Didžioji dauguma žmonių žino, kad yra tokia liga kaip Dauno sindromas. Kai kurie žmonės žino, kad tai chromosomų liga, o kiti mano, kad tai psichikos ar neurologinė anomalija. Tačiau nedaugelis žino, kad chromosomų ligų yra daug daugiau, o viena iš jų – Edvardso sindromas. Taip gali būti dėl trumpos Edvardso sindromu gimusių vaikų gyvenimo trukmės ir santykinai mažo tokių vaikų procento tarp sveikų vaikų (1 vaikas su sindromu 7000 gyvų naujagimių ir 6000 visų naujagimių).

Informacija Yra didelis procentas natūralių persileidimų, kai vaisius yra genetiškai pažeistas, ir didelis procentas nėštumų, kurie nutrūksta diagnozavus vaisiui.

Kas tai yra?

Edvardso sindromas yra sunkus chromosomų sutrikimas, dar vadinamas trisomija 18. Šią ligą lydi sunkios visų organų patologijos ir daugybiniai vystymosi defektai. Dažniausiai mergaitės gimsta su Edvardso sindromu: jų yra tris kartus daugiau nei berniukų, turinčių tą pačią patologiją. Tai gali būti dėl to, kad natūralus moters vaisiaus gyvybės palaikymo mechanizmas „veikia“ geriau.

Papildomai Australijos medicinos mokslininkai ištyrę placentas priėjo prie išvados, kad jos turi skirtingą struktūrą ir skirtingai atlieka apsaugines funkcijas, priklausomai nuo vaisiaus lyties. Anksčiau statistika rodė, kad mergaičių, turinčių raidos defektų, nėštumas yra didesnis nei berniukų, turinčių panašių nukrypimų, o naujagimių mergaičių mirtingumas yra mažesnis nei berniukų, o visa kita yra vienoda.

Edvardso sindromo priežastys

Edvardso sindromo priežastis yra papildomos 18-osios chromosomos buvimas zigotos kariotipe. Paprastai diploidiniame rinkinyje yra dvi chromosomos. Žmogaus kūne visos ląstelės yra diploidinės, tai yra, jų branduolyje yra dvi chromosomos. Haploidas – turi vieną chromosomą branduolyje – tik lytines ląsteles (gametas). Lytinių ląstelių haploidinį pobūdį lemia tai, kad apvaisinimo metu kiekviena ląstelė įneša savo 23 chromosomų rinkinį. Taigi vaisius turės reikiamas 46 chromosomas – po pusę kiekvieno iš tėvų.

Kartais apvaisinimo metu įvyksta gedimas ir susidaro netinkamas chromosomų skaičius. Šis „nereguliarumas“ yra būtent chromosomų ligų priežastis: Edvardso sindromas,. Visos šios ligos sukelia rimtus vaikų raidos nukrypimus, paveikia jų sveikatą ir ženkliai pablogina pacientų gyvenimo kokybę. Visi šie vaikai, nepaisant anomalijų laipsnio, negali gyventi savarankiškai ir reikalauja nuolatinės priežiūros.

Informacija Kartais sutrinka lytinių chromosomų skaičius. Tai yra daugelio kitų patologijų priežastis. Retai lytinėje ląstelėje jau yra netinkamas chromosomų skaičius. Tokios ligos sukelia seksualinį infantilumą, negalėjimą mylėtis, nevaisingumą, tačiau apskritai jos neturi tokios katastrofiškos įtakos bendrai pacientų sveikatai ir leidžia gyventi beveik visavertį gyvenimą.

Bet kokios chromosomų anomalijos yra susijusios su motinos amžiumi pirmojo gimimo metu. Manoma, kad po 45 metų moteris turi 0,7% tikimybę pagimdyti vaiką su aptariama patologija. Tačiau jaunų 20-30 metų mamų, pagimdžiusių vaiką su Edvardso sindromu, skaičius yra didesnis nei tokio pat amžiaus mamų, kurios pagimdė vaikus su Dauno ir Patau sindromu. Motinos amžius nėra taip aiškiai susijęs su chromosomų patologija, tokia kaip Edvardso sindromas. Manoma, kad suaugusiųjų vaikų genetinių anomalijų rizika yra susijusi su galimomis genų mutacijomis motinos ląstelėse gyvenimo metu, veikiant nepalankiems aplinkos veiksniams. Tačiau tai tik prielaida ir nepaaiškina visų chromosomų ligomis sergančių vaikų gimimo atvejų.

Ligos požymiai

Vaikų, gimusių su Edvardso sindromu, diagnozė pirmiausia atliekama pagal išvaizdą. Naujagimiai, turintys bet kokių chromosomų anomalijų, turi specifinę išvaizdą. Kiekviena liga turi savo fenotipinius ypatumus.Įprasto ir net didesnio nei įprastai nėštumo kūdikiai gimsta su mažu svoriu – maždaug 2200 g.Tą greičiausiai lemia sutrikusi kraujotaka ir kūdikio audinių trofizmas bei nepakankama virkštelės mityba per visą nėštumo laikotarpį.

Fenotipinės ligos apraiškos yra labai įvairios:

• kaukolės ir veido kaulų anomalijos;
• smegenų kaukolė dažniausiai yra dolichocefalinė – ilgos ir siauros – formos;
• apatinis žandikaulis neišsivystęs, burnos anga netaisyklinga ir maža;
• voko plyšiai siauri ir trumpi, ausys netaisyklingos formos, trūksta dalių ir yra žemai;
• kartais nėra klausos kanalo arba jis labai trumpas, todėl vaikai gimsta kurtieji;
• krūtinkaulis trumpas, platus, tarpšonkauliniai tarpai žymiai sumažėję;
• Pėda dažniausiai deformuojasi – didysis pirštas storas ir trumpas, kulnas smarkiai išsikiša, slenka lankas.

Galimos ir kitos nespecifinės apraiškos – polidaktija, oligodaktija ir kiti nukrypimai. Nespecifiškumas reiškia, kad šie anomalijos atsiranda esant kitiems genetiniams sutrikimams.

Išsamiai morfologiškai ištyrus Edvardso sindromą naujagimiui, atskleidžiami širdies ir stambiųjų kraujagyslių apsigimimai, kitų vidaus organų patologijos. Be įsikišimo maistas dažnai negali prasiskverbti pro virškinamąjį traktą, sutrinka gebėjimas ištuštinti žarnyną ir šlapimo pūslę.

Informacija Visiems pacientams, sergantiems Edvardso sindromu, yra smegenėlių hipoplazija (dėl to vaiko judesiai yra nekoordinuoti ir nekontroliuojami, išliekantys visą gyvenimo laikotarpį), smegenų korpuso hipoplazija (sukelia traukulius, sutrikusias jutimo reakcijas, negebėjimą reguliuotis, maža moduliacija). verksmo), alyvuogių – pailgųjų smegenų dalių – struktūrų sutrikimas (dėl to pastebimos savarankiško kvėpavimo ir kraujotakos problemos, o kvėpavimo sustojimas yra viena dažniausių Edvardso sindromą turinčių vaikų mirties priežasčių). .

Vaikams, sergantiems Edvardso sindromu, taip pat yra ryškus raumenų silpnumas, nenormalus visų raumenų atsipalaidavimas, nereaguojama į dirgiklius – šviesą, garsą, lytėjimą, neišsivysto refleksai, kartais net čiulpimas ir rijimas. Vaikams, išgyvenantiems iki vienerių metų ir vyresniems, kas pasitaiko itin retai, beveik niekada, pastebimas gilus protinis atsilikimas iki idiotizmo ir visiškas intelekto trūkumas.

Edvardso liga ultragarsu

Visos nėščios moterys turi pasitikrinti dėl vaisiaus chromosomų anomalijų. Edvardso sindromas nediagnozuojamas anksčiau nei 12 savaičių, nors nukrypimų yra nuo kiaušinėlio apvaisinimo momento, tačiau jau nuo 12-os savaitės galima nustatyti šiai ligai būdingus simptomus. Jie apima:

• bradikardija (vaisiaus širdies plakimo sutrikimas, pasireiškiantis širdies susitraukimų dažnio sumažėjimu),
• omfalocelė (išvaržų buvimas pilvo ertmėje),
• vizualiai apibrėžtų nosies kaulų nebuvimas,
• Vienos arterijos virkštelėje nebuvimas (paprastai virkštelėje turi būti dvi arterijos),
• Gyslainės rezginio cistos buvimas (pati cista nekelia pavojaus vaisiui ir savaime išnyksta iki 26 nėštumo savaitės, tačiau ji dažnai atsiranda dėl įvairių genetinių vaisiaus ligų, įskaitant Edvardso sindromą, fone).

Bent vieno iš šių nukrypimų buvimas yra priežastis nukreipti nėščiąją atlikti papildomus tyrimus. Moteris nėra apžiūrima priverstinai, ji turi duoti savanorišką sutikimą visoms diagnostinėms procedūroms ir manipuliacijoms. Gydytojas privalo paaiškinti šiuo atveju diagnostinių procedūrų prasmę ir svarbą bei jų vykdymo tvarką.

Dažniau galima nustatyti vaisiaus spina bifida dėl nervinio vamzdelio defekto, padidėjusį skysčių kaklelio peršviečiamumą erdvėje, kaulų sutrumpėjimą, kaukolės deformaciją, smegenų struktūrų pakitimus. Šie anomalijos būdingi daugeliui chromosomų anomalijų.

Ultragarsu vaisiaus chromosomų ligoms aptikti vadina ir atlieka gydytojai, praėję specialų mokymą genetinių vystymosi anomalijų srityje. Norėdami tai padaryti, moteris paprastai siunčiama į kitą įstaigą apžiūrai, nes ne kiekviena klinika turi reikiamą įrangą ir atitinkamo lygio specialistą.

Papildomai Nėščiųjų 1 trimestro patikros programa taip pat apima kraujo serumo analizę, nes ne vienas tiksliausias ultragarsinis aparatas negali visiškai tiksliai parodyti vaisiaus ligų buvimą ar nebuvimą.

Rizika susilaukti vaiko, turinčio chromosomų sutrikimų, apskaičiuojama pagal šiuos rodiklius:

• su nėštumu susijusio plazmos baltymo A kiekis (serumo analizė)
• laisvo žmogaus chorioninio gonadotropino β-subvieneto kiekis (serumo analizė),
• morfologiniai požymiai (ultragarsas).

Individuali rizika susilaukti vaiko su genetine anomalija yra 1/100 ar didesnė.

Tiksliausia diagnozė gali būti nustatyta remiantis vaisiaus medžiagos tyrimu.

Už tai. Kokia procedūra bus atliekama, priklauso nuo nėštumo stadijos:

• 8-12 savaičių (choriono audinys turi tą patį chromosomų rinkinį kaip ir vaisius, todėl tiksliai parodo genetinių anomalijų buvimą ar nebuvimą),
• 14-18 savaičių (vaisiaus vandenų mėginių ėmimas ir analizė),
• 18-20 savaičių ir vėliau (virkštelės kraujo paėmimas ir analizė).

Amniocentezė ir kordocentezė dažnai atliekamos kartu atliekant tą pačią diagnostinę procedūrą. Tai leidžia gauti išsamesnius ir tikslesnius rezultatus.

Svarbu Nustačius chromosomų sutrikimus, įskaitant Edvardso sindromą vaisiui ir įgimtus apsigimimus, kurių prognozė nepalanki vaiko gyvybei ir sveikatai, perinatalinio konsiliumo sprendimu ir savanorišku nėščios moters sutikimu, nėštumas yra nutraukiamas. nutrauktas, nepaisant nėštumo trukmės.

Moteris turi būti informuota apie vaisiaus diagnozę, diagnozuotos ligos eigą, su panašia anomalija gimusių vaikų vystymosi ypatybes ir gyvenimo kokybę.

Po 16-18 nėštumo savaičių atliekamas trigubas vaisiaus chromosomų anomalijų patikros testas. Biocheminio kraujo tyrimo metu įvertinami šie rodikliai:

• α-fetoproteinas (alfa-FP);
• laisvas žmogaus chorioninio hormono β-subvienetas (beta-hCG);
• nemokamas estriolis.

Sindromo tipai

Yra Edvardso sindromo visiškos trisomijos tipas, kai visos vaiko kūno ląstelės turi papildomą chromosomą (tai yra 95 proc. visų atvejų), mozaikinė trisomija, kai ne visose ląstelėse randama papildoma chromosoma (3 proc. atvejų), Edvardso sindromo dalinės trisomijos tipas, kai dalis chromosomos sulygiuota su kita chromosoma (2 % visų atvejų). Pirmasis ir antrasis trisomijos 18 variantai išsivysto vienoje iš tėvų lytinių ląstelių prieš pastojimą. Trečiasis variantas išsivysto po apvaisinimo.

Antrojo ir trečiojo tipo atveju Edvardso sindromo vystymasis yra šiek tiek mažiau ryškus, tačiau taip pat neleidžia vaikui gyventi visaverčio gyvenimo.

Edvardso sindromo eiga

Dėl to, kad Edvardso sindromas yra susijęs su daugybe patologijų vidaus organų vystymuisi, jo gyvenimo prognozė yra labai nepalanki. Apie 60% vaikų miršta per pirmuosius tris mėnesius po gimimo. Apie 5-10% išgyvena iki vienerių metų, o mažiau nei 1% išgyvena iki paauglystės. Šie vaikai yra labai protiškai atsilikę. Jie nekalba, praktiškai nesupranta šnekamosios kalbos (tarp jų dažnai būna kurčiųjų), nieko neatsimena, nederina veiksmų, nevaldo noro šlapintis ir tuštintis, negali valgyti savarankiškai (pagal kai kuriais duomenimis, kai kurie paaugliai išmoko valgyti savarankiškai, be pagalbos stalo įrankių), Edvardso sindromą turintys vaikai praktiškai nevaikšto arba vaikšto su dideliais sunkumais ir palaikomi. Jų jautrumas, įskaitant skausmą, smarkiai sumažėja. Daugeliu atvejų jiems sunku pakeisti savo kūno padėtį. Daugumai Edvardso sindromu sergančių pacientų prasminga veikla nepasiekiama. Jie neskiria žmonių vienas nuo kito, jų dėmesys beveik niekada nėra sutelktas. Jie negali verkti ar juoktis, tačiau buvo atvejų, kai šia liga sergantys vaikai mokėjo šypsotis ir net teigiamai atsiliepė į meilę.

Dažniausios Edvardso sindromą turinčių vaikų mirties priežastys yra kvėpavimo sustojimas arba širdies sustojimas.

Edvardso sindromo gydymas ir pasekmės

Koreguoti ir gydyti chromosomų sutrikimus neįmanoma. Dėl beveik viso Edvardso sindromu sergančių vaikų organizmo sunkių vystymosi patologijų chirurginis gydymas, atkuriantis vidaus organų struktūras ir funkcionavimą, yra beveik neefektyvus. Visa medicininė priežiūra yra susijusi su nuolatiniu vaiko gyvenimo stebėjimu ir jo šeimos palaikymu.

Gydymas iš karto po gimimo yra skirtas ištaisyti tuos defektus, kurie kelia didžiausią grėsmę vaiko gyvybei: esant stemplės ir (arba) žarnyno vystymosi sutrikimų, chirurginiu būdu atstatomas maisto pratekėjimas, nustatomas maitinimas per zondą. , nes čiulpimo ir rijimo refleksai dažnai nėra arba labai silpnai išreikšti. Jei reikia, atliekama priešuždegiminė ir antibakterinė terapija.

Informacija Jei kūdikio prognozė gana palanki, imamasi priemonių chirurginiu būdu koreguoti širdies ir kraujagyslių ydas, pašalinamos išvaržos, visiškai arba iš dalies pašalinamas gomurio skilimas (). Taip pat skiriami vaistai, skatinantys tuštinimąsi ir žarnyno dujų išsiskyrimą, nes šie procesai yra sunkūs dėl žarnyno patologijų.

Visą gyvenimą vaikai kenčia nuo sinusito, konjunktyvito, vidurinės ausies uždegimo, plaučių uždegimo ir urogenitalinių takų infekcijų. Jiems dažnai išsivysto inkstų vėžys. Gydymas tokiais atvejais yra simptominis.

Šiandien kalbėsime apie gana retą vaikų ligą, kurią lydi daugybė anomalijų ir raidos sutrikimų. Mes kalbėsime apie Edvardso sindromą. Išanalizuosime jo priežastis, formas, pasireiškimo dažnumą, diagnostikos metodus ir kitus svarbius klausimus.

Kas čia?

Edvardso sindromas yra liga, kurią sukelia chromosomų anomalijos, sukeliančios visą sąrašą sutrikimų ir anomalijų vaiko raidoje. Jo priežastis yra 18-osios chromosomos trisomija, t. y. jos papildomos kopijos buvimas. Šis faktas sukelia genetinio pobūdžio komplikacijų.

Rizika susilaukti kūdikio su Edvardso sindromu yra 1 iš 7000. Deja, dauguma šiuo sutrikimu sergančių kūdikių miršta pirmosiomis gyvenimo savaitėmis. Tik apie 10% gyvena vienerius metus. Liga sukelia gilius įgimtus vidaus ir išorės organų pažeidimus. Dažniausios iš jų – galvos smegenų, širdies, inkstų, mažos galvos ir žandikaulio, lūpos ar gomurio įskilimo, šleivapėdystės defektai.

Pirmą kartą juos 1960 metais suformavo ir aprašė D. Edwardsas. Gydytojas sugebėjo nustatyti ryšį tarp kelių požymių pasireiškimo ir aptiko daugiau nei 130 ligą lydinčių defektų. Nors Edvardo simptomai pasireiškia labai aiškiai, šiuolaikiniai gydymo metodai prieš juos, deja, yra bejėgiai.

Ligos priežastis

Jei Edvardso sindromas (sergančių vaikų nuotraukos dėl etinių priežasčių nebus skelbiamos) buvo diagnozuotas nėštumo metu, tai dažniausiai pastarasis baigiasi persileidimu ar negyvagimimu. Deja, šiandien negalima išvengti ligos pasireiškimo vaisiui.

Taip pat šiais laikais nėra išaiškintos aiškios šios genetinės ligos priežastys, todėl ir negali būti formuojamos prevencinės priemonės nuo jos vystymosi būsimiems vaikams. Tačiau ekspertai nustatė rizikos veiksnius:

• Nepalankios aplinkos sąlygos.
• Radiacijos, toksinių ir cheminių medžiagų poveikis tėvams.
• Priklausomybė nuo alkoholio ir tabako.
• Paveldimumas.
• Tam tikrų vaistų vartojimas.
• Kraujomaiša, tėvų giminystė.
• Būsimos mamos amžius. Jei moteris yra vyresnė nei 35 metų, tai laikoma Edvardso sindromo ir kitų chromosomų ligų priežastimi vaikui.

Sindromo formos

Tokios anomalijos tipą pirmiausia įtakoja embriono vystymosi stadija, kurioje sindromas pasireiškia embrione. Iš viso yra trys tipai:

• Pilnas. Sunkiausias tipas, kuris sudaro 80% atvejų. Triguba chromosoma atsiranda tuo metu, kai vaisius buvo tik viena ląstelė. Iš to išplaukia, kad nenormalus chromosomų rinkinys dalijimosi metu bus perduotas visoms kitoms ląstelėms ir bus stebimas kiekvienoje iš jų.
• Mozaika. Pavadinimas suteiktas todėl, kad sveikos ir mutavusios ląstelės susimaišo kaip mozaika. 10% Edvardso simptomo paveiktų žmonių kenčia nuo šios konkrečios formos. Ligos požymiai čia ne tokie ryškūs, bet vis tiek trukdo normaliai vaiko raidai. Papildoma chromosoma atsiranda toje fazėje, kai embrionas susideda iš kelių ląstelių, todėl pažeidžiama tik dalis kūno arba vienas organas.
• Galimas perkėlimas. Čia stebimas ne tik chromosomų nesutapimas, bet ir perteklinis informacijos, sugeneruotos dėl translokacijos pertvarkymo, gausa. Jis atsiranda tiek lytinių ląstelių brendimo, tiek embriono vystymosi metu. Nukrypimai čia nėra ryškūs.

Sindromo paplitimas

Edvardso sindromo rizika negali būti išreikšta tiksliais skaičiais. Apatinė vaiko gimimo riba su tokia anomalija yra 1:10000, viršutinė riba yra 1:3300. Be to, tai 10 kartų rečiau nei Dauno sindromas. Edvardso liga sergančių vaikų pastojimo dažnis yra didesnis – 1:3000.

Tyrimų duomenimis, rizika susilaukti kūdikio su šiuo sindromu padidėja 0,7 proc., kai tėvams yra vyresni nei 45 metai. Tačiau jo yra ir 20, 25, 30 metų tėvams. Edvardso sindromu sergančio vaiko tėvo amžiaus vidurkis – 35 metai, mamos – 32,5 metų.

Anomalija taip pat susijusi su lytimi. Įrodyta, kad mergaitėms ji pasireiškia 3 kartus dažniau nei berniukams.

Sindromas ir nėštumas

Edwardso sindromas pasireiškia net nėštumo stadijoje. Pastarasis pasireiškia su daugybe komplikacijų ir jam būdingas poterminis nėštumas – kūdikiai gimsta apie 42 savaitę.

Nėštumo stadijoje vaisiaus ligai būdingi šie simptomai:

• Nepakankamas embriono aktyvumas.
• Bradikardija yra sumažėjęs širdies susitraukimų dažnis.
• Polihidramnionas.
• Placentos dydis neatitinka vaisiaus dydžio – ji mažesnė.
• Vienos bambos arterijos išsivystymas vietoj dviejų, o tai sukelia deguonies trūkumą ir asfiksiją.
• Pilvo išvarža.
• Ultragarsu matomas kraujagyslinių darinių rezginys (nustatytas 30 % sindromo paveiktų vaikų).
• Nepakankamas vaisiaus svoris.
• Hipotrofija yra lėtinis virškinimo trakto funkcijų sutrikimas.

60% vaikų miršta gimdoje.

Prenatalinė diagnostika

Edvardso sindromą ultragarsu galima nustatyti tik pagal netiesioginius požymius. Tiksliausias vaisiaus sindromo diagnozavimo metodas šiandien yra perinatalinė patikra. Remdamasis tuo, jei kyla nerimą keliančių įtarimų, gydytojas jau siunčia moterį invaziniam tyrimui.

Edvardso sindromo kariotipo atranka yra padalinta į du etapus:

1. Pirmasis atliekamas 11-13 nėštumo savaitę. Tiriami biocheminiai rodikliai – motinos kraujyje tikrinamas hormonų kiekis. Šio etapo rezultatai nėra galutiniai – jie gali rodyti tik rizikos buvimą. Skaičiavimams specialistui reikia baltymo A, hCG, baltymo, kurį gamina embriono ir placentos membranos.
2. Antrajame etape jau siekiama tikslaus rezultato. Tyrimui paimamas virkštelės kraujo arba vaisiaus vandenų mėginys, kuris vėliau dedamas

Invazinis tyrimas

Šiuo metodu greičiausiai nustatomos Edvardso sindromo chromosomos. Tačiau tai būtinai apima chirurginę intervenciją ir įsiskverbimą į embriono membranas. Iš čia kyla persileidimo ir komplikacijų išsivystymo rizika, todėl tyrimas skiriamas tik kraštutiniais atvejais.

Šiandien žinomi trys mėginių ėmimo tipai:

1. CVS (chorioninio gaurelio biopsija). Pagrindinis metodo privalumas yra tai, kad mėginys imamas nuo 8 nėštumo savaitės, o tai leidžia nustatyti komplikacijas ankstyvosiose stadijose. Tyrimui reikalingas choriono (vieno iš placentos membranos sluoksnių) mėginio, kurio struktūra panaši į embriono struktūrą. Ši medžiaga leidžia diagnozuoti intrauterines infekcijas, genetines ir chromosomų ligas.
2. Amniocentezė. Analizė atliekama nuo 14 nėštumo savaitės. Tokiu atveju embriono amniono membranos pradurtos zondu, instrumentas paima vaisiaus vandenų mėginį, kuriame yra negimusio vaiko ląstelių. Tokio tyrimo komplikacijų rizika yra daug didesnė nei ankstesniu atveju.
3. Kordocentezė. Terminas yra ne anksčiau kaip 20 savaitė. Čia imamas embriono mėginys. Sunkumas tas, kad imdamas medžiagą specialistas neturi vietos klaidoms – adata turi pataikyti tiksliai į virkštelės kraujagyslę. Praktiškai tai vyksta taip: per priekinę moters pilvaplėvės sienelę įvedama punkcijos adata, kurioje surenkama apie 5 ml kraujo. Procedūra atliekama kontroliuojant ultragarso prietaisus.

Visi aukščiau aprašyti metodai negali būti vadinami neskausmingais ir saugiais. Todėl jie atliekami tik tais atvejais, kai vaisiaus genetinės ligos rizika yra didesnė nei komplikacijų rizika paimant medžiagą analizei.

Tėvai turi atsiminti, kad gydytojo klaida procedūros metu gali sukelti rimtų negimusio vaiko ligų ir įgimtų defektų. Negalima atmesti staigaus nėštumo nutraukimo dėl tokios intervencijos rizikos.

Neinvazinis tyrimas

Edvardso sindromo diagnozė vaisiui apima ir neinvazinius metodus. Tai yra, be prasiskverbimo į vaisiaus membranas. Be to, tokie metodai savo tikslumu nenusileidžia invaziniams.

Viena iš labai tikslių šio tipo analizių gali būti vadinama kariotipavimu. Tai motinos kraujo mėginys, kuriame yra laisvos embriono DNR. Specialistai juos ištraukia iš medžiagos, nukopijuoja ir atlieka reikiamus tyrimus.

Diagnozė po gimdymo

Specialistas gali nustatyti vaikus, sergančius Edvardso sindromu, pagal išorinius požymius. Tačiau norint nustatyti galutinę diagnozę, atliekamos šios procedūros:

• Ultragarsas yra vidaus organų, būtinai širdies, patologijų tyrimas.
• Smegenų tomografija.
• Vaikų chirurgo konsultacija.
• Apžiūras atlieka specialistai – endokrinologas, neurologas, otolaringologas, oftalmologas, anksčiau dirbę su šia liga sergančiais vaikais.

Sindromo nukrypimai

18-osios trisomijos sukeltos patologijos yra gana rimtos. Todėl tik 10% vaikų, sergančių Edvardso sindromu, išgyvena iki vienerių metų. Iš esmės mergaitės gyvena ne ilgiau kaip 280 dienų, berniukai - ne daugiau kaip 60.

Vaikams pastebimi šie išoriniai nukrypimai:

• Kaukolė tęsiasi nuo vainiko iki smakro.
• Mikrocefalija (mažos galvos ir smegenų dydis).
• Hidrocefalija (skysčių kaupimasis kaukolėje).
• Siaura kakta su plačiu pakaušiu.
• Neįprastai žema ausų padėtis. Gali trūkti skilties arba tragus.
• Sutrumpinta viršutinė lūpa, todėl burna tampa trikampė.
• Aukštas gomurys, dažnai su tarpeliu.
• Deformuoti žandikaulio kaulai – apatinis žandikaulis neįprastai mažas, siauras ir neišsivysčius.
• Prijaukintas kaklas.
• Neįprastai siauri ir trumpi ausies įtrūkimai.
• Dalies akies membranos nebuvimas, katarakta, koloboma.
• Sutrikusi sąnario funkcija.
• Nepakankamai išsivysčiusios, neaktyvios pėdos.
• Dėl nenormalios pirštų sandaros gali susidaryti į plekštę panašios galūnės.
• Širdies liga.
• Nenormaliai išsiplėtusi krūtinė.
• Sutrikusi endokrininės sistemos, ypač antinksčių ir skydliaukės, veikla.
• Neįprasta žarnyno vieta.
• Netaisyklingos inkstų formos.
• Šlapimtakio dubliavimasis.
• Berniukams būdingas kriptorchizmas, mergaitėms – hipertrofuotas klitoris.

Psichikos sutrikimai paprastai yra šie:

• Nepakankamai išsivysčiusios smegenys.
• Sudėtingas oligofrenijos laipsnis.
• Konvulsinis sindromas.

Edvardso sindromu sergančių pacientų prognozė

Deja, šiandieninės prognozės nuvilia – apie 95% šia liga sergančių vaikų nesulaukia 12 mėnesių. Be to, jo formos sunkumas nepriklauso nuo sergančių ir sveikų ląstelių santykio. Išgyvenę vaikai turi fizinių sutrikimų ir sunkų protinį atsilikimą. Tokio vaiko gyvenimo veikla reikalauja visapusiškos kontrolės ir paramos.

Dažnai Edvardso sindromą turintys vaikai (nuotraukos straipsnyje nepateikiamos dėl etinių priežasčių) pradeda skirti aplinkinių emocijas, šypsosi. Tačiau jų bendravimas ir protinis vystymasis yra riboti. Laikui bėgant vaikas gali išmokti pakelti galvą ir valgyti pats.

Terapijos parinktys

Šiandien tokia genetinė liga yra nepagydoma. Vaikui skiriama tik tokia terapija, kuri palaiko jo būklę. Paciento gyvenimas yra susijęs su daugybe anomalijų ir komplikacijų:

• Raumenų atrofija.
• Žvairumas.
• Skoliozė.
• Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai.
• Žarnyno atonija.
• Žemas pilvaplėvės sienelių tonas.
• Otitas.
• Plaučių uždegimas.
• Konjunktyvitas.
• Sinusitas.
• Urogenitalinės sistemos ligos.
• Didelė tikimybė susirgti inkstų vėžiu.

Išvada

Apibendrinant norėčiau pažymėti, kad Edvardso sindromas nėra paveldimas. Daugeliu atvejų pacientai neišgyvena iki reprodukcinio amžiaus. Tuo pačiu metu jie nesugeba daugintis - ligai būdingas nepakankamas reprodukcinės sistemos išsivystymas. Kalbant apie Edvardso sindromą turinčio vaiko tėvus, kito nėštumo metu tikimybė nustatyti tokią pat diagnozę yra 0,01%. Reikia pasakyti, kad pati liga pasireiškia labai retai – ji diagnozuojama tik 1% naujagimių. Jo atsiradimo ypatingų priežasčių nėra – dažniausiai tėvai yra visiškai sveiki.

Nėštumo metu būsimoms motinoms atliekama prenatalinė patikra, siekiant anksti nustatyti genetinius vaisiaus anomalijas. Viena iš sunkiausių šios grupės ligų yra sindromas, aprašytas Johno Edwardso 1960 m. Medicinoje tai žinoma kaip trisomija 18.

Edvardso sindromas – kas tai paprastais žodžiais?

Sveika vyro ir moters reprodukcinė ląstelė turi standartinį arba haploidinį chromosomų rinkinį, kurio kiekis yra 23 vienetai. Susiliejus susidaro individualus rinkinys – kariotipas. Tai tarsi savotiškas DNR pasas, kuriame yra unikalių genetinių duomenų apie vaiką. Normalus arba diploidinis kariotipas turi 46 chromosomas, po 2 kiekvieno tipo, iš motinos ir tėvo.

Atsižvelgiant į nagrinėjamą ligą, 18-oje poroje yra papildomas dubliuotas elementas. Tai trisomija arba Edvardso sindromas – kariotipas, susidedantis iš 47 chromosomų, o ne iš 46 vienetų. Kartais trečioji 18 chromosomos kopija yra iš dalies arba randama ne visose ląstelėse. Tokie atvejai diagnozuojami retai (apie 5%), šie niuansai neturi įtakos patologijos eigai.

Edvardso sindromas – priežastys

Genetika dar neišsiaiškino, kodėl aprašyta chromosomų mutacija atsiranda kai kuriems vaikams. Manoma, kad tai atsitiktinai, o prevencinių priemonių, kaip to išvengti, nebuvo sukurta. Kai kurie ekspertai išorinius veiksnius sieja su Edvardso sindromu - priežastimis, kurios greičiausiai prisideda prie anomalijos vystymosi:

• ilgalaikis narkotikų, alkoholio, tabako vartojimas;
• paveldimumas;
• motinos ar tėvo amžius yra vyresnis nei 45 metai;
• lytinių organų infekcijos;
• ilgalaikis vaistų, turinčių įtakos imuninei, endokrininei ir reprodukcinei sistemai, vartojimas;
• radioaktyviosios spinduliuotės poveikis.

Edvardso sindromas – genetika

Remiantis naujausiais tyrimais, 18 chromosomoje yra 557 DNR skyriai. Jie koduoja daugiau nei 289 organizmo baltymų tipus. Procentais tai yra 2,5-2,6% genetinės medžiagos, todėl trečioji 18-oji chromosoma turi tokią didelę įtaką vaisiaus vystymuisi – Edvardso sindromas pažeidžia kaukolės kaulus, širdies ir kraujagyslių bei urogenitalines sistemas. Mutacija paveikia kai kurias smegenų dalis ir periferinius nervų rezginius. Edvardso sindromu sergančiam pacientui būdingas paveiksle parodytas kariotipas. Tai aiškiai parodo, kad visi rinkiniai yra suporuoti, išskyrus 18 rinkinį.

Edvardso sindromo dažnis

Ši patologija yra reta, ypač palyginti su labiau žinomais genetiniais sutrikimais. Edvardso sindromas diagnozuojamas vienam naujagimiui iš 7000 sveikų kūdikių, daugiausia mergaitėms. Negalima teigti, kad tėvo ar mamos amžius reikšmingai įtakoja trisomijos 18 tikimybę. Vaikams Edvardso sindromas pasireiškia tik 0,7% dažniau, jei tėvai yra vyresni nei 45 metų. Ši chromosomų mutacija taip pat randama tarp kūdikių, susilaukusių jauname amžiuje.

Edvardso sindromas – požymiai

Aptariama liga turi specifinį klinikinį vaizdą, leidžiantį tiksliai nustatyti trisomiją 18. Edvardso sindromą lydi dvi požymių grupės – simptomai sutartinai skirstomi į vidinius organų disfunkcijas ir išorinius sutrikimus. Pirmojo tipo apraiškos apima:

• bambos, kirkšnies išvaržos;
• čiulpimo ir rijimo reflekso trūkumas;
• gastroezofaginis refliuksas;
• išangės ar stemplės atrezija;
• klitorio hipertrofija;
• nepakankamas audringo kūno, smegenėlių išsivystymas;
• neteisinga žarnyno vieta;
• hipospadijos;
• šlapimtakių dubliavimasis;
• smegenų vingių atrofija ar išlyginimas;
• segmentuotas arba pasagos formos inkstas;
• nesusiformavusios kiaušidės;
• išlenktas stuburas;
• raumenų distrofija;
• mažas kūno svoris (apie 2 kg gimimo metu).

Išoriškai taip pat lengva nustatyti Edvardso sindromą - kūdikių, sergančių 18 trisomija, nuotrauka rodo, kad yra šie požymiai:

• neproporcinga maža galva;
• iškreipta veido forma;
• siauri ir trumpi voko plyšiai;
• deformuotos, žemai gulinčios ausys (ištemptos horizontaliai);
• skilties nebuvimas, kartais tragus ir net ausies kanalas;
• trumpa ir plati krūtinė;
• nepakankamai išvystytas apatinis žandikaulis;
• maža burna, dažnai turi trikampę angą dėl patologiškai sutrumpėjusios viršutinės lūpos;
• prislėgtas išplėstas nosies tiltas;
• „Sūpynės pėda“;
• membranos tarp pirštų arba jų susiliejimas (į plekštes panašios galūnės);
• aukštas gomurys, kartais su plyšiu;
• trumpas kaklas su ryškia apykaklės raukšle;
• skersiniai grioveliai ir įdubimai delnuose;
• hemangiomos ir papilomos ant odos;
• akių vokų ptozė;
• žvairumas;
• iškilus pakaušis ir žema kakta.

Edvardso sindromas – diagnozė

Aprašyta genetinė liga yra tiesioginė nėštumo nutraukimo indikacija. Edvardso sindromą turintys vaikai niekada negalės gyventi visaverčio gyvenimo, jų sveikata sparčiai prastės. Dėl šios priežasties svarbu 18 trisomiją diagnozuoti kuo anksčiau. Šiai patologijai nustatyti buvo sukurti keli informaciniai patikrinimai.

Edvardso sindromo tyrimas

Yra neinvaziniai ir invaziniai biologinės medžiagos tyrimo metodai. Antrojo tipo testai laikomi patikimiausiais ir patikimiausiais, jie padeda nustatyti Edvardso sindromą vaisiui ankstyvosiose vystymosi stadijose. Standartinis prenatalinis motinos kraujo tyrimas yra neinvazinis. Invaziniai diagnostikos metodai apima:

1. Choriono gaurelių biopsija. Tyrimas atliekamas nuo 8 sav. Norint atlikti analizę, nuimama placentos membranos dalis, nes jos struktūra beveik visiškai atitinka vaisiaus audinį.
2. . Tyrimo metu paimamas vaisiaus vandenų mėginys. Ši procedūra aptinka Edvardso sindromą nuo 14-osios nėštumo savaitės.
3. Kordocentezė. Analizei reikia šiek tiek vaisiaus virkštelės kraujo, todėl šis diagnostikos metodas taikomas tik vėlesniuose etapuose, nuo 20-osios savaitės.

Edvardso sindromo rizika pagal biochemiją

Prenatalinė patikra atliekama pirmąjį nėštumo trimestrą. Būsimoji mama biocheminei analizei turi duoti kraujo 11–13 nėštumo savaitę. Remiantis žmogaus chorioninio gonadotropino ir plazmos baltymo A lygio nustatymo rezultatais, apskaičiuojama Edvardso sindromo rizika vaisiui. Jei jis didelis, moteris įtraukiama į atitinkamą grupę kitam tyrimo etapui (invaziniam).

Edvardso sindromas – požymiai ultragarsu

Šio tipo diagnozė naudojama retai, daugiausia tais atvejais, kai nėščiajai nebuvo atlikta išankstinė genetinė patikra. Edvardso sindromą ultragarsu galima nustatyti tik vėlesnėse stadijose, kai vaisius jau beveik visiškai susiformavęs. Būdingi trisomijos 18 simptomai:

• intrauteriniai širdies ir kraujagyslių bei urogenitalinės sistemos defektai;
• raumenų ir kaulų struktūrų anomalijos;
• kaukolės kaulų ir minkštųjų galvos audinių patologijos.
• Netiesioginiai ligos požymiai ultragarsu:
• bradikardija;
• uždelstas vaisiaus vystymasis;
• viena arterija virkštelėje (turi būti dvi);
• išvarža pilvo ertmėje;
• vizualinis nosies kaulų nebuvimas.

Edvardso sindromas – gydymas

Nagrinėjamos mutacijos terapija siekiama sušvelninti jos simptomus ir palengvinti kūdikio gyvenimą. Neįmanoma išgydyti Edvardso sindromo ir užtikrinti visapusišką vaiko vystymąsi. Standartinės medicininės priemonės padeda:

• atkurti maisto praėjimą esant išangės ar žarnyno atrezijai;
• organizuoti maitinimą per vamzdelį, nes nėra čiulpimo ir rijimo refleksų;
• stabilizuoti širdies ir kraujagyslių sistemos veiklą;
• normalizuoti šlapimo nutekėjimą.

Dažnai Edvardso sindromas naujagimiams papildomai reikalauja vartoti priešuždegiminius, antibakterinius, hormoninius ir kitus stiprius vaistus. Tai būtina norint laiku intensyviai gydyti visas gretutines ligas, kurias tai sukelia:

• konjunktyvitas;
• plaučių uždegimas;
• vidurinės ausies uždegimas;
• plaučių hipertenzija;
• sinusitas;
• Urogenitalinės infekcijos;
• priekinis sinusitas;
• aukštas kraujospūdis ir kt.

Šis sindromas buvo aprašytas 1960 m. Džonas Edvardsas(John H. Edwards) ir vėliau gavo savo vardą Edvardso sindromas yra sunki įgimta liga, kurią sukelia chromosomų anomalijos. Tai viena iš labiausiai paplitusių šios kategorijos patologijų (antras dažnis po Dauno sindromo). Liga pasižymi daugybe įvairių organų ir sistemų vystymosi sutrikimų. Prognozė vaikui dažniausiai yra nepalanki, tačiau daug kas priklauso nuo to, kokią priežiūrą sugeba suteikti tėvai. Edvardso sindromo paplitimas pasaulyje svyruoja nuo 0,015 iki 0,02%. Nėra aiškios priklausomybės nuo srities ar rasės. Statistiškai mergaitės serga 3–4 kartus dažniau nei berniukai. Mokslinis šios proporcijos paaiškinimas dar nenustatytas. Tačiau buvo pastebėta keletas veiksnių, galinčių padidinti šios patologijos riziką. Kaip ir kitos chromosomų mutacijos, Edvardso sindromas iš esmės yra nepagydoma liga. Moderniausi gydymo ir priežiūros metodai gali tik išlaikyti vaiką gyvą ir prisidėti prie tam tikros jo raidos pažangos. Vieningų rekomendacijų, kaip prižiūrėti tokius vaikus, nėra dėl didžiulės galimų sutrikimų ir komplikacijų įvairovės.

Johnas Hiltonas Edwardsas(1928 m. kovo 26 d. – 2007 m. spalio 11 d.) – britų medicinos genetikas. Edwardsas pranešė, kad pirmasis daugelio įgimtų anomalijų sindromo aprašymas buvo susijęs su papildomos chromosomos buvimu. Papildoma chromosoma priklausė E chromosomų grupei, kurią sudarė 16, 17 ir 18 chromosomos. Ši būklė dabar žinoma kaip Edvardso sindromas arba 18 trisomijos sindromas.
XX amžiaus pradžioje buvo aprašyti pagrindiniai šios ligos simptomai.
Iki 1900-ųjų vidurio nebuvo įmanoma surinkti pakankamai informacijos apie šią patologiją. Pirma, tam reikėjo atitinkamo technologijų išsivystymo lygio, kuris leistų aptikti papildomą chromosomą. Antra, dauguma vaikų mirė pirmosiomis gyvenimo dienomis ar savaitėmis dėl žemos medicininės priežiūros.
Pirmasis išsamus ligos ir jos pagrindinės priežasties aprašymas (papildomos 18-osios chromosomos atsiradimas) buvo atliktas tik 1960 m. gydytojo Johno Edwardo, kurio vardu tada buvo pavadinta nauja patologija.
Realus Edvardso sindromo dažnis yra 1 atvejis iš 2,5 - 3 tūkstančiams pastojusių (0,03 - 0,04%), tačiau oficialūs duomenys yra daug mažesni. Tai paaiškinama tuo, kad beveik pusė embrionų su šia anomalija neišgyvena ir nėštumas baigiasi savaiminiu persileidimu arba vaisiaus intrauterinine mirtimi. Išsami persileidimo priežasties diagnostika atliekama retai.
Trisomija yra chromosomų mutacijos variantas, kai žmogaus ląstelėse yra ne 46, o 47 chromosomos. Šioje ligų grupėje yra tik 3 sindromai. Be Edvardso sindromo, tai yra Dauno sindromas (21 trisomija) ir Patau sindromas (13 trisomija). Esant kitoms papildomoms chromosomoms, patologija nesuderinama su gyvybe. Tik šiais trimis atvejais įmanoma pagimdyti gyvą vaiką ir jo tolesnį (nors ir sulėtėjusį) augimą bei vystymąsi.

Įtariamos Edvardso sindromo priežastys
Motinos amžius yra daugiau nei 45 metai. Šiuo atveju Edvardso sindromo rizika yra 0,7%.
Paveldimumas: jei šeimoje jau gimė vaikai su panašiais anomalijomis, yra labai didelė rizika pagimdyti kūdikį su kariotipo patologija.
Blogi įpročiai išlieka ir čia. Kai kurie mokslininkai įrodo, kad Edvardso sindromo mozaikinę formą (ji pati švelniausia) gali išprovokuoti ilgalaikis narkotikų vartojimas, didžiulis nikotino ar alkoholio kiekis vieno iš tėvų organizme.
Ilgalaikis stiprių vaistų vartojimas.
Lytinių organų infekcijos.
Radiacijos poveikis labai dažnai sukelia chromosomų mutacijas.

Dažnis
60 mutacijų atvejų iš 100 vaikų, sergančių minėtu sindromu, miršta motinos pilve, nes defektai nesuderinami su gyvybe. Tačiau vaikų, sergančių Edvardso sindromu, išgyvenamumas yra gana didelis (šiek tiek mažesnis nei 21 trisomija sergančių vaisių). Kiekvienam 3-8 tūkstančiams kūdikių gimsta vienas su minėta diagnoze.
Gydytojai teigia, kad šia liga tris kartus dažniau serga moterys nei berniukai. Didelė rizika pagimdyti vaiką su šiais sutrikimais yra vyresnėms nei 30 metų moterims. Per pirmuosius 12 gyvenimo mėnesių miršta apie 90 iš 100 vaikų, kuriems nustatyta ši diagnozė. Berniukai vidutiniškai gyvena nuo 2 iki 3 mėnesių, o mergaitės apie 10 mėnesių. Tikimybė, kad Edvardso sindromą turintis vaikas išgyvens iki pilnametystės, yra menka. Vystymosi defektų komplikacijos tampa vaikų mirties priežastimis:

• žarnyno nepraeinamumas
• širdies ir kraujagyslių nepakankamumas
• plaučių uždegimas
• uždusimas

Simptomai

Ligos apraiškos yra suskirstytos į keletą grupių. Pirmasis apima tuos, kurie apibūdina sergančio žmogaus išvaizdą:

• kūno svoris gimimo metu yra maždaug 2 kg 100 gramų arba 2 kg 200 gramų
• nenormaliai išsivystęs apatinis arba viršutinis žandikaulis
• Kaukolės iškrypimas – mažo dydžio, dolichocefalinės (pailgos pakaušio link) formos, hidrocefalija.
• dalinis ir kartais visiškas rankų ir kojų pirštų susiliejimas;
• suskilinėjusi lūpa ir (arba) kietasis gomurys
• supasi koja
• Veido kaulų deformacija – siaura kakta, platus pakaušis, nepakankamai išsivystęs apatinis žandikaulis, maža burna, aukštas gomurys, netvarkingas sąkandis,
• siauri delno plyšiai, pagilėjęs nosies tiltelis, susiaurėjusi nosis.
• šleivapėdystė nuo gimimo
• raiščių pirštai arba visiškas pirštų susiliejimas
• žemai nuleistos ausys
• Sutrumpintas kaklas su odos raukšle.
• Žemai pastatytos netaisyklingos formos ausys – be tragos, pailgos horizontaliai, su siauru klausos kanalu.

Diagnostika
Edvardso sindromo diagnozė yra labai svarbi, nes ši chromosomų patologija yra medicininė nėštumo nutraukimo indikacija. Norėdami nustatyti ligą, naudojami šie metodai:
Yra specifinių Edvardso sindromo požymių ultragarsu, kuriuos gydytojas turėtų pastebėti:

• daugybinės vaisiaus vystymosi anomalijos;
• bambos arterijos agenezė;
• maža placenta;
• polihidramnionas.
• Bet visa tai yra netiesioginiai Edvardso sindromo nėštumo metu požymiai, kuriuos turi patvirtinti kitų tyrimų duomenys.

Standartinė prenatalinė patikra G
Apima kraujo tyrimą serumo žymenims nustatyti:

• nuo 11 iki 13 savaičių: βhCG ir PAPP;
• nuo 20 iki 24 savaičių: βhCG, laisvas estriolis, α-fetoproteinas.
• Jei pagal šiuos tyrimus nėščioji patenka į didelės rizikos grupę, jai siūloma papildoma diagnostika.

Invaziniai diagnostikos metodai
Jie atliekami išskirtiniais atvejais, kai rizika susilaukti kūdikio su Edvardso sindromu yra labai didelė. Invazinė diagnostika apima:

• choriono gaurelių biopsija;
• amniocentezė;
• kordocentezė;
• vėlesnis vaisiaus kariotipų nustatymas.
• Jei liga nebuvo nustatyta laiku, o vaikas su Edvardso sindromu vis tiek gimsta, jam nedelsiant atliekamas išsamus tyrimas.

Diagnozė po gimdymo
Sergančio vaiko apžiūra siekiama nustatyti vystymosi defektus. Edvardso sindromą turintį naujagimį tiria įvairūs specialistai:

• neonatologas;
• kardiologas;
• neurologas;
• chirurgas;
• ortopedas;
• urologas ir kt.
• Svarbiausi diagnostiniai tyrimai, atliekami Edvardso sindromu sergančiam vaikui iš karto po gimimo:
• echokardiografija;
• Inkstų ultragarsas;
• Pilvo organų ultragarsas.
• Nėštumo eiga nešiojant vaiką su Edvardso sindromu niekuo nesiskiria. Jis taip pat laiku pradeda judėti, netgi yra labai aktyvus, papildomos toksikozės nepastebima. Todėl šiuo laikotarpiu ligą gali nustatyti tik moderni diagnostinė įranga. Jei kūdikis vis tiek gims, visas jo trumpas gyvenimas bus skirtas nuolatiniam susijusių defektų gydymui.

Prognozė vaikams, sergantiems Edvardso sindromu
Atsižvelgiant į įvairius vystymosi sutrikimus, būdingus Edvardso sindromui, naujagimių su šia diagnoze prognozė beveik visada yra nepalanki. Statistika (iš įvairių nepriklausomų tyrimų) teigia, kad daugiau nei pusė vaikų (50 – 55 proc.) neišgyvena iki trijų mėnesių. Mažiau nei dešimt procentų kūdikių spėja atšvęsti pirmąjį gimtadienį. Tie vaikai, kurie gyvena iki vyresnio amžiaus, turi rimtų sveikatos problemų ir reikalauja nuolatinės priežiūros. Norint pailginti gyvenimą, dažnai prireikia kompleksinių širdies, inkstų ar kitų vidaus organų chirurginių operacijų. Įgimtų defektų taisymas ir nuolatinė kvalifikuota priežiūra iš esmės yra vienintelis gydymas. Vaikai, sergantys klasikine Edvardso sindromo forma (visiška trisomija 18), praktiškai neturi jokių šansų normaliai vaikiškai gyventi ar ilgai gyventi. Esant dalinei trisomijai arba mozaikinei sindromo formai, prognozė yra šiek tiek geresnė. Vidutinė gyvenimo trukmė pailgėja iki kelerių metų. Tai paaiškinama tuo, kad lengvesnių formų vystymosi anomalijos ne taip greitai sukelia vaiko mirtį.

Tačiau pagrindinė problema, būtent rimtas protinis atsilikimas, būdinga visiems be išimties pacientams. Suėjus paauglystei, nėra galimybių gimdyti (brendimas dažniausiai neįvyksta) ar dirbti (netgi mechaninis darbas, kuriam nereikia ypatingų įgūdžių). Įgimtomis ligomis sergančių vaikų globai veikia specialūs centrai, kuriuose teikiama slauga Edvardso sindromu sergantiems pacientams ir, esant galimybei, skatinamas jų intelektinis vystymasis. Įdėjus pakankamai gydytojų ir tėvų pastangų, ilgiau nei metus gyvenęs vaikas gali išmokti šypsotis, reaguoti į judesius, savarankiškai išlaikyti kūno padėtį ar valgyti (nesant virškinimo sistemos defektų). Taigi vis dar pastebimi vystymosi požymiai. Didelis kūdikių mirtingumas nuo šios ligos paaiškinamas daugybe vidaus organų apsigimimų. Jie yra nematomi iš karto po gimimo, tačiau yra beveik visiems pacientams. Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais vaikai dažniausiai miršta nuo širdies ar kvėpavimo sustojimo.

Gydymas
Edvardso sindromo priežastys – genetinė mutacija, todėl nei prieš gimimą, nei po gimimo šios ligos atsikratyti neįmanoma.
Edvardso sindromo gydymas susijęs su maksimaliu struktūrinių anomalijų pašalinimu. Tačiau dėl didelio mirtingumo pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ir daugelio visų sistemų veikimo sutrikimų, chirurginė intervencija daugeliu atvejų yra netinkama. Pagalba Edvardso sindromu sergančiam vaikui paprastai susideda iš:
stemplės ir žarnyno praeinamumo atkūrimas;
maitinimas per vamzdelį arba naudojant specialius mišinius;
vidurius laisvinančių ir putą mažinančių priemonių naudojimas;
sukurti sterilias sąlygas, nes vaikai su Edvardso sindromu yra labai jautrūs įvairioms infekcinėms ligoms.
Esant santykinai lengvai patologijos formai, vaikui sulaukus 2-3 metų, galima atlikti kosmetinių defektų („lūpos plyšimas“, sulipę pirštai), taip pat įvairias vidaus organų anomalijas (širdies ydas) šalinimo operacijas. , išvaržos ir kt.). Be to, reikia nuolat koreguoti protinį atsilikimą treniruočių metodų pagalba.
Edvardso sindromas padidina daugelio ligų riziką, įskaitant:

• inkstų vėžys (Wilms navikas);
• plaučių uždegimas;
• konjunktyvitas;
• Urogenitalinės infekcijos;
• priekinis sinusitas, vidurinės ausies uždegimas;
• apnėja naktį;
• širdies ir kraujagyslių patologijos ir pan.
• 18 trisomija sergantiems pacientams reikia reguliarių medicininių patikrinimų.

Prevencija
Prevencinių priemonių, kurios užkirstų kelią sindromo vystymuisi nėštumo metu, nėra. Vienintelė prevencinė priemonė yra skirta ankstyvam genetinio sutrikimo nustatymui, todėl visų tipų diagnostika dažniausiai atliekama 1-2 nėštumo trimestrais.