Абсолютное большинство людей знают, что есть такое заболевание, как синдром Дауна. Кто-то знает, что это хромосомное заболевание, а кто-то полагает, что это психическое или неврологическое отклонение от нормы. Но мало кому известно, что хромосомных заболеваний куда больше, и одно из них – синдром Эдвардса. Возможно это обусловлено коротким периодом жизни детей, родившихся с синдромом Эдвардса, и относительно низким процентным отношением таких детей к здоровым детям (1 ребенок с синдромом на 7000 живых новорожденных и на 6000 всех новорожденных).

Информация Высок процент естественного невынашивания беременности с генетически неполноценным плодом и процент прерывания беременностей после установления диагноза плода.

Что это такое?

Синдром Эдвардса – это тяжелое хромосомное заболевание, которое называется также трисомией 18 хромосомы. Заболевание сопровождается тяжелейшими патологиями всех органов и множественными пороками развития. Чаще всего с синдромом Эдвардса рождаются девочки: их в три раза больше, чем мальчиков с той же патологией. Возможно это связано с тем, что природный механизм жизнеобеспечения женских плодов «работает» лучше.

Дополнительно Ученые-медики Австралии исследовали плаценты и пришли к выводу, что они имеют разное строение и по-разному осуществляют свои защитные функции в зависимости от пола вынашиваемого плода. Ранее статистика отмечала, что вынашиваемость девочек в пороками развития выше, чем мальчиков с аналогичными отклонениями, а смертность среди новорожденных девочек ниже, чем среди мальчиков при прочих равных условиях.

Причины синдрома Эдвардса

Причина синдрома Эдвардса – в наличии дополнительной 18-ой хромосомы в кариотипе зиготы. В норме для диплоидного набора две хромосомы. В организме человека все клетки диплоидны, то есть содержат в ядре две хромосомы. Гаплоидны – имеют в ядре одну хромосому – только половые клетки (гаметы). Гаплоидность половых клеток обусловлена тем, что при оплодотворении каждая клетка привносит свой набор из 23 хромосом. Таким образом у плода будет необходимые 46 хромосом – по половине от каждого родителя.

Иногда в момент оплодотворения происходит сбой и формируется неправильное количество хромосом. Эта «неправильность» как раз выступает причиной хромосомных заболеваний: синдрома Эдвардса, . Все эти заболевания вызывают серьезные отклонения в развитии детей, сказываются на их здоровье и существенно снижают качество жизни пациентов. Все эти дети независимо от степени аномалий неспособны к самостоятельной жизни и нуждаются в постоянном уходе.

Информация Иногда нарушается число половых хромосом. Это выступает причиной ряда других патологий. Редко половая клетка уже содержит неправильное число хромосом. Такие заболевания приводя к сексуальному инфантилизму, невозможности вести половую жизнь, бесплодию, но в целом не так катастрофично сказываются на общем здоровье пациентов и позволяют вести практически полноценную жизнь.

Любые хромосомные отклонения связывают с возрастом матери на момент первых родов. Считается, что после 45 лет женщина имеет шанс родить ребенка с рассматриваемой патологией, равный 0,7 %. Тем не менее количество молодых матерей в возрасте 20-30 лет, родивших ребенка с синдромом Эдвардса, выше, чем количество матерей того же возраста, у которых родились дети с синдромами Дауна и Патау. Возраст матери не так выражено связан с такой хромосомной патологией, как синдром Эдвардса. Предположительно риск генетических отклонений у детей, зачатых в зрелом возрасте, связывается с возможными генными мутациями в клетках матери в течение жизни под влиянием неблагоприятных факторов окружающей среды. Однако, это только предположение и не объясняет все случаи рождения детей с хромосомными заболеваниями.

Признаки заболевания

Диагностику детей, рожденных с синдромом Эдвардса, проводят в первую очередь по внешнему виду. Новорожденные с любой хромосомной аномалией выглядят специфично. У каждого заболевания есть собственные фенотипические признаки. Младенцы при нормальной и даже превышающей норму беременности рождаются с низким весом – примерно 2200 г. Вероятно это связано с нарушениями кровообращения и трофики тканей младенца, а также с недостаточностью пуповинного питания во всю длительность беременности.

Фенотипические проявления заболевания очень многообразны:

• аномалии черепа и лицевых костей;
• мозговой череп обычно долихоцефалической – длинной и узкой – формы;
• нижняя челюсть недоразвита, ротовое отверстие неправильное и маленькое;
• глазные щели узкие и короткие, ушные раковины неправильной формы с отсутствующими частями и низко расположены;
• иногда отсутствует слуховой проход либо он очень короткий, из-за чего дети рождаются глухими;
• грудина короткая, широкая, межреберные промежутки существенно уменьшены;
• обычно деформирована стопа – большой палец толстый и короткий, пятка резко выступает, свод провисает.

Возможны другие неспецифические проявления – , полидактия, олигодактия и другие отклонения. Неспецифичность означает, что эти отклонения встречаются при других генетических отклонениях.

В ходе подробного морфологического обследования при синдроме Эдвардса у новорожденного выявляются пороки развития сердца и крупных сосудов, патологии других внутренних органов. Без вмешательства пища часто не может проходить по пищеварительному тракту, нарушена способность опорожнять кишечник и мочевой пузырь.

Информация У всех больных синдромом Эдвардса присутствуют гипоплазия мозжечка (из-за этого движения ребенка раскоординированы и неконтролируемы, что сохраняется на весь период жизни), гипоплазия мозолистого тела (взывает судороги, нарушение сенсорных реакций, неспособность к терморегуляции, малую модуляцию крика), нарушение структур олив – частей продолговатого мозга (из-за этого наблюдаются проблемы с самостоятельным дыханием и кровообращением, в именно остановка дыхания - одна из наиболее частых причин смертности детей с синдромом Эдвардса).

У детей с синдромом Эдвардса также выражена мышечная слабость, ненормальная расслабленность всех мышц, отсутствует реакция на раздражители – свет, звук, прикосновение, не развиты рефлексы, иногда даже сосательный и глотательный. В случае доживания детей до годовалого возраста и старше, что происходит крайне редко, почти никогда, отмечается глубокая умственная отсталость вплоть до идиотии и полное отсутствие интеллекта.

Болезнь Эдвардса на УЗИ

Всем беременным женщинам предписывается пройти обследование на предмет наличия хромосомных отклонений у плода. Синдром Эдвардса до 12 недель никак не диагностируется, хотя отклонения есть с момент оплодотворения яйцеклетки, но начиная с 12 недели возможно обнаружить характерные для этого заболевания симптомы. К ним относятся:

• Брадикардия (нарушение у плода сердцебиения в виде снижения частоты сердечных сокращений),
• Омфалоцеле (наличие в брюшной полости грыж),
• Отсутствие визуально определенных косточек носа,
• Отсутствие в пуповине одной артерии (в норме в пуповине должно быть две артерии),
• Наличие кисты сосудистых сплетений (киста сама по себе опасности для плода не несет и самопроизвольно исчезает к 26 неделе беременности, но она часто возникает на фоне различных генетических заболеваний у плода, в том числе синдрома Эдвардса).

Наличие хотя бы одного из указанных отклонений выступает поводом для направления беременной женщины на дополнительное исследование. Принудительного исследования женщины не проводится, на все диагностические процедуры и манипуляции она должна давать добровольное согласие. Врач обязан разъяснить смысл и важность диагностических процедур в данном случае, а также порядок их проведения.

На более могут быть обнаружены расщепление позвоночника плода вследствие дефекта нервной трубки, увеличение жидкости в воротниковом пространстве, укорочение костей, деформация черепа, изменения в структурах мозга. Эти отклонения свойственным многим хромосомным аномалиям.

УЗИ на выявление хромосомных заболеваний у плода называется и проводится врачами, прошедшими специальную подготовку в области генетических аномалий развития. Для этого женщина обычно направляется в иное учреждение для обследования, поскольку не в каждой поликлинике есть необходимое оборудование и специалист с соответствующим уровнем подготовки.

Дополнительно Программа скрининга беременных в 1 триместре включает в себя также анализ сыворотки крови, поскольку ни один самый точный прибор УЗИ не может с абсолютной точностью показать наличие или отсутствие заболеваний у плода.

Риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием рассчитывается по таким показателям:

• количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (анализ сыворотки)
• количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (анализ сыворотки),
• морфологические признаки (УЗИ).

Индивидуальный риск рождения ребенка с генетической аномалией развития 1/100 и выше.

Самый точный диагноз может быть поставлен на основе исследования плодного материала.

Для этого . Какая именно процедура будет проведена, зависит от срока беременности:

• В 8-12 недель (ткань хориона имеет тот же набор хромосом, что и плод, потому с точностью показывает наличие либо отсутствие генетических отклонений,
• В 14-18 недель (забор и анализ околоплодной жидкости),
• В 18-20 недель и позднее (забор и анализ пуповинной крови).

Амниоцентез и кордоцентез часто проводятся вместе в ходе одной диагностической процедуры. Это позволяет получить более всесторонние и точные результаты.

Важно В случае постановки диагноза хромосомных нарушений в том числе и синдрома Эдвардса у плода и врожденных пороков развития с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребенка по решению перинатального консилиума и добровольного согласия беременной женщины производится прерывание беременности независимо от срока беременности.

Женщина обязательно должна быть проинформирована о диагнозе плода, о течении диагностированного заболевания, особенностях развития и качестве жизни детей, рожденных с подобной аномалией.

После 16-18 недель беременности проводится тройной скрининговый тест на хромосомные отклонения плода. В ходе биохимического анализа крови оцениваются такие показатели:

• α-фетопротеин (альфа-ФП);
• свободная β-субъединица хорионического гормона человека (бета-ХГЧ);
• эстриол свободный.

Виды синдрома

Выделяют вид полной трисомии синдрома Эдвардса, когда во всех клетках организма ребенка есть дополнительная хромосома (это 95 % всех случаев), мозаичную трисомию, когда дополнительная хромосома обнаруживается не во всех клетках (3 % всех случаев), вид частичной трисомии синдрома Эдвардса, когда часть хромосомы присрелдинена к другой хромосоме (2 % всех случаев). Первый и второй варианты трисомии 18 развиваются в одной из половых клеток родителей до зачатия. Третий вариант развивается после оплодотворения.

Во втором и третьем виде развития синдрома Эдвардса выражены чуть слабее, но также не позволяют ребенку вести полноценную жизнь.

Протекание синдрома Эдвардса

Из-за того, что синдром Эдвардса сопряжен с множественными патологиями развития внутренних органов, прогноз для жизни у него крайне неблагоприятный. В первые три месяца после рождения умирают около 60 % детей. До года доживают около 5-10 %, а до подросткового возраста – менее 1 %. Эти дети – глубокие олигофрены. Они не говорят, практически не понимают обращенную речь (часто среди них встречаются глухие), не запоминают ничего, не координируют свои действия, не контролируют позывы к мочеиспусканию и дефекации, не могут самостоятельно есть (по некоторым данным часть подростков освоили самостоятельный прием пищи без помощи столовых приборов), дети с синдромом Эдвардса практически не ходят или ходят с большим трудом и опорой. У них резко снижена чувствительность, в том числе болевая. В большинстве случаев им трудно переменить положение своего тела. Осмысленная деятельность абсолютному большинству из больных синдромом Эдвардса недоступна. Они не отличают людей друг от друга, их внимание почти никогда не бывает сосредоточенным. Они не могут плакать или смеяться, но отмечались случаи, когда дети с этим заболеванием умели улыбаться и даже позитивно реагировали на ласку.

Наиболее частые причины наступления смерти у детей с синдромом Эдвардса – остановка дыхания или остановка работы сердца.

Лечение и последствия синдрома Эдвардса

Исправление и лечение хромосомных нарушений невозможно. Из-за сильнейших патологий развития практически всего организма детей с синдромом Эдвардса оперативное лечение по восстановлению структур и функционирования внутренних органов почти безрезультатно. Вся медицинская помощь сводится к постоянному контролю за жизнедеятельностью ребенка и поддержки его семьи.

Сразу после рождения лечение направляется на коррекцию тех пороков, которые создают самую явную угрозу жизни ребенка: хирургически восстанавливается проход пищи при аномалиях развития пищевода и / или кишечника, налаживается кормление через зонд, поскольку часто отсутствуют или крайне слабо выражены сосательный и глотательный рефлексы. При необходимо проводится противовоспалительная и антибактериальная терапия.

Информация Если прогноз для младенца относительно благоприятный, то принимаются меры по хирургической коррекции пороков сердца и сосудов, устраняются грыжи, устраняется полностью или частично незаращение неба (). Также назначаются медикаментозные препараты для стимуляции опорожнения кишечника и отхода кишечных газов, так как эти процессы затруднены в силу патологий кишечника.

Дети в течение жизни страдают от синуситов, конъюнктивитов, отитов, пневмонии, инфекций мочеполовой системы. Часто у них развивается рак почки. Лечение в таких случаях симптоматическое.

Сегодня мы поговорим о достаточно редком детском заболевании, сопровождающемся большим числом аномалий и нарушений в развитии. Речь пойдет о синдроме Эдвардса. Разберем его причины, формы, частоту проявления, методы диагностики и прочие важные вопросы.

Что это?

Синдром Эдвардса - болезнь, обусловленная хромосомными аномалиями, вызывающая целый список нарушений и отклонений в развитии ребенка. Ее причина - трисомия 18-й хромосомы, т. е. присутствие ее лишней копии. Этот факт и ведет к появлению осложнений генетической природы.

Риск того, что родится ребенок с синдромом Эдвардса, равен 1 случаю из 7000. К сожалению, большинство младенцев с данным отклонением умирают в первые недели жизни. Только порядка 10 % живут один год. Болезнь ведет за собой глубокую врожденные поражения внутренних и внешних органов. Самые частые из них - порок мозга, сердца, почек, маленькая голова и челюсть, расщелина губы или неба, косолапость.

Впервые сформированы и описаны были в 1960 году Д. Эдвардсом. Доктор сумел установить зависимость между проявлением нескольких признаков, обнаружил более 130 дефектов, которые сопутствуют заболеванию. Хоть Эдвардса проявляются весьма ярко, современные методы терапии против них, к сожалению, бессильны.

Причина заболевания

Если синдром Эдвардса (фото больных детей по этическим соображениям не будут размещены) был диагностирован во время беременности, то чаще всего последняя заканчивается выкидышем или мертворождением. Увы, проявление болезни у плода предотвратить сегодня нельзя.

Также в современности не выяснены четкие причины этого генетического заболевания, отчего и профилактические меры против развития его у будущих детей сформировать нельзя. Однако специалисты определили факторы риска:

• Неблагоприятные экологические условия.
• Воздействие радиации, токсических, химических веществ на родителей.
• Пристрастие к алкоголю и табаку.
• Наследственность.
• Прием определенных медикаментов.
• Инцест, кровное родство родителей.
• Возраст будущей матери. Если женщине старше 35 лет, то это считается причиной синдрома Эдвардса у ребенка, равно как и иных хромосомных заболеваний.

Формы синдрома

На тип такой аномалии в первую очередь влияет стадия развития зародыша, на которой синдром настигает эмбрион. Всего различаются три вида:

• Полный. Самый тяжелый тип, на него приходится 80 % случаев. Утроенная хромосома появляется в тот момент, когда плод был всего одной клеткой. Отсюда следует, что аномальный хромосомный набор будет передаваться при делении и всем остальным клеткам, наблюдаться в каждой из них.
• Мозаичный. Название дано из-за того, что здоровые и мутировавшие клетки смешаны, как мозаика. 10 % пораженных симптомом Эдвардса страдают именно этой формой. Признаки болезни здесь выявлены слабее, но все же мешают нормальному развитию ребенка. Избыточная хромосома появляется во время фазы, когда зародыш состоит из нескольких клеток, поэтому поражается только часть организма или отдельный орган.
• Возможная транслокация. Здесь наблюдается не только нерасхождение хромосом, но и переизбыток информации, порожденный транслокационной перестройкой. Проявляется как во время созревания гамет, так и во время развития зародыша. Отклонения здесь не ярко выражены.

Распространенность синдрома

Риск синдрома Эдвардса невозможно выразить в точных цифрах. Нижняя граница рождения ребенка с такой аномалией - 1:10000, верхняя - 1:3300. При этом встречается он в 10 раз реже, чем синдром Дауна. Средние показатели зачатия детей с болезнью Эдвардса выше - 1:3000.

Согласно исследованиям, риск родить малыша с таким синдромом повышается при возрасте родителей более 45 лет на 0,7 %. Но он и присутствует и у 20-, 25-, 30-летних родителей. Средний возраст отца ребенка с синдромом Эдвардса - 35 лет, матери - 32,5 лет.

Аномалия также связана с полом. Доказано, что у девочек она встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков.

Синдром и беременность

Проявляет свои признаки синдром Эдвардса еще на стадии беременности. Последняя протекает с рядом осложнений, характерна перенашиванием - малыши рождаются примерно на 42-й неделе.

На этапе беременности заболевание плода характеризует следующее:

• Недостаточная активность эмбриона.
• Брадикардия - сниженная частота сердечных сокращений.
• Многоводие.
• Несоответствие размера плаценты размеру плода - она имеет меньший размер.
• Развитие одной пупочной артерии вместо двух, что ведет к кислородной недостаточности, асфиксии.
• Грыжа брюшной полости.
• Сплетение сосудистых образований, видимое на УЗИ (обнаруживаются у 30 % детей, пораженных синдромом).
• Недостаточный вес плода.
• Гипотрофия - хроническое расстройство функций ЖКТ.

60 % детей погибают уже в материнской утробе.

Дородовая диагностика

Синдром Эдвардса на УЗИ возможно определить только по косвенным признакам. Самый точный метод диагностики синдрома у плода сегодня - перинатальный скрининг. На его основе при возникновении тревожных подозрений доктор уже направляет женщину на инвазивное тестирование.

Скрининг, выявляющий кариотип синдрома Эдвардса, разделяется на два этапа:

1. Первый проводится на 11-13 неделе беременности. Исследуются биохимические показатели - проверяется кровь матери на уровень гормонов. Результаты на этом этапе не окончательны - они могут говорить только о наличии риска. Для расчетов специалисту нужен белок А, ХГЧ, белок, вырабатываемый оболочками эмбриона и плаценты.
2. Второй этап уже направлен на точный результат. Для исследований берется образец пуповинной крови или околоплодной жидкости, который затем повергается

Инвазивное тестирование

Хромосомы синдрома Эдвардса вероятнее всего определить данным методом. Однако он обязательно предполагает оперативное вмешательство и проникновение в оболочки эмбриона. Отсюда риск прерывания беременности и развития осложнений, отчего тест назначается только в крайних случаях.

На сегодня известны три типа взятия образца:

1. БВХ (биопсия ворсин хориона). Основное преимущество метода - образец берется, начиная с 8-й недели беременности, что позволяет на ранних сроках определить осложнения. Для исследований нужен образец хориона (один из слоев оболочки плаценты), структура которого схожа со структурой эмбриона. Данный материал позволяет диагностировать внутриутробные инфекции, генетические и хромосомные болезни.
2. Амниоцентез. Анализ проводится, начиная с 14-й недели беременности. В этом случае зондом протыкаются амниотические оболочки эмбриона, инструмент собирает образец околоплодных вод, содержащих в себе клетки будущего ребенка. Риск развития осложнений от такого исследования гораздо выше, чем в предыдущем случае.
3. Кордоцентез. Срок - не ранее 20-й недели. Здесь берется образец эмбриона. Сложность в том, что при взятии материала у специалиста нет права на ошибку - он должен попасть иглой точно в сосуд пуповины. На практике это происходит так: через переднюю стенку брюшины женщины вводится пункционная игла, которая собирает порядка 5 мл крови. Процедура проходит под контролем УЗИ-устройств.

Все вышеописанные методы нельзя назвать безболезненными и безопасными. Поэтому их проводят только в случаях, когда риск генетического заболевания у плода выше риска развития осложнений от взятия материала для анализа.

Родителям надо помнить, что ошибка медика при процедуре может привести к проявлению серьезных заболеваний, врожденных пороков у будущего ребенка. Нельзя исключить и риск внезапного прерывания беременности от подобного вмешательства.

Неинвазивное тестирование

Диагностика синдрома Эдвардса у плода включает в себя и неинвазивные методы. То есть без проникновения в плодные оболочки. Притом в точности такие методы не уступают инвазивным.

Одним из высокоточных анализов данного типа можно назвать кариотипирование. Это взятие образца крови матери, содержащей в себе свободные ДНК эмбриона. Специалисты извлекают их из материала, копируют, после чего проводят необходимые исследования.

Послеродовое диагностирование

Специалист может определить детей с синдромом Эдвардса и по внешним признакам. Однако для постановке окончательного диагноза проводятся следующие процедуры:

• УЗИ - исследование патологий внутренних органов, обязательно сердца.
• Томография головного мозга.
• Консультация детского хирурга.
• Обследования у специалистов - эндокринолога, невролога, отоларинголога, офтальмолога, ранее работавших с детьми, страдающими от данного заболевания.

Отклонения при синдроме

Патологии, причина которых - трисомия по 18 хромосоме, довольно серьезны. Поэтому только 10 % детей с синдромом Эдвардса доживают до года. В основном же девочки живут не более 280 суток, мальчики - не более 60.

У детей наблюдаются следующие внешние отклонения:

• Вытянутый от макушки к подбородку череп.
• Микроцефалия (маленький размер головы и мозга).
• Гидроцефалия (скопление жидкости в черепной коробке).
• Узкий лоб при широком затылке.
• Аномально низкое расположение ушей. Может отсутствовать мочка или козелок.
• Укороченная верхняя губа, делающая рот треугольным.
• Высокое небо, часто со щелью.
• Деформированные челюстные кости - нижняя челюсть аномально маленькая, узкая и неразвитая.
• Укроченная шея.
• Аномально узкие и короткие глазные щели.
• Отсутствие части глазной оболочки, катаракта, колобома.
• Нарушение функций суставов.
• Недоразвитые, малоподвижные стопы.
• Из-за аномального строения пальцев могут формироваться ластообразные конечности.
• Порок сердца.
• Ненормально расширенная грудная клетка.
• Нарушенная работа эндокринной системы, в частности, надпочечников и щитовидной железы.
• Необычное расположение кишечника.
• Неправильная форма почек.
• Удвоение мочеточника.
• У мальчиков - крипторхизм, у девочек - гипертрофированный клитор.

Отклонения психического характера обычно следующие:

• Недостаточно развитый головной мозг.
• Осложненная степень олигофрении.
• Судорожный синдром.

Прогноз для больных синдромом Эдвардса

К сожалению, на сегодня прогнозы неутешительны - порядка 95 % детей с данной болезнью не доживают до 12 месяцев. При этом тяжесть ее формы не зависит от соотношения больных и здоровых клеток. У выживших детей отмечаются отклонения физической природы, тяжелая степень олигофрении. Жизнедеятельность такого ребенка нуждается во всестороннем контроле и поддержке.

Нередко дети с синдромом Эдвардса (фото не представлены в статье из этических соображений) начинают различать эмоции окружающих, улыбаться. Но их общение, умственное развитие при этом ограничено. Ребенок со временем может научиться сам поднимать голову, кушать.

Возможности терапии

Сегодня такое генетическое заболевание неизлечимо. Ребенку назначается только поддерживающая его состояние терапия. Жизнь пациента связана со многими аномалиями и осложнениями:

• Мышечная атрофия.
• Косоглазие.
• Сколиоз.
• Сбои в работе сердечно-сосудистой системы.
• Атония кишечника.
• Низкий тонус стенок брюшины.
• Отит.
• Пневмония.
• Конъюнктивит.
• Синусит.
• Заболевания мочеполовой системы.
• Большая вероятность развития рака почки.

Заключение

Подводя итог, хочется отметить, что синдром Эдвардса не передается по наследству. Больные в большинстве случаев не доживают до репродуктивного возраста. При этом они не способны к продолжению рода - для заболевания характерна недоразвитость половой системы. Что касается родителей ребенка с синдромом Эдвардса, то шанс постановки такого же диагноза при следующей беременности равен 0,01 %. Надо сказать, что и само заболевание проявляет себя весьма редко - диагностируется только у 1% новорожденных. Нет и особых причин для его возникновения - в большей части случаев родители совершенно здоровы.

Во время беременности будущие мамы делают пренатальный скрининг, чтобы заблаговременно выявить генетические аномалии плода. Одним из самых тяжелых заболеваний данной группы является синдром, описанный Джоном Эдвардсом в 1960 году. В медицине оно известно как трисомия 18.

Синдром Эдвардса – что это такое простыми словами?

У здоровой мужской и женской половой клетки имеется стандартный или гаплоидный набор хромосом в количестве 23 штук. После слияния они формируют индивидуальный комплект – кариотип. Он как своеобразный ДНК-паспорт, содержит уникальные генетические данные о ребенке. Нормальный или диплоидный кариотип содержит 46 хромосом, по 2 каждого вида, от матери и отца.

При рассматриваемом заболевании в 18 паре имеется лишний дублированный элемент. Это и есть трисомия или синдром Эдвардса – кариотип, состоящий из 47 хромосом вместо 46 штук. Иногда третья копия 18 хромосомы присутствует частично или встречается не во всех клетках. Такие случаи диагностируются редко (около 5%), на течение патологии данные нюансы не влияют.

Синдром Эдвардса – причины возникновения

Генетики пока не выяснили, почему у некоторых детей происходит описываемая хромосомная мутация. Считается, что она случайна, и никаких профилактических мероприятий по ее предотвращению не разработано. Некоторые специалисты связывают внешние факторы и синдром Эдвардса – причины, предположительно способствующие развитию аномалии:

• длительное употребление наркотиков, алкоголя, табака;
• наследственность;
• возраст матери или отца старше 45 лет;
• инфекции половых органов;
• долгое применение медикаментов, воздействующих на иммунную, эндокринную и репродуктивную системы;
• подверженность радиоактивному излучению.

Синдром Эдвардса – генетика

По результатам недавних исследований в 18 хромосоме содержится 557 участков ДНК. Они кодируют более 289 видов белков в организме. В процентном соотношении это 2,5-2,6% генетического материала, поэтому так сильно влияет на развитие плода третья 18 хромосома – синдром Эдвардса повреждает кости черепа, сердечно-сосудистую и мочеполовую системы. Мутация затрагивает некоторые отделы мозга и периферические нервные сплетения. Для больного с синдромом Эдвардса характерен кариотип, представленный на рисунке. Он отчетливо показывает, что все наборы парные, кроме 18 комплекта.

Частота синдрома Эдвардса

Указанная патология встречается редко, особенно по сравнению с более известными генетическими аномалиями. Болезнь синдром Эдвардса диагностируется у одного новорожденного из 7000 здоровых младенцев, преимущественно у девочек. Нельзя утверждать, что возраст отца или материи существенно влияет на вероятность возникновения трисомии 18. Синдром Эдвардса встречается у детей всего на 0,7% чаще, если родители старше 45 лет. Эта хромосомная мутация обнаруживается и среди малышей, зачатых в молодом возрасте.

Синдром Эдвардса – признаки

Рассматриваемое заболевание имеет специфическую клиническую картину, позволяющую безошибочно определить трисомию 18. Существует две группы признаков, сопровождающих синдром Эдвардса – симптомы условно классифицируются на внутренние нарушения функционирования органов и внешние отклонения. Первый вид проявлений включает:

• пупочные, паховые грыжи;
• отсутствие сосательного и глотательного рефлекса;
• гастроэзофагеальный рефлюкс;
• атрезия заднего прохода или пищевода;
• гипертрофия клитора;
• недоразвитость мозолистого тела, мозжечка;
• неправильное расположение кишечника;
• гипоспадия;
• удвоение мочеточников;
• атрофия либо сглаживание мозговых извилин;
• сегментированная или подковообразная почка;
• несформированные яичники;
• искривленный позвоночник;
• дистрофия мышц;
• низкая масса тела (около 2 кг при рождении).

Внешне тоже легко выявить синдром Эдвардса – фото малышей с трисомией 18 показывает наличие следующих признаков:

• непропорциональная маленькая голова;
• искаженная форма лица;
• узкие и короткие глазные щели;
• деформированные, низко расположенные ушные раковины (вытянуты горизонтально);
• отсутствие мочки, иногда – козелка и даже слухового прохода;
• короткая и широкая грудная клетка;
• недоразвитая нижняя челюсть;
• маленький рот, часто имеет треугольное отверстие из-за патологически укороченной верхней губы;
• вдавленная расширенная переносица;
• «стопа-качалка»;
• перепонки между пальцами или их срастание (ластообразные конечности);
• высокое нёбо, иногда – с расщелиной;
• короткая шея с выделяющейся воротниковой складкой;
• поперечные борозды и гребешки на ладонях;
• гемангиомы и папилломы на коже;
• птоз век;
• косоглазие;
• выступающий затылок и низкий лоб.

Синдром Эдвардса – диагностика

Описываемая генетическая болезнь является прямым показанием для прерывания беременности. Дети с синдромом Эдвардса никогда не смогут жить полноценно, а их здоровье будет стремительно ухудшаться. По этой причине важно диагностировать трисомию 18 на максимально раннем сроке. Для определения данной патологии разработано несколько информативных скринингов.

Анализ на синдром Эдвардса

Существуют неинвазивные и инвазивные методики исследования биологического материала. Второй тип тестов считается самым достоверным и надежным, он помогает выявить синдром Эдвардса у плода на ранних этапах развития. Неинвазивным является стандартный пренатальный скрининг крови матери. К инвазивным способам диагностики относятся:

1. Биопсия ворсин хориона. Исследование проводится с 8 недели. Для осуществления анализа отщипывается кусочек оболочки плаценты, потому что его структура почти идеально совпадает с тканью плода.
2. . В ходе тестирования берется образец околоплодных вод. Эта процедура определяет синдром Эдвардса с 14 недели вынашивания.
3. Кордоцентез. Для анализа требуется немного пуповинной крови плода, поэтому такой метод диагностики применяется исключительно на поздних сроках, с 20 недели.

Риск синдрома Эдвардса по биохимии

Пренатальный скрининг осуществляется в первом триместре беременности. Будущая мать должна сдать кровь в период с 11 по 13 неделю вынашивания для биохимического анализа. По результатам определения уровня хорионического гонадотропина и плазменного протеина А рассчитывается риск синдрома Эдвардса у плода. Если он высок, женщина вносится в соответствующую группу для следующего этапа исследований (инвазивных).

Синдром Эдвардса – признаки по УЗИ

Указанный вид диагностики используется редко, преимущественно в случаях, когда беременная не прошла предварительный генетический скрининг. Синдром Эдвардса на УЗИ можно выявить только на поздних сроках, когда плод уже почти полностью сформирован. Характерные симптомы трисомии 18:

• внутриутробные пороки сердечно-сосудистой и мочеполовой системы;
• аномалии опорно-двигательных структур;
• патологии костей черепа и мягких тканей головы.
• Косвенные признаки болезни на УЗИ:
• брадикардия;
• задержка развития плода;
• одна артерия в пуповине (должно быть две);
• грыжа в брюшной полости;
• визуальное отсутствие костей носа.

Синдром Эдвардса – лечение

Терапия рассмотренной мутации направлена на смягчение ее симптомов и облегчение жизни младенца. Излечить синдром Эдвардса и обеспечить ребенку полноценное развитие нельзя. Стандартные медицинские мероприятия помогают:

• восстановить прохождение пищи при атрезии анального отверстия или кишечника;
• организовать кормление через зонд на фоне отсутствия сосательного и глотательного рефлексов;
• стабилизировать функционирование сердечно-сосудистой системы;
• нормализовать отток мочи.

Часто синдром Эдвардса новорожденных дополнительно требует применения противовоспалительных, антибактериальных, гормональных и других сильнодействующих препаратов. Это необходимо для своевременной интенсивной терапии всех сопутствующих заболеваний, которые он провоцирует:

• конъюнктивит;
• пневмония;
• средний отит;
• легочная гипертензия;
• синусит;
• мочеполовые инфекции;
• фронтит;
• высокое артериальное давление и другое.

Этот синдром был описан в 1960 г. Джоном Эдвардсом (John H. Edwards) и впоследствии получил его имя.Синдром Эдврдса представляет собой тяжелое врожденное заболевание, вызванное хромосомными нарушениями. Оно является одной из наиболее распространенных патологий в данной категории (уступает по частоте лишь синдрому Дауна). Заболевание характеризуется многочисленными нарушениями в развитии различных органов и систем. Прогноз для ребенка обычно неблагоприятный, но многое зависит от ухода, который ему способны обеспечить родители. Распространенность синдрома Эдвардса по земному шару варьирует от 0,015 до 0,02%. Четкой зависимости от местности или расы не наблюдается. Статистически девочки болеют в 3 – 4 раза чаще мальчиков. Научного объяснения этой пропорции пока не выявлено. Тем не менее, отмечен ряд факторов, которые могут повысить риск возникновения этой патологии. Как и другие хромосомные мутации, синдром Эдвардса является, в принципе, неизлечимым заболеванием. Самые современные методы лечения и ухода могут лишь поддерживать жизнь ребенка и способствовать определенному прогрессу в его развитии. Единых рекомендаций по уходу за такими детьми нет из-за огромного разнообразия возможных нарушений и осложнений.

Джон Хилтон Эдвардс (26 марта 1928 – 11 октября 2007) был британским медицинским генетиком. Эдвардс сообщил, что первое описание синдрома множественных врожденных аномалий связало присутствие дополнительной хромосомы. Дополнительная хромосома принадлежала группе E хромосом, которые состояли из хромосом 16, 17 и 18. Условие теперь известно как синдром Эдвардса или трисомия 18 синдромов.
Описание основных симптомов данной болезни было сделано еще в начале XX века.
До середины 1900-х годов собрать достаточную информацию об этой патологи не представлялось возможным. Во-первых, для этого необходим был соответствующий уровень развития технологий, который позволил бы обнаружить лишнюю хромосому. Во-вторых, большинство детей умирало в первые дни или недели жизни из-за низкого уровня оказания медицинской помощи.
Первое полное описание болезни и ее основной причины (появление лишней 18-й хромосомы) было сделано только в 1960 году врачом Джоном Эдвардом, в честь которого тогда и назвали новую патологию.
Реальная частота синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 2,5 – 3 тысячи зачатий (0,03 – 0,04%), однако официальные данные значительно ниже. Это объясняется тем, что почти половина эмбрионов с данной аномалией не выживают и беременность заканчивается спонтанным абортом или внутриутробной смертью плода. Подробная диагностика причины выкидыша при этом проводится редко.
Трисомия представляет собой вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе заболеваний. Помимо синдрома Эдвардса это синдромы Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом патология несовместима с жизнью. Лишь в этих трех случаях возможно рождение живого ребенка и его дальнейший (хоть и замедленный) рост и развитие.

Предполагаемые причины синдрома Эдвардса
Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома Эдвардса составляет 0,7%.
Наследственность: если в роду уже рождались детки с подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с патологией в кариотипе.
Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована долгим употреблением наркотиков, огромным количеством никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
Длительный приём сильнодействующих лекарств.
Инфекции половых путей.
Радиационное облучение очень часто порождает хромосомные мутации.

Частота
В 60 случаях мутаций из 100 дети с рассматриваемым синдромом погибают внутри живота матери, потому что из пороки несовместимы с жизнью. Но выживаемость детей с синдромом Эдвардса достаточно высокая (чуть ниже, чем у плодов с трисомией 21). На 3-8 тысяч младенцев один рождается в рассматриваемым диагнозом.
Врачи говорят, что среди младенцев женского пола болезнь встречается в три раза чаще, чем среди мальчиков. Большой риск родить ребенка с данными отклонениями у рожениц, которым более 30 лет. На проятжении первых 12 месяцев жизни умирает около 90 детей из 100 с таким диагнозом. Мальчики живут в среднем от 2 до 3 месяцев, а девочки около 10 месяцев. Шансы, что ребенок с синдромом Эдвардса сможет дожить до взрослых лет, мизерные. Осложнения пороков развития становятся причинами смерти детей:

• кишечная непроходимость
• сердечно–сосудистая недостаточность
• пневмония
• удушье

Симптомы

Проявления болезни делят на несколько групп. В первую причисляют те, что характеризуют внешний вид больного человека:

• вес тела при рождении составляет примерно 2кг 100 грамм или 2 кг 200 грамм
• ненормально развитая нижняя или верхняя челюсть
• Искажение черепа – маленький размер, долихоцефалическая (удлиненная к затылку) форма, гидроцефалия.
• частичное, а иногда и полное сращение пальцев кистей и стоп;
• расщелина верхней губы и/или твердого неба
• стопа-качалка
• Деформация лицевых костей – узкий лоб, широкий затылок, недоразвитие нижней челюсти, маленький рот, высокое небо, нарушенный прикус,
• узкие глазные щели, углубленная переносица, суженный нос.
• косолапость от рождения
• перепонки на пальцах ног или полное слияние пальцев
• уши низко посажены
• Укороченная шея с кожной складкой.
• Низко посаженные уши неправильной формы – без козелка, вытянутые горизонтально, с узким слуховым ходом.

Диагностика
Очень большое значение имеет диагностика синдрома Эдвардса, так как данная хромосомная патология - медицинское показание для прерывания беременности. Для выявления заболевания используются следующие методики
Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые должен заметить врач:

• множественные аномалии развития плода;
• агенезия пупочной артерии;
• малая величина плаценты;
• многоводие.
• Но всё это косвенные признаки синдрома Эдвардса при беременности, которые должны быть подтверждены данными других исследований.

Стандартный пренатальный скринин г
Предполагает анализ крови на наличие сывороточных маркеров:

• с 11 по 13 недели: βХГЧ и PAPP;
• с 20 по 24 недели: βХГЧ, свободный эстриола, α-фетопротеин.
• Если на основании этих анализов беременная попадает в группу высокого риска, ей предлагается проведение дополнительной диагностики

Инвазивные методы диагностики
Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной диагностике относятся:

• биопсия хориона;
• амниоцентез;
• кордоцентез;
• последующее кариотипирование плода.
• Если заболевание не было вовремя выявлено, и ребёнок с синдромом Эдвардса всё-таки рождается, он подвергается немедленному всестороннему обследованию.

Диагностика после рождения
Обследование больного ребёнка направлено на выявление пороков развития. Новорождённого с синдромом Эдвардса осматривают разные специалисты:

• неонатолог;
• кардиолог;
• невролог;
• хирург;
• ортопед;
• уролог и др.
• Самые важные диагностические исследования, которые выполняются ребёнку с синдромом Эдвардса сразу после его рождения:
• эхокардиография;
• УЗИ почек;
• УЗИ органов брюшной полости.
• Какими-то особенностями течение беременности при вынашивании ребёнка с синдромом Эдвардса не отличается. Он так же начинает шевелиться в положенные сроки, бывает даже очень активен, никаких дополнительных токсикозов не наблюдается. Поэтому выявить заболевание в этот период может только современная диагностическая аппаратура. Если же малыш всё-таки родился, вся его недолгая жизнь уйдёт на постоянное лечение сопутствующих пороков.

Прогноз для детей с синдромом Эдвардса
Учитывая множественные нарушения развития, которые присущи синдрому Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом почти всегда неблагоприятный. Статистические данные (из различных независимых исследований) говорят, что больше половины детей (50 – 55%) не доживают до трехмесячного возраста. Первый день рождения удается отпраздновать меньше чем десяти процентам малышей. Те дети, которые доживают до старшего возраста, имеют серьезнейшие проблемы со здоровьем и нуждаются в постоянном уходе. Для продления жизни нередко необходимы сложные хирургические операции на сердце, почках или других внутренних органах. Исправление врожденных дефектов и постоянный квалифицированный уход, по сути, являются единственным лечением. У детей с классической формой синдрома Эдвардса (полной трисомией 18) шансов на нормальное детство или сколько-нибудь длительную жизнь практически нет. При частичной трисомии или мозаичной форме синдрома прогноз несколько лучше. Средняя продолжительность жизни при этом увеличивается до нескольких лет. Это объясняется тем, то аномалии развития при более легких формах не ведут так быстро к смерти ребенка.

Тем не менее, основная проблема, а именно серьезное отставание в умственном развитии, присуща всем без исключения больным. При достижении подросткового возраста нет шансов ни на продолжение потомства (половая зрелость обычно не наступает), ни на возможность работы (даже механической, не требующей особых навыков). Существуют специальные центры для ухода за детьми с врожденными заболеваниями, где больным с синдромом Эдвардса обеспечивают уход и по возможности способствуют их интеллектуальному развитию. При достаточных усилиях со стороны врачей и родителей ребенок, проживший больше года, может научиться улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела или питаться (при отсутствии пороков системы пищеварения). Таким образом, признаки развития все же наблюдаются. Высокая детская смертность при данном заболевании объясняется большим количеством пороков развития внутренних органов. Они незаметны непосредственно при рождении, но присутствуют практически у всех больных. В первые месяцы жизни дети обычно умирают от остановки сердца или дыхания.

Лечение
Причины возникновения синдрома Эдвардса заключаются в генетической мутации, потому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения.
Лечение синдрома Эдвардса сводится к максимальному устранению аномалий строения. Но из-за высокой смертности в первые месяцы жизни и наличия множественных нарушений в работе всех систем хирургическое вмешательство в большинстве случаев оказывается нецелесообразным. Как правило, помощь ребенку с синдромом Эдвардса заключается в:
восстановлении проходимости пищевода и кишечника;
кормлении через зонд либо применении специальных смесей;
использовании слабительных и пеногасителей;
создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.
При относительно легкой форме патологии после достижения ребенком 2-3 летнего возраста становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов («заячьей губы», сросшихся пальцев), а также различных аномалий внутренних органов (порока сердца, грыж и так далее). Кроме того, требуется постоянная коррекция задержки психического развития с помощью обучающих методик.
Синдром Эдвардса увеличивает риск возникновения ряда заболеваний, среди которых:

• рак почек (опухоль Вильмса);
• пневмония;
• конъюнктивит;
• мочеполовые инфекции;
• фронтит, отит;
• апноэ по ночам;
• сердечно-сосудистые патологии так далее.
• Пациенты с трисомией 18 хромосомы нуждаются в регулярных медицинских обследованиях.

Профилактика
Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить развитие синдрома при беременности, не существует. Единственная профилактическая мера направлена на раннее выявление генетического нарушения, поэтому все виды диагностики обычно проводятся на 1-2 триместре беременности.