولوگ به هم نزدیک می شوند و بخش ها را تغییر می دهند).

2) جداسازی کروموزوم مستقل در طول میوز.

3) همجوشی تصادفی گامت ها در حین لقاح.

5. علل تغییرپذیری ترکیبی چیست؟

پاسخ. اساس تنوع ترکیبی فرآیند جنسی است که در نتیجه آن مجموعه عظیمی از ژنوتیپ های متنوع به وجود می آید.

بیایید به مثال یک شخص نگاه کنیم. سلول های هر فرد حاوی 23 کروموزوم مادری و 23 کروموزوم پدری است. هنگامی که گامت ها تشکیل می شوند، تنها 23 کروموزوم در هر یک از آنها به پایان می رسد و اینکه چه تعداد از آنها از پدر و چه تعداد از مادر باشند، یک امر شانسی است. اینجاست که اولین منبع تنوع ترکیبی نهفته است.

دلیل دوم آن عبور از آن است. نه تنها هر یک از سلول‌های ما حامل کروموزوم‌های پدربزرگ و مادربزرگ ما هستند، بلکه بخشی از این کروموزوم‌ها در نتیجه تلاقی بخشی از ژن‌های خود را از کروموزوم‌های همولوگ دریافت کردند که قبلاً به نسل دیگری از اجداد تعلق داشتند. به چنین کروموزوم هایی نوترکیب می گویند. آنها با مشارکت در تشکیل یک ارگانیسم نسل جدید، منجر به ترکیبات غیرمنتظره ای از ویژگی هایی می شوند که در ارگانیسم پدری یا مادری وجود نداشت.

در نهایت، دلیل سوم برای تنوع ترکیبی، ماهیت تصادفی جلسات گامت های خاص در طول فرآیند لقاح است.

هر سه فرآیند زیربنای تنوع ترکیبی مستقل از یکدیگر عمل می کنند و تنوع عظیمی از همه ژنوتیپ های ممکن را ایجاد می کنند.

طرح

تغییرپذیری

1. تعریف و اشکال تنوع: اصلاح، ترکیب، جهش.

2. عوامل جهش زا.

3. طبقه بندی جهش ها.

4. پایداری و روش های ترمیم مواد ژنتیکی.

5. قانون سری همولوژیکی تنوع ارثی توسط N.I. Vavilov.

ژنتیک دو ویژگی اساسی موجودات زنده را مطالعه می کند - وراثت و تنوع.

تغییرپذیری خاصیت موجودات برای به دست آوردن ویژگی ها و ویژگی های جدید رشد فردی تحت تأثیر عوامل محیطی است.

تغییرپذیری یکی از مهمترین عوامل تکامل است که همه تنوع طبیعت زنده را فراهم می کند.

دو نوع تنوع وجود دارد:

1. فنوتیپی (غیر ارثی، اصلاح شده).

2. ژنوتیپی (ارثی):

الف) ترکیبی؛

ب) جهشی

تغییرپذیری اصلاح- شکلی از تنوع که با تغییرات ژنوتیپ همراه نیست و در اثر تأثیر عوامل محیطی ایجاد می شود.

تغییرپذیری اصلاح دارای ویژگی های زیر است:

بر اساس ارثی ارگانیسم تأثیر نمی گذارد و بنابراین تغییرات به ارث نمی رسد، یعنی از والدین به فرزندان،

تغییرات جهت دار هستند، به طور طبیعی رخ می دهند، می توان آنها را پیش بینی کرد،

آنها معنای تطبیقی ​​(تطبیقی) دارند،

آنها ماهیت جرمی (گروهی) و برگشت پذیر دارند.

یک عامل محیطی خاص باعث تغییر مشابه در همه افراد یک گونه می شود.

تغییرپذیری اصلاح محدودیت دارد. حدود تنوع یک صفت تعیین شده توسط ژنوتیپ نامیده می شود هنجار واکنش. هنگامی که صفت کمی تغییر می کند (رنگ چشم) می تواند باریک باشد و زمانی که ویژگی به طور گسترده تغییر کند (قد، وزن بدن).

در پزشکی، اغلب لازم است یک هنجار واکنش برای ارزیابی حداکثر و حداقل شاخص های کمی (سطح هورمون ها، آنزیم ها، هموگلوبین و غیره) ایجاد شود.

تنوع ترکیبی- این تنوع ارثی ناشی از ترکیب مجدد ژن ها و کروموزوم های موجود، بدون تغییر ساختار ژن ها و کروموزوم ها (مواد ارثی) است. این نوع تنوع خود را از قبل در مرحله تشکیل سلول های زایا نشان می دهد.

منابع تنوع ترکیبی فرآیندهایی هستند که در میوز و در نتیجه لقاح رخ می دهند:

1. نوترکیبی ژن ها در طول تقاطع در پروفاز 1 میوز.

2. نوترکیبی کروموزوم ها در طول میوز (جداسازی مستقل کروموزوم ها و کروماتیدها در طول میوز)

3. ترکیب کروموزوم ها در نتیجه ادغام گامت ها در حین لقاح (ترکیب تصادفی گامت ها در حین لقاح).

تنوع ترکیبی تنوع ژنوتیپی افراد را فراهم می کند و وجود صفات را در فرزندان و نوه های بستگان پدری و مادری توضیح می دهد.

تنوع جهشی– توانایی تغییر مواد ژنتیکی (ارثی) و این تغییرات در فرزندان به ارث می رسد.

جهش ها اساس تغییرپذیری جهش هستند.

جهش ها تغییرات ناگهانی در مواد ژنتیکی تحت تأثیر محیط و ارثی هستند.

فراوانی جهش‌ها به نوع ارگانیسم، سن، مرحله انتوژنز، مرحله گامتوژنز بستگی دارد و می‌تواند در سلول‌های زایا و سوماتیک رخ دهد، دارای خصوصیت مغلوب و غالب است. به عنوان مثال، در انسان، تا 6 درصد از گامت ها حامل ژن های جهش یافته هستند.

فرآیند تشکیل جهش جهش زایی نامیده می شود.

عواملی که باعث جهش می شوند جهش زا نامیده می شوند.

جهش در ابتدا بر ماده ژنتیکی فرد تأثیر می گذارد و از طریق ژنوتیپ فنوتیپ نیز تغییر می کند.

تغییرپذیری توانایی موجودات زنده برای به دست آوردن خواص جدیدی است که آنها را از سایر افراد متمایز می کند. حتی آنهایی که یکسان هستند حداقل به نوعی با یکدیگر تفاوت دارند. تنوع موجودات می تواند تغییر یافته و ارثی باشد، به عنوان مثال. فنوتیپی و ژنوتیپی.

تغییرپذیری اصلاح

همه توسط ژنوتیپ تعیین می شود. در عین حال، درجه تجلی یک ویژگی ژنتیکی خاص به شرایط محیطی بستگی دارد و می تواند کاملاً متفاوت باشد. درک این نکته مهم است که این خود ویژگی نیست که به ارث می رسد، بلکه فقط توانایی بروز آن در شرایط خاص است.

تغییرات اصلاحی در صفات بر ژن ها تأثیری ندارد و به نسل های بعدی منتقل نمی شود. اغلب، چنین تغییراتی تابع ویژگی های کمی هستند - وزن، قد، باروری و دیگران.

صفات مختلف ممکن است به میزان کم یا زیاد تحت تأثیر محیط قرار گیرند. بنابراین، رنگ چشم و گروه خونی افراد صرفاً توسط ژن ها تعیین می شود و شرایط زندگی به هیچ وجه نمی تواند بر آنها تأثیر بگذارد. اما قد، وزن، توده عضلانی، استقامت بدنی به شدت به شرایط خارجی - فعالیت بدنی، کیفیت تغذیه و غیره بستگی دارد.

از طرف دیگر، مهم نیست که چقدر بلغور جو دوسر می خورید، فقط می توانید توده عضلانی بسازید و تا حدی استقامت را توسعه دهید. این حدود، که در آن هر مشخصه ای قادر به تغییر است، هنجار واکنش نامیده می شود. ژنتیکی تعیین می شود و ارثی است.

تنوع ارثی

تنوع ارثی تنوع موجودات زنده، "تامین کننده" مواد برای انتخاب طبیعی و دلیل اصلی تکامل است. روی ژن ها تاثیر می گذارد. تنوع ژنتیکی دارای دو شکل است - ترکیبی و جهشی.

تنوع ترکیبی بر اساس فرآیند جنسی، نوترکیب ژن ها در طول گامت ها و ماهیت تصادفی برخورد گامت ها در طول لقاح است. این فرآیندها مستقل از یکدیگر عمل می کنند و تنوع عظیمی از ژنوتیپ ها را ایجاد می کنند.

دلیل تغییرپذیری جهش، ظهور تغییرات در مولکول های DNA است. جهش هایی که تحت تأثیر عوامل خارجی و داخلی رخ می دهند می توانند هم بر روی کروموزوم ها و هم بر گروه های آنها تأثیر بگذارند.

عوامل جهش زا

عوامل جهش زا به طور قابل توجهی تعداد جهش ها را در DNA افزایش می دهند. اینها شامل پرتوهای یونیزه و فرابنفش (این دومی به ویژه برای افراد با پوست روشن خطرناک است)، درجه حرارت بالا، نمک های جیوه و سرب، کلروفرم، فرمالدئید و رنگ های آکریدین است. ویروس ها نیز می توانند باعث جهش شوند.