Адамдардың басым көпшілігі Даун синдромы сияқты аурудың бар екенін біледі. Кейбір адамдар бұл хромосомалық ауру екенін біледі, ал басқалары бұл психикалық немесе неврологиялық ауытқу деп санайды. Бірақ одан да көп хромосомалық аурулар бар екенін аз адамдар біледі, олардың бірі Эдвардс синдромы.Бұл Эдвардс синдромымен туылған балалардың өмір сүру ұзақтығының қысқа болуына және дені сау балалар арасында мұндай балалардың салыстырмалы түрде төмен пайызына (7000 тірі жаңа туған нәрестеге және 6000 барлық жаңа туған нәрестеге синдромы бар 1 бала) байланысты болуы мүмкін.

ақпаратГенетикалық ақауы бар ұрықтың табиғи түсіктерінің жоғары пайызы және ұрық диагнозы қойылғаннан кейін жүктіліктің тоқтатылуының жоғары пайызы бар.

Бұл не?

Эдвардс синдромы - бұл трисомия 18 деп те аталатын ауыр хромосомалық ауру. Ауру барлық органдардың ауыр патологияларымен және көптеген даму ақауларымен бірге жүреді. Көбінесе қыздар Эдвардс синдромымен туылады: олар бірдей патологиясы бар ұлдарға қарағанда үш есе көп. Бұл әйел ұрықтарының табиғи өмір сүру механизмінің жақсы «жұмыс істеуіне» байланысты болуы мүмкін.

ҚосымшаАвстралиялық медицина ғалымдары плаценталарды зерттеп, олардың құрылымы әртүрлі және ұрықтың жынысына байланысты қорғаныш функцияларын басқаша орындайды деген қорытындыға келді. Бұған дейін статистика дамуында ақауы бар қыздардың жүктілігі ұқсас ауытқулары бар ұлдарға қарағанда жоғары болатынын, ал жаңа туған қыздар арасындағы өлім-жітім ұлдарға қарағанда төмен екенін, қалғандарының бәрі бірдей екенін атап өтті.

Эдвардс синдромының себептері

Эдвардс синдромының себебі - зигота кариотипінде қосымша 18-ші хромосоманың болуы. Әдетте диплоидты жиынтықта екі хромосома болады. Адам ағзасында барлық жасушалар диплоидты, яғни олардың ядросында екі хромосома болады. Гаплоидты – ядрода бір хромосома болады – тек жыныс жасушалары (гаметалар). Жыныс жасушаларының гаплоидты табиғаты ұрықтану кезінде әрбір жасуша өзіне 23 хромосома жинайтындығына байланысты. Осылайша, ұрықта қажетті 46 хромосома болады - әрбір ата-анадан жартысы.

Кейде ұрықтандыру сәтінде ақау пайда болады және хромосомалардың дұрыс емес саны қалыптасады. Бұл «тұрақсыздық» хромосомалық аурулардың дәл себебі: Эдвардс синдромы,. Барлық осы аурулар балалардың дамуында елеулі ауытқуларды тудырады, олардың денсаулығына әсер етеді және пациенттердің өмір сүру сапасын айтарлықтай төмендетеді. Бұл балалардың барлығы аномалия дәрежесіне қарамастан, тәуелсіз өмір сүруге қабілетсіз және тұрақты күтімді қажет етеді.

ақпаратКейде жыныстық хромосомалардың саны бұзылады. Бұл бірқатар басқа патологиялардың себебі. Жыныстық жасушада хромосомалардың дұрыс емес саны сирек кездеседі. Мұндай аурулар жыныстық инфантилизмге, жыныстық өмірге қабілетсіздікке және бедеулікке әкеледі, бірақ жалпы алғанда олар пациенттердің жалпы денсаулығына мұндай апатты әсер етпейді және толық дерлік өмір сүруге мүмкіндік береді.

Кез келген хромосомалық ауытқулар бірінші босану кезіндегі ананың жасына байланысты. 45 жастан кейін әйелдің бұл патологиясы бар баланы туылу мүмкіндігі 0,7% құрайды деп саналады. Дегенмен, Эдвардс синдромы бар баланы дүниеге әкелген 20-30 жас аралығындағы жас аналар саны Даун және Патау синдромы бар балаларды дүниеге әкелген жас аналардың санынан көп. Ананың жасы Эдвардс синдромы сияқты хромосомалық патологиямен анық байланысты емес.Болжам бойынша, ересек жаста дүниеге келген балаларда генетикалық ауытқулардың қаупі қоршаған ортаның қолайсыз факторларының әсерінен өмір сүру кезінде ана жасушаларында мүмкін болатын гендік мутациялармен байланысты. Дегенмен, бұл тек болжам және хромосомалық аурулары бар балалардың туылуының барлық жағдайларын түсіндіре алмайды.

Аурудың белгілері

Эдвардс синдромымен туылған балалардың диагностикасы ең алдымен сыртқы түрі бойынша жүзеге асырылады. Кез келген хромосомалық ауытқуы бар жаңа туылған нәрестелер ерекше көрініске ие. Әрбір аурудың өзіндік фенотиптік белгілері бар.Қалыпты және одан да жоғары жүктілігі бар нәрестелер аз салмақпен туылады - шамамен 2200 г.Бұл нәрестенің қан айналымы мен тіндерінің трофизмінің бұзылуына, сондай-ақ жүктіліктің бүкіл кезеңінде кіндіктің жеткіліксіз тамақтануына байланысты болуы мүмкін.

Аурудың фенотиптік көріністері өте әртүрлі:

• Бас сүйек және бет сүйектерінің ауытқулары;
• мидың бас сүйегі әдетте долихоцефалиялық - ұзын және тар - пішіні;
• төменгі жақ дамымаған, ауыз тесігі дұрыс емес және кішкентай;
• пальпебральды жарықтар тар және қысқа, жүрекшелер жетіспейтін бөліктері бар дұрыс емес пішінді және төмен орналасқан;
• кейде есту жолы жоқ немесе өте қысқа, сондықтан балалар саңырау болып туылады;
• төс сүйегі қысқа, кең, қабырға аралықтары айтарлықтай қысқарады;
• Әдетте табан деформацияланады – бас бармақ қалың және қысқа, өкшесі күрт шығып тұрады, доғасы салбырап тұрады.

Басқа бейспецификалық көріністер мүмкін - полидактия, олигодактика және басқа ауытқулар. Спецификалық емес бұл ауытқулардың басқа генетикалық бұзылуларда болатынын білдіреді.

Жаңа туылған нәрестеде Эдвардс синдромын егжей-тегжейлі морфологиялық тексеру кезінде жүрек және ірі тамырлардың ақаулары, басқа ішкі органдардың патологиялары анықталады. Интервенциясыз тамақ көбінесе ас қорыту жолынан өте алмайды, ішек пен қуықты босату қабілеті бұзылады.

ақпаратЭдвардс синдромы бар науқастардың барлығында церебеллярлық гипоплазия (осыған байланысты баланың қозғалыстары үйлестірілмеген және бақыланбайтын, ол бүкіл өмір бойы сақталады), дене денесінің гипоплазиясы (құрысуларды тудырады, сенсорлық реакциялардың бұзылуы, терморегуляция қабілетсіздігі, төмен модуляция). айқай), зәйтүн құрылымдарының бұзылуы - сопақша мидың бөліктері (осыған байланысты тәуелсіз тыныс алу және қан айналымы проблемалары байқалады, ал тыныс алудың тоқтауы Эдвардс синдромы бар балалардағы өлімнің ең көп таралған себептерінің бірі болып табылады) .

Эдвардс синдромы бар балаларда да бұлшықет әлсіздігі, барлық бұлшықеттердің қалыпты релаксациясы байқалады, тітіркендіргіштерге реакция жоқ - жарық, дыбыс, жанасу, рефлекстер дамымайды, кейде тіпті сорып, жұтады. Бір жасқа толған немесе одан жоғары жастағы балаларда өте сирек кездеседі, дерлік ешқашан болмайды, ақыл-ойдың ақымақтыққа дейінгі терең дамуы мен интеллектінің толық жетіспеушілігі байқалады.

Ультрадыбыстық зерттеудегі Эдвардс ауруы

Барлық жүкті әйелдер ұрықтың хромосомалық ауытқуларына скринингтен өтуі керек. Эдвардс синдромы 12 аптадан бұрын диагноз қойылмайды, дегенмен ауытқулар жұмыртқаны ұрықтандырған кезден бастап бар, бірақ 12-ші аптадан бастап бұл ауруға тән белгілерді анықтауға болады. Оларға мыналар жатады:

• брадикардия (жүрек соғу жиілігінің төмендеуі түріндегі ұрықтың жүрек соғысының бұзылуы),
• Омфалоцеле (іш қуысында грыжалардың болуы),
• визуалды анықталған мұрын сүйектерінің болмауы,
• Кіндік бауында бір артерияның болмауы (қалыпты жағдайда кіндік бауында екі артерия болуы керек),
• Хороид плексус кистасының болуы (кистаның өзі ұрыққа қауіп төндірмейді және жүктіліктің 26-шы аптасында өздігінен жоғалады, бірақ ол жиі ұрықтың әртүрлі генетикалық ауруларының, соның ішінде Эдвардс синдромының фонында пайда болады).

Осы ауытқулардың кем дегенде біреуінің болуы жүкті әйелді қосымша зерттеулерге жіберуге негіз болып табылады. Әйелді мәжбүрлеп тексеру жоқ, ол барлық диагностикалық процедуралар мен манипуляцияларға өз еркімен келісім беруі керек. Дәрігер бұл жағдайда диагностикалық процедуралардың мәні мен маңыздылығын, сондай-ақ оларды жүзеге асыру тәртібін түсіндіруге міндетті.

Көбінесе жүйке түтігінің ақауына байланысты ұрықтың жұлын бифидасын анықтауға болады, ішек мөлдірлігі кеңістігінде сұйықтықтың жоғарылауы, сүйектердің қысқаруы, бас сүйегінің деформациясы және ми құрылымдарының өзгеруі. Бұл ауытқулар көптеген хромосомалық аномалияларға тән.

Ұрықтағы хромосомалық ауруларды анықтау үшін ультрадыбыстық генетикалық даму ауытқулары саласында арнайы дайындықтан өткен дәрігерлер шақырылады және оны орындайды. Бұл үшін әйел әдетте басқа мекемеге тексеруге жіберіледі, өйткені әрбір емханада қажетті құрал-жабдықтар мен тиісті дайындық деңгейі бар маман жоқ.

Қосымша 1-ші триместрдегі жүкті әйелдерге арналған скрининг бағдарламасы қан сарысуын талдауды да қамтиды, өйткені бірде-бір дәл ультрадыбыстық құрылғы ұрықтағы аурулардың бар-жоғын абсолютті дәлдікпен көрсете алмайды.

Хромосомалық бұзылыстары бар баланың туылу қаупі келесі көрсеткіштер арқылы есептеледі:

• жүктілікке байланысты плазма ақуызының А мөлшері (сарысу талдауы)
• адамның хорионикалық гонадотропинінің бос β-суббірлігінің мөлшері (сарысу анализі),
• морфологиялық белгілер (УДЗ).

Генетикалық ауытқуы бар бала туудың жеке қаупі 1/100 немесе одан жоғары.

Ең дәл диагнозды ұрық материалын зерттеу негізінде жасауға болады.

Осыған . Қандай процедураны орындау жүктілік кезеңіне байланысты:

• 8-12 аптада (хорион тінінде ұрық сияқты хромосомалар жиынтығы бар, сондықтан ол генетикалық ауытқулардың болуын немесе болмауын дәл көрсетеді,
• 14-18 аптада (амниотикалық сұйықтықтың үлгісін алу және талдау),
• 18-20 аптада және одан кейін (кору қанын алу және талдау).

Бір диагностикалық процедура кезінде амниоцентез және кордоцентез жиі бірге орындалады. Бұл неғұрлым толық және дәл нәтижелерге қол жеткізуге мүмкіндік береді.

МаңыздыПеринаталдық консультацияны шешу және жүкті әйелдің ерікті келісімі бойынша хромосомалық бұзылыстар, оның ішінде Эдвардс синдромы, ұрықтың және баланың өмірі мен денсаулығына қолайсыз болжамы бар туа біткен ақаулар диагнозы қойылған жағдайда жүктілік жүргізіледі. жүктілікке қарамастан.

Әйелге ұрықтың диагнозы, диагноз қойылған аурудың ағымы, даму ерекшеліктері және осындай аномалиямен туылған балалардың өмір сүру сапасы туралы хабардар болуы керек.

Жүктіліктің 16-18 аптасынан кейін ұрықтың хромосомалық ауытқуларына үш реттік скринингтік тест жүргізіледі. Биохимиялық қан анализі кезінде келесі көрсеткіштер бағаланады:

• α-фитопротеин (альфа-ФР);
• Адамның хориондық гормонының бос β-субежница (бета-HCH);
• Эстриол тегін.

Синдром түрлері

Эдвардс синдромының толық трисомия түрі баланың барлық жасушаларында қосымша хромосома болған кезде (бұл барлық жағдайлардың 95%), мозаикалық трисомия, барлық жасушаларда қосымша хромосома табылмаған кезде (барлық 3%) ерекшеленеді. жағдайлар), Эдвардс синдромының ішінара трисомия түрі, Присонердинен хромосомаларының басқа хромосомаға бөлігі (барлық жағдайлардың 2%). 18 трисомиясының бірінші және екінші нұсқалары тұжырымдамаға дейін ата-аналардың жыныстық жасушаларының бірінде дамиды.Үшінші нұсқа ұрықтандырудан кейін дамиды.

Эдвардс синдромының дамуының екінші және үшінші түрінде олар сәл әлсіз, сонымен қатар баланың толыққанды өмір сүруіне мүмкіндік бермейді.

Эдвардс синдромының ағымы

Эдвардс синдромы ішкі ағзалардың дамуының көптеген патологияларымен байланысты болғандықтан, оның өмірге деген болжамы өте қолайсыз. Туылғаннан кейінгі алғашқы үш айда балалардың шамамен 60% қайтыс болады.Шамамен 5-10% бір жылға дейін, ал 1% -дан азы жасөспірімдікке дейін өмір сүреді. Бұл балалар терең олигофрениялық. Олар айтпайды, олар мекен-жайды іс жүзінде түсінбейді (көбінесе саңыраулар), ештеңе есіне түсірмейді, өз әрекеттерін үйлестірмейді, зәр шығару және дефекацияға деген ұмтылысты бақыламайды, өз бетінше тамақ іше алмайды (кейбір жасөспірімдердің деректері бойынша). , олар ас құралдарының көмегінсіз тәуелсіз тағамды игерді), Эдвардс синдромы бар балалар үлкен қиындықпен және қолдаумен іс жүзінде бармайды немесе бармайды. Олар сезімталдықты, соның ішінде ауырсынуды күрт төмендетеді. Көп жағдайда олардың денесінің орнын өзгерту қиын. Эдвардс синдромы бар науқастардың басым көпшілігінің маңызды белсенділігі жоқ. Олар адамдарды бір-бірінен ажыратпайды, олардың назары дерлік шоғырланбайды. Олар жылай да, күле де алмайды, бірақ бұл аурумен ауыратын балалар күлімсіреген, тіпті сүйіспеншілікке оң жауап берген жағдайлар болды.

Эдвардс синдромы бар балалардағы өлімнің ең жиі себептері - тыныс алудың тоқтауы немесе жүрек жұмысының тоқтауы.

Эдвардс синдромының емі және салдары

Хромосомалық бұзылыстарды түзету және емдеу мүмкін емес. Эдвардс синдромы бар балалардың бүкіл ағзасының дамуының ең күшті патологияларына байланысты құрылымдарды қалпына келтіру және ішкі органдардың жұмыс істеуі үшін хирургиялық емдеу дерлік нәтиже бермейді. Барлық медициналық көмек баланың өмірін тұрақты бақылауға және оның отбасын қолдауға байланысты.

Туылғаннан кейін бірден емдеу баланың өміріне ең айқын қауіп төндіретін ақауларды түзетуге бағытталған: өңештің және/немесе ішектің дамуындағы ауытқулары бар тағамның өтуін хирургиялық жолмен қалпына келтіреді, зонд арқылы тамақтандыру орнатылады. , өйткені сору және жұту рефлекстері жиі болмайды. Қажет болса, қабынуға қарсы және бактерияға қарсы терапия жүргізіледі.

ақпаратЕгер нәресте үшін болжам салыстырмалы түрде қолайлы болса, онда жүрек ақаулары мен қан тамырларын хирургиялық түзету бойынша шаралар қабылданады, грыжа жойылады және аспанның ішінара бақылаусыздығы жойылады (). Медициналық препараттар ішектің қозғалысын және ішектегі газдарды ынталандыру үшін де тағайындалады, өйткені бұл процестер ішек патологияларына байланысты қиын.

Балалар өмір бойы синусит, конъюнктивит, отит медиасы, пневмония, несеп-жыныс жүйесінің инфекцияларынан зардап шегеді. Көбінесе олар бүйрек ісігін дамытады. Мұндай жағдайларда емдеу симптоматикалық болып табылады.

Бүгін біз көптеген аномалиялармен және даму бұзылыстарымен бірге жүретін өте сирек кездесетін балалық ауру туралы айтатын боламыз. Біз Эдвардс синдромы туралы айтатын боламыз. Біз оның себептерін, формаларын, көріну жиілігін, диагностикалық әдістерді және басқа да маңызды мәселелерді талдаймыз.

Бұл не?

Эдвардс синдромы - бұл баланың дамуындағы бұзылулар мен ауытқулардың толық тізімін тудыратын хромосомалық ауытқулардан туындаған ауру. Оның себебі - 18-ші хромосоманың трисомиясы, яғни оның қосымша көшірмесінің болуы. Бұл факт генетикалық сипаттағы асқынуларға әкеледі.

Эдвардс синдромы бар нәресте туылу қаупі 7000-нан 1-ге тең.Өкінішке орай, бұл бұзылысы бар нәрестелердің көпшілігі өмірінің алғашқы апталарында өледі. Тек шамамен 10% бір жыл өмір сүреді. Ауру ішкі және сыртқы органдардың терең туа біткен зақымдалуына әкеледі. Олардың ішінде ең жиі кездесетіні – мидың, жүректің, бүйректің, кіші бас пен жақтың, еріннің немесе таңдайдың жырықтығы, табанның ақаулары.

Оларды алғаш рет 1960 жылы Д.Эдвардс қалыптастырды және сипаттады. Дәрігер бірнеше белгілердің көріністері арасында байланыс орната алды және аурумен бірге жүретін 130-дан астам ақауларды анықтады. Эдвардс симптомдары өте айқын көрінсе де, оларға қарсы терапияның заманауи әдістері, өкінішке орай, әлсіз.

Аурудың себебі

Егер Эдвардс синдромы (ауру балалардың фотосуреттері этикалық себептерге байланысты жарияланбайды) жүктілік кезінде диагноз қойылса, көбінесе соңғысы түсік түсірумен немесе өлі туылумен аяқталады. Өкінішке орай, бүгінгі күні ұрықтағы аурудың көрінісін болдырмау мүмкін емес.

Сондай-ақ қазіргі уақытта бұл генетикалық аурудың нақты себептері анықталмаған, сондықтан болашақ балаларда оның дамуына қарсы профилактикалық шаралар қалыптаса алмайды. Дегенмен, сарапшылар қауіп факторларын анықтады:

• Қолайсыз экологиялық жағдайлар.
• Ата-аналарға радиациялық, улы және химиялық заттардың әсер етуі.
• Алкоголь мен темекіге тәуелділік.
• Тұқым қуалаушылық.
• Кейбір дәрі-дәрмектерді қабылдау.
• Ата-ананың туысқандығы, туыстық қатынасы.
• Болашақ ананың жасы. Егер әйел 35 жастан асқан болса, онда бұл баладағы Эдвардс синдромының, сондай-ақ басқа хромосомалық аурулардың себебі болып саналады.

Синдромның формалары

Мұндай аномалияның түріне, ең алдымен, эмбрионда синдром пайда болатын эмбриональды даму кезеңі әсер етеді. Барлығы үш түрі бар:

• Толық. Ең ауыр түрі, жағдайлардың 80% құрайды. Үш еселенген хромосома ұрық бір жасуша болған кезде пайда болады. Осыдан қалыптан тыс хромосома жинағы бөліну кезінде барлық басқа жасушаларға беріледі және олардың әрқайсысында байқалатын болады.
• Мозаика. Бұл атау сау және мутацияға ұшыраған жасушалар мозайка сияқты араласатындықтан берілген. Эдвардс симптомынан зардап шеккендердің 10% -ы осы ерекше формадан зардап шегеді. Аурудың белгілері мұнда азырақ көрінеді, бірақ бәрібір баланың қалыпты дамуына кедергі келтіреді. Қосымша хромосома эмбрион бірнеше жасушадан тұратын фазада пайда болады, сондықтан дененің бір бөлігі немесе бір орган ғана әсер етеді.
• Мүмкін транслокация. Бұл жерде хромосоманың дизюнкциясы ғана емес, транслокацияның қайта реттелуі нәтижесінде пайда болатын ақпараттың шамадан тыс көптігі байқалады. Ол жыныс жасушаларының жетілуі кезінде де, эмбрионның дамуы кезінде де пайда болады. Мұндағы ауытқулар айтылмайды.

Синдромның таралуы

Эдвардс синдромының қаупін нақты сандармен көрсету мүмкін емес. Мұндай аномалиямен баланың туылуының төменгі шегі 1:10000, жоғарғы шегі 1:3300. Оның үстіне, бұл Даун синдромынан 10 есе аз. Эдвардс ауруы бар балаларда тұжырымдаманың орташа көрсеткіші жоғары – 1:3000.

Зерттеулерге сәйкес, ата-ананың жасы 45-тен асқан кезде бұл синдроммен нәресте туылу қаупі 0,7% -ға артады. Бірақ ол 20, 25, 30 жастағы ата-аналарда да бар. Эдвардс синдромы бар баланың әкесінің орташа жасы 35 жаста, анасы 32,5 жаста.

Аномалия да жынысқа байланысты. Ұлдарға қарағанда қыздарда 3 есе жиі кездесетіні дәлелденген.

Синдром және жүктілік

Эдвардс синдромы жүктілік кезеңінде де өз белгілерін көрсетеді. Соңғысы бірқатар асқынулармен бірге жүреді және кейінгі жүктілікпен сипатталады - нәрестелер шамамен 42-ші аптада туады.

Жүктілік кезеңінде ұрықтың ауруы келесі белгілермен сипатталады:

• Эмбриональды белсенділіктің жеткіліксіздігі.
• Брадикардия - жүрек соғу жиілігінің төмендеуі.
• Полигидрамниоз.
• Плацентаның мөлшері ұрықтың өлшеміне сәйкес келмейді - ол кішірек.
• Екі емес, бір кіндік артериясының дамуы, бұл оттегі тапшылығына және асфиксияға әкеледі.
• Іштің грыжа.
• Ультрадыбыстық зерттеуде көрінетін тамырлы түзілістердің плексусы (синдроммен ауыратын балалардың 30% -ында кездеседі).
• Ұрықтың салмағының жеткіліксіздігі.
• Гипотрофия – асқазан-ішек жолдары қызметінің созылмалы бұзылуы.

Балалардың 60% ана құрсағында өледі.

Пренатальды диагностика

Эдвардс синдромын ультрадыбыстық зерттеуде тек жанама белгілермен анықтауға болады. Бүгінгі күні ұрықтағы синдромды диагностикалаудың ең дәл әдісі - перинаталдық скрининг. Осыған сүйене отырып, егер алаңдатарлық күдік туындаса, дәрігер әйелді инвазивті тестілеуге жібереді.

Эдвардс синдромының кариотипін анықтайтын скрининг екі кезеңге бөлінеді:

1. Біріншісі жүктіліктің 11-13 аптасында жүзеге асырылады. Биохимиялық көрсеткіштер зерттеледі - ананың қаны гормон деңгейіне тексеріледі. Бұл кезеңдегі нәтижелер түпкілікті емес - олар тек тәуекелдің болуын көрсете алады. Есептеулер үшін маманға эмбрион мен плацентаның мембраналары шығаратын ақуыз А, hCG ақуызы қажет.
2. Екінші кезең қазірдің өзінде нақты нәтижеге бағытталған. Зерттеу үшін кіндік қанының немесе амниотикалық сұйықтықтың үлгісі алынады, содан кейін ол орналастырылады

Инвазивті тестілеу

Бұл әдіспен Эдвардс синдромының хромосомалары анықталуы мүмкін. Дегенмен, ол міндетті түрде хирургиялық араласуды және эмбрионның мембраналарына енуді қамтиды. Демек, түсік түсіру және асқынулардың дамуы қаупі бар, сондықтан сынақ тек төтенше жағдайларда тағайындалады.

Бүгінгі таңда іріктеудің үш түрі белгілі:

1. CVS (хорион виллусының биопсиясы). Әдістің басты артықшылығы - жүктіліктің 8-ші аптасынан бастап сынама алынады, бұл асқынуларды ерте кезеңде анықтауға мүмкіндік береді. Зерттеу үшін сізге құрылымы эмбрионның құрылымына ұқсас хорион үлгісі (плацента мембранасының қабаттарының бірі) қажет. Бұл материал жатырішілік инфекцияларды, генетикалық және хромосомалық ауруларды диагностикалауға мүмкіндік береді.
2. Амниоцентез. Талдау жүктіліктің 14-ші аптасынан бастап жүргізіледі. Бұл жағдайда эмбрионның амниотикалық қабықшалары зондпен тесіледі, құрал болашақ баланың жасушалары бар амниотикалық сұйықтықтың үлгісін жинайды. Мұндай зерттеудің асқыну қаупі алдыңғы жағдайға қарағанда әлдеқайда жоғары.
3. Кордоцентез. Соңғы мерзім 20-шы аптадан ерте емес. Бұл жерде эмбрионның үлгісі алынады. Қиындығы, материалды алу кезінде маманның қателесуге мүмкіндігі жоқ - ол инені кіндік тамырға дәл соғуы керек. Іс жүзінде бұл келесідей болады: тесетін ине әйелдің перитонеумінің алдыңғы қабырғасы арқылы енгізіледі, ол шамамен 5 мл қан жинайды. Процедура ультрадыбыстық құрылғылардың бақылауымен жүзеге асырылады.

Жоғарыда сипатталған барлық әдістерді ауыртпалықсыз және қауіпсіз деп атауға болмайды. Сондықтан олар ұрықтағы генетикалық аурудың қаупі талдау үшін материал алудан асқыну қаупінен жоғары болған жағдайларда ғана жүзеге асырылады.

Ата-аналар процедура кезінде дәрігердің қателігі туылмаған нәрестеде ауыр аурулар мен туа біткен ақауларға әкелуі мүмкін екенін есте ұстауы керек. Мұндай араласудан жүктілікті кенеттен тоқтату қаупін жоққа шығаруға болмайды.

Инвазивті емес тестілеу

Ұрықта Эдвардс синдромының диагностикасы инвазивті емес әдістерді де қамтиды. Яғни, ұрықтың мембраналарына енусіз. Сонымен қатар, мұндай әдістер дәлдігі жағынан инвазивті әдістерден кем түспейді.

Осы түрдегі өте дәл талдаулардың бірін кариотиптеу деп атауға болады. Бұл эмбрионнан бос ДНҚ бар ана қанының үлгісі. Мамандар оларды материалдан алып, көшіріп алады, содан кейін қажетті зерттеулер жүргізеді.

Босанғаннан кейінгі диагноз

Маман Эдвардс синдромы бар балаларды сыртқы белгілер бойынша анықтай алады. Дегенмен, соңғы диагнозды қою үшін келесі процедуралар орындалады:

• Ультрадыбыстық зерттеу - бұл ішкі органдардың патологиясын, міндетті түрде жүрек.
• Мидың томографиясы.
• Педиатриялық хирургпен кеңесу.
• Осы аурудан зардап шегетін балалармен бұрын жұмыс істеген эндокринолог, невропатолог, отоларинголог, офтальмолог мамандардың емтихандары.

Синдромдағы ауытқулар

18 трисомиядан туындаған патологиялар өте ауыр. Сондықтан Эдвардс синдромы бар балалардың тек 10% -ы бір жылға дейін өмір сүреді. Негізінде қыздар 280 күннен, ұлдар 60 күннен аспайды.

Балаларда келесі сыртқы ауытқулар байқалады:

• Бас сүйегі тәжден иекке дейін созылған.
• Микроцефалия (кішкентай бас және ми мөлшері).
• Гидроцефалия (бас сүйегінде сұйықтықтың жиналуы).
• Кең желкемен тар маңдай.
• Құлақтардың қалыптан тыс төмен орналасуы. Бөртпе немесе трагус жоқ болуы мүмкін.
• Қысқартылған жоғарғы ерін, ауызды үшбұрышты етіп жасайды.
• Жоғары таңдай, жиі саңылауы бар.
• Жақ сүйектері деформацияланған - төменгі жақ әдеттен тыс кішкентай, тар және дамымаған.
• Қолданылған мойын.
• Аномальді тар және қысқа пальпебральды жарықтар.
• Көз қабықшасының бір бөлігінің болмауы, катаракта, колобома.
• Буын функциясының бұзылуы.
• Дамымаған, белсенді емес аяқтар.
• Саусақтардың қалыптан тыс құрылымына байланысты жүзбе тәрізді аяқ-қолдар пайда болуы мүмкін.
• Жүрек ауруы.
• Кеуде қуысының қалыпты емес кеңеюі.
• Эндокриндік жүйенің, атап айтқанда бүйрек үсті бездерінің және қалқанша безінің жұмысының бұзылуы.
• Ішектің ерекше орналасуы.
• Бүйрек пішіні дұрыс емес.
• Несепағардың дупликациясы.
• Ұлдарда крипторхизм, қыздарда гипертрофияланған клитор бар.

Психикалық ауытқулар әдетте келесідей:

• Дамымаған ми.
• Осложненная степень олигофрении.
• Судорожный синдром.

Прогноз для больных синдромом Эдвардса

К сожалению, на сегодня прогнозы неутешительны - порядка 95 % детей с данной болезнью не доживают до 12 месяцев. При этом тяжесть ее формы не зависит от соотношения больных и здоровых клеток. У выживших детей отмечаются отклонения физической природы, тяжелая степень олигофрении. Жизнедеятельность такого ребенка нуждается во всестороннем контроле и поддержке.

Нередко дети с синдромом Эдвардса (фото не представлены в статье из этических соображений) начинают различать эмоции окружающих, улыбаться. Но их общение, умственное развитие при этом ограничено. Ребенок со временем может научиться сам поднимать голову, кушать.

Возможности терапии

Сегодня такое генетическое заболевание неизлечимо. Ребенку назначается только поддерживающая его состояние терапия. Жизнь пациента связана со многими аномалиями и осложнениями:

• Мышечная атрофия.
• Косоглазие.
• Сколиоз.
• Жүрек-тамыр жүйесінің жұмысындағы жемістер.
• Ішек атониясы.
• Перитоний қабырғаларының тонусы төмен.
• Отит.
• Пневмония.
• Конъюнктивит.
• Синусит.
• Несеп-жыныс жүйесінің аурулары.
• Бүйрек қатерлі ісігінің жоғары ықтималдығы.

Қорытынды

Подводя итог, хочется отметить, что синдром Эдвардса не передается по наследству. Больные в большинстве случаев не доживают до репродуктивного возраста. При этом они не способны к продолжению рода - для заболевания характерна недоразвитость половой системы. Что касается родителей ребенка с синдромом Эдвардса, то шанс постановки такого же диагноза при следующей беременности равен 0,01 %. Надо сказать, что и само заболевание проявляет себя весьма редко - диагностируется только у 1% новорожденных. Нет и особых причин для его возникновения - в большей части случаев родители совершенно здоровы.

– второе по распространенности генетическое заболевание после синдрома Дауна, связанное с хромосомными аберрациями. При синдроме Эдвардса наблюдается полная или частичная трисомия 18-й хромосомы, в результате которой образуется ее лишняя копия. Это провоцирует ряд необратимых нарушений организма, которые в большинстве случаев несовместимы с жизнью. Частота встречаемости данной патологии составляет один случай на 5-7 тысяч детей, при этом большинство новорожденных с симптомом Эдвардса – девочки. Исследователи предполагает, что дети мужского пола погибают еще в перинатальный период либо в процессе родов.

Ауруды алғаш рет 1960 жылы генетик Эдвардс сипаттаған, ол осы патологияны сипаттайтын 130-дан астам белгілерді анықтады. Эдвардс синдромы тұқым қуаламайды, бірақ мутацияның нәтижесі болып табылады, оның ықтималдығы 1% құрайды. Патологияны қоздыратын факторлар - радиациялық әсер, әке мен ананың туыстық қатынасы, жүктілік және жүктілік кезінде никотин мен алкогольдің созылмалы әсер етуі, химиялық агрессивті заттармен байланыс.

Эдвардс синдромы – хромосомалардың дұрыс бөлінбеуіне байланысты генетикалық ауру, соның салдарынан 18-ші хромосоманың қосымша көшірмесі түзіледі. Бұл ақыл-ой кемістігі, жүректің, бауырдың, орталық жүйке жүйесінің және тірек-қимыл аппаратының туа біткен ақаулары сияқты ағзаның ауыр патологиялары ретінде көрінетін бірқатар генетикалық бұзылуларға әкеледі.

Аурудың жиілігі өте сирек кездеседі - 1: 7000 жағдай, ал Эдвардс синдромы бар жаңа туған нәрестелердің көпшілігі өмірінің бірінші жылында аман қалмайды. Ересек пациенттердің ішінде көпшілік (75%) әйелдер, өйткені әйелдер, өйткені осы патологиясы бар ерлер ішілік даму кезінде қайтыс болады, сондықтан жүктілік түссіз аяқталады.

Эдвардс синдромын дамытудың негізгі қауіп факторы - ананың жасы, өйткені аналық патологияның себебі, яғни ұрық патологиясының себебі, яғни аналық ұрпақтың себебі (90%), аналық ұрық ұяшығында пайда болады. Эдвардс синдромының қалған 10% жағдайлары ыдырау кезінде зигота хромосомаларының транслокацияларымен және бөлінбеуімен байланысты.

Хромосомалық ауытқулардан туындаған туа біткен ақаулары бар балаларға дер кезінде медициналық көмек көрсету үшін жаңа туған нәрестелерді кардиолог, невропатолог, балалар урологы және ортопед дәрігері тексеруі керек. Туғаннан кейін дереу нәрестеге диагностикалық тексеру қажет, оның құрамында жамбас пен іштің ультрадыбыстық, сонымен қатар жүрек алқаптарын, сондай-ақ жүрекикалық ауытқуларды анықтауға арналған эхокардиография.

Эдвардс синдромының белгілері

Жүктіліктің патологиялық ағымы Эдвардс синдромының болуының негізгі белгілерінің бірі болып табылады. Ұрық белсенді емес, плацента мөлшері жеткіліксіз, полигидрамниоз, тек бір кіндік артериясы. Туған кезде, эдвардс синдромы бар нәрестелер дене салмағымен төмен, тіпті егер жүктілік постерма болса да, туылғаннан кейін бірден асфиксия.

Эдвардс синдромы бар нәрестелердің бірқатар туа біткен патологиялары олардың көпшілігі өмірінің алғашқы апталарында жүрек жұмысындағы проблемаларға, қалыпты тыныс алу мен ас қорытудың мүмкін еместігіне байланысты өледі. Туылғаннан кейін бірден олардың тамақтануы зонд арқылы жүзеге асырылады, олар сорып, жұта алмайтындықтан, өкпені жасанды желдету қажет.

Симптомдардың көпшілігі жалаңаш көзбен байқалады, сондықтан ауру дереу дерлік диагноз қойылады. Эдвардс синдромының сыртқы көріністеріне мыналар жатады: төс сүйегінің қысқаруы, табанның қысқаруы, жамбастың шығуы және қабырғалардың аномальді құрылымы, қол саусақтарының қиылысуы, тері папилломалар немесе гемангиомалармен жабылған. Сонымен қатар, осы патологиясы бар жаңа туған нәрестелерде беттің ерекше құрылымы төмен маңдай, шамадан тыс тері қатпары бар қысқарған мойын, кішкентай ауыз, қоян ерні, дөңес желке және микрофтальмия; Құлақтары төмен орналасқан, есту жолдары тым тар, жүрекшелері деформацияланған.

Эдвардс синдромы бар балаларда орталық жүйке жүйесінің ауыр бұзылыстары байқалады - микроцефалия, церебеллярлық гипоплазия, гидроцефалия, менингомиелцеле және т.б. Бұл дамудың барлық кемшіліктері интеллекттің бұзылуына, олигофренияға, терең идиотизмге әкеледі.

Эдвардс синдромының белгілері әртүрлі, аурудың барлық дерлік жүйелер мен органдардан көріністері бар - аорта, жүрек және қақпақшалардың зақымдануы, өңеш фистулалары, кіндік және шап жарығы. Несеп-жыныс жүйесі жағынан ерлердің нәрестелерінде аталық бездердің жұмыртқалары жиі кездеседі, қыздарда - клитордың гипертрофиясы және екі мүйізді жатыр, сонымен қатар жалпы патологиялар - гидронефроз, бүйрек жеткіліксіздігі және қуық дивертикулиясы.

Эдвардс синдромының пайда болуына әкелетін хромосомалық бұзылулар жыныс жасушаларының қалыптасу кезеңінде пайда болады - овогенез және сперматогенез немесе екі жыныс жасушалары түзген зигота дұрыс емес болса пайда болады.

Эдвард синдромының қаупі басқа хромосомалық аномалиялармен бірдей, көп жағдайда Даун синдромымен сәйкес келеді.

Патологияның ықтималдығы кейбір факторлардың әсерінен, соның ішінде аналардың бірі ананың анасына дейін артады. Эдвардс синдромының пайда болу жиілігі 45 жастан асқан әйелдерде жоғары, ал 45 жастан асады Жаман әдеттерден аулақ болу үшін, жүктілік кезінде ғана емес, сонымен бірге тұжырымдамадан бірнеше ай бұрын жұмыс орнында немесе аймағында химиялық агрессивті заттардың әсерінен аулақ болыңыз.

Эдвардс синдромының диагностикасы

Уақытылы диагноз жүктіліктің алғашқы кезеңдеріндегі хромосомалық бұзылысты анықтауға мүмкіндік береді және ұрықтың барлық мүмкін асқынулары мен туа біткен ақауларын ескере отырып, оны сақтау, оның сақталуының орындылығы туралы шешім қабылдайды. Жүкті әйелдердегі ультрадыбыстық тексеру Эдвардс синдромын және басқа генетикалық ауруларды диагностикалау үшін жеткілікті мәліметтер бермейді, бірақ жүктіліктің барысы туралы ақпарат бере алмайды. Нормадан ауытқулар, мысалы, ұрықтың көп немесе ұсақ мөлшері сияқты ауытқулар қосымша зерттеулерге негіз береді, әйелді Тәуекелдер тобына қосу және болашақта жүктілік барысында бақылаудың артуы.

Пренатальды скрининг - бұл дұрыс диагностикалық процедура, бұл сізге ерте сатысында ақауларды дамытуға мүмкіндік береді. Скрининг екі кезеңнен тұрады, олардың біріншісі жүктіліктің 11-ші аптасында жүзеге асырылады және қанның биохимиялық көрсеткіштерін зерттеу болып табылады. Жүктіліктің алғашқы триместріндегі Эдвардс синдромы туралы мәліметтер олардың сенімділігін растау үшін түпкілікті емес, екінші скринингтік кезеңнен өту керек

Эдвардс синдромына қауіп төндіретін әйелдер диагнозды растау үшін инвазивті емтиханға кеңес береді, бұл одан әрі мінез-құлық стратегиясын жасауға көмектеседі.

Эдвардс синдромының дамуын көрсететін басқа белгілер ультрадыбыстық, плацента мөлшеріндегі амниотикалық сұйықтықтың көптігі, ал кіндік артериясының көптігі. Допплдерография Допельді қан айналымының, ультрадыбыстық және стандартты скрининг Edware синдромын диагностикалауға көмектеседі.

Ұрық индикаторларымен қатар, жүктілікпен және жүктілікпен патологиялық прогресске қосымша, болашақ ананы өсіруге арналған негіздер 40-45 жастан асқан және артық салмаққа ие.

Скринингтің бірінші кезеңінде ұрықтың жағдайын және жүктілік ерекшеліктерін анықтау үшін PAPP-A ақуызының және хорионикалық гонадотропиннің (hCG) бета-суиверлерінің концентрациясы туралы деректерді алу қажет. ХГЧ вырабатывается самим эмбрионом, а по мере его развития – плацентой, окружающей плод.

Второй этап проводится начиная с 20-й недели беременности, включает отбор образцов тканей для гистологических исследований. Для этих целей лучше всего подходят пуповинная кровь и околоплодная жидкость. На данной стадии перинатального скрининга можно с достаточной точностью сделать выводы о кариотипе ребенка. Егер зерттеу нәтижесі теріс болса, онда хромосомалық ауытқулар жоқ, әйтпесе Эдвардс синдромы диагнозын қоюға негіз бар.

Как и при других генетических заболеваниях, вызванных хромосомными аномалиями, прогноз для детей с синдромом Эдвардса неутешительный. Многие из них погибают сразу при рождении или в течение нескольких дней, несмотря на оказанную медицинскую помощь. Девочки могут прожить до десяти месяцев, мальчики погибают в течение первых двух-трех. Жаңа туылған нәрестелердің тек 1% -ы он жасқа дейін өмір сүреді, ал тәуелсіздік пен әлеуметтік бейімделу интеллектінің елеулі бұзылуына байланысты талқыланбайды.

Синдромның мозаикалық түрі бар науқастарда алғашқы айларда аман қалу мүмкіндігі көбірек, өйткені зақымдану дененің барлық жасушаларына қатысты емес. Мозаикалық пішін, егер хромосомалық аномалиялар зиготаның бөліну сатысында, аталық және аналық жыныс жасушаларының қосылуынан кейін пайда болса, табылады. Содан кейін хромосомалардың әсер етпеуі болған жасуша, сондықтан бөліну кезінде трисомия пайда болды, бұл барлық патологиялық құбылыстарды қоздыратын анормальды жасушаларды тудырады. Если же трисомия произошла на этапе гаметогенеза с одной из половых клеток, то аномальными будут все клетки плода.

Қалпына келтіру мүмкіндігін арттыратын препарат жоқ, өйткені дененің барлық жасушаларында хромосомалық деңгейде араласу әлі мүмкін емес. Заманауи медицина ұсына алатын жалғыз нәрсе - симптоматикалық емдеу және баланың өмір сүру қабілетін сақтау. Эдвардс синдромымен байланысты патологиялық құбылыстарды түзету науқастың өмір сүру сапасын жақсартуға, оның мерзімін ұзартуға мүмкіндік береді. Хирургическое вмешательство при врожденных пороках развития нецелесообразно, так как влечет большие риски для жизни пациента и имеет множество осложнений.

Эдвардс синдромы бар науқастар өмірінің алғашқы күндерінен бастап педиатрдың бақылауында болуы керек, өйткені олар инфекциялық агенттерге өте осал. Среди новорожденных с данной патологией часто встречаются , инфекционные заболевания мочеполовой системы, средний отит, синусит, пневмония.

Эдвардс синдромы бар баланың ата-аналары жиі қайта туылу мүмкін бе, келесі жүктіліктің де патологиялық болуы ықтималдығы қандай деген сұрақ мазалайды. Зерттеулер бір жұпта Эдвардс синдромының қайталану қаупі 1% жағдайлардың орташа мүмкіндігімен салыстырғанда өте төмен екенін растайды. Вероятность рождение следующего ребенка с той же патологией составляет примерно 0,01%.

В целях своевременной диагностики синдрома Эдвардса будущим матерям рекомендуется проводить антенатальный скрининг в период беременности. При обнаружении патологий на ранних стадиях беременности можно будет сделать аборт по медицинским показаниям.

Білімі:Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность - "Лечебное дело" в 1991 году, в 1993 году "Профессиональные болезни", в 1996 году "Терапия".

Во время беременности будущие мамы делают пренатальный скрининг, чтобы заблаговременно выявить генетические аномалии плода. Одним из самых тяжелых заболеваний данной группы является синдром, описанный Джоном Эдвардсом в 1960 году. В медицине оно известно как трисомия 18.

Синдром Эдвардса – что это такое простыми словами?

У здоровой мужской и женской половой клетки имеется стандартный или гаплоидный набор хромосом в количестве 23 штук. После слияния они формируют индивидуальный комплект – кариотип. Он как своеобразный ДНК-паспорт, содержит уникальные генетические данные о ребенке. Нормальный или диплоидный кариотип содержит 46 хромосом, по 2 каждого вида, от матери и отца.

При рассматриваемом заболевании в 18 паре имеется лишний дублированный элемент. Это и есть трисомия или синдром Эдвардса – кариотип, состоящий из 47 хромосом вместо 46 штук. Иногда третья копия 18 хромосомы присутствует частично или встречается не во всех клетках. Такие случаи диагностируются редко (около 5%), на течение патологии данные нюансы не влияют.

Синдром Эдвардса – причины возникновения

Генетика неге кейбір балаларда сипатталған хромосома мутациясының бар екенін әлі анықтаған жоқ. Бұл кездейсоқ деп саналады және оның алдын алудың алдын алу шаралары әзірленбеген. Кейбір сарапшылар сыртқы факторлар мен Эдвардс синдромын байланыстырады - аномалиялардың дамуына ықпал ететін себептер:

• есірткіні, алкогольді, темекіні ұзақ қолдану;
• тұқым қуалаушылық;
• Анасының немесе әкесінің жасы 45 жастан асқан;
• жыныстық инфекциялар;
• иммундық, эндокриндік және репродуктивті жүйелерге әсер ететін дәрілік заттарды ұзақ қолдану;
• Радиоактивті сәулеленудің ассоциациясы.

Эдвардс синдромы - генетика

Соңғы зерттеулердің нәтижелері бойынша 18 хромосомада 557 ДНҚ бөлімі бар. Олар ағзадағы белоктардың 289-дан астам түрін кодтайды. Пайыздық қатынаста бұл генетикалық материалдың 2,5-2,6% құрайды, сондықтан үшінші 18-ші хромосома ұрықтың дамуына соншалықты күшті әсер етеді - Эдвардс синдромы бас сүйегінің сүйектерін, жүрек-тамыр және несеп-жыныс жүйесін зақымдайды. Мутация мидың кейбір бөліктеріне және перифериялық жүйке өріміне әсер етеді. Эдвардс синдромы бар науқас суретте көрсетілген кариотиппен сипатталады. Ол 18 жиынтықтан басқа барлық жиынтықтардың жұптастырылғанын анық көрсетеді.

Эдвардс синдромының жиілігі

Көрсетілген патология сирек кездеседі, әсіресе жақсы белгілі генетикалық аномалиялармен салыстырғанда. Эдвардс синдромы 7000 сау нәрестенің бір жаңа туған нәрестесінде, негізінен қыздарда диагноз қойылған. Әкенің жасы немесе материя трисомия 18 ықтималдығына айтарлықтай әсер етеді деп айтуға болмайды. Егер ата-аналар 45 жастан асқан болса, Эдвардс синдромы балаларда тек 0,7% жиі кездеседі. Бұл хромосомалық мутация жас кезінде туылған нәрестелерде де кездеседі.

Эдвардс синдромы - белгілері

Қарастырылып отырған ауру трисомияны дәл анықтауға мүмкіндік беретін нақты клиникалық көрініске ие 18. Эдвардс синдромымен бірге жүретін белгілердің екі тобы бар - белгілер шартты түрде органдардың ішкі бұзылыстары мен сыртқы ауытқуларға жіктеледі. Көріністің бірінші түріне мыналар жатады:

• кіндік, шап жарығы;
• сору және жұту рефлексінің болмауы;
• гастроэзофагеальды рефлюкс;
• анус немесе өңештің атрезиясы;
• клитордың гипертрофиясы;
• дене денесінің, мишықтың дамымауы;
• ішектің дұрыс орналаспауы;
• гипоспадиялар;
• несепағарлардың екі еселенуі;
• Ми сенімдерінің атрофиясы немесе тегістелуі;
• сегменттелген немесе жылқы тәрізді бүйрек;
• қалыптаспаған аналық бездер;
• қисық омыртқа;
• бұлшықет дистрофиясы;
• Төмен дене салмағы (туған кезде шамамен 2 кг).

Сыртқы жағынан, Эдвардс синдромын анықтау оңай - трисомия 18 бар нәрестелердің фотосы келесі белгілердің болуын көрсетеді:

• пропорционалды емес кішкентай бас;
• беттің бұрмаланған пішіні;
• тар және қысқа көздің жарықтары;
• деформацияланған, төмен орналасқан құлақ қабықшалары (көлденең созылған);
• лобтың болмауы, кейде - ешкі және тіпті есту жолы;
• қысқа және кең кеуде;
• дамымаған төменгі жақ;
• Кішкентай ауызда жиі патологиялық қысқартылған жоғарғы ерінге байланысты үшбұрышты тесік бар;
• престелген кеңейтілген мұрын көпірі;
• «Тоқтату»;
• саусақтардың арасындағы мембраналар немесе олардың бірігуі (қарлығаш тәрізді аяқ-қолдар);
• жоғары таңдай, кейде жарықшақпен;
• бөлектеу жағасы бар қысқа мойын;
• алақандардағы көлденең бороздар мен тарақшалар;
• терідегі гемангиомалар мен папилломалар;
• қабақтың птозы;
• страбизм;
• Еңкейіп сөйлеу және маңдайы төмен.

Эдвардс синдромы - диагностика

Сипатталған генетикалық ауру жүктілікті тоқтатудың тікелей көрсеткіші болып табылады. Эдвардс синдромы бар балалар ешқашан толық өмір сүре алмайды және олардың денсаулығы тез нашарлайды. Осы себепті 18-ші трисомияны ерте кезеңде диагностикалау маңызды. Бұл патологияны анықтау үшін бірнеше ақпараттық скрининг әзірленді.

Эдвардс синдромы бойынша талдау

Биологиялық материалды зерттеудің инвазивті емес және инвазивті әдістері бар. Сынақтардың екінші түрі ең сенімді және сенімді болып саналады, ол дамудың ерте кезеңдерінде ұрықтағы Эдвардс синдромын анықтауға көмектеседі. Инвазивті емес – ана қанының стандартты пренатальды скринингі. Инвазивті диагностикалық әдістерге мыналар жатады:

1. Хорион бүртіктерінің биопсиясы.Зерттеу 8 аптадан бастап жүргізіледі. Талдау жүргізу үшін плацента қабығының бір бөлігі бекітіледі, өйткені оның құрылымы ұрықтың тінімен дерлік сәйкес келеді.
2. . Тестілеу кезінде амниотикалық сұйықтықтың үлгісі алынады. Бұл процедура Эдвардс синдромын жүктіліктің 14 аптасынан бастап анықтайды.
3. Кордоцентез.Талдау ұрықтың кіндік қанын қажет етеді, сондықтан бұл диагностикалық әдіс тек соңғы кезеңде, 20 аптадан бастап қолданылады.

Биохимиядағы Эдвардс синдромының қаупі

Пренатальный скрининг осуществляется в первом триместре беременности. Будущая мать должна сдать кровь в период с 11 по 13 неделю вынашивания для биохимического анализа. Хориондық гонадотропин мен плазмалық ақуыздың деңгейін анықтау нәтижелері бойынша фет-қаладағы Эдвардс синдромының қаупі есептеледі. Если он высок, женщина вносится в соответствующую группу для следующего этапа исследований (инвазивных).

Синдром Эдвардса – признаки по УЗИ

Указанный вид диагностики используется редко, преимущественно в случаях, когда беременная не прошла предварительный генетический скрининг. Синдром Эдвардса на УЗИ можно выявить только на поздних сроках, когда плод уже почти полностью сформирован. Характерные симптомы трисомии 18:

• внутриутробные пороки сердечно-сосудистой и мочеполовой системы;
• аномалии опорно-двигательных структур;
• патологии костей черепа и мягких тканей головы.
• Косвенные признаки болезни на УЗИ:
• брадикардия;
• задержка развития плода;
• одна артерия в пуповине (должно быть две);
• грыжа в брюшной полости;
• визуальное отсутствие костей носа.

Синдром Эдвардса – лечение

Терапия рассмотренной мутации направлена на смягчение ее симптомов и облегчение жизни младенца. Излечить синдром Эдвардса и обеспечить ребенку полноценное развитие нельзя. Стандартные медицинские мероприятия помогают:

• восстановить прохождение пищи при атрезии анального отверстия или кишечника;
• организовать кормление через зонд на фоне отсутствия сосательного и глотательного рефлексов;
• стабилизировать функционирование сердечно-сосудистой системы;
• нормализовать отток мочи.

Часто синдром Эдвардса новорожденных дополнительно требует применения противовоспалительных, антибактериальных, гормональных и других сильнодействующих препаратов. Это необходимо для своевременной интенсивной терапии всех сопутствующих заболеваний, которые он провоцирует:

• конъюнктивит;
• пневмония;
• средний отит;
• легочная гипертензия;
• синусит;
• мочеполовые инфекции;
• фронтальды синусит;
• высокое артериальное давление и другое.

Этот синдром был описан в 1960 г. Джоном Эдвардсом(Джон Х. Эдвардс) және кейіннен оның атын алды.Эдврдс синдромы хромосомалық бұзылулардан туындаған ауыр туа біткен ауру. Бұл осы санаттағы ең көп таралған патологиялардың бірі (тек Даун синдромының жиілігі төмен). Ауру әртүрлі органдар мен жүйелердің дамуындағы көптеген бұзылулармен сипатталады. Балаға арналған болжам әдетте қолайсыз, бірақ көп нәрсе ата-ананың оған көрсете алатын қамқорлығына байланысты. Әлемде Эдвардстың таралуы 0,015-тен 0,02%-ға дейін өзгереді. Ауданға немесе нәсілге нақты тәуелділік жоқ. Статистика бойынша қыздар ұлдарға қарағанда 3-4 есе жиі ауырады. Бұл пропорцияның ғылыми түсіндірмесі әлі анықталған жоқ. Осыған қарамастан, бұл патологияның қаупін арттыратын бірқатар факторлар атап өтіледі. Басқа хромосомалық мутациялар сияқты, Эдвардс синдромы, негізінен, емделмейтін ауру болып табылады. Емдеу мен күтудің ең заманауи әдістері баланың өмірін қамтамасыз ете алады және оның дамуында белгілі бір прогреске ықпал етеді. Мүмкін болатын бұзушылықтар мен асқынулардың алуан түрлілігіне байланысты мұндай балаларға күтім жасау бойынша жалпы ұсыныстар жоқ.

Джон Хилтон Эдвардс(26 наурыз 1928 ж. - 2007 ж. 11 қазан) британдық медициналық генетик болды. Эдвардс бірнеше туа біткен аномалия синдромының алғашқы сипаттамасы қосымша хромосоманың болуымен байланысты екенін айтты. Қосымша хромосома 16, 17 және 18 хромосомалардан тұратын Е хромосомаларының тобына қатысты. Бұл жағдай қазір Эдвардс синдромы немесе 18 синдромының трисомиясы ретінде белгілі.
Бұл аурудың негізгі белгілерінің сипаттамасы 20 ғасырдың басында жасалды.
1900 жылдардың ортасына дейін бұл патологтар туралы жеткілікті ақпарат жинау мүмкін болмады. Біріншіден, бұл үшін артық хромосоманы анықтауға мүмкіндік беретін технологияларды дамытудың тиісті деңгейі қажет болды. Екіншіден, медициналық көмектің төмендігінен балалардың көпшілігі өмірінің алғашқы күндерінде қайтыс болды.
Аурудың алғашқы толық сипаттамасын және оның негізгі себебін (артық 18-ші хромосоманың пайда болуы) тек 1960 жылы дәрігер Джон Эдвард жасады, оның құрметіне кейін жаңа патология деп аталды.
Эдвардс синдромының нақты жиілігі 2,5 - 3 мың тұжырымдамаға 1 жағдай (0,03 - 0,04%), бірақ ресми деректер әлдеқайда төмен. Бұл аномалиямен эмбриондардың жартысы дерлік өмір сүрмейтіндігімен және жүктіліктің өздігінен түсік түсірумен немесе ұрықтың құрсақішілік өлімімен аяқталуымен байланысты. Жүктіліктің себебін егжей-тегжейлі диагностикалау сирек жүргізіледі.
Трисомия - хромосомалық мутацияның нұсқасы, онда адамда 46 емес, 47 хромосома болады. Бұл аурулар тобында тек 3 синдром бар. Эдвардс синдромынан басқа, бұл Даун синдромдары (трисомия 21 хромосома) және Патау (трисомия 13 хромосома). Басқа қосымша хромосомалар болған жағдайда патология өмірмен үйлеспейді. Осы үш жағдайда ғана тірі бала туып, оның әрі қарай (баяу болса да) өсуі мен дамуы мүмкін.

Эдвардс синдромының болжамды себептері
Анасының жасы 45 жастан жоғары. Бұл жағдайда Эдвардс синдромының қаупі 0,7% құрайды.
Тұқым қуалаушылық: егер отбасында ұқсас ауытқулары бар балалар бұрыннан дүниеге келген болса, кариотипте патологиясы бар нәрестенің туылу қаупі өте жоғары.
Жаман әдеттер бұл жерде де күшінде. Кейбір ғалымдар Эдвардс синдромының мозаикалық түрі (бұл ең жұмсақ) есірткіні ұзақ уақыт қолдану, ата-аналардың бірінің денесінде никотин немесе алкогольдің көп мөлшерімен қоздырылуы мүмкін екенін дәлелдейді.
Күшті дәрілерді ұзақ уақыт қолдану.
Жыныс жолдарының инфекциялары.
Радиацияның әсері көбінесе хромосомалық мутацияларды тудырады.

Жиілік
100 мутацияның 60 жағдайында аталған синдромы бар балалар ананың құрсағында өледі, өйткені ақаулар өмірмен үйлеспейді. Бірақ Эдвардс синдромы бар балалардың өмір сүру деңгейі айтарлықтай жоғары (трисомия 21 бар ұрықтарға қарағанда сәл төмен). Әрбір 3-8 мың сәбиге осы диагнозбен бір сәби дүниеге келеді.
Дәрігерлердің айтуынша, бұл ауру ұлдарға қарағанда әйелдерде үш есе жиі кездеседі. 30 жастан асқан босанған әйелдерде мұндай ауытқулары бар баланың туылу қаупі жоғары. Өмірінің алғашқы 12 айында мұндай диагнозбен ауыратын 100 баланың 90-ға жуығы қайтыс болады. Ұлдар орта есеппен 2 айдан 3 айға дейін, ал қыздар шамамен 10 айға дейін өмір сүреді. Эдвардс синдромы бар баланың есейгенге дейін аман қалу мүмкіндігі өте аз. Дамудың асқынуы балалар өлімінің себептеріне айналады:

• ішек өтімсіздігі
• Жүрек-тамыр жеткіліксіздігі
• пневмония
• тұншығу

Симптомдары

Аурудың көріністері бірнеше топқа бөлінеді. Біріншісіне науқас адамның сыртқы түрін сипаттайтындар кіреді:

• туған кездегі дене салмағы шамамен 2 кг 100 грамм немесе 2 кг 200 грамм
• аномальді дамыған төменгі немесе жоғарғы жақ
• Бас сүйегінің бұрмалануы – кіші өлшемді, долихоцефалиялық (бастың артқы жағына қарай ұзартылған) пішіні, гидроцефалия.
• саусақтар мен саусақтардың ішінара және кейде толық қосылуы;
• жырық ерін және/немесе қатты таңдай
• тербелетін аяқ
• Бет сүйектерінің деформациясы – тар маңдай, кең желке, төменгі жақтың дамымауы, аузының кішкентай болуы, таңдайдың жоғарылауы, дұрыс емес окклюзия,
• тар пальпебральды жарықтар, тереңдеген мұрын көпірі, тар мұрын.
• туылғаннан бастап табан
• ілмектелген саусақтар немесе саусақтардың толық қосылуы
• құлақтар төмен түседі
• Тері қатпары бар қысқартылған мойын.
• Біркелкі емес пішінді төмен бекітілген құлақтар - трагуссыз, көлденең созылған, тар есту жолы бар.

Диагностика
Эдвардс синдромының диагнозы өте маңызды, өйткені бұл хромосомалық патология жүктілікті тоқтатудың медициналық көрсеткіші болып табылады. Ауруды анықтау үшін келесі әдістер қолданылады:
Ультрадыбыстық зерттеуде Эдвардс синдромының ерекше белгілері бар, оларды дәрігер байқауы керек:

• ұрықтың дамуының көптеген ауытқулары;
• кіндік артериясының агенезі;
• шағын плацента;
• полигидрамниоз.
• Бірақ мұның бәрі жүктілік кезіндегі Эдвардс синдромының жанама белгілері болып табылады, ол басқа зерттеулердің деректерімен расталуы керек.

Стандартты пренатальды скринингГ
Сарысу маркерлерінің болуы үшін қан анализін қамтиды:

• 11-ден 13 аптаға дейін: βhCG және PAPP;
• 20-дан 24 аптаға дейін: βhCG, бос эстриол, α-фетопротеин.
• Егер осы сынақтардың негізінде жүкті әйел жоғары тәуекел тобына түссе, оған қосымша диагностика ұсынылады.

Инвазивті диагностикалық әдістер
Олар Эдвардс синдромы бар нәресте туылу қаупі өте жоғары болған ерекше жағдайларда жүзеге асырылады. Инвазивті диагностикаға мыналар жатады:

• хорион виллусының биопсиясы;
• амниоцентез;
• кордоцентез;
• кейінгі ұрықтың кариотиптері.
• Егер ауру дер кезінде анықталмаса және Эдвардс синдромы бар бала әлі де туылған болса, ол дереу кешенді тексеруден өтеді.

Туылғаннан кейінгі диагноз
Науқас баланы тексеру даму ақауларын анықтауға бағытталған. Эдвардс синдромы бар жаңа туған нәрестені әртүрлі мамандар тексереді:

• неонатолог;
• кардиолог;
• невропатолог;
• хирург;
• ортопед;
• уролог және т.б.
• Эдвардс синдромы бар балаға туылғаннан кейін бірден жүргізілетін ең маңызды диагностикалық сынақтар:
• эхокардиография;
• Бүйректің ультрадыбыстық зерттеуі;
• Құрсақ қуысы мүшелерінің ультрадыбыстық зерттеуі.
• Эдвардс синдромы бар баланы алып жүру кезінде жүктілік ағымы ешқандай айырмашылығы жоқ. Ол да өз уақытында қозғала бастайды, тіпті өте белсенді, қосымша токсикоз байқалмайды. Сондықтан осы кезеңде ауруды тек заманауи диагностикалық қондырғылар ғана анықтай алады. Егер нәресте әлі де туылған болса, оның бүкіл қысқа өмірі байланысты ақауларды үнемі емдеуге жұмсалады.

Эдвардс синдромы бар балаларға арналған болжам
Эдвардс синдромына тән көптеген даму бұзылыстарын ескере отырып, бұл диагнозы бар жаңа туған нәрестелер үшін болжам әрдайым дерлік қолайсыз. Статистика (әртүрлі тәуелсіз зерттеулерден) балалардың жартысынан көбі (50 - 55%) үш айға дейін өмір сүрмейтінін айтады. Сәбилердің он пайыздан азы бірінші туған күнін тойлайды. Үлкен жасқа дейін өмір сүретін балалардың денсаулығында елеулі проблемалар бар және олар үнемі күтімді қажет етеді. Өмірді ұзарту үшін жүрекке, бүйрекке немесе басқа ішкі органдарға күрделі хирургиялық операциялар жиі қажет. Туа біткен ақауларды түзету және үздіксіз білікті күтім - бұл жалғыз емдеу. Эдвардс синдромының классикалық түрі (толық трисомия 18) бар балаларда қалыпты балалық шақ немесе ұзақ өмір сүру мүмкіндігі іс жүзінде жоқ. Ішінара трисомия немесе синдромның мозаикалық түрімен болжам сәл жақсырақ. Орташа өмір сүру ұзақтығы бірнеше жылға дейін артады. Бұл жеңілірек формалардағы даму аномалиялары баланың өліміне соншалықты тез әкелмейтіндігімен түсіндіріледі.

Дегенмен, негізгі мәселе, атап айтқанда, психикалық дамудың елеулі артта қалуы, ерекшеліксіз барлық пациенттерге тән. Жасөспірімдік жасқа жеткенде ұрпақты жалғастыру мүмкіндігі жоқ (әдетте жыныстық жетілу болмайды), жұмыс істеу мүмкіндігі (тіпті механикалық, арнайы дағдыларды қажет етпейтін). Туа біткен аурулары бар балаларға арналған арнайы орталықтар бар, онда Эдвардс синдромы бар науқастар көмек көрсетеді және мүмкіндігінше олардың интеллектуалды дамуына ықпал етеді. Дәрігерлер мен ата-аналардың жеткілікті күш-жігерімен бір жылдан астам өмір сүрген бала күлімсіреуді, қозғалысқа жауап беруді, дененің жағдайын өз бетінше қолдауды немесе тамақтануды (ас қорыту жүйесінің кемшіліктері болмаған кезде) үйрене алады. . Осылайша, даму белгілері әлі де байқалады. Бұл аурумен нәресте өлімінің жоғары деңгейі ішкі органдардың ақауларының көптігімен түсіндіріледі. Олар туған кезде бірден көрінбейді, бірақ дерлік барлық науқастарда кездеседі. Өмірдің алғашқы айларында балалар әдетте жүрек немесе тыныс алудың тоқтап қалуынан өледі.

Емдеу
Эдвардс синдромының себептері генетикалық мутация болып табылады, сондықтан бұл аурудан туғанға дейін де, туғаннан кейін де құтылу мүмкін емес.
Эдвардс синдромын емдеу құрылымдық аномалияларды барынша жоюға дейін жетеді. Бірақ өмірдің алғашқы айларында өлім-жітім деңгейі жоғары болғандықтан және барлық жүйелердің жұмысында көптеген бұзылулардың болуына байланысты хирургиялық араласу көп жағдайда орынсыз. Әдетте, Эдвардс синдромы бар балаға көмек мыналардан тұрады:
өңеш пен ішектің ашықтығын қалпына келтіру;
түтік арқылы тамақтандыру немесе арнайы қоспаларды қолдану;
іш жүргізетін және көбікті қолдану;
стерильді жағдайлар жасау, өйткені Эдвардс синдромы бар балалар әртүрлі жұқпалы ауруларға өте сезімтал.
Патологияның салыстырмалы түрде жеңіл түрімен бала 2-3 жасқа толғаннан кейін косметикалық ақауларды («қоян ерні», біріктірілген саусақтар), сондай-ақ ішкі ағзалардың әртүрлі аномалияларын (жүрек ақауы) жоюға арналған операцияларды жүргізуге болады. , грыжа және т.б.). Сонымен қатар, оқыту әдістерін қолдана отырып, ақыл-ой кемістігінің тұрақты түзетуі қажет.
Эдвардс синдромы бірқатар аурулардың қаупін арттырады, соның ішінде:

• бүйрек ісігі (Уилмс ісігі);
• пневмония;
• конъюнктивит;
• мочеполовые инфекции;
• фронтальды синусит, отит медиасы;
• түнде апноэ;
• жүрек-тамыр патологиялары және т.б.
• 18-ші трисомиямен ауыратын науқастар тұрақты медициналық тексерулерді қажет етеді.

Алдын алу
Жүктілік кезінде синдромның дамуын болдырмау үшін алдын алу шаралары жоқ. Жалғыз алдын алу шарасы генетикалық бұзылысты ерте анықтауға бағытталған, сондықтан диагностиканың барлық түрлері әдетте жүктіліктің 1-2 триместрінде жүргізіледі.