Абсолютна більшість людей знає, що є таке захворювання, як синдром Дауна. Хтось знає, що це хромосомне захворювання, а хтось вважає, що це психічне чи неврологічне відхилення від норми. Але мало кому відомо, що хромосомних захворювань набагато більше, і одне з них – синдром Едвардса.Можливо це зумовлено коротким періодом життя дітей, що народилися із синдромом Едвардса, та відносно низьким відсотковим ставленням таких дітей до здорових дітей (1 дитина із синдромом на 7000 живих новонароджених та на 6000 усіх новонароджених).

ІнформаціяВисокий відсоток природного невиношування вагітності з генетично неповноцінним плодом та відсоток переривання вагітностей після встановлення діагнозу плода.

Що це таке?

Синдром Едвардса – це тяжке хромосомне захворювання, яке називається також трисомією 18 хромосоми. Захворювання супроводжується важкими патологіями всіх органів та множинними вадами розвитку. Найчастіше із синдромом Едвардса народжуються дівчатка: їх утричі більше, ніж хлопчиків із тією ж патологією. Можливо, це пов'язано з тим, що природний механізм життєзабезпечення жіночих плодів «працює» краще.

ДодатковоВчені-медики Австралії досліджували плаценти і дійшли висновку, що вони мають різну будову та по-різному здійснюють свої захисні функції залежно від статі плода, що виношується. Раніше статистика зазначала, що виношування дівчаток у вадах розвитку вище, ніж хлопчиків з аналогічними відхиленнями, а смертність серед новонароджених дівчаток нижча, ніж серед хлопчиків за інших рівних умов.

Причини синдрому Едвардса

Причина синдрому Едвардса - у наявності додаткової 18-ї хромосоми в каріотипі зиготи. У нормі для диплоїдного набору дві хромосоми. В організмі людини всі клітини диплоїдні, тобто містять у ядрі дві хромосоми. Гаплоїдні – мають у ядрі одну хромосому – лише статеві клітини (гамети). Гаплоїдність статевих клітин обумовлена ​​тим, що при заплідненні кожна клітина привносить свій набір із 23 хромосом. Таким чином, у плода буде необхідні 46 хромосом – по половині від кожного батька.

Іноді на момент запліднення відбувається збій і формується неправильне кількість хромосом. Ця «неправильність» якраз є причиною хромосомних захворювань: синдрому Едвардса, . Всі ці захворювання викликають серйозні відхилення у розвитку дітей, позначаються на їх здоров'я та суттєво знижують якість життя пацієнтів. Всі ці діти незалежно від ступеня аномалій нездатні до самостійного життя і потребують постійного догляду.

ІнформаціяІноді порушується кількість статевих хромосом. Це є причиною низки інших патологій. Рідко статева клітина містить неправильне число хромосом. Такі захворювання призводячи до сексуального інфантилізму, неможливості вести статеве життя, безпліддя, але загалом негаразд катастрофічно позначаються загальному здоров'я пацієнтів і дозволяють вести практично повноцінне життя.

Будь-які хромосомні відхилення пов'язують із віком матері на момент перших пологів. Вважається, що після 45 років жінка має шанс народити дитину з патологією, що розглядається, рівний 0,7%. Проте кількість молодих матерів у віці 20-30 років, які народили дитину із синдромом Едвардса, вища, ніж кількість матерів того ж віку, у яких народилися діти із синдромами Дауна та Патау. Вік матері негаразд виражено пов'язані з такою хромосомною патологією, як синдром Эдвардса.Імовірно, ризик генетичних відхилень у дітей, зачатих у зрілому віці, пов'язується з можливими генними мутаціями в клітинах матері протягом життя під впливом несприятливих факторів навколишнього середовища. Однак це лише припущення і не пояснює всі випадки народження дітей з хромосомними захворюваннями.

Ознаки захворювання

Діагностику дітей, народжених із синдромом Едвардса, проводять насамперед на вигляд. Новонароджені з будь-якою хромосомною аномалією виглядають специфічно. Кожне захворювання має власні фенотипічні ознаки.Немовлята при нормальній і навіть перевищує норму вагітності народжуються з низькою вагою – приблизно 2200 р. Ймовірно, це пов'язано з порушеннями кровообігу та трофіки тканин немовляти, а також із недостатністю пуповинного харчування на всю тривалість вагітності.

Фенотипові прояви захворювання дуже різноманітні:

• аномалії черепа та лицьових кісток;
• мозковий череп зазвичай доліхоцефалічної – довгої та вузької – форми;
• нижня щелепа недорозвинена, ротовий отвір неправильний і маленький;
• очні щілини вузькі та короткі, вушні раковини неправильної форми з відсутніми частинами та низько розташовані;
• іноді відсутня слуховий прохід або він дуже короткий, через що діти народжуються глухими;
• грудина коротка, широка, міжреберні проміжки суттєво зменшені;
• зазвичай деформована стопа - великий палець товстий і короткий, п'ята різко виступає, склепіння провисає.

Можливі інші неспецифічні прояви – полідактія, олігодактія та інші відхилення. Неспецифічність означає, що це відхилення зустрічаються при інших генетичних відхиленнях.

У ході детального морфологічного обстеження при синдромі Едвардса у новонародженого виявляються вади розвитку серця та великих судин, патології інших внутрішніх органів. Без втручання їжа часто не може проходити травним трактом, порушена здатність спорожняти кишечник і сечовий міхур.

ІнформаціяУ всіх хворих на синдром Едвардса присутні гіпоплазія мозочка (через цей рух дитини розкоординовані і неконтрольовані, що зберігається на весь період життя), гіпоплазія мозолистого тіла (викликає судоми, порушення сенсорних реакцій, нездатність до терморегуляції, малу модуляцію крику), порушення структур - частин довгастого мозку (через це спостерігаються проблеми з самостійним диханням і кровообігом, саме зупинка дихання - одна з найчастіших причин смертності дітей з синдромом Едвардса).

У дітей із синдромом Едвардса також виражена м'язова слабкість, ненормальна розслабленість усіх м'язів, відсутня реакція на подразники – світло, звук, дотик, не розвинені рефлекси, іноді навіть смоктальний та ковтальний. У разі доживання дітей до однорічного віку та старше, що відбувається вкрай рідко, майже ніколи, відзначається глибока розумова відсталість аж до ідіотії та повна відсутність інтелекту.

Хвороба Едвардса на УЗД

Усім вагітним жінкам наказується пройти обстеження щодо наявності хромосомних відхилень у плода. Синдром Едвардса до 12 тижнів не діагностується, хоча відхилення є з моменту запліднення яйцеклітини, але починаючи з 12 тижнів можна виявити характерні для цього захворювання симптоми. До них відносяться:

• Брадикардія (порушення у плода серцебиття у вигляді зниження частоти серцевих скорочень),
• Омфалоцеле (наявність у черевній порожнині гриж),
• Відсутність візуально визначених кісточок носа,
• Відсутність у пуповині однієї артерії (у нормі у пуповині має бути дві артерії),
• Наявність кісти судинних сплетень (кіста сама по собі небезпеки для плода не несе і мимоволі зникає до 26 тижня вагітності, але вона часто виникає на тлі різних генетичних захворювань у плода, у тому числі синдрому Едвардса).

Наявність хоча б одного із зазначених відхилень є приводом для направлення вагітної жінки на додаткове дослідження. Примусового дослідження жінки не проводиться, на всі діагностичні процедури та маніпуляції вона має давати добровільну згоду. Лікар зобов'язаний роз'яснити зміст та важливість діагностичних процедур у цьому випадку, а також порядок їх проведення.

На більш можуть бути виявлені розщеплення хребта плода внаслідок дефекту нервової трубки, збільшення рідини у комірному просторі, скорочення кісток, деформація черепа, зміни у структурах мозку. Ці відхилення властиві багатьом хромосомним аномаліям.

УЗД на виявлення хромосомних захворювань у плода називається та проводиться лікарями, які пройшли спеціальну підготовку у галузі генетичних аномалій розвитку. Для цього жінка зазвичай направляється до іншого закладу для обстеження, оскільки не в кожній поліклініці є необхідне обладнання та спеціаліст із відповідним рівнем підготовки.

ДодатковоПрограма скринінгу вагітних в 1 триместрі включає також аналіз сироватки крові, оскільки жоден найточніший прилад УЗД не може з абсолютною точністю показати наявність або відсутність захворювань у плода.

Ризик народження дитини з хромосомним захворюванням розраховується за такими показниками:

• кількість асоційованого з вагітністю плазмового протеїну А (аналіз сироватки)
• кількість вільної β-субодиниці хоріонічного гонадотропіну людини (аналіз сироватки),
• морфологічні ознаки (УЗД).

Індивідуальний ризик народження дитини із генетичною аномалією розвитку 1/100 і вище.

Найточніший діагноз може бути поставлений на основі дослідження плодового матеріалу.

Для цього . Яка саме процедура буде проведена, залежить від терміну вагітності:

• У 8-12 тижнів (тканина хоріона має той самий набір хромосом, як і плід, тому з точністю показує наявність чи відсутність генетичних відхилень,
• У 14-18 тижнів (забір та аналіз навколоплідної рідини),
• У 18-20 тижнів і пізніше (забір та аналіз пуповинної крові).

Амніоцентез та кордоцентез часто проводяться разом у ході однієї діагностичної процедури. Це дозволяє отримати більш всебічні та точніші результати.

ВажливоУ разі встановлення діагнозу хромосомних порушень у тому числі і синдрому Едвардса у плода та вроджених вад розвитку з несприятливим прогнозом для життя та здоров'я дитини за рішенням перинатального консиліуму та добровільної згоди вагітної жінки проводиться переривання вагітності незалежно від терміну вагітності.

Жінка обов'язково має бути поінформована про діагноз плода, про перебіг діагностованого захворювання, особливості розвитку та якість життя дітей, народжених з подібною аномалією.

Після 16-18 тижнів вагітності проводиться потрійний скринінговий тест на хромосомні відхилення плода. У ході біохімічного аналізу крові оцінюються такі показники:

• α-фетопротеїн (альфа-ФП);
• вільна β-субодиниця хоріонічного гормону людини (бета-ХГЛ);
• естріол вільний.

Види синдрому

Виділяють вид повної трисомії синдрому Едвардса, коли у всіх клітинах організму дитини є додаткова хромосома (це 95% всіх випадків), мозаїчну трисомію, коли додаткова хромосома виявляється не у всіх клітинах (3% всіх випадків), вид часткової трисомії синдрому Едвардса, коли частина хромосоми присрелдинена до іншої хромосоми (2% всіх випадків). Перший та другий варіанти трисомії 18 розвиваються в одній із статевих клітин батьків до зачаття.Третій варіант розвивається після запліднення.

У другому та третьому вигляді розвитку синдрому Едвардса виражені трохи слабше, але також не дозволяють дитині вести повноцінне життя.

Перебіг синдрому Едвардса

Через те, що синдром Едвардса пов'язаний із множинними патологіями розвитку внутрішніх органів, прогноз для життя в нього вкрай несприятливий. У перші три місяці після народження помирають близько 60% дітей.До року доживають близько 5-10%, а до підліткового віку – менше ніж 1%. Ці діти – глибокі олігофрени. Вони не говорять, практично не розуміють звернену мову (часто серед них зустрічаються глухі), не запам'ятовують нічого, не координують свої дії, не контролюють позиви до сечовипускання та дефекації, не можуть самостійно їсти (за деякими даними частина підлітків освоїли самостійний прийом їжі без допомоги столових приладів), діти з синдромом Едвардса практично не ходять або ходять з великими труднощами і опорою. Вони різко знижено чутливість, зокрема больова. Найчастіше їм важко змінити становище свого тіла. Осмислена діяльність абсолютної більшості хворих синдромом Едвардса недоступна. Вони не відрізняють людей один від одного, їхня увага майже ніколи не буває зосередженою. Вони не можуть плакати чи сміятися, але відзначалися випадки, коли діти з цим захворюванням вміли посміхатися і навіть позитивно реагували на ласку.

Найчастіші причини настання смерті у дітей із синдромом Едвардса - зупинка дихання або зупинка роботи серця.

Лікування та наслідки синдрому Едвардса

Виправлення та лікування хромосомних порушень неможливе. Через найсильніші патології розвитку практично всього організму дітей із синдромом Едвардса оперативне лікування з відновлення структур та функціонування внутрішніх органів майже безрезультатне. Вся медична допомога зводиться до постійного контролю за життєдіяльністю дитини та підтримки її сім'ї.

Відразу після народження лікування спрямовується на корекцію тих вад, які створюють найявнішу загрозу життю дитини: хірургічно відновлюється прохід їжі при аномаліях розвитку стравоходу та/або кишечника, налагоджується годування через зонд, оскільки часто відсутні або вкрай слабо виражені смоктальний та ковтальний рефлекси. При необхідності проводиться протизапальна та антибактеріальна терапія.

ІнформаціяЯкщо прогноз для немовляти відносно сприятливий, то вживаються заходи щодо хірургічної корекції вад серця та судин, усуваються грижі, усувається повністю або частково незарощення піднебіння (). Також призначаються медикаментозні препарати для стимуляції спорожнення кишечника та відходу кишкових газів, оскільки ці процеси утруднені через патології кишечника.

Діти протягом життя страждають від синуситів, кон'юнктивітів, отитів, пневмонії, інфекцій сечостатевої системи. Часто у них розвивається рак нирки. Лікування у таких випадках симптоматичне.

Сьогодні ми поговоримо про досить рідкісне дитяче захворювання, що супроводжується великою кількістю аномалій та порушень у розвитку. Йтиметься про синдром Едвардса. Розберемо його причини, форми, частоту прояву, методи діагностики та інші важливі питання.

Що це?

Синдром Едвардса – хвороба, обумовлена ​​хромосомними аномаліями, що викликає цілий список порушень та відхилень у розвитку дитини. Її причина – трисомія 18-ї хромосоми, тобто присутність її зайвої копії. Цей факт веде до появи ускладнень генетичної природи.

Ризик того, що народиться дитина з синдромом Едвардса, дорівнює 1 випадку з 7000. На жаль, більшість немовлят з цим відхиленням помирають у перші тижні життя. Лише близько 10% живуть один рік. Хвороба веде за собою глибоку вроджену поразку внутрішніх та зовнішніх органів. Найчастіші з них - вада мозку, серця, нирок, маленька голова і щелепа, ущелина губи або неба, клишоногість.

Вперше сформовані та описані були у 1960 році Д. Едвардсом. Лікар зумів встановити залежність між проявом кількох ознак, виявив понад 130 дефектів, які супроводжують захворювання. Хоча Едвардса виявляються дуже яскраво, сучасні методи терапії проти них, на жаль, безсилі.

Причина захворювання

Якщо синдром Едвардса (фото хворих дітей з етичних міркувань не будуть розміщені) був діагностований під час вагітності, то найчастіше остання закінчується викиднем чи мертвінням. На жаль, прояв хвороби у плода запобігти сьогодні не можна.

Також у сучасності не з'ясовані чіткі причини цього генетичного захворювання, через що і профілактичні заходи проти розвитку його у майбутніх дітей сформувати не можна. Проте фахівці визначили фактори ризику:

• Несприятливі екологічні умови.
• Вплив радіації, токсичних, хімічних речовин на батьків.
• Пристрасть до алкоголю та тютюну.
• Спадковість.
• Прийом певних медикаментів.
• Інцест, кревна спорідненість батьків.
• Вік майбутньої матері. Якщо жінці старше 35 років, це вважається причиною синдрому Едвардса в дитини, як і інших хромосомних захворювань.

Форми синдрому

На тип такої аномалії насамперед впливає стадія розвитку зародка, де синдром наздоганяє ембріон. Усього розрізняються три види:

• Повний. Найважчий тип, на нього припадає 80% випадків. Потрійна хромосома з'являється в той момент, коли плід був лише однією клітиною. Звідси випливає, що аномальний хромосомний набір буде передаватися при розподілі та решті клітин, спостерігатися в кожній з них.
• Мозаїчна. Назва дана через те, що здорові клітини, що мутували, змішані, як мозаїка. 10% уражених симптомом Едвардса страждають саме на цю форму. Ознаки хвороби тут виявлені слабше, але все ж таки заважають нормальному розвитку дитини. Надмірна хромосома з'являється під час фази, коли зародок складається з кількох клітин, тому уражається лише частина організму чи окремий орган.
• Можлива транслокація. Тут спостерігається не лише нерозбіжність хромосом, а й надлишок інформації, породжений транслокаційною перебудовою. Виявляється як під час дозрівання гамет, і під час розвитку зародка. Відхилення тут яскраво виражені.

Поширеність синдрому

Ризик синдрому Едвардса неможливо виразити у точних цифрах. Нижній кордон народження дитини з такою аномалією – 1:10000, верхній – 1:3300. При цьому він зустрічається в 10 разів рідше, ніж синдром Дауна. Середні показники зачаття дітей із хворобою Едвардса вищі – 1:3000.

Згідно з дослідженнями, ризик народити малюка з таким синдромом підвищується при віці батьків понад 45 років на 0,7%. Але він і є і у 20-, 25-, 30-річних батьків. Середній вік батька дитини із синдромом Едвардса – 35 років, матері – 32,5 років.

Аномалія також пов'язана із статтю. Доведено, що в дівчат вона зустрічається в 3 рази частіше, ніж у хлопчиків.

Синдром та вагітність

Виявляє свої ознаки синдром Едвардса на стадії вагітності. Остання протікає з низкою ускладнень, характерна переношуванням – малюки народжуються приблизно на 42-му тижні.

На етапі вагітності захворювання плода характеризує наступне:

• Недостатня активність ембріона.
• Брадикардія – знижена частота серцевих скорочень.
• Багатоводдя.
• Невідповідність розміру плаценти розміру плода – вона має менший розмір.
• Розвиток однієї пупкової артерії замість двох, що веде до кисневої недостатності, асфіксії.
• Грижа черевної порожнини.
• Сплетення судинних утворень, що видно на УЗД (виявляються у 30% дітей, уражених синдромом).
• Недостатня вага плода.
• Гіпотрофія – хронічний розлад функцій ШКТ.

60% дітей гинуть вже в материнській утробі.

Допологова діагностика

Синдром Едвардса на УЗД можна визначити лише за непрямими ознаками. Найточніший метод діагностики синдрому у плода сьогодні – перинатальний скринінг. На його основі у разі виникнення тривожних підозр доктор вже направляє жінку на інвазивне тестування.

Скринінг, який виявляє каріотип синдрому Едвардса, поділяється на два етапи:

1. Перший проводиться на 11-13 тижні вагітності. Досліджуються біохімічні показники – перевіряється кров матері на рівень гормонів. Результати цьому етапі не остаточні - можуть говорити лише наявності ризику. Для розрахунків фахівцеві потрібен білок А, ХГЛ, білок, що виробляється оболонками ембріона та плаценти.
2. Другий етап вже спрямовано точний результат. Для досліджень береться зразок пуповинної крові або навколоплідної рідини, який потім усувається

Інвазивне тестування

Хромосоми синдрому Едвардса найімовірніше визначити даним методом. Однак він обов'язково передбачає оперативне втручання та проникнення в оболонки ембріона. Звідси ризик переривання вагітності та розвитку ускладнень, через що тест призначається лише у крайніх випадках.

На сьогодні відомі три типи взяття зразка:

1. БВХ (біопсія ворсин хоріону). Основна перевага методу - зразок береться, починаючи з 8 тижня вагітності, що дозволяє на ранніх термінах визначити ускладнення. Для досліджень потрібен зразок хоріона (один із шарів оболонки плаценти), структура якого схожа на структуру ембріона. Даний матеріал дозволяє діагностувати внутрішньоутробні інфекції, генетичні та хромосомні хвороби.
2. Амніоцентез. Аналіз проводиться, починаючи з 14 тижня вагітності. У цьому випадку зондом протикаються амніотичні оболонки ембріона, інструмент збирає зразок навколоплідних вод, що містять клітини майбутньої дитини. Ризик розвитку ускладнень від такого дослідження набагато вищий, ніж у попередньому випадку.
3. Кордоцентез. Термін – не раніше 20-го тижня. Тут береться взірець ембріона. Складність у тому, що при взятті матеріалу фахівець не має права на помилку - він повинен потрапити голкою точно в посудину пуповини. Насправді це відбувається так: через передню стінку очеревини жінки вводиться пункційна голка, яка збирає близько 5 мл крові. Процедура відбувається під контролем УЗД-пристроїв.

Всі вищеописані методи не можна назвати безболісними та безпечними. Тому їх проводять тільки у випадках, коли ризик генетичного захворювання у плода вищий за ризик розвитку ускладнень від взяття матеріалу для аналізу.

Батькам треба пам'ятати, що помилка медика при процедурі може призвести до серйозних захворювань, уроджених вад у майбутньої дитини. Не можна виключити і ризик раптового переривання вагітності від такого втручання.

Неінвазивне тестування

Діагностика синдрому Едвардса у плода включає і неінвазивні методи. Тобто без проникнення у плодові оболонки. Причому точно такі методи не поступаються інвазивним.

Одним із високоточних аналізів даного типу можна назвати каріотипування. Це взяття зразка крові матері, що містить у собі вільні ДНК ембріона. Фахівці витягують їх із матеріалу, копіюють, після чого проводять необхідні дослідження.

Післяпологове діагностування

Фахівець може визначити дітей із синдромом Едвардса та за зовнішніми ознаками. Однак для постановки остаточного діагнозу проводяться такі процедури:

• УЗД – дослідження патологій внутрішніх органів, обов'язково серця.
• Томографія головного мозку.
• Консультація дитячого хірурга
• Обстеження у фахівців - ендокринолога, невролога, отоларинголога, офтальмолога, які раніше працювали з дітьми, які страждають від цього захворювання.

Відхилення при синдромі

Патології, причина яких – трисомія по 18 хромосомі, досить серйозні. Тому лише 10% дітей із синдромом Едвардса доживають до року. Здебільшого дівчатка живуть трохи більше 280 діб, хлопчики - трохи більше 60.

У дітей спостерігаються такі зовнішні відхилення:

• Витягнутий від верхівки до підборіддя череп.
• Мікроцефалія (маленький розмір голови та мозку).
• Гідроцефалія (скупчення рідини у черепній коробці).
• Вузький лоб при широкій потилиці.
• Аномально низьке розташування вух. Може бути відсутнім мочка або козелок.
• Укорочена верхня губа, що робить рота трикутним.
• Високе небо часто зі щілиною.
• Деформовані щелепні кістки – нижня щелепа аномально маленька, вузька та нерозвинена.
• Вкрадена шия.
• Аномально вузькі та короткі очні щілини.
• Відсутність частини очної оболонки, катаракту, колобому.
• Порушення функцій суглобів.
• Недорозвинені, малорухливі стопи.
• Через аномальну будову пальців можуть формуватися ластоподібні кінцівки.
• Порок серця.
• Ненормально розширена грудна клітка.
• Порушена робота ендокринної системи, зокрема надниркових залоз та щитовидної залози.
• Незвичайне розташування кишківника.
• Неправильна форма нирок.
• Подвоєння сечоводу.
• У хлопчиків – крипторхізм, у дівчаток – гіпертрофований клітор.

Відхилення психічного характеру зазвичай такі:

• Недостатньо розвинений мозок.
• Ускладнений ступінь олігофренії.
• Судомний синдром.

Прогноз для хворих на синдром Едвардса

На жаль, на сьогодні прогнози невтішні – близько 95% дітей із цією хворобою не доживають до 12 місяців. При цьому тяжкість її форми не залежить від співвідношення хворих та здорових клітин. У дітей, що вижили, відзначаються відхилення фізичної природи, важкий ступінь олігофренії. Життєдіяльність такої дитини потребує всебічного контролю та підтримки.

Нерідко діти із синдромом Едвардса (фото не представлені у статті з етичних міркувань) починають розрізняти емоції оточуючих, посміхатися. Але їхнє спілкування, розумовий розвиток при цьому обмежений. Дитина з часом може навчитися сама піднімати голову, їсти.

Можливості терапії

Сьогодні таке генетичне захворювання невиліковне. Дитині призначається тільки терапія, що підтримує її стан. Життя пацієнта пов'язане з багатьма аномаліями та ускладненнями:

• М'язова атрофія.
• Косоокість.
• Сколіоз.
• Збої у роботі серцево-судинної системи.
• Атонія кишківника.
• Низький тонус стінок очеревини.
• Отіт.
• Пневмонія.
• Кон'юнктивіт.
• Синусіт.
• Захворювання сечостатевої системи.
• Велика ймовірність розвитку раку нирки.

Висновок

Підсумовуючи, хочеться відзначити, що синдром Едвардса не передається у спадок. Хворі здебільшого не доживають до репродуктивного віку. При цьому вони не здатні до продовження роду – для захворювання характерна недорозвиненість статевої системи. Що стосується батьків дитини із синдромом Едвардса, то шанс постановки такого ж діагнозу при наступній вагітності дорівнює 0,01%. Треба сказати, що саме захворювання проявляє себе дуже рідко - діагностується лише в 1% новонароджених. Немає і особливих причин для його виникнення – здебільшого батьки абсолютно здорові.

– друге за поширеністю генетичне захворювання після синдрому Дауна, пов'язане з хромосомними абераціями. При синдромі Едвардса спостерігається повна або часткова трисомія 18 хромосоми, в результаті якої утворюється її зайва копія. Це провокує ряд незворотних порушень організму, які здебільшого несумісні з життям. Частота народження цієї патології становить один випадок на 5-7 тисяч дітей, при цьому більшість новонароджених з симптомом Едвардса - дівчинки. Дослідники припускає, що діти чоловічої статі гинуть ще в перинатальний період або в процесі пологів.

Вперше описав захворювання у 1960 році генетик Едвардс, який виділив понад 130 симптомів, що характеризують цю патологію. Синдром Едвардса не успадковується, а результат мутації, ймовірність виникнення якої становить 1%. Фактори, що провокують патологію – радіаційний вплив, кровна спорідненість між батьком та матір'ю, хронічний вплив нікотину та алкоголю в період зачаття та вагітності, контакт із хімічно агресивними речовинами.

Синдром Едвардса - генетичне захворювання, пов'язане з неправильним розподілом хромосом, через який утворюється зайва копія 18 хромосоми. Це призводить до ряду генетичних порушень, що проявляється серйозними патологіями організму як розумова відсталість, уроджені вади серця, печінки, ЦНС, опорно-рухового апарату.

Зустрічаємось у захворювання досить рідкісна – 1:7000 випадків, при цьому більшість новонароджених із синдромом Едвардса не доживають до першого року життя. Серед дорослих пацієнтів більшість (75%) становлять жінки, оскільки зародки чоловічої статі, що мають цю патологію, гинуть ще в період внутрішньоутробного розвитку, через що вагітність закінчується викиднем.

Головним фактором ризику для розвитку синдрому Едвардса є вік матері, тому що нерозбіжність хромосом, що є причиною патології плода, у більшості випадків (90%) відбувається у материнської статевої клітини. Інші 10% випадків синдрому Едвардса пов'язані з транслокаціями та нерозбіжністю хромосом зиготи під час дроблення.

Для надання своєчасної медичної допомоги дітям із вродженими вадами розвитку, які спровоковані хромосомними аномаліями, новонароджені мають проходити обстеження у кардіолога, невролога, дитячого уролога та ортопеда. Відразу після народження немовляті необхідне діагностичне обстеження, яке включає УЗД малого тазу та черевної порожнини, а також ехокардіографія для виявлення порушень серцевої діяльності.

Симптоми синдрому Едвардса

Патологічне протягом вагітності одна із головних ознак наявності синдрому Эдвардса. Плід малоактивний, недостатній розмір плаценти, багатоводдя, лише одна пупкова артерія. При народженні немовлята із синдромом Едвардса відрізняються низькою масою тіла, навіть якщо вагітність була переношеною, асфіксія одразу після народження.

Ряд вроджених патологій немовлят із синдромом Едвардса призводить до того, що більшість із них гинуть у перші тижні життя через проблеми з серцем, неможливість нормального дихання та травлення. Відразу після народження їх харчування здійснюється через зонд, тому що вони не можуть смоктати та ковтати, виникає необхідність штучної вентиляції легень.

Більшість симптомів помітні неозброєним поглядом, тому захворювання діагностують практично одразу. До зовнішніх проявів синдрому Едвардса відносяться: укорочена грудина, клишоногість, вивих стегна та аномальна будова ребер, схрещені пальці кистей рук, шкіра вкрита папіломами або гемангіомами. Крім того, у новонароджених з даною патологією специфічна будова обличчя – низький лоб, укорочена шия із зайвою шкірною складкою, маленький рот, заяча губа, опукла потилиця та мікрофтальмія; вуха розташовані низько, слухові проходи надто вузькі, вушні раковини деформовані.

У дітей із синдромом Едвардса спостерігаються серйозні порушення ЦНС – мікроцефалія, гіпоплазія мозочка, гідроцефалія, менінгомієлоцеле та інші. Усі ці вади розвитку призводять до порушення інтелекту, олігофренії, глибокої ідіотії.

Симптоми синдрому Едвардса різноманітні, захворювання має прояви з боку практично всіх систем та органів – ураження аорти, перегородок серця та клапанів, стравохідні нориці, пупкові та пахвинні грижі. З боку сечостатевої системи у немовлят чоловічої статі часто зустрічається неопущення яєчок, у дівчаток – гіпертрофія клітора та дворога матка, а також загальні патології – гідронефроз, ниркова недостатність, дивертикули сечового міхура.

Хромосомні порушення, які призводять до виникнення синдрому Едвардса, відбуваються ще на стадії формування статевих клітин - овогенезу та сперматогенезу, або з'являються при неправильному дробленні зиготи, утвореної двома статевими клітинами.

Ризики виникнення синдрому Едварда самі, як і інших хромосомних аномалій, багато в чому збігаються з такими для синдрому Дауна.

Імовірність виникнення патології зростає під впливом деяких факторів, серед яких одним із головних вважається вік матері. Частота народження синдрому Едвардса вище у жінок, які народжують у віці старше 45. До хромосомних аномалій призводить вплив радіаційного випромінювання, також цьому сприяє хронічне вживання алкоголю, наркотичних речовин, сильнодіючих лікарських препаратів, куріння. Утримуватись від шкідливих звичок та уникати впливу хімічно агресивних речовин на робочому місці чи регіоні проживання рекомендується не лише у період вагітності, а й кілька місяців до зачаття.

Діагностика синдрому Едвардса

Своєчасна діагностика дозволяє виявити хромосомне порушення на ранніх етапах вагітності та прийняти рішення про доцільність її збереження, з урахуванням усіх можливих ускладнень та вроджених вад плоду. Ультразвукове дослідження у вагітних не дає достатньо даних для діагностування синдрому Едвардса та інших генетичних захворювань, але може дати інформацію про перебіг вагітності. Відхилення від норми, такі як багатоводдя або малий розмір плода, дають підстави для проведення додаткових досліджень, включення жінки до групи ризику та посиленого контролю над перебігом вагітності надалі.

Пренатальний скринінг – ефективна діагностична процедура, що дозволяє виявити вади розвитку на ранній стадії. Скринінг проходить у два етапи, перший з яких проводиться на 11-му тижні вагітності та полягає у дослідженні біохімічних показників крові. Дані про загрозу синдрому Едвардса на першому триместрі вагітності не є остаточними, щоб підтвердити їхню достовірність необхідно пройти другий етап скринінгу.

Жінкам, які потрапили до групи ризику синдрому Едвардса, рекомендують пройти інвазивне обстеження задля підтвердження діагнозу, що допомагає розробити подальшу стратегію поведінки.

Інші ознаки, що вказують на розвиток синдрому Едвардса - аномалії розвитку плода, виявлені на УЗД, велика кількість навколоплідних вод при малому розмірі плаценти, агенез пупкової артерії. Допомогти в діагностиці синдрому Едвардса можуть дані доплерографії матково-плацентарного кровообігу, УЗД та стандартного скринінгу.

Крім показників стану плода та патологічного перебігу вагітністю, підставами для зарахування майбутньої матері до групи підвищеного ризику є вік старше 40-45 та надмірна вага.

Для визначення стану плоду та особливостей перебігу вагітності на першому етапі скринінгу необхідно отримати дані про концентрацію білка PAPP-A та бета-субодиниць хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ). ХГЛ виробляється самим ембріоном, а в міру його розвитку – плацентою, що оточує плід.

Другий етап проводиться починаючи з 20 тижня вагітності, включає відбір зразків тканин для гістологічних досліджень. Для цих цілей найкраще підходять пуповинна кров та навколоплідна рідина. На цій стадії перинатального скринінгу можна з достатньою точністю зробити висновки про каріотип дитини. Якщо результат дослідження негативний, то хромосомних аномалій немає, інакше є підстави для встановлення діагнозу синдрому Едвардса.

Як і за інших генетичних захворювань, викликаних хромосомними аномаліями, прогноз для дітей із синдромом Едвардса невтішний. Багато хто з них гине відразу при народженні або протягом декількох днів, незважаючи на надану медичну допомогу. Дівчатка можуть прожити до десяти місяців, хлопчики гинуть протягом перших двох-трьох. Тільки 1% новонароджених доживає до десятирічного віку, при цьому про самостійність та соціальну адаптацію не може бути й мови через серйозні порушення інтелекту.

Більше шансів вижити у перші місяці у пацієнтів із мозаїчною формою синдрому, оскільки ушкодження стосуються не всіх клітин організму. Мозаїчна форма зустрічається у разі, якщо хромосомні аномалії відбулися на етапі поділу зиготи, вже після злиття чоловічої та жіночої статевих клітин. Тоді та клітина, в якій була нерозбіжність хромосом, через що утворилася трисомія, при розподілі дає початок аномальним клітинам, що і провокує всі патологічні явища. Якщо ж трисомія відбулася на етапі гаметогенезу з однією із статевих клітин, то аномальними будуть усі клітини плода.

Лікарського засобу, який міг би підвищити шанси на одужання, немає, оскільки доки неможливо утручання на хромосомному рівні переважають у всіх клітинах організму. Єдине, що може запропонувати сучасна медицина – симптоматичне лікування та підтримання життєздатності дитини. Корекція патологічних явищ, пов'язаних із синдромом Едвардса, може покращити якість життя пацієнта, продовжити його термін. Хірургічне втручання при вроджених вадах розвитку недоцільне, оскільки тягне за собою великі ризики для життя пацієнта і має безліч ускладнень.

Хворі на синдром Едвардса з перших днів життя повинні спостерігатися у педіатра, оскільки вони дуже вразливі для збудників інфекції. Серед новонароджених з цією патологією часто зустрічаються інфекційні захворювання сечостатевої системи, середній отит, синусит, пневмонія.

Батьків дитини із синдромом Едвардса часто турбує питання – чи можна народжувати ще раз, яка ймовірність того, що наступна вагітність також буде патологічною. Дослідження підтверджують, що ризик повторного явища синдрому Едвардса в однієї і тієї ж подружжя дуже низький, навіть у порівнянні з середньою ймовірністю в 1% випадків. Можливість народження наступної дитини з тією ж патологією становить приблизно 0,01%.

З метою своєчасної діагностики синдрому Едвардса майбутнім матерям рекомендується проводити антенатальний скринінг під час вагітності. При виявленні патологій на ранніх стадіях вагітності можна буде зробити аборт за медичними показаннями.

Освіта:Московський медичний інститут ім. І. М. Сєченова, спеціальність - "Лікувальна справа" у 1991 році, у 1993 році "Професійні хвороби", у 1996 році "Терапія".

Під час вагітності майбутні мами роблять пренатальний скринінг, щоб завчасно виявити генетичні аномалії плода. Одним із найважчих захворювань цієї групи є синдром, описаний Джоном Едвардсом у 1960 році. У медицині воно відоме як трисомія 18.

Синдром Едвардса – що таке простими словами?

У здорової чоловічої та жіночої статевої клітини є стандартний або гаплоїдний набір хромосом у кількості 23 штук. Після злиття вони формують індивідуальний комплект – каріотип. Він як своєрідний ДНК-паспорт містить унікальні генетичні дані про дитину. Нормальний або диплоїдний каріотип містить 46 хромосом, по 2 кожного виду, від матері та батька.

При аналізованому захворюванні в 18 парі є зайвий дубльований елемент. Це і є трисомія або синдром Едвардса – каріотип, що складається із 47 хромосом замість 46 штук. Іноді третя копія хромосоми 18 присутня частково або зустрічається не у всіх клітинах. Такі випадки діагностуються рідко (близько 5%), протягом патології дані нюанси не впливають.

Синдром Едвардса – причини виникнення

Генетики поки не з'ясували, чому в деяких дітей відбувається хромосомна мутація, що описується. Вважається, що вона випадкова, і жодних профілактичних заходів щодо її запобігання не розроблено. Деякі фахівці пов'язують зовнішні фактори та синдром Едвардса – причини, які, ймовірно, сприяють розвитку аномалії:

• тривале вживання наркотиків, алкоголю, тютюну;
• спадковість;
• вік матері або батька віком від 45 років;
• інфекції статевих органів;
• довге застосування медикаментів, що впливають на імунну, ендокринну та репродуктивну системи;
• схильність до радіоактивного випромінювання.

Синдром Едвардса – генетика

За результатами недавніх досліджень у 18 хромосомі міститься 557 ділянок ДНК. Вони кодують понад 289 видів білків в організмі. У відсотковому співвідношенні це 2,5-2,6% генетичного матеріалу, тому так сильно впливає на розвиток плода третя 18 хромосома – синдром Едвардса ушкоджує кістки черепа, серцево-судинну та сечостатеву системи. Мутація зачіпає деякі відділи мозку та периферичні нервові сплетення. Для хворого на синдром Едвардса характерний каріотип, представлений на малюнку. Він чітко показує, що всі набори парні, крім 18 комплектів.

Частота синдрому Едвардса

Зазначена патологія зустрічається рідко, особливо порівняно з відомішими генетичними аномаліями. Хвороба синдром Едвардса діагностується у одного новонародженого із 7000 здорових немовлят, переважно у дівчаток. Не можна стверджувати, що вік батька або матерії суттєво впливає на ймовірність виникнення трисомії 18. Синдром Едвардса зустрічається у дітей лише на 0,7% частіше, якщо батьки віком від 45 років. Ця хромосомна мутація виявляється і серед малюків, зачатих у молодому віці.

Синдром Едвардса – ознаки

Розглянуте захворювання має специфічну клінічну картину, що дозволяє безпомилково визначити трисомію 18. Існує дві групи ознак, що супроводжують синдром Едвардса – симптоми умовно класифікуються на внутрішні порушення функціонування органів та зовнішні відхилення. Перший вид проявів включає:

• пупкові, пахвинні грижі;
• відсутність смоктального та ковтального рефлексу;
• гастроезофагеальний рефлюкс;
• атрезія заднього проходу чи стравоходу;
• гіпертрофія клітора;
• недорозвиненість мозолистого тіла, мозочка;
• неправильне розташування кишківника;
• гіпоспадія;
• подвоєння сечоводів;
• атрофія чи згладжування мозкових звивин;
• сегментована чи підковоподібна нирка;
• несформовані яєчники;
• викривлений хребет;
• дистрофія м'язів;
• низька маса тіла (близько 2 кг при народженні).

Зовні також легко виявити синдром Едвардса – фото малюків із трисомією 18 показує наявність наступних ознак:

• непропорційна маленька голова;
• спотворена форма особи;
• вузькі та короткі очні щілини;
• деформовані, низько розташовані вушні раковини (витягнуті горизонтально);
• відсутність мочки, іноді – козелка та навіть слухового проходу;
• коротка та широка грудна клітина;
• недорозвинена нижня щелепа;
• маленький рот, що часто має трикутний отвір через патологічно укорочену верхню губу;
• вдавлене розширене перенісся;
• «стопа-гойдалка»;
• перетинки між пальцями або їх зрощення (ластоподібні кінцівки);
• високе піднебіння, іноді – з ущелиною;
• коротка шия з комірцевою складкою, що виділяється;
• поперечні борозни та гребінці на долонях;
• гемангіоми та папіломи на шкірі;
• птоз повік;
• косоокість;
• виступаючий потилицю та низький лоб.

Синдром Едвардса – діагностика

Ця генетична хвороба є прямим показанням для переривання вагітності. Діти з синдромом Едвардса ніколи не зможуть жити повноцінно, а їхнє здоров'я стрімко погіршуватиметься. Тому важливо діагностувати трисомію 18 на максимально ранньому терміні. Для визначення цієї патології розроблено кілька інформативних скринінгів.

Аналіз на синдром Едвардса

Існують неінвазивні та інвазивні методики дослідження біологічного матеріалу. Другий тип тестів вважається достовірним і надійним, він допомагає виявити синдром Едвардса у плода на ранніх етапах розвитку. Неінвазивним є стандартний пренатальний скринінг крові матері. До інвазивних способів діагностики відносяться:

1. Біопсія ворсин хоріону.Дослідження проводиться із 8 тижня. Для аналізу відщипується шматочок оболонки плаценти, оскільки його структура майже ідеально збігається з тканиною плода.
2. . Під час тестування береться зразок навколоплідних вод. Ця процедура визначає синдром Едвардса із 14 тижня виношування.
3. Кордоцентез.Для аналізу потрібно трохи пуповинної крові плода, тому такий метод діагностики застосовується виключно на пізніх термінах, з 20 тижнів.

Ризик синдрому Едвардса з біохімії

Пренатальний скринінг здійснюється у першому триместрі вагітності. Майбутня мати має здати кров у період з 11 по 13 тиждень виношування для біохімічного аналізу. За результатами визначення рівня хоріонічного гонадотропіну та плазмового протеїну А розраховується ризик синдрому Едвардса у плода. Якщо він високий, жінка вноситься до відповідної групи для наступного етапу досліджень (інвазивних).

Синдром Едвардса - ознаки УЗД

Зазначений вид діагностики використовується рідко, переважно у випадках, коли вагітна не пройшла попереднього генетичного скринінгу. Синдром Едвардса на УЗД можна виявити лише на пізніх термінах, коли плід майже повністю сформований. Характерні симптоми трисомії 18:

• внутрішньоутробні вади серцево-судинної та сечостатевої системи;
• аномалії опорно-рухових структур;
• патології кісток черепа та м'яких тканин голови.
• Непрямі ознаки хвороби на УЗД:
• брадикардія;
• затримка розвитку плода;
• одна артерія в пуповині (має бути дві);
• грижа в черевній порожнині;
• візуальна відсутність кісток носа.

Синдром Едвардса – лікування

Терапія розглянутої мутації спрямована на пом'якшення її симптомів та полегшення життя немовляти. Вилікувати синдром Едвардса та забезпечити дитині повноцінний розвиток не можна. Стандартні медичні заходи допомагають:

• відновити проходження їжі при атрезії анального отвору чи кишківника;
• організувати годування через зонд на тлі відсутності смоктального та ковтального рефлексів;
• стабілізувати функціонування серцево-судинної системи;
• нормалізувати відтік сечі.

Часто синдром Едвардса новонароджених додатково потребує застосування протизапальних, антибактеріальних, гормональних та інших сильнодіючих препаратів. Це необхідно для своєчасної інтенсивної терапії всіх супутніх захворювань, які він провокує:

• кон'юнктивіт;
• пневмонія;
• середній отит;
• легенева гіпертензія;
• синусит;
• сечостатеві інфекції;
• фронтит;
• високий артеріальний тиск та інше.

Цей синдром був описаний у 1960 році. Джоном Едвардсом(John H. Edwards) і згодом отримав його ім'я. Синдром Едврдса є важким вродженим захворюванням, викликаним хромосомними порушеннями. Воно є однією з найпоширеніших патологій у цій категорії (поступається за частотою лише синдрому Дауна). Захворювання характеризується численними порушеннями у розвитку різних органів та систем. Прогноз для дитини зазвичай несприятливий, але багато залежить від догляду, який йому здатні забезпечити батьки. Поширеність синдрому Едвардса по земній кулі варіює від 0,015 до 0,02%. Чіткої залежності від місцевості чи раси немає. Статистично дівчатка хворіють у 3 – 4 рази частіше за хлопчиків. Наукового пояснення цієї пропорції поки що не виявлено. Тим не менш, відмічено низку факторів, які можуть підвищити ризик виникнення цієї патології. Як і інші хромосомні мутації, синдром Едвардса є, в принципі, невиліковним захворюванням. Найсучасніші методи лікування та догляду можуть лише підтримувати життя дитини та сприяти певному прогресу у її розвитку. Єдиних рекомендацій щодо догляду за такими дітьми немає через величезну різноманітність можливих порушень та ускладнень.

Джон Хілтон Едвардс(26 березня 1928 – 11 жовтня 2007 року) був британським медичним генетиком. Едвардс повідомив, що перший опис синдрому множинних вроджених аномалій пов'язав присутність додаткової хромосоми. Додаткова хромосома належала групі E хромосом, які складалися з хромосом 16, 17 і 18. Умова тепер відома як синдром Едвардса або трисомія 18 синдромів.
Опис основних симптомів цієї хвороби було зроблено ще на початку ХХ століття.
До середини 1900-х років зібрати достатню інформацію про цю патологію неможливо. По-перше, для цього був необхідний відповідний рівень розвитку технологій, який дозволив би виявити зайву хромосому. По-друге, більшість дітей помирало в перші дні або тижні життя через низький рівень надання медичної допомоги.
Перший повний опис хвороби та її основної причини (поява зайвої 18-ї хромосоми) було зроблено лише у 1960 році лікарем Джоном Едвардом, на честь якого тоді назвали нову патологію.
Реальна частота синдрому Едвардса становить 1 випадок на 2,5 – 3 тисячі зачатків (0,03 – 0,04%), проте офіційні дані значно нижчі. Це пояснюється тим, що майже половина ембріонів з аномалією не виживають і вагітність закінчується спонтанним абортом або внутрішньоутробною смертю плода. Детальна діагностика причин викидня при цьому проводиться рідко.
Трисомія є варіантом хромосомної мутації, при якій у людини в клітинах міститься не 46, а 47 хромосом. Існує всього 3 синдроми у цій групі захворювань. Крім синдрому Едвардса, це синдроми Дауна (трисомія 21 хромосоми) і Патау (трисомія 13 хромосоми). За наявності інших додаткових хромосом патологія несумісна із життям. Лише в цих трьох випадках можливе народження живої дитини та її подальше (хоч і уповільнене) зростання та розвиток.

Передбачувані причини синдрому Едвардса
Вік матері понад 45 років. І тут ризик синдрому Едвардса становить 0,7%.
Спадковість: якщо в роду вже народжувалися дітки з подібними відхиленнями, дуже великий ризик народити дитину з патологією каріотипу.
Шкідливі звички залишаються чинними навіть тут. Деякі вчені доводять, що мозаїчна форма синдрому Едвардса (вона найлегша) може бути спровокована тривалим вживанням наркотиків, величезною кількістю нікотину або алкоголю в організмі одного з батьків.
Тривалий прийом сильнодіючих ліків.
Інфекції статевих шляхів.
Радіаційне опромінення часто породжує хромосомні мутації.

Частота
У 60 випадках мутацій зі 100 діти з аналізованим синдромом гинуть усередині живота матері, тому що з вади несумісні з життям. Але виживання дітей із синдромом Едвардса досить висока (трохи нижче, ніж у плодів із трисомією 21). На 3-8 тисяч немовлят один народжується в аналізованому діагнозом.
Лікарі кажуть, що серед немовлят жіночої статі хвороба зустрічається утричі частіше, ніж серед хлопчиків. Великий ризик народити дитину з цими відхиленнями у породіль, яким понад 30 років. Протягом перших 12 місяців життя вмирає близько 90 дітей із 100 з таким діагнозом. Хлопчики живуть у середньому від 2 до 3 місяців, а дівчатка – близько 10 місяців. Шанси, що дитина із синдромом Едвардса зможе дожити до дорослих років, мізерні. Ускладнення вад розвитку стають причинами смерті дітей:

• кишкова непрохідність
• серцево-судинна недостатність
• пневмонія
• ядуха

Симптоми

Прояви хвороби ділять кілька груп. У першу зараховують ті, що характеризують зовнішній вигляд хворої людини:

• вага тіла при народженні становить приблизно 2кг 100 г або 2 кг 200 г
• ненормально розвинена нижня чи верхня щелепа
• Спотворення черепа - невеликий розмір, доліхоцефалічна (подовжена до потилиці) форма, гідроцефалія.
• часткове, котрий іноді повне зрощення пальців пензлів і стоп;
• ущелина верхньої губи та/або твердого неба
• стопа-гойдалка
• Деформація лицьових кісток – вузьке чоло, широка потилиця, недорозвинення нижньої щелепи, маленький рот, високе небо, порушений прикус,
• вузькі очні щілини, поглиблений перенісся, звужений ніс.
• клишоногість від народження
• перетинки на пальцях ніг або повне злиття пальців
• вуха низько посаджені
• Укорочена шия із шкірною складкою.
• Низько посаджені вуха неправильної форми без козелка, витягнуті горизонтально, з вузьким слуховим ходом.

Діагностика
Дуже велике значення має діагностика синдрому Едвардса, оскільки дана хромосомна патологія – медичне показання для переривання вагітності. Для виявлення захворювання використовуються такі методики
Існують особливі ознаки синдрому Едвардса на УЗД, які має помітити лікар:

• множинні аномалії розвитку плода;
• агенезія пупкової артерії;
• мала величина плаценти;
• багатоводдя.
• Але це непрямі ознаки синдрому Едвардса при вагітності, які мають бути підтверджені даними інших досліджень.

Стандартний пренатальний скрінінг
Передбачає аналіз крові на наявність сироваткових маркерів:

• з 11 по 13 тижнів: βХГЧ та PAPP;
• з 20 по 24 тижні: βХГЧ, вільний естріол, α-фетопротеїн.
• Якщо на підставі цих аналізів вагітна потрапляє до групи високого ризику, їй пропонується проведення додаткової діагностики

Інвазивні методи діагностики
Проводяться у виняткових випадках, коли ризик народження малюка із синдромом Едвардса дуже великий. До інвазивної діагностики належать:

• біопсія хоріону;
• амніоцентез;
• кордоцентез;
• подальше каріотипування плода.
• Якщо захворювання не було вчасно виявлено, і дитина із синдромом Едвардса все-таки народжується, вона піддається негайному всебічному обстеженню.

Діагностика після народження
Обстеження хворої дитини спрямоване виявлення вад розвитку. Новонародженого із синдромом Едвардса оглядають різні фахівці:

• неонатолог;
• кардіолог;
• невролог;
• хірург;
• ортопед;
• уролог та ін.
• Найважливіші діагностичні дослідження, які виконуються дитині із синдромом Едвардса відразу після його народження:
• ехокардіографія;
• УЗД нирок;
• УЗД органів черевної порожнини.
• Якимись особливостями перебіг вагітності при виношуванні дитини із синдромом Едвардса не відрізняється. Він так само починає рухатися в належні терміни, буває навіть дуже активним, ніяких додаткових токсикозів не спостерігається. Тому виявити захворювання на цей період може лише сучасна діагностична апаратура. Якщо ж малюк таки народився, все його недовге життя піде на постійне лікування супутніх вад.

Прогноз для дітей із синдромом Едвардса
Враховуючи множинні порушення розвитку, які притаманні синдрому Едвардса, прогноз для новонароджених із цим діагнозом майже завжди несприятливий. Статистичні дані (з різних незалежних досліджень) свідчать, що більше половини дітей (50 – 55%) не доживають до тримісячного віку. Перший день народження вдається відсвяткувати менше ніж 10% малюків. Ті діти, які доживають до старшого віку, мають серйозні проблеми зі здоров'ям і потребують постійного догляду. Для продовження життя нерідко потрібні складні хірургічні операції на серці, нирках чи інших внутрішніх органах. Виправлення вроджених дефектів та постійний кваліфікований догляд, по суті, є єдиним лікуванням. У дітей з класичною формою синдрому Едвардса (повної трисомією 18) шансів на нормальне дитинство або тривале життя практично немає. При частковій трисомії або мозаїчній формі синдрому прогноз дещо кращий. Середня тривалість життя при цьому збільшується до кількох років. Це пояснюється тим, що аномалії розвитку при легших формах не ведуть так швидко до смерті дитини.

Проте основна проблема, а саме серйозне відставання в розумовому розвитку, властива всім без винятку хворим. При досягненні підліткового віку немає шансів ні на продовження потомства (статева зрілість зазвичай не настає), ні на можливість роботи (навіть механічної, яка не потребує особливих навичок). Існують спеціальні центри для догляду за дітьми з вродженими захворюваннями, де хворим на синдром Едвардса забезпечують догляд і по можливості сприяють їхньому інтелектуальному розвитку. При достатніх зусиллях з боку лікарів та батьків дитина, яка прожила більше року, може навчитися усміхатися, реагувати на рух, самостійно підтримувати становище тіла або харчуватися (за відсутності вад системи травлення). Таким чином, ознаки розвитку все ж таки спостерігаються. Висока дитяча смертність при цьому захворюванні пояснюється великою кількістю вад розвитку внутрішніх органів. Вони непомітні безпосередньо при народженні, але є практично у всіх хворих. У перші місяці життя діти зазвичай помирають від зупинки серця чи дихання.

Лікування
Причини виникнення синдрому Едвардса полягають у генетичній мутації, тому позбутися цього захворювання неможливо ні до, ні після народження.
Лікування синдрому Едвардса зводиться до максимального усунення аномалій будови. Але через високу смертність у перші місяці життя та наявність множинних порушень у роботі всіх систем хірургічне втручання у більшості випадків виявляється недоцільним. Як правило, допомога дитині із синдромом Едвардса полягає в:
відновлення прохідності стравоходу та кишечника;
годівлі через зонд чи застосуванні спеціальних сумішей;
використання проносних та піногасників;
створенні стерильних умов, оскільки діти з синдромом Едвардса вкрай схильні до різних інфекційних захворювань.
При відносно легкій формі патології після досягнення дитиною 2-3 річного віку стає можливим проведення операцій з усунення косметичних дефектів («заячої губи», пальців, що зрослися), а також різних аномалій внутрішніх органів (пороку серця, гриж і так далі). Крім того, потрібна постійна корекція затримки психічного розвитку за допомогою навчальних методик.
Синдром Едвардса збільшує ризик виникнення низки захворювань, серед яких:

• рак нирок (пухлина Вільмса);
• пневмонія;
• кон'юнктивіт;
• сечостатеві інфекції;
• фронтит, отит;
• апное ночами;
• серцево-судинні патології тощо.
• Пацієнти з трисомією 18 хромосоми потребують регулярних медичних обстежень.

Профілактика
Профілактичних заходів, що дозволяють запобігти розвитку синдрому при вагітності, не існує. Єдиний профілактичний захід спрямовано раннє виявлення генетичного порушення, тому всі види діагностики зазвичай проводяться на 1-2 триместрі вагітності.