ადამიანების დიდმა უმრავლესობამ იცის, რომ არსებობს ისეთი დაავადება, როგორიცაა დაუნის სინდრომი. ზოგიერთმა იცის, რომ ეს არის ქრომოსომული დაავადება, ზოგი კი თვლის, რომ ეს არის ფსიქიკური ან ნევროლოგიური პათოლოგია. მაგრამ ცოტამ თუ იცის, რომ კიდევ ბევრი ქრომოსომული დაავადებაა და ერთ-ერთი მათგანია ედვარდსის სინდრომი.ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს ედვარდსის სინდრომით დაბადებული ბავშვების ხანმოკლე სიცოცხლის ხანგრძლივობით და ასეთი ბავშვების შედარებით დაბალი პროცენტით ჯანმრთელ ბავშვებს შორის (1 ბავშვი ამ სინდრომით 7000 ცოცხალ ახალშობილზე და 6000 ახალშობილზე).

ინფორმაციამაღალი პროცენტია ბუნებრივი აბორტები გენეტიკურად დეფექტური ნაყოფით და მაღალი პროცენტია ორსულობის შეწყვეტა ნაყოფის დიაგნოზის შემდეგ.

რა არის ეს?

ედვარდსის სინდრომი არის მძიმე ქრომოსომული აშლილობა, რომელსაც ასევე უწოდებენ ტრიზომია 18-ს. დაავადებას თან ახლავს ყველა ორგანოს მძიმე პათოლოგია და განვითარების მრავალი დეფექტი. ყველაზე ხშირად, გოგონები იბადებიან ედვარდსის სინდრომით: მათგან სამჯერ მეტია, ვიდრე იგივე პათოლოგიის მქონე ბიჭები. ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს იმით, რომ მდედრობითი სქესის ნაყოფის ბუნებრივი სიცოცხლის მხარდაჭერის მექანიზმი უკეთესად „მუშაობს“.

დამატებითავსტრალიელმა მედიცინის მეცნიერებმა გამოიკვლიეს პლაცენტები და მივიდნენ დასკვნამდე, რომ მათ აქვთ განსხვავებული სტრუქტურა და ნაყოფის სქესის მიხედვით განსხვავებულად ასრულებენ თავიანთ დამცავ ფუნქციებს. ადრე სტატისტიკა აღნიშნავდა, რომ განვითარების დეფექტების მქონე გოგონების ორსულობის მაჩვენებელი უფრო მაღალია, ვიდრე მსგავსი გადახრების მქონე ბიჭების, ხოლო ახალშობილ გოგონებს შორის სიკვდილიანობის მაჩვენებელი უფრო დაბალია, ვიდრე ბიჭებში, ყველა დანარჩენი თანაბარია.

ედვარდსის სინდრომის მიზეზები

ედვარდსის სინდრომის მიზეზი არის დამატებითი მე-18 ქრომოსომის არსებობა ზიგოტის კარიოტიპში. ჩვეულებრივ, დიპლოიდური ნაკრებისთვის არის ორი ქრომოსომა. ადამიანის სხეულში ყველა უჯრედი დიპლოიდურია, ანუ ისინი შეიცავს ორ ქრომოსომას ბირთვში. ჰაპლოიდი - აქვს ბირთვში ერთი ქრომოსომა - მხოლოდ სასქესო უჯრედები (გამეტები). ჩანასახოვანი უჯრედების ჰაპლოიდური ბუნება განპირობებულია იმით, რომ განაყოფიერების დროს თითოეულ უჯრედს მოაქვს 23 ქრომოსომის საკუთარი ნაკრები. ამრიგად, ნაყოფს ექნება საჭირო 46 ქრომოსომა - ნახევარი თითოეული მშობლისგან.

ზოგჯერ განაყოფიერების მომენტში ხდება გაუმართაობა და წარმოიქმნება ქრომოსომების არასწორი რაოდენობა. ეს „არარეგულარულობა“ სწორედ ქრომოსომული დაავადებების მიზეზია: ედვარდსის სინდრომი,. ყველა ეს დაავადება იწვევს სერიოზულ გადახრებს ბავშვების განვითარებაში, გავლენას ახდენს მათ ჯანმრთელობაზე და მნიშვნელოვნად ამცირებს პაციენტების ცხოვრების ხარისხს. ყველა ეს ბავშვი, განურჩევლად ანომალიების ხარისხისა, არ შეუძლია დამოუკიდებელი ცხოვრების უნარი და საჭიროებს მუდმივ მოვლას.

ინფორმაციაზოგჯერ სქესობრივი ქრომოსომების რაოდენობა ირღვევა. ეს არის რიგი სხვა პათოლოგიების მიზეზი. იშვიათად სასქესო უჯრედი უკვე შეიცავს ქრომოსომების არასწორ რაოდენობას. ასეთი დაავადებები იწვევს სექსუალურ ინფანტილიზმს, სქესობრივი კავშირის უუნარობას და უნაყოფობას, მაგრამ ზოგადად ისინი არ ახდენენ ასეთ კატასტროფულ გავლენას პაციენტების ზოგად ჯანმრთელობაზე და საშუალებას აძლევს მათ იცხოვრონ თითქმის სრული ცხოვრება.

ნებისმიერი ქრომოსომული დარღვევა ასოცირდება დედის ასაკთან პირველი დაბადების მომენტში. ითვლება, რომ 45 წლის შემდეგ ქალს აქვს 0,7% შანსი, გააჩინოს ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვი. თუმცა, 20-30 წლის ახალგაზრდა დედების რიცხვი, რომლებმაც გააჩინეს ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვი, უფრო მეტია, ვიდრე იმავე ასაკის დედების რაოდენობა, რომლებმაც გააჩინეს დაუნის და პატაუს სინდრომის მქონე ბავშვები. დედის ასაკი არ არის მკაფიოდ დაკავშირებული ქრომოსომულ პათოლოგიასთან, როგორიცაა ედვარდსის სინდრომი.სავარაუდოდ, ზრდასრულ ასაკში ჩასახულ ბავშვებში გენეტიკური დარღვევების რისკი ასოცირდება სიცოცხლის განმავლობაში დედის უჯრედებში შესაძლო გენის მუტაციებთან არახელსაყრელი გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ. თუმცა, ეს მხოლოდ ვარაუდია და არ ხსნის ქრომოსომული დაავადებების მქონე ბავშვების დაბადების ყველა შემთხვევას.

დაავადების ნიშნები

ედვარდსის სინდრომით დაბადებული ბავშვების დიაგნოზი ძირითადად გარეგნულად ტარდება. ახალშობილებს რაიმე ქრომოსომული პათოლოგიით აქვთ სპეციფიკური გარეგნობა. თითოეულ დაავადებას აქვს საკუთარი ფენოტიპური მახასიათებლები.ნორმალური და ნორმალურზე მაღალი ორსულობის მქონე ბავშვები იბადებიან დაბალი წონით - დაახლოებით 2200 გ. ეს, სავარაუდოდ, გამოწვეულია სისხლის მიმოქცევის დარღვევით და ბავშვის ქსოვილების ტროფიზმით, ისევე როგორც ჭიპლარის არასაკმარისი კვება ორსულობის მთელი პერიოდის განმავლობაში.

დაავადების ფენოტიპური გამოვლინებები ძალიან მრავალფეროვანია:

• თავის ქალას და სახის ძვლების ანომალიები;
• თავის ქალა ჩვეულებრივ დოლიქოცეფალურია - გრძელი და ვიწრო - ფორმის;
• ქვედა ყბა განუვითარებელია, პირის ღრუ არარეგულარული და მცირეა;
• პალპებრული ნაპრალები ვიწრო და მოკლეა, საყურეები არარეგულარული ფორმისაა დაკარგული ნაწილებით და დაბლა მდებარეობს;
• ზოგჯერ არ არის სმენის არხი ან ძალიან მოკლეა, რის გამოც ბავშვები ყრუ იბადებიან;
• მკერდი მოკლეა, ფართო, ნეკნთაშუა სივრცეები მნიშვნელოვნად შემცირებულია;
• ფეხი ჩვეულებრივ დეფორმირებულია - დიდი თითი სქელი და მოკლეა, ქუსლი მკვეთრად გამოწეულია, თაღი ცვივა.

შესაძლებელია სხვა არასპეციფიკური გამოვლინებები - პოლიდაქტია, ოლიგოდაქტია და სხვა გადახრები. არასპეციფიკურობა ნიშნავს, რომ ეს დარღვევები ხდება სხვა გენეტიკურ დარღვევებში.

ახალშობილში ედვარდსის სინდრომის დეტალური მორფოლოგიური გამოკვლევის დროს ვლინდება გულის და მსხვილი სისხლძარღვების მალფორმაციები და სხვა შინაგანი ორგანოების პათოლოგიები. ჩარევის გარეშე საკვები ხშირად ვერ გადის საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში და ქვეითდება ნაწლავებისა და შარდის ბუშტის დაცლის უნარი.

ინფორმაციაედვარდსის სინდრომის მქონე ყველა პაციენტს აღენიშნება ცერებრული ჰიპოპლაზია (ამის გამო, ბავშვის მოძრაობები არაკოორდინირებული და უკონტროლოა, რომელიც გრძელდება სიცოცხლის მთელი პერიოდის განმავლობაში), კორპუს კალოსუმის ჰიპოპლაზია (იწვევს კრუნჩხვებს, სენსორული რეაქციების დარღვევას, თერმორეგულაციის უუნარობას, დაბალი მოდულაციას). ტირილი), ზეთისხილის სტრუქტურების დარღვევა - მედულას მოგრძო ნაწილი (ამის გამო, შეინიშნება დამოუკიდებელი სუნთქვისა და სისხლის მიმოქცევის პრობლემები, ხოლო სუნთქვის გაჩერება ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებში სიკვდილის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მიზეზია). .

ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებს ასევე აღენიშნებათ გამოხატული კუნთების სისუსტე, ყველა კუნთის არანორმალური მოდუნება, არ არის რეაქცია სტიმულებზე - სინათლე, ხმა, შეხება, არ არის განვითარებული რეფლექსები, ზოგჯერ წოვა და ყლაპვაც კი. ერთ წლამდე და მეტი ასაკის ბავშვების შემთხვევაში, რაც ხდება ძალიან იშვიათად, თითქმის არასდროს, აღინიშნება ღრმა გონებრივი ჩამორჩენა იდიოტობამდე და ინტელექტის სრული ნაკლებობა.

ედვარდსის დაავადება ულტრაბგერითი

ყველა ორსულმა ქალმა უნდა გაიაროს სკრინინგი ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევებისთვის. ედვარდსის სინდრომი 12 კვირამდე არ ისმება, თუმცა გადახრები არსებობს კვერცხუჯრედის განაყოფიერების მომენტიდან, მაგრამ მე-12 კვირიდან შესაძლებელია ამ დაავადებისთვის დამახასიათებელი სიმპტომების გამოვლენა. Ესენი მოიცავს:

• ბრადიკარდია (ნაყოფის გულისცემის დარღვევა გულისცემის შემცირების სახით),
• ომფალოცელე (თიაქრის არსებობა მუცლის ღრუში),
• ვიზუალურად გამოკვეთილი ცხვირის ძვლების არარსებობა,
• ჭიპის ტვინში ერთი არტერიის არარსებობა (ჩვეულებრივ, ჭიპის ტვინში ორი არტერია უნდა იყოს),
• ქოროიდული წნულის კისტის არსებობა (თვითონ კისტა არ წარმოადგენს საფრთხეს ნაყოფს და სპონტანურად ქრება ორსულობის 26-ე კვირას, მაგრამ ხშირად ჩნდება ნაყოფში სხვადასხვა გენეტიკური დაავადების, მათ შორის ედვარდსის სინდრომის ფონზე).

ამ გადახრის ერთ-ერთის არსებობა არის ორსული ქალის დამატებითი გამოკვლევისთვის გაგზავნის მიზეზი. ქალის იძულებითი გამოკვლევა არ ხდება, მან უნდა მისცეს ნებაყოფლობითი თანხმობა ყველა დიაგნოსტიკურ პროცედურასა და მანიპულაციაზე. ექიმი ვალდებულია განმარტოს ამ შემთხვევაში დიაგნოსტიკური პროცედურების მნიშვნელობა და მნიშვნელობა, ასევე მათი განხორციელების პროცედურა.

უმეტეს შემთხვევაში შეიძლება გამოვლინდეს ნაყოფის სპინა ბიფიდა ნერვული მილის დეფექტის გამო, გაზრდილი სითხე ნუკალის გამჭვირვალე სივრცეში, ძვლების დამოკლება, ქალას დეფორმაცია და ტვინის სტრუქტურების ცვლილებები. ეს დარღვევები საერთოა მრავალი ქრომოსომული ანომალიისთვის.

ნაყოფში ქრომოსომული დაავადებების გამოვლენის ულტრაბგერას უწოდებენ და ატარებენ ექიმები, რომლებმაც გაიარეს სპეციალური ტრენინგი გენეტიკური განვითარების ანომალიების სფეროში. ამისათვის ქალი ჩვეულებრივ იგზავნება სხვა დაწესებულებაში შესამოწმებლად, ვინაიდან ყველა კლინიკას არ აქვს საჭირო აღჭურვილობა და შესაბამისი დონის ტრენინგის სპეციალისტი.

დამატებითპირველ ტრიმესტრში ორსული ქალების სკრინინგის პროგრამა ასევე მოიცავს სისხლის შრატის ანალიზს, რადგან არც ერთ ყველაზე ზუსტ ულტრაბგერით მოწყობილობას არ შეუძლია აბსოლუტური სიზუსტით აჩვენოს ნაყოფში დაავადებების არსებობა ან არარსებობა.

ქრომოსომული აშლილობის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი გამოითვლება შემდეგი ინდიკატორების გამოყენებით:

• ორსულობასთან დაკავშირებული პლაზმის ცილის A რაოდენობა (შრატის ანალიზი)
• ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილების რაოდენობა (შრატის ანალიზი),
• მორფოლოგიური ნიშნები (ულტრაბგერითი).

გენეტიკური პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის ინდივიდუალური რისკი არის 1/100 ან მეტი.

ყველაზე ზუსტი დიაგნოზის დადგენა შესაძლებელია ნაყოფის მასალის გამოკვლევის საფუძველზე.

Ამისთვის . რომელი პროცედურა ჩატარდება დამოკიდებულია ორსულობის სტადიაზე:

• 8-12 კვირაში (ქორიონის ქსოვილს აქვს ქრომოსომების იგივე ნაკრები, როგორც ნაყოფს, ამიტომ ზუსტად აჩვენებს გენეტიკური დარღვევების არსებობას ან არარსებობას,
• 14-18 კვირაზე (ამნიონური სითხის აღება და ანალიზი),
• 18-20 კვირაში და მოგვიანებით (ტვინის სისხლის შეგროვება და ანალიზი).

ამნიოცენტეზი და კორდოცენტეზი ხშირად ერთად ტარდება ერთი და იგივე დიაგნოსტიკური პროცედურის დროს. ეს საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ უფრო სრულყოფილი და ზუსტი შედეგები.

Მნიშვნელოვანიქრომოსომული დარღვევების, მათ შორის ნაყოფში ედვარდსის სინდრომისა და ბავშვის სიცოცხლისა და ჯანმრთელობისთვის არახელსაყრელი პროგნოზით ქრომოსომული დარღვევების დიაგნოზის შემთხვევაში, პერინატალური საბჭოს გადაწყვეტილებით და ორსული ქალის ნებაყოფლობითი თანხმობით, ორსულობა ხდება. შეწყვეტილია ორსულობის ხანგრძლივობის მიუხედავად.

ქალს უნდა მიეწოდოს ინფორმაცია ნაყოფის დიაგნოზის, დიაგნოზირებული დაავადების მიმდინარეობის, მსგავსი ანომალიით დაბადებული ბავშვების განვითარების თავისებურებებისა და ცხოვრების ხარისხის შესახებ.

ორსულობის 16-18 კვირის შემდეგ ტარდება სამმაგი სკრინინგული ტესტი ნაყოფის ქრომოსომულ დარღვევებზე. ბიოქიმიური სისხლის ტესტის დროს ფასდება შემდეგი ინდიკატორები:

• α-ფეტოპროტეინი (ალფა-FP);
• ადამიანის ქორიონული ჰორმონის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება (ბეტა-hCG);
• თავისუფალი ესტრიოლი.

სინდრომის სახეები

არსებობს ედვარდსის სინდრომის სრული ტრისომიის ტიპი, როდესაც ბავშვის სხეულის ყველა უჯრედს აქვს დამატებითი ქრომოსომა (ეს არის ყველა შემთხვევის 95%), მოზაიკური ტრიზომია, როდესაც დამატებითი ქრომოსომა არ არის ნაპოვნი ყველა უჯრედში (ყველას 3%). შემთხვევები), ედვარდსის სინდრომის ნაწილობრივი ტრიზომიის ტიპი, როდესაც ქრომოსომის ნაწილი შეესაბამება სხვა ქრომოსომას (ყველა შემთხვევის 2%). ტრისომია 18-ის პირველი და მეორე ვარიანტები ვითარდება ჩასახვამდე მშობლების ერთ-ერთ ჩანასახში.მესამე ვარიანტი ვითარდება განაყოფიერების შემდეგ.

მეორე და მესამე ტიპებში ედვარდსის სინდრომის განვითარება ოდნავ ნაკლებად გამოხატულია, მაგრამ ასევე არ აძლევს ბავშვს სრული ცხოვრების უფლებას.

ედვარდსის სინდრომის მიმდინარეობა

გამომდინარე იქიდან, რომ ედვარდსის სინდრომი დაკავშირებულია შინაგანი ორგანოების განვითარებაში მრავალ პათოლოგიასთან, მისი სიცოცხლის პროგნოზი უკიდურესად არასახარბიელოა. ბავშვების დაახლოებით 60% იღუპება დაბადებიდან პირველი სამი თვის განმავლობაში.დაახლოებით 5-10% გადარჩება ერთ წლამდე, ხოლო 1%-ზე ნაკლები გადარჩება მოზარდობის ასაკამდე. ეს ბავშვები ღრმად გონებრივად ჩამორჩენილები არიან. ისინი არ საუბრობენ, პრაქტიკულად არ ესმით მეტყველება (მათ შორის ხშირად არიან ყრუ ადამიანები), არ ახსოვთ არაფერი, არ კოორდინაციას უწევენ თავიანთ მოქმედებებს, არ აკონტროლებენ შარდვისა და დეფეკაციის სურვილს და არ შეუძლიათ დამოუკიდებლად ჭამა (შესაბამისად. ზოგიერთი მონაცემით, ზოგიერთმა მოზარდმა აითვისა დამოუკიდებლად ჭამა დანა-ჩანგალის დახმარების გარეშე), ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვები პრაქტიკულად არ დადიან ან დადიან დიდი გაჭირვებით და მხარდაჭერით. მათი მგრძნობელობა, ტკივილის ჩათვლით, მკვეთრად მცირდება. უმეტეს შემთხვევაში, მათთვის რთულია სხეულის პოზიციის შეცვლა. მნიშვნელოვანი აქტივობა მიუწვდომელია ედვარდსის სინდრომის მქონე პაციენტთა დიდი უმრავლესობისთვის. ისინი არ განასხვავებენ ადამიანებს ერთმანეთისგან, მათი ყურადღება თითქმის არასოდეს არის ორიენტირებული. მათ არ შეუძლიათ ტირილი და სიცილი, მაგრამ იყო შემთხვევები, როდესაც ამ დაავადების მქონე ბავშვებს შეეძლოთ გაღიმება და დადებითადაც კი უპასუხეს მოსიყვარულეობას.

ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებში სიკვდილის ყველაზე გავრცელებული მიზეზებია სუნთქვის გაჩერება ან გულის გაჩერება.

ედვარდსის სინდრომის მკურნალობა და შედეგები

ქრომოსომული დარღვევების კორექცია და მკურნალობა შეუძლებელია. ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვების თითქმის მთელი სხეულის მძიმე განვითარების პათოლოგიების გამო, ქირურგიული მკურნალობა შინაგანი ორგანოების სტრუქტურებისა და ფუნქციონირების აღდგენის მიზნით თითქმის არაეფექტურია. მთელი სამედიცინო დახმარება დამოკიდებულია ბავშვის ცხოვრების მუდმივ მონიტორინგზე და მისი ოჯახის მხარდაჭერაზე.

დაბადებისთანავე მკურნალობა მიზნად ისახავს იმ დეფექტების გამოსწორებას, რომლებიც ყველაზე აშკარა საფრთხეს უქმნის ბავშვის სიცოცხლეს: საყლაპავის და/ან ნაწლავების განვითარების დარღვევების შემთხვევაში საკვების გავლა ქირურგიულად აღდგება, დგინდება მილის მეშვეობით კვება. , ვინაიდან წოვის და ყლაპვის რეფლექსები ხშირად არ არის ან ძალიან სუსტად არის გამოხატული. საჭიროების შემთხვევაში ტარდება ანთების საწინააღმდეგო და ანტიბაქტერიული თერაპია.

ინფორმაციათუ ბავშვისთვის პროგნოზი შედარებით ხელსაყრელია, მაშინ მიიღება ზომები გულის და სისხლძარღვთა დეფექტების ქირურგიული გამოსწორების მიზნით, აღმოიფხვრება თიაქარი და სასის ნაპრალი მთლიანად ან ნაწილობრივ აღმოიფხვრება (). ასევე ინიშნება მედიკამენტები ნაწლავის მოძრაობის სტიმულირებისთვის და ნაწლავის აირების გამოყოფისთვის, ვინაიდან ეს პროცესები ნაწლავის პათოლოგიების გამო რთულია.

მთელი ცხოვრების განმავლობაში ბავშვებს აწუხებთ სინუსიტი, კონიუნქტივიტი, შუა ოტიტი, პნევმონია და სასქესო გზების ინფექციები. მათ ხშირად უვითარდებათ თირკმლის კიბო. ასეთ შემთხვევებში მკურნალობა სიმპტომურია.

დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ საკმაოდ იშვიათ ბავშვთა დაავადებაზე, რომელსაც თან ახლავს დიდი რაოდენობით ანომალიები და განვითარების დარღვევები. ჩვენ ვისაუბრებთ ედვარდსის სინდრომზე. გავაანალიზებთ მის მიზეზებს, ფორმებს, გამოვლინების სიხშირეს, დიაგნოსტიკის მეთოდებს და სხვა მნიშვნელოვან საკითხებს.

Ეს რა არის?

ედვარდსის სინდრომი არის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომული ანომალიებით, რაც იწვევს ბავშვის განვითარებაში დარღვევებისა და დარღვევების მთელ ჩამონათვალს. მისი მიზეზი მე-18 ქრომოსომის ტრიზომია, ანუ მისი დამატებითი ასლის არსებობა. ეს ფაქტი იწვევს გენეტიკური ხასიათის გართულებებს.

ედვარდსის სინდრომით ბავშვის გაჩენის რისკი 7000-დან 1-ია. სამწუხაროდ, ამ აშლილობის მქონე ბავშვების უმეტესობა იღუპება სიცოცხლის პირველ კვირებში. მხოლოდ დაახლოებით 10% ცხოვრობს ერთი წლის განმავლობაში. დაავადება იწვევს შინაგანი და გარე ორგანოების ღრმა თანდაყოლილ დაზიანებას. მათგან ყველაზე გავრცელებულია თავის ტვინის, გულის, თირკმელების, მცირე თავისა და ყბის დეფექტები, ტუჩის ან სასის ნაპრალი, ფეხის ტერფები.

ისინი პირველად ჩამოყალიბდა და აღწერა 1960 წელს დ.ედვარდსის მიერ. ექიმმა შეძლო დაედგინა კავშირი რამდენიმე ნიშნის გამოვლინებას შორის და აღმოაჩინა 130-ზე მეტი დეფექტი, რომელიც ახლავს დაავადებას. მიუხედავად იმისა, რომ ედვარდსის სიმპტომები ძალიან მკაფიოდ იჩენს თავს, მათ წინააღმდეგ თერაპიის თანამედროვე მეთოდები, სამწუხაროდ, უძლურია.

დაავადების გამომწვევი

თუ ედვარდსის სინდრომი (ავადმყოფი ბავშვების ფოტოები ეთიკური მიზეზების გამო არ განთავსდება) დიაგნოზი დაუსვეს ორსულობისას, მაშინ ყველაზე ხშირად ეს უკანასკნელი მთავრდება სპონტანური აბორტით ან მკვდრადშობადობით. სამწუხაროდ, ნაყოფში დაავადების გამოვლინების პრევენცია დღეს შეუძლებელია.

ასევე, თანამედროვე დროში არ არის დაზუსტებული ამ გენეტიკური დაავადების მკაფიო მიზეზები, რის გამოც მომავალ ბავშვებში მისი განვითარების საწინააღმდეგო პრევენციული ღონისძიებები ვერ ყალიბდება. თუმცა, ექსპერტებმა გამოავლინეს რისკის ფაქტორები:

• არახელსაყრელი გარემო პირობები.
• მშობლებზე რადიაციის, ტოქსიკური და ქიმიური ნივთიერებების ზემოქმედება.
• ალკოჰოლზე და თამბაქოზე დამოკიდებულება.
• მემკვიდრეობითობა.
• გარკვეული მედიკამენტების მიღება.
• ინცესტი, მშობლების ნათესაობა.
• მომავალი დედის ასაკი. თუ ქალი 35 წელზე მეტია, მაშინ ეს ითვლება ბავშვში ედვარდსის სინდრომის, ისევე როგორც სხვა ქრომოსომული დაავადებების მიზეზად.

სინდრომის ფორმები

ასეთი ანომალიის ტიპზე, უპირველეს ყოვლისა, გავლენას ახდენს ემბრიონის განვითარების ეტაპი, რომლის დროსაც სინდრომი ვლინდება ემბრიონში. სულ სამი ტიპია:

• სრული. ყველაზე მძიმე ტიპი, შემთხვევათა 80%-ს შეადგენს. გასამმაგებული ქრომოსომა ჩნდება იმ მომენტში, როდესაც ნაყოფი მხოლოდ ერთი უჯრედი იყო. აქედან გამომდინარეობს, რომ არანორმალური ქრომოსომული ნაკრები გაყოფის დროს გადაეცემა ყველა სხვა უჯრედს და შეინიშნება თითოეულ მათგანში.
• მოზაიკა. სახელი ეწოდა იმიტომ, რომ ჯანსაღი და მუტაციური უჯრედები ერთმანეთშია შერეული, როგორც მოზაიკა. ედვარდსის სიმპტომით დაავადებულთა 10% განიცდის ამ კონკრეტულ ფორმას. დაავადების ნიშნები აქ ნაკლებად არის გამოხატული, მაგრამ მაინც ხელს უშლის ბავშვის ნორმალურ განვითარებას. დამატებითი ქრომოსომა ჩნდება იმ ფაზაში, როდესაც ემბრიონი შედგება რამდენიმე უჯრედისგან, ამიტომ სხეულის მხოლოდ ნაწილი ან ერთი ორგანო ზიანდება.
• შესაძლო გადაადგილება. აქ შეიმჩნევა არა მხოლოდ ქრომოსომის შეუთავსებლობა, არამედ ინფორმაციის გადაჭარბებული სიმრავლე, რომელიც წარმოიქმნება ტრანსლოკაციის გადაწყობის შედეგად. ჩნდება როგორც გამეტების მომწიფების, ასევე ემბრიონის განვითარების დროს. აქ გადახრები არ არის გამოხატული.

სინდრომის გავრცელება

ედვარდსის სინდრომის რისკი ზუსტი ციფრებით არ არის გამოხატული. ასეთი ანომალიით ბავშვის დაბადების ქვედა ზღვარი არის 1:10000, ზედა ზღვარი 1:3300. უფრო მეტიც, ის 10-ჯერ ნაკლებია, ვიდრე დაუნის სინდრომი. ედვარდსის დაავადების მქონე ბავშვების ჩასახვის საშუალო მაჩვენებელი უფრო მაღალია - 1:3000.

კვლევის თანახმად, ამ სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი იზრდება 0,7%-ით, როდესაც მშობლები 45 წელზე მეტი ასაკის არიან. მაგრამ ის ასევე გვხვდება 20, 25, 30 წლის მშობლებშიც. ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვის მამის საშუალო ასაკი 35 წელია, დედის 32,5 წელი.

ანომალია ასევე დაკავშირებულია სქესთან. დადასტურებულია, რომ ის 3-ჯერ უფრო ხშირად გვხვდება გოგონებში, ვიდრე ბიჭებში.

სინდრომი და ორსულობა

ედვარდსის სინდრომი თავის ნიშნებს ორსულობის სტადიაზეც ავლენს. ეს უკანასკნელი მთელი რიგი გართულებებით ვლინდება და ახასიათებს მშობიარობის შემდგომი ორსულობა - ჩვილები იბადებიან დაახლოებით 42-ე კვირაში.

ორსულობის ეტაპზე ნაყოფის დაავადება ხასიათდება შემდეგი სიმპტომებით:

• ემბრიონის არასაკმარისი აქტივობა.
• ბრადიკარდია არის გულისცემის დაქვეითება.
• პოლიჰიდრამნიოზი.
• პლაცენტის ზომა არ შეესაბამება ნაყოფის ზომას - ის უფრო პატარაა.
• ორის ნაცვლად ერთი ჭიპის არტერიის განვითარება, რაც იწვევს ჟანგბადის დეფიციტს და ასფიქსიას.
• მუცლის თიაქარი.
• ულტრაბგერით ხილული სისხლძარღვთა წარმონაქმნების პლექსუსი (აღმოჩენილია სინდრომით დაავადებული ბავშვების 30%-ში).
• ნაყოფის არასაკმარისი წონა.
• ჰიპოტროფია არის კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ფუნქციების ქრონიკული დარღვევა.

ბავშვების 60% საშვილოსნოში იღუპება.

პრენატალური დიაგნოზი

ედვარდსის სინდრომის დადგენა შესაძლებელია ულტრაბგერით მხოლოდ არაპირდაპირი ნიშნებით. ნაყოფის სინდრომის დიაგნოსტიკის ყველაზე ზუსტი მეთოდი დღეს არის პერინატალური სკრინინგი. ამის საფუძველზე, საგანგაშო ეჭვების გაჩენის შემთხვევაში, ექიმი უკვე მიმართავს ქალს ინვაზიურ ტესტირებაზე.

სკრინინგი, რომელიც განსაზღვრავს ედვარდსის სინდრომის კარიოტიპს, იყოფა ორ ეტაპად:

1. პირველი ტარდება ორსულობის 11-13 კვირაში. ბიოქიმიური მაჩვენებლები გამოკვლეულია - დედის სისხლი მოწმდება ჰორმონების დონეზე. შედეგები ამ ეტაპზე არ არის საბოლოო - მათ შეუძლიათ მხოლოდ მიუთითონ რისკის არსებობა. გამოთვლებისთვის სპეციალისტს სჭირდება ცილა A, hCG, ცილა, რომელიც წარმოიქმნება ემბრიონისა და პლაცენტის გარსებით.
2. მეორე ეტაპი უკვე მიმართულია ზუსტ შედეგზე. კვლევისთვის იღებენ ჭიპლარის სისხლის ან ამნიონური სითხის სინჯს, რომელსაც შემდეგ ათავსებენ

ინვაზიური ტესტირება

ედვარდსის სინდრომის ქრომოსომები, სავარაუდოდ, ამ მეთოდით განისაზღვრება. თუმცა, ის აუცილებლად გულისხმობს ქირურგიულ ჩარევას და ემბრიონის გარსებში შეღწევას. აქედან გამომდინარეობს სპონტანური აბორტისა და გართულებების განვითარების რისკი, რის გამოც ტესტი მხოლოდ ექსტრემალურ შემთხვევებში ინიშნება.

დღეს ცნობილია სამი სახის ნიმუში:

1. CVS (ქორიონული ვილუსის ბიოფსია). მეთოდის მთავარი უპირატესობა ის არის, რომ სინჯის აღება ხდება ორსულობის მე-8 კვირიდან, რაც გართულებების ადრეულ სტადიაზე გამოვლენის საშუალებას იძლევა. კვლევისთვის საჭიროა ქორიონის (პლაცენტის მემბრანის ერთ-ერთი ფენის) ნიმუში, რომლის აგებულებაც ემბრიონის სტრუქტურის მსგავსია. ეს მასალა საშუალებას გაძლევთ დიაგნოსტიკა საშვილოსნოსშიდა ინფექციები, გენეტიკური და ქრომოსომული დაავადებები.
2. ამნიოცენტეზი. ანალიზი ტარდება ორსულობის მე-14 კვირიდან. ამ შემთხვევაში, ემბრიონის ამნიონური გარსები ხვრეტილია ზონდით, ინსტრუმენტი აგროვებს ამნიონური სითხის ნიმუშს, რომელიც შეიცავს უშვილო ბავშვის უჯრედებს. ასეთი კვლევის შედეგად გართულებების რისკი გაცილებით მაღალია, ვიდრე წინა შემთხვევაში.
3. კორდოცენტეზი. ბოლო ვადაა არა უადრეს მე-20 კვირა. აქ ხდება ემბრიონის ნიმუშის აღება. სირთულე იმაში მდგომარეობს, რომ მასალის აღებისას სპეციალისტს შეცდომის ადგილი არ აქვს - ნემსი ზუსტად უნდა მოხვდეს ჭიპლარის ჭურჭელში. პრაქტიკაში ეს ასე ხდება: ქალის პერიტონეუმის წინა კედელში ხვდება პუნქციის ნემსი, რომელიც აგროვებს დაახლოებით 5 მლ სისხლს. პროცედურა ტარდება ულტრაბგერითი აპარატების კონტროლით.

ზემოთ აღწერილი ყველა მეთოდი არ შეიძლება ეწოდოს უმტკივნეულო და უსაფრთხო. ამიტომ, ისინი ტარდება მხოლოდ იმ შემთხვევებში, როდესაც ნაყოფში გენეტიკური დაავადების რისკი უფრო მაღალია, ვიდრე ანალიზისთვის მასალის აღების გართულების რისკი.

მშობლებმა უნდა დაიმახსოვრონ, რომ პროცედურის დროს ექიმის შეცდომამ შეიძლება გამოიწვიოს არ დაბადებული ბავშვის სერიოზული დაავადებები და თანდაყოლილი დეფექტები. ასეთი ჩარევისგან ორსულობის უეცარი შეწყვეტის რისკი არ არის გამორიცხული.

არაინვაზიური ტესტირება

ნაყოფში ედვარდსის სინდრომის დიაგნოსტიკა ასევე მოიცავს არაინვაზიურ მეთოდებს. ანუ ნაყოფის გარსებში შეღწევის გარეშე. უფრო მეტიც, ასეთი მეთოდები არ ჩამოუვარდება ინვაზიურ მეთოდებს სიზუსტით.

ამ ტიპის ერთ-ერთი უაღრესად ზუსტი ანალიზი შეიძლება ეწოდოს კარიოტიპს. ეს არის დედის სისხლის ნიმუში, რომელიც შეიცავს ემბრიონის თავისუფალ დნმ-ს. სპეციალისტები აგროვებენ მათ მასალისგან, აკოპირებენ და შემდეგ ატარებენ საჭირო კვლევას.

მშობიარობის შემდგომი დიაგნოზი

სპეციალისტს შეუძლია ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვების ამოცნობა გარეგანი ნიშნებით. თუმცა, საბოლოო დიაგნოზის დასადგენად, ტარდება შემდეგი პროცედურები:

• ულტრაბგერა არის შინაგანი ორგანოების, აუცილებლად გულის პათოლოგიების შესწავლა.
• თავის ტვინის ტომოგრაფია.
• პედიატრიულ ქირურგთან კონსულტაცია.
• გამოკვლევები სპეციალისტების - ენდოკრინოლოგის, ნევროლოგის, ოტოლარინგოლოგის, ოფთალმოლოგის მიერ, რომლებიც ადრე მუშაობდნენ ამ დაავადებით დაავადებულ ბავშვებთან.

გადახრები სინდრომში

ტრიზომია 18-ით გამოწვეული პათოლოგიები საკმაოდ სერიოზულია. ამრიგად, ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვების მხოლოდ 10% გადარჩება ერთ წლამდე. ძირითადად, გოგონები ცხოვრობენ არა უმეტეს 280 დღისა, ბიჭები - არაუმეტეს 60.

ბავშვებში აღინიშნება შემდეგი გარეგანი გადახრები:

• თავის ქალა გვირგვინიდან ნიკაპამდე იყო გაშლილი.
• მიკროცეფალია (პატარა თავისა და ტვინის ზომა).
• ჰიდროცეფალია (სითხის დაგროვება თავის ქალაში).
• ვიწრო შუბლი ფართო ნაპრალით.
• ყურების არანორმალურად დაბალი პოზიცია. ლობი ან ტრაგუსი შეიძლება აკლია.
• დამოკლებული ზედა ტუჩი, რაც პირს სამკუთხედს ხდის.
• მაღალი სასის, ხშირად უფსკრული.
• დეფორმირებული ყბის ძვლები - ქვედა ყბა არის არანორმალურად პატარა, ვიწრო და განუვითარებელი.
• მოთვინიერებული კისერი.
• არანორმალურად ვიწრო და მოკლე პალპებრალური ნაპრალები.
• თვალის გარსის ნაწილის არარსებობა, კატარაქტა, კოლობომა.
• სახსრების ფუნქციის დარღვევა.
• განუვითარებელი, არააქტიური ფეხები.
• თითების არანორმალური სტრუქტურის გამო შეიძლება ჩამოყალიბდეს ფლიფის მსგავსი კიდურები.
• Გულის დაავადება.
• არანორმალურად გაფართოებული გულმკერდი.
• ენდოკრინული სისტემის, კერძოდ თირკმელზედა ჯირკვლების და ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციონირების დარღვევა.
• ნაწლავების არაჩვეულებრივი მდებარეობა.
• თირკმლის არარეგულარული ფორმა.
• შარდსაწვეთის დუბლირება.
• ბიჭებს აქვთ კრიპტორქიზმი, გოგოებს ჰიპერტროფიული კლიტორი.

ფსიქიკური დარღვევები, როგორც წესი, შემდეგია:

• განუვითარებელი ტვინი.
• ოლიგოფრენიის გართულებული ხარისხი.
• კრუნჩხვითი სინდრომი.

ედვარდსის სინდრომის მქონე პაციენტების პროგნოზი

სამწუხაროდ, დღევანდელი პროგნოზები გულდასაწყვეტია - ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვების დაახლოებით 95% არ ცოცხლობს 12 თვემდე. უფრო მეტიც, მისი ფორმის სიმძიმე არ არის დამოკიდებული დაავადებული და ჯანმრთელი უჯრედების თანაფარდობაზე. გადარჩენილ ბავშვებს აქვთ ფიზიკური დარღვევები და მძიმე გონებრივი ჩამორჩენილობა. ასეთი ბავშვის ცხოვრებისეული საქმიანობა მოითხოვს ყოვლისმომცველ კონტროლს და მხარდაჭერას.

ხშირად ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვები (ფოტოები სტატიაში არ არის წარმოდგენილი ეთიკური მიზეზების გამო) იწყებენ სხვების ემოციების გარჩევას და ღიმილს. მაგრამ მათი კომუნიკაცია და გონებრივი განვითარება შეზღუდულია. დროთა განმავლობაში ბავშვს შეუძლია ისწავლოს თავის აწევა და დამოუკიდებლად ჭამა.

თერაპიის ვარიანტები

დღეს ასეთი გენეტიკური დაავადება განუკურნებელია. ბავშვს ენიშნება მხოლოდ თერაპია, რომელიც მხარს უჭერს მის მდგომარეობას. პაციენტის სიცოცხლე დაკავშირებულია მრავალ ანომალიასთან და გართულებასთან:

• კუნთოვანი ატროფია.
• სტრაბიზმი.
• სქოლიოზი.
• გულ-სისხლძარღვთა სისტემის გაუმართაობა.
• ნაწლავის ატონია.
• პერიტონეუმის კედლების დაბალი ტონი.
• ოტიტი.
• Პნევმონია.
• კონიუნქტივიტი.
• სინუსიტი.
• შარდსასქესო სისტემის დაავადებები.
• თირკმლის კიბოს განვითარების მაღალი შანსი.

დასკვნა

რომ შევაჯამოთ, მინდა აღვნიშნო, რომ ედვარდსის სინდრომი არ არის მემკვიდრეობითი. პაციენტები უმეტეს შემთხვევაში არ აგრძელებენ რეპროდუქციულ ასაკს. ამასთან, მათ არ შეუძლიათ გამრავლება - დაავადებას ახასიათებს რეპროდუქციული სისტემის განუვითარებლობა. რაც შეეხება ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვის მშობლებს, მომდევნო ორსულობისას იგივე დიაგნოზის დასმის შანსი 0,01%-ია. უნდა ითქვას, რომ თავად დაავადება ძალზე იშვიათად იჩენს თავს - ახალშობილთა მხოლოდ 1%-ს უსვამენ დიაგნოზი. მისი გაჩენის განსაკუთრებული მიზეზები არ არსებობს – უმეტეს შემთხვევაში მშობლები სრულიად ჯანმრთელები არიან.

- მეორე ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადება დაუნის სინდრომის შემდეგ, რომელიც დაკავშირებულია ქრომოსომულ აბერაციებთან. ედვარდსის სინდრომის დროს არის მე-18 ქრომოსომის სრული ან ნაწილობრივი ტრიზომია, რაც იწვევს დამატებითი ასლის ფორმირებას. ეს იწვევს ორგანიზმის მთელ რიგ შეუქცევად დარღვევებს, რომლებიც უმეტეს შემთხვევაში სიცოცხლესთან შეუთავსებელია. ამ პათოლოგიის სიხშირე 5-7 ათას ბავშვზე ერთი შემთხვევაა, მაშინ როცა ედვარდსის სიმპტომით ახალშობილთა უმრავლესობა გოგონებია. მკვლევარები ვარაუდობენ, რომ მამრობითი სქესის ბავშვები იღუპებიან პერინატალურ პერიოდში ან მშობიარობის დროს.

დაავადება პირველად 1960 წელს აღწერა გენეტიკოსმა ედვარდსმა, რომელმაც გამოავლინა 130-ზე მეტი სიმპტომი, რომელიც ახასიათებს ამ პათოლოგიას. ედვარდსის სინდრომი არ არის მემკვიდრეობითი, მაგრამ არის მუტაციის შედეგი, რომლის ალბათობაც 1%-ია. პათოლოგიის პროვოცირების ფაქტორებია რადიაციული ზემოქმედება, მამისა და დედის ნათესაობა, ნიკოტინისა და ალკოჰოლის ქრონიკული ზემოქმედება კონცეფციისა და ორსულობის დროს, ქიმიურად აგრესიულ ნივთიერებებთან კონტაქტი.

ედვარდსის სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ქრომოსომების არასწორ დაყოფასთან, რის გამოც იქმნება მე-18 ქრომოსომის დამატებითი ასლი. ეს იწვევს მთელ რიგ გენეტიკურ დარღვევებს, რომლებიც ვლინდება სხეულის სერიოზული პათოლოგიებით, როგორიცაა გონებრივი ჩამორჩენილობა, გულის, ღვიძლის, ცენტრალური ნერვული სისტემის და კუნთოვანი სისტემის თანდაყოლილი დეფექტები.

დაავადების სიხშირე საკმაოდ იშვიათია - 1:7000 შემთხვევა, მაშინ როცა ედვარდსის სინდრომის მქონე ახალშობილთა უმეტესობა სიცოცხლის პირველ წელს ვერ გადარჩება. ზრდასრულ პაციენტებს შორის უმეტესობა (75%) ქალები არიან, ვინაიდან ამ პათოლოგიით მამრობითი სქესის ნაყოფი იღუპება საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს, რის გამოც ორსულობა სრულდება სპონტანური აბორტით.

ედვარდსის სინდრომის განვითარების მთავარი რისკფაქტორია დედის ასაკი, ვინაიდან ქრომოსომის არადისჯუნქცია, რომელიც ნაყოფის პათოლოგიის გამომწვევია, უმეტეს შემთხვევაში (90%) ხდება დედის ჩანასახოვან უჯრედში. ედვარდსის სინდრომის შემთხვევების დარჩენილი 10% ასოცირდება ზიგოტის ქრომოსომების გადაადგილებასთან და გაყოფის დროს.

ქრომოსომული დარღვევებით გამოწვეული თანდაყოლილი მანკების მქონე ბავშვების დროული სამედიცინო დახმარების გაწევის მიზნით, ახალშობილები უნდა შემოწმდეს კარდიოლოგთან, ნევროლოგთან, ბავშვთა უროლოგთან და ორთოპედთან. დაბადებისთანავე ბავშვს ესაჭიროება დიაგნოსტიკური გამოკვლევა, რომელიც მოიცავს მენჯის და მუცლის ღრუს ექოსკოპიას, ასევე ექოკარდიოგრაფიას გულის დარღვევების გამოსავლენად.

ედვარდსის სინდრომის სიმპტომები

ორსულობის პათოლოგიური მიმდინარეობა ედვარდსის სინდრომის არსებობის ერთ-ერთი მთავარი ნიშანია. ნაყოფი არააქტიურია, პლაცენტა არასაკმარისი ზომის, პოლიჰიდრამნიოზი, მხოლოდ ერთი ჭიპის არტერია. დაბადებისას ედვარდსის სინდრომის მქონე ჩვილებს ახასიათებთ სხეულის დაბალი წონა, მაშინაც კი, თუ ორსულობა იყო მშობიარობის შემდგომი, ასფიქსია დაბადებისთანავე.

ედვარდსის სინდრომის მქონე ჩვილებში რიგი თანდაყოლილი პათოლოგიები იწვევს იმ ფაქტს, რომ მათი უმეტესობა სიცოცხლის პირველ კვირებში იღუპება გულის პრობლემების, ნორმალური სუნთქვისა და საჭმლის მონელების უუნარობის გამო. დაბადებისთანავე ისინი იკვებება მკვებავი მილით, ვინაიდან არ შეუძლიათ წოვა და ყლაპვა, საჭიროა ხელოვნური ვენტილაცია.

სიმპტომების უმეტესობა შესამჩნევია შეუიარაღებელი თვალით, ამიტომ დაავადება დიაგნოზირებულია თითქმის დაუყოვნებლივ. ედვარდსის სინდრომის გარეგანი გამოვლინებებია: გულმკერდის დამოკლება, ფეხის ფეხი, ბარძაყის დისლოკაცია და ნეკნების პათოლოგიური სტრუქტურა, გადაჯვარედინებული თითები, პაპილომებით ან ჰემანგიომებით დაფარული კანი. გარდა ამისა, ამ პათოლოგიის მქონე ახალშობილებს სახის სპეციფიკური აგებულება აქვთ - დაბალი შუბლი, მოკლე კისერი ჭარბი კანის ნაკეცით, პატარა პირი, ტუჩის ნაპრალი, ამოზნექილი ნაკეცი და მიკროფთალმია; ყურები დაბალია, ყურის არხები ძალიან ვიწრო, ყურები დეფორმირებული.

ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვებს აღენიშნებათ ცენტრალური ნერვული სისტემის სერიოზული დარღვევები - მიკროცეფალია, ცერებრალური ჰიპოპლაზია, ჰიდროცეფალია, მენინგომიელოცელე და სხვა. განვითარების ყველა ეს დეფექტი იწვევს ინტელექტუალურ დაქვეითებას, გონებრივ ჩამორჩენას და ღრმა იდიოტობას.

ედვარდსის სინდრომის სიმპტომები მრავალფეროვანია, დაავადებას აქვს გამოვლინებები თითქმის ყველა სისტემასა და ორგანოში - აორტის, გულის ძგიდის და სარქველების დაზიანება, საყლაპავის ფისტულები, ჭიპის და საზარდულის თიაქარი. შარდსასქესო სისტემიდან მამრობითი სქესის ჩვილებში ხშირად გვხვდება დაუშვებელი სათესლეები, გოგონებში კლიტორის ჰიპერტროფია და ორრქიანი საშვილოსნო, ასევე ზოგადი პათოლოგიები - ჰიდრონეფროზი, თირკმლის უკმარისობა, შარდის ბუშტის დივერტიკულა.

ქრომოსომული ანომალიები, რომლებიც იწვევს ედვარდსის სინდრომს, წარმოიქმნება ჩანასახოვანი უჯრედების წარმოქმნის ეტაპზე - ოოგენეზისა და სპერმატოგენეზის დროს, ან ჩნდება, როდესაც ორი ჩანასახოვანი უჯრედის მიერ წარმოქმნილი ზიგოტი არასწორად იყოფა.

ედუარდის სინდრომის რისკი იგივეა, რაც სხვა ქრომოსომული ანომალიების დროს და დიდწილად ემთხვევა დაუნის სინდრომის რისკებს.

პათოლოგიის ალბათობა იზრდება გარკვეული ფაქტორების გავლენის ქვეშ, რომელთა შორის ერთ-ერთ მთავარ დედის ასაკი ითვლება. ედვარდსის სინდრომის სიხშირე უფრო მაღალია ქალებში, რომლებიც მშობიარობენ 45 წელზე უფროსი ასაკის ქალებში. ქრომოსომული დარღვევები გამოწვეულია რადიაციის ზემოქმედებით და ამას ასევე ხელს უწყობს ალკოჰოლის, ნარკოტიკების, ძლიერი მედიკამენტების და მოწევის ქრონიკული გამოყენება. რეკომენდებულია ცუდი ჩვევებისგან თავის შეკავება და სამუშაო ადგილზე ან საცხოვრებელ რეგიონში ქიმიურად აგრესიული ნივთიერებების ზემოქმედების თავიდან აცილება არა მხოლოდ ორსულობის დროს, არამედ ჩასახვამდე რამდენიმე თვით ადრე.

ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზი

დროული დიაგნოსტიკა შესაძლებელს ხდის ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე ქრომოსომული აშლილობის იდენტიფიცირებას და მისი შენარჩუნების მიზანშეწონილობის შესახებ გადაწყვეტილების მიღებას ნაყოფის ყველა შესაძლო გართულებისა და თანდაყოლილი დეფექტის გათვალისწინებით. ორსულ ქალებში ულტრაბგერითი გამოკვლევები არ იძლევა საკმარის მონაცემებს ედვარდსის სინდრომისა და სხვა გენეტიკური დაავადებების დიაგნოსტირებისთვის, მაგრამ მათ შეუძლიათ მიაწოდონ ინფორმაცია ორსულობის მიმდინარეობის შესახებ. ნორმიდან გადახრები, როგორიცაა პოლიჰიდრამნიოზი ან ნაყოფის მცირე ზომა, იძლევა დამატებითი კვლევის საფუძველს, ქალის რისკ ჯგუფში შეყვანას და მომავალში ორსულობის მიმდინარეობის გაძლიერებულ მონიტორინგს.

პრენატალური სკრინინგი ეფექტური სადიაგნოსტიკო პროცედურაა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ ადრეულ ეტაპზე აღმოაჩინოთ მანკი. სკრინინგი ტარდება ორ ეტაპად, რომელთაგან პირველი ტარდება ორსულობის მე-11 კვირას და მოიცავს სისხლის ბიოქიმიური მაჩვენებლების შესწავლას. ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ედვარდსის სინდრომის საფრთხის შესახებ მონაცემები არ არის დამაჯერებელი, მათი სიზუსტის დასადასტურებლად აუცილებელია სკრინინგის მეორე ეტაპის გავლა.

ქალებს, რომლებსაც აქვთ ედვარდსის სინდრომის რისკი, რეკომენდებულია გაიარონ ინვაზიური გამოკვლევა დიაგნოზის დასადასტურებლად, რაც ხელს უწყობს შემდგომი ქცევითი სტრატეგიის შემუშავებას.

სხვა ნიშნები, რომლებიც მიუთითებს ედვარდსის სინდრომის განვითარებაზე, არის ულტრაბგერითი გამოვლენილი ნაყოფის განვითარების ანომალიები, ამნისტიური სითხის სიმრავლე მცირე პლაცენტით და ჭიპის არტერიის აგენეზია. საშვილოსნო-პლაცენტური მიმოქცევის დოპლერის ულტრაბგერითი, ულტრაბგერითი და სტანდარტული სკრინინგის მონაცემები დაგეხმარებათ ედვარდსის სინდრომის დიაგნოსტირებაში.

გარდა ნაყოფის მდგომარეობისა და ორსულობის პათოლოგიური მიმდინარეობის მაჩვენებლებისა, მაღალი რისკის ჯგუფში მომავალი დედის ჩარიცხვის მიზეზებია 40-45 წელზე მეტი ასაკი და ჭარბი წონა.

ნაყოფის მდგომარეობისა და ორსულობის კურსის მახასიათებლების დასადგენად, სკრინინგის პირველ ეტაპზე აუცილებელია მონაცემების მიღება PAPP-A ცილის კონცენტრაციისა და ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის (hCG) ბეტა ქვედანაყოფების შესახებ. HCG წარმოიქმნება თავად ემბრიონის მიერ და მისი განვითარებისას, ნაყოფის მიმდებარე პლაცენტის მიერ.

მეორე ეტაპი ტარდება ორსულობის მე-20 კვირიდან და მოიცავს ქსოვილის ნიმუშების შერჩევას ჰისტოლოგიური კვლევებისთვის. ტვინის სისხლი და ამნიონური სითხე საუკეთესოდ შეეფერება ამ მიზნებს. პერინატალური სკრინინგის ამ ეტაპზე შესაძლებელია დასკვნის გაკეთება ბავშვის კარიოტიპის შესახებ საკმარისი სიზუსტით. თუ ტესტის შედეგი უარყოფითია, მაშინ არ არის ქრომოსომული დარღვევები, წინააღმდეგ შემთხვევაში, არსებობს საფუძველი ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზის დასადგენად.

როგორც ქრომოსომული დარღვევებით გამოწვეული სხვა გენეტიკური დაავადებების შემთხვევაში, ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვების პროგნოზი ცუდია. ბევრი მათგანი დაბადებისთანავე ან რამდენიმე დღეში იღუპება, მიუხედავად სამედიცინო დახმარებისა. გოგოებს შეუძლიათ ათ თვემდე იცოცხლონ, ბიჭები იღუპებიან პირველი ორი ან სამი. ახალშობილთა მხოლოდ 1% გადარჩება ათი წლის ასაკამდე, ხოლო დამოუკიდებლობა და სოციალური ადაპტაცია გამორიცხულია სერიოზული ინტელექტუალური დაქვეითების გამო.

სინდრომის მოზაიკური ფორმის მქონე პაციენტები უფრო მეტად გადარჩებიან პირველ თვეებში, ვინაიდან დაზიანება არ მოქმედებს სხეულის ყველა უჯრედზე. მოზაიკის ფორმა ჩნდება, თუ ქრომოსომული დარღვევები ხდება ზიგოტის გაყოფის ეტაპზე, მამრობითი და მდედრობითი სქესის ჩანასახის უჯრედების შერწყმის შემდეგ. შემდეგ უჯრედი, რომელშიც იყო ქრომოსომების განუყოფლობა, რის გამოც წარმოიქმნა ტრისომია, გაყოფის დროს წარმოშობს არანორმალურ უჯრედებს, რაც პროვოცირებს ყველა პათოლოგიურ მოვლენას. თუ ტრიზომია ხდება გამეტოგენეზის სტადიაზე ერთ-ერთ ჩანასახოვან უჯრედთან, მაშინ ნაყოფის ყველა უჯრედი არანორმალური იქნება.

არ არსებობს წამალი, რომელიც გაზრდის გამოჯანმრთელების შანსებს, ვინაიდან ჯერ კიდევ შეუძლებელია ქრომოსომულ დონეზე ჩარევა სხეულის ყველა უჯრედში. ერთადერთი, რისი შეთავაზებაც თანამედროვე მედიცინას შეუძლია, არის სიმპტომური მკურნალობა და ბავშვის სიცოცხლისუნარიანობის შენარჩუნება. ედვარდსის სინდრომთან დაკავშირებული პათოლოგიური ფენომენების კორექციამ შეიძლება გააუმჯობესოს პაციენტის ცხოვრების ხარისხი და გაახანგრძლივოს მისი სიცოცხლე. თანდაყოლილი მანკების ქირურგიული ჩარევა შეუსაბამოა, რადგან ის დიდ რისკებს შეიცავს პაციენტის სიცოცხლისთვის და აქვს მრავალი გართულება.

ედვარდსის სინდრომის მქონე პაციენტებს უნდა აკვირდებოდეს პედიატრი სიცოცხლის პირველივე დღეებიდან, რადგან ისინი ძალიან დაუცველები არიან ინფექციური აგენტების მიმართ. ამ პათოლოგიის მქონე ახალშობილებში ხშირად გვხვდება შარდსასქესო სისტემის ინფექციური დაავადებები, შუა ოტიტი, სინუსიტი და პნევმონია.

ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვის მშობლებს ხშირად აწუხებთ კითხვა, შესაძლებელია თუ არა ხელახლა მშობიარობა, რა არის იმის ალბათობა, რომ შემდეგი ორსულობაც პათოლოგიური იყოს. კვლევა ადასტურებს, რომ ედვარდსის სინდრომის განმეორების რისკი ერთსა და იმავე წყვილში ძალიან დაბალია, შემთხვევების 1%-ის საშუალო შანსთან შედარებითაც კი. იგივე პათოლოგიით სხვა ბავშვის გაჩენის ალბათობა დაახლოებით 0,01%-ია.

ედვარდსის სინდრომის დროული დიაგნოსტიკის მიზნით, მომავალ დედებს რეკომენდებულია ორსულობის დროს ანტენატალური სკრინინგის ჩატარება. ორსულობის ადრეულ ეტაპზე პათოლოგიების გამოვლენის შემთხვევაში შესაძლებელი იქნება აბორტის გაკეთება სამედიცინო მიზეზების გამო.

Განათლება:მოსკოვის სამედიცინო ინსტიტუტის სახელობის. ი.მ. სეჩენოვი, სპეციალობა - "ზოგადი მედიცინა" 1991 წელს, 1993 წელს "პროფესიული დაავადებები", 1996 წელს "თერაპია".

ორსულობის დროს, მომავალი დედები გადიან პრენატალურ სკრინინგს ნაყოფში გენეტიკური დარღვევების ადრეული გამოვლენის მიზნით. ამ ჯგუფის ერთ-ერთი ყველაზე მძიმე დაავადებაა ჯონ ედვარდსის მიერ 1960 წელს აღწერილი სინდრომი. მედიცინაში ცნობილია, როგორც ტრიზომია 18.

ედვარდსის სინდრომი - რა არის ეს მარტივი სიტყვებით?

ჯანმრთელ მამრობითი და მდედრობითი სქესის რეპროდუქციულ უჯრედს აქვს ქრომოსომების სტანდარტული ან ჰაპლოიდური ნაკრები 23 ცალი ოდენობით. შერწყმის შემდეგ ისინი ქმნიან ინდივიდუალურ კომპლექტს - კარიოტიპს. ეს არის ერთგვარი დნმ-ის პასპორტი, რომელიც შეიცავს ბავშვის უნიკალურ გენეტიკურ მონაცემებს. ნორმალური ან დიპლოიდური კარიოტიპი შეიცავს 46 ქრომოსომას, თითოეული ტიპის 2, დედისა და მამისგან.

განხილული დაავადებით, მე-18 წყვილში არის დამატებითი დუბლირებული ელემენტი. ეს არის ტრიზომია ან ედვარდსის სინდრომი - კარიოტიპი, რომელიც შედგება 47 ქრომოსომისაგან 46 ცალისაგან. ზოგჯერ მე-18 ქრომოსომის მესამე ასლი ნაწილობრივ გვხვდება ან არ გვხვდება ყველა უჯრედში. ასეთი შემთხვევები იშვიათად დიაგნოზირებულია (დაახლოებით 5%), ეს ნიუანსი არ მოქმედებს პათოლოგიის მიმდინარეობაზე.

ედვარდსის სინდრომი - მიზეზები

გენეტიკამ ჯერ ვერ გაარკვია, რატომ ხდება აღწერილი ქრომოსომული მუტაცია ზოგიერთ ბავშვში. ითვლება, რომ ეს არის შემთხვევითი და არ არის შემუშავებული პრევენციული ზომები მის თავიდან ასაცილებლად. ზოგიერთი ექსპერტი უკავშირებს გარე ფაქტორებს და ედვარდსის სინდრომს - მიზეზებს, რომლებიც სავარაუდოდ ხელს უწყობს ანომალიის განვითარებას:

• ნარკოტიკების, ალკოჰოლის, თამბაქოს ხანგრძლივი გამოყენება;
• მემკვიდრეობითობა;
• დედის ან მამის ასაკი 45 წელზე მეტია;
• გენიტალური ინფექციები;
• მედიკამენტების ხანგრძლივი გამოყენება, რომლებიც გავლენას ახდენენ იმუნურ, ენდოკრინულ და რეპროდუქციულ სისტემებზე;
• რადიოაქტიური გამოსხივების ზემოქმედება.

ედვარდსის სინდრომი - გენეტიკა

ბოლო კვლევების თანახმად, მე-18 ქრომოსომა შეიცავს დნმ-ის 557 სექციას. ისინი კოდირებენ ორგანიზმში 289-ზე მეტ ცილის ტიპს. პროცენტულად, ეს არის გენეტიკური მასალის 2,5-2,6%, რის გამოც მესამე მე-18 ქრომოსომა ასე ძლიერ გავლენას ახდენს ნაყოფის განვითარებაზე - ედვარდსის სინდრომი აზიანებს თავის ქალას, გულ-სისხლძარღვთა და სასქესო სისტემის ძვლებს. მუტაცია გავლენას ახდენს ტვინის ზოგიერთ ნაწილზე და პერიფერიულ ნერვებზე. ედვარდსის სინდრომის მქონე პაციენტს ახასიათებს ფიგურაში ნაჩვენები კარიოტიპი. ეს ნათლად აჩვენებს, რომ ყველა ნაკრები დაწყვილებულია, გარდა 18-ისა.

ედვარდსის სინდრომის სიხშირე

ეს პათოლოგია იშვიათია, განსაკუთრებით უფრო ცნობილ გენეტიკურ ანომალიებთან შედარებით. ედვარდსის სინდრომი დიაგნოზირებულია 7000 ჯანმრთელი ჩვილიდან ერთ ახალშობილში, ძირითადად გოგონებში. არ შეიძლება ითქვას, რომ მამის ან დედის ასაკი მნიშვნელოვნად მოქმედებს ტრიზომიის 18-ის ალბათობაზე. ედვარდსის სინდრომი ბავშვებში მხოლოდ 0,7%-ით უფრო ხშირად გვხვდება, თუ მშობლები 45 წელზე მეტი ასაკის არიან. ეს ქრომოსომული მუტაცია ასევე გვხვდება ახალგაზრდა ასაკში დაბადებულ ჩვილებში.

ედვარდსის სინდრომი - ნიშნები

განსახილველ დაავადებას აქვს სპეციფიკური კლინიკური სურათი, რომელიც შესაძლებელს ხდის 18-ე ტრისომიის ზუსტად იდენტიფიცირებას. არსებობს ნიშნების ორი ჯგუფი, რომლებიც თან ახლავს ედვარდსის სინდრომს - სიმპტომები პირობითად კლასიფიცირებულია ორგანოების შიდა დისფუნქციად და გარეგნულ ანომალიებად. პირველი ტიპის გამოვლინებები მოიცავს:

• ჭიპის, საზარდულის თიაქარი;
• წოვის და ყლაპვის რეფლექსის ნაკლებობა;
• გასტროეზოფაგური რეფლუქსი;
• ანუსის ან საყლაპავის ატრეზია;
• კლიტორის ჰიპერტროფია;
• Corpus callosum, cerebellum-ის განუვითარებლობა;
• ნაწლავების არასწორი მდებარეობა;
• ჰიპოსპადია;
• შარდსაწვეთების დუბლირება;
• ცერებრალური კონვოლუციების ატროფია ან გამარტივება;
• სეგმენტირებული ან ცხენის ფორმის თირკმელი;
• ჩამოუყალიბებელი საკვერცხეები;
• მოხრილი ხერხემალი;
• კუნთების დისტროფია;
• სხეულის დაბალი წონა (დაახლოებით 2 კგ დაბადებისას).

გარეგნულად, ასევე ადვილია ედვარდსის სინდრომის იდენტიფიცირება - ტრიზომია 18-ის მქონე ჩვილების ფოტოზე ნაჩვენებია შემდეგი ნიშნები:

• არაპროპორციული პატარა თავი;
• დამახინჯებული სახის ფორმა;
• ვიწრო და მოკლე პალპებრალური ნაპრალები;
• დეფორმირებული, დაბლა დაწოლილი ყურები (გაჭიმული ჰორიზონტალურად);
• წილის, ზოგჯერ ტრაგუსის და ყურის არხის არარსებობა;
• მოკლე და ფართო გულმკერდი;
• განუვითარებელი ქვედა ყბა;
• პატარა პირი, ხშირად აქვს სამკუთხა ხვრელი პათოლოგიურად დამოკლებული ზედა ტუჩის გამო;
• დათრგუნული ცხვირის გაფართოებული ხიდი;
• "როკერ ფეხი";
• თითებს შორის გარსები ან მათი შერწყმა (ფლაპერის მსგავსი კიდურები);
• მაღალი სასის, ზოგჯერ ნაპრალი;
• მოკლე კისერი გამოჩენილი საყელოთი;
• განივი ღარები და ქედები ხელისგულებზე;
• ჰემანგიომა და პაპილომები კანზე;
• ქუთუთოს ფტოზი;
• სტრაბიზმი;
• გამოჩენილი ნაპი და დაბალი შუბლი.

ედვარდსის სინდრომი - დიაგნოზი

აღწერილი გენეტიკური დაავადება არის ორსულობის შეწყვეტის პირდაპირი მითითება. ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვები ვერასოდეს შეძლებენ სრულფასოვანი ცხოვრებით ცხოვრებას და მათი ჯანმრთელობა სწრაფად გაუარესდება. ამ მიზეზით, მნიშვნელოვანია ტრისომია 18-ის დიაგნოზი რაც შეიძლება ადრე. ამ პათოლოგიის დასადგენად შემუშავებულია რამდენიმე ინფორმაციული სკრინინგი.

ტესტირება ედვარდსის სინდრომზე

არსებობს ბიოლოგიური მასალის შესწავლის არაინვაზიური და ინვაზიური მეთოდები. მეორე ტიპის ტესტები ითვლება ყველაზე სანდო და საიმედოდ, ეს ხელს უწყობს ნაყოფში ედვარდსის სინდრომის იდენტიფიცირებას განვითარების ადრეულ ეტაპზე. სტანდარტული პრენატალური დედის სისხლის სკრინინგი არაინვაზიურია. ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები მოიცავს:

1. ქორიონული ვილუსის ბიოფსია.კვლევა ტარდება 8 კვირიდან. ანალიზის ჩასატარებლად, პლაცენტის მემბრანის ნაჭერი იჭრება, რადგან მისი სტრუქტურა თითქმის სრულყოფილად ემთხვევა ნაყოფის ქსოვილს.
2. . ტესტირების დროს იღებენ ამნიონური სითხის ნიმუშს. ეს პროცედურა ედვარდსის სინდრომს ავლენს ორსულობის მე-14 კვირიდან.
3. კორდოცენტეზი.ანალიზისთვის საჭიროა მცირეოდენი ნაყოფის ტვინის სისხლი, ამიტომ ეს დიაგნოსტიკური მეთოდი გამოიყენება ექსკლუზიურად შემდგომ ეტაპებზე, მე-20 კვირიდან.

ედვარდსის სინდრომის რისკი ბიოქიმიის მიხედვით

პრენატალური სკრინინგი ტარდება ორსულობის პირველ ტრიმესტრში. ორსულმა დედამ სისხლი უნდა გაიღოს ორსულობის მე-11-დან მე-13 კვირამდე ბიოქიმიური ანალიზისთვის. ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის და პლაზმის ცილის A დონის განსაზღვრის შედეგების საფუძველზე გამოითვლება ნაყოფში ედვარდსის სინდრომის განვითარების რისკი. თუ ის მაღალია, ქალი შედის კვლევის შემდეგი ეტაპის (ინვაზიური) შესაბამის ჯგუფში.

ედვარდსის სინდრომი - ნიშნები ულტრაბგერითი

ამ ტიპის დიაგნოზს იშვიათად მიმართავენ, ძირითადად იმ შემთხვევებში, როდესაც ორსულს არ გაუვლია წინასწარი გენეტიკური სკრინინგი. ედვარდსის სინდრომის გამოვლენა ულტრაბგერით შესაძლებელია მხოლოდ მოგვიანებით ეტაპებზე, როდესაც ნაყოფი თითქმის მთლიანად ჩამოყალიბებულია. ტრიზომია 18-ის დამახასიათებელი სიმპტომები:

• გულ-სისხლძარღვთა და შარდსასქესო სისტემის ინტრაუტერიული დეფექტები;
• ძვალ-კუნთოვანი სტრუქტურების ანომალიები;
• თავის ქალას ძვლებისა და თავის რბილი ქსოვილების პათოლოგიები.
• დაავადების არაპირდაპირი ნიშნები ულტრაბგერითი:
• ბრადიკარდია;
• ნაყოფის დაგვიანებული განვითარება;
• ერთი არტერია ჭიპის ტვინში (უნდა იყოს ორი);
• თიაქარი მუცლის ღრუში;
• ცხვირის ძვლების ვიზუალური არარსებობა.

ედვარდსის სინდრომი – მკურნალობა

განხილული მუტაციის თერაპია მიზნად ისახავს მისი სიმპტომების შემსუბუქებას და ბავშვის ცხოვრების გამარტივებას. შეუძლებელია ედვარდსის სინდრომის განკურნება და ბავშვის სრული განვითარების უზრუნველყოფა. სტანდარტული სამედიცინო ზომები ეხმარება:

• აღადგინოს საკვების გავლა ანუსის ან ნაწლავების ატრეზიის შემთხვევაში;
• მილის მეშვეობით კვების ორგანიზება წოვის და ყლაპვის რეფლექსების არარსებობის ფონზე;
• გულ-სისხლძარღვთა სისტემის ფუნქციონირების სტაბილიზაციას;
• შარდის ნაკადის ნორმალიზება.

ხშირად ახალშობილებში ედვარდსის სინდრომი დამატებით მოითხოვს ანთების საწინააღმდეგო, ანტიბაქტერიული, ჰორმონალური და სხვა ძლიერი პრეპარატების გამოყენებას. ეს აუცილებელია ყველა თანმხლები დაავადების დროული ინტენსიური მკურნალობისთვის, რომელსაც ის იწვევს:

• კონიუნქტივიტი;
• პნევმონია;
• შუა ოტიტი;
• ფილტვის ჰიპერტენზია;
• სინუსიტი;
• შარდსასქესო სისტემის ინფექციები;
• შუბლის სინუსიტი;
• მაღალი წნევა და სხვა.

ეს სინდრომი აღწერილია 1960 წელს. ჯონ ედვარდსი(ჯონ ჰ. ედვარდსი) და შემდგომში მიიღო მისი სახელი.ედვარდსის სინდრომი არის მძიმე თანდაყოლილი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომული ანომალიებით. ეს არის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული პათოლოგია ამ კატეგორიაში (სიხშირით მეორეა მხოლოდ დაუნის სინდრომის შემდეგ). დაავადებას ახასიათებს მრავალი დარღვევა სხვადასხვა ორგანოებისა და სისტემების განვითარებაში. ბავშვის პროგნოზი, როგორც წესი, არასახარბიელოა, მაგრამ ბევრი რამ არის დამოკიდებული იმაზე, თუ რა ზრუნვა შეუძლიათ მშობლებს. მსოფლიოში ედვარდსის სინდრომის პრევალენტობა მერყეობს 0,015-დან 0,02%-მდე. არ არის მკაფიო დამოკიდებულება არეალზე ან რასაზე. სტატისტიკურად, გოგონები ავადდებიან 3-4-ჯერ უფრო ხშირად, ვიდრე ბიჭები. ამ პროპორციის მეცნიერული ახსნა ჯერ არ არის გამოვლენილი. თუმცა, აღინიშნა მთელი რიგი ფაქტორები, რამაც შეიძლება გაზარდოს ამ პათოლოგიის რისკი. სხვა ქრომოსომული მუტაციების მსგავსად, ედვარდსის სინდრომი, პრინციპში, განუკურნებელი დაავადებაა. მკურნალობისა და მოვლის უახლესი მეთოდები მხოლოდ ბავშვის სიცოცხლის შენარჩუნებას და მის განვითარებაში გარკვეულ პროგრესს უწყობს ხელს. არ არსებობს ერთიანი რეკომენდაციები ასეთი ბავშვების მოვლის შესახებ შესაძლო დარღვევებისა და გართულებების უზარმაზარი მრავალფეროვნების გამო.

ჯონ ჰილტონ ედვარდსი(26 მარტი 1928 - 11 ოქტომბერი 2007) იყო ბრიტანელი სამედიცინო გენეტიკოსი. ედვარდსმა აღნიშნა, რომ მრავლობითი თანდაყოლილი ანომალიის სინდრომის პირველი აღწერა დაკავშირებულია დამატებითი ქრომოსომის არსებობასთან. დამატებითი ქრომოსომა ეკუთვნოდა E ქრომოსომების ჯგუფს, რომელიც შედგებოდა 16, 17 და 18 ქრომოსომებისგან. მდგომარეობა ახლა ცნობილია როგორც ედვარდსის სინდრომი ან ტრიზომია 18 სინდრომი.
ამ დაავადების ძირითადი სიმპტომების აღწერა გაკეთდა მე-20 საუკუნის დასაწყისში.
1900-იანი წლების შუა ხანებამდე შეუძლებელი იყო საკმარისი ინფორმაციის შეგროვება ამ პათოლოგიის შესახებ. პირველ რიგში, ეს საჭიროებდა ტექნოლოგიის განვითარების შესაბამის დონეს, რაც შესაძლებელს გახდის დამატებითი ქრომოსომის აღმოჩენას. მეორეც, ბავშვების უმეტესობა იღუპება სიცოცხლის პირველ დღეებში ან კვირებში სამედიცინო დახმარების დაბალი დონის გამო.
დაავადების პირველი სრული აღწერა და მისი მთავარი მიზეზი (დამატებითი მე-18 ქრომოსომის გამოჩენა) მხოლოდ 1960 წელს გააკეთა ექიმმა ჯონ ედვარდმა, რომლის სახელიც მაშინ დაარქვეს ახალ პათოლოგიას.
ედვარდსის სინდრომის რეალური სიხშირე არის 1 შემთხვევა 2,5 - 3 ათასი კონცეფციიდან (0,03 - 0,04%), მაგრამ ოფიციალური მონაცემები გაცილებით დაბალია. ეს აიხსნება იმით, რომ ამ ანომალიის მქონე ემბრიონების თითქმის ნახევარი არ გადარჩება და ორსულობა მთავრდება სპონტანური აბორტით ან ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა სიკვდილით. სპონტანური აბორტის მიზეზის დეტალური დიაგნოზი იშვიათად ტარდება.
ტრიზომია არის ქრომოსომული მუტაციის ვარიანტი, რომელშიც ადამიანის უჯრედები შეიცავს არა 46, არამედ 47 ქრომოსომას. დაავადების ამ ჯგუფში მხოლოდ 3 სინდრომია. ედვარდსის სინდრომის გარდა, ეს არის დაუნის სინდრომი (ტრისომია 21) და პატაუს სინდრომი (ტრისომია 13). სხვა დამატებითი ქრომოსომების არსებობისას პათოლოგია სიცოცხლესთან შეუთავსებელია. მხოლოდ ამ სამ შემთხვევაშია შესაძლებელი ცოცხალი ბავშვის გაჩენა და მისი შემდგომი (თუმცა შენელებული) ზრდა-განვითარება.

ედვარდსის სინდრომის საეჭვო მიზეზები
დედის ასაკი 45 წელზე მეტია. ამ შემთხვევაში ედვარდსის სინდრომის რისკი 0,7%-ია.
მემკვიდრეობა: თუ ოჯახში უკვე დაიბადნენ მსგავსი დარღვევების მქონე ბავშვები, ძალიან მაღალია კარიოტიპში პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი.
ცუდი ჩვევები აქაც ძალაში რჩება. ზოგიერთი მეცნიერი ამტკიცებს, რომ ედვარდსის სინდრომის მოზაიკური ფორმა (ეს ყველაზე მსუბუქია) შეიძლება პროვოცირებული იყოს ნარკოტიკების ხანგრძლივმა გამოყენებამ, ნიკოტინის ან ალკოჰოლის დიდი რაოდენობით ერთ-ერთი მშობლის ორგანიზმში.
ძლიერი მედიკამენტების ხანგრძლივი გამოყენება.
გენიტალური ტრაქტის ინფექციები.
რადიაციის ზემოქმედება ძალიან ხშირად იწვევს ქრომოსომულ მუტაციებს.

სიხშირე
100-დან მუტაციის 60 შემთხვევაში, აღნიშნული სინდრომის მქონე ბავშვები დედის მუცელში იღუპებიან, რადგან დეფექტები სიცოცხლესთან შეუთავსებელია. მაგრამ ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვების გადარჩენის მაჩვენებელი საკმაოდ მაღალია (ოდნავ დაბალია, ვიდრე ტრიზომია 21-ის მქონე ნაყოფის). ყოველ 3-8 ათას ჩვილზე ერთი იბადება აღნიშნული დიაგნოზით.
ექიმების თქმით, ეს დაავადება სამჯერ უფრო ხშირია მდედრობითი სქესის ჩვილებში, ვიდრე ბიჭებში. 30 წელზე მეტი ასაკის მშობიარე ქალებში ამ დარღვევებით ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი არსებობს. სიცოცხლის პირველი 12 თვის განმავლობაში ამ დიაგნოზით დაავადებული 100 ბავშვიდან დაახლოებით 90 იღუპება. ბიჭები საშუალოდ 2-დან 3 თვემდე ცხოვრობენ, გოგოები კი დაახლოებით 10 თვე. შანსი იმისა, რომ ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვი სრულწლოვანებამდე გადარჩება, მცირეა. განვითარების დეფექტების გართულებები ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება:

• ნაწლავის გაუვალობა
• გულ-სისხლძარღვთა უკმარისობა
• პნევმონია
• დახრჩობა

სიმპტომები

დაავადების გამოვლინებები იყოფა რამდენიმე ჯგუფად. პირველში შედის ის, რაც ახასიათებს ავადმყოფის გარეგნობას:

• დაბადებისას სხეულის წონა არის დაახლოებით 2 კგ 100 გრამი ან 2 კგ 200 გრამი
• არანორმალურად განვითარებული ქვედა ან ზედა ყბა
• თავის ქალას დამახინჯება – მცირე ზომის, დოლიქოცეფალური (თავის უკანაკენ წაგრძელებული) ფორმის, ჰიდროცეფალია.
• თითების და ფეხის თითების ნაწილობრივი და ზოგჯერ სრული შერწყმა;
• ტუჩის და/ან მყარი სასის ნაპრალი
• საქანელა ფეხი
• სახის ძვლების დეფორმაცია - ვიწრო შუბლი, ფართო კეფი, ქვედა ყბის განუვითარებლობა, პატარა პირი, მაღალი სასის, მალოკლუზია,
• ვიწრო პალპებრული ნაპრალები, ცხვირის გაღრმავებული ხიდი, შევიწროებული ცხვირი.
• კლუბური ფეხი დაბადებიდან
• ბადეებიანი თითები ან თითების სრული შერწყმა
• ყურები დაბლა
• დამოკლებული კისერი კანის ნაკეცით.
• არარეგულარული ფორმის დაბალ ყურები - ტრაგუსის გარეშე, წაგრძელებული ჰორიზონტალურად, ვიწრო სასმენი არხით.

დიაგნოსტიკა
ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზი ძალიან მნიშვნელოვანია, ვინაიდან ეს ქრომოსომული პათოლოგია არის ორსულობის შეწყვეტის სამედიცინო ჩვენება. დაავადების იდენტიფიცირებისთვის გამოიყენება შემდეგი მეთოდები:
ექიმმა უნდა შეამჩნიოს ულტრაბგერითი ედვარდსის სინდრომის სპეციფიკური ნიშნები:

• ნაყოფის განვითარების მრავალი ანომალია;
• ჭიპის არტერიის აგენეზი;
• პატარა პლაცენტა;
• პოლიჰიდრამნიოზი.
• მაგრამ ეს ყველაფერი ორსულობის დროს ედვარდსის სინდრომის არაპირდაპირი ნიშნებია, რაც უნდა დადასტურდეს სხვა კვლევების მონაცემებით.

სტანდარტული პრენატალური სკრინინგიგ
მოიცავს სისხლის ანალიზს შრატში მარკერების არსებობისთვის:

• 11-დან 13 კვირამდე: βhCG და PAPP;
• 20-დან 24 კვირამდე: βhCG, თავისუფალი ესტრიოლი, α-ფეტოპროტეინი.
• თუ ამ ტესტების საფუძველზე ორსული მოხვდება მაღალი რისკის ჯგუფში, მას სთავაზობენ დამატებით დიაგნოსტიკას.

ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები
ისინი ტარდება გამონაკლის შემთხვევებში, როდესაც ედვარდსის სინდრომით ბავშვის გაჩენის რისკი ძალიან მაღალია. ინვაზიური დიაგნოსტიკა მოიცავს:

• ქორიონული ვილუსის ბიოფსია;
• ამნიოცენტეზი;
• კორდოცენტეზი;
• ნაყოფის შემდგომი კარიოტიპირება.
• თუ დაავადება დროულად არ გამოვლინდა და ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვი ჯერ კიდევ დაიბადა, მას დაუყონებლივ უტარდებათ ყოვლისმომცველი გამოკვლევა.

დიაგნოზი დაბადების შემდეგ
ავადმყოფი ბავშვის გამოკვლევა მიზნად ისახავს განვითარების დეფექტების გამოვლენას. ედვარდსის სინდრომის მქონე ახალშობილს ამოწმებენ სხვადასხვა სპეციალისტები:

• ნეონატოლოგი;
• კარდიოლოგი;
• ნევროლოგი;
• ქირურგი;
• ორთოპედი;
• უროლოგი და ა.შ.
• ყველაზე მნიშვნელოვანი დიაგნოსტიკური ტესტები, რომლებიც ტარდება ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვზე დაბადებისთანავე, არის:
• ექოკარდიოგრაფია;
• თირკმელების ულტრაბგერა;
• მუცლის ღრუს ორგანოების ულტრაბგერა.
• ორსულობის კურსი ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვის ტარებისას არანაირად არ განსხვავდება. ის ასევე თავის დროზე იწყებს მოძრაობას და არის ძალიან აქტიურიც, დამატებითი ტოქსიკოზი არ შეინიშნება. ამიტომ ამ პერიოდში დაავადების აღმოჩენა მხოლოდ თანამედროვე სადიაგნოსტიკო აპარატურას შეუძლია. თუ ბავშვი მაინც დაიბადება, მთელი მისი ხანმოკლე სიცოცხლე თანმდევი დეფექტების მუდმივ მკურნალობას მოხმარდება.

ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვების პროგნოზი
ედვარდსის სინდრომის თანდაყოლილი მრავალი განვითარების დარღვევების გათვალისწინებით, ამ დიაგნოზით ახალშობილთა პროგნოზი თითქმის ყოველთვის არასახარბიელოა. სტატისტიკა (სხვადასხვა დამოუკიდებელი კვლევებიდან) ამბობს, რომ ბავშვების ნახევარზე მეტი (50 - 55%) არ გადარჩება სამი თვის ასაკამდე. ჩვილების ათ პროცენტზე ნაკლები ახერხებს პირველი დაბადების დღის აღნიშვნას. იმ ბავშვებს, რომლებიც უფრო დიდ ასაკამდე ცხოვრობენ, ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემები აქვთ და მუდმივ მოვლას საჭიროებენ. სიცოცხლის გახანგრძლივების მიზნით, ხშირად საჭიროა გულზე, თირკმელებზე ან სხვა შინაგან ორგანოებზე რთული ქირურგიული ოპერაციები. თანდაყოლილი დეფექტების გამოსწორება და მუდმივი კვალიფიციური დახმარება არსებითად ერთადერთი მკურნალობაა. ედვარდსის სინდრომის კლასიკური ფორმის მქონე ბავშვებს (სრული ტრისომია 18) პრაქტიკულად არ აქვთ ნორმალური ბავშვობის ან რაიმე ხანგრძლივი ცხოვრების შანსი. ნაწილობრივი ტრიზომიის ან სინდრომის მოზაიკური ფორმის დროს პროგნოზი ოდნავ უკეთესია. სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა რამდენიმე წლამდე იზრდება. ეს აიხსნება იმით, რომ განვითარების ანომალიები უფრო მსუბუქ ფორმებში ასე სწრაფად არ იწვევს ბავშვის სიკვდილს.

თუმცა, მთავარი პრობლემა, კერძოდ, სერიოზული გონებრივი ჩამორჩენილობა, საერთოა ყველა პაციენტისთვის გამონაკლისის გარეშე. თინეიჯერობის ასაკამდე არ არსებობს გამრავლების შანსი (სქესობრივი მომწიფება ჩვეულებრივ არ ხდება) ან მუშაობის შესაძლებლობა (თუნდაც მექანიკური მუშაობა, რომელიც არ საჭიროებს განსაკუთრებულ უნარებს). არსებობს თანდაყოლილი დაავადებების მქონე ბავშვების მოვლის სპეციალური ცენტრები, სადაც ედვარდსის სინდრომის მქონე პაციენტებს უტარდებათ ზრუნვა და, შეძლებისდაგვარად, მათი ინტელექტუალური განვითარების ხელშეწყობა. ექიმებისა და მშობლების მხრიდან საკმარისი ძალისხმევით, ბავშვს, რომელიც ერთ წელზე მეტ ხანს იცოცხლა, შეუძლია ისწავლოს ღიმილი, რეაგირება მოძრაობაზე, დამოუკიდებლად შეინარჩუნოს სხეულის პოზიცია ან ჭამა (საჭმლის მომნელებელი სისტემის დეფექტების არარსებობის შემთხვევაში). ამრიგად, განვითარების ნიშნები კვლავ შეინიშნება. ჩვილთა სიკვდილიანობის მაღალი მაჩვენებელი ამ დაავადებით აიხსნება შინაგანი ორგანოების დიდი რაოდენობით მანკით. ისინი დაბადებისთანავე უხილავია, მაგრამ გვხვდება თითქმის ყველა პაციენტში. სიცოცხლის პირველ თვეებში ბავშვები ჩვეულებრივ იღუპებიან გულის ან სუნთქვის გაჩერებით.

მკურნალობა
ედვარდსის სინდრომის გამომწვევი მიზეზები გენეტიკური მუტაციაა, ამიტომ ამ დაავადებისგან თავის დაღწევა შეუძლებელია არც დაბადებამდე და არც მის შემდეგ.
ედვარდსის სინდრომის მკურნალობა სტრუქტურული ანომალიების მაქსიმალურ აღმოფხვრაზე მოდის. მაგრამ სიცოცხლის პირველ თვეებში სიკვდილიანობის მაღალი მაჩვენებლისა და ყველა სისტემის ფუნქციონირებაში მრავალი დარღვევის არსებობის გამო, ქირურგიული ჩარევა უმეტეს შემთხვევაში შეუსაბამოა. როგორც წესი, ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვის დახმარება შედგება:
საყლაპავისა და ნაწლავების გამტარიანობის აღდგენა;
მილის საშუალებით კვება ან სპეციალური ნარევების გამოყენება;
საფაღარათო და ქაფის საწინააღმდეგო საშუალებების გამოყენება;
სტერილური პირობების შექმნა, ვინაიდან ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვები უკიდურესად მგრძნობიარენი არიან სხვადასხვა ინფექციური დაავადებების მიმართ.
პათოლოგიის შედარებით მსუბუქი ფორმით, მას შემდეგ რაც ბავშვი მიაღწევს 2-3 წელს, შესაძლებელი ხდება ოპერაციების ჩატარება კოსმეტიკური დეფექტების აღმოსაფხვრელად („ტუჩის ნაპრალი“, შერწყმული თითები), აგრეთვე შინაგანი ორგანოების სხვადასხვა ანომალიები (გულის დეფექტები). თიაქარი და ა.შ.). გარდა ამისა, საჭიროა გონებრივი ჩამორჩენის მუდმივი კორექტირება სასწავლო ტექნიკის დახმარებით.
ედვარდსის სინდრომი ზრდის რიგი დაავადებების რისკს, მათ შორის:

• თირკმლის კიბო (ვილმსის სიმსივნე);
• პნევმონია;
• კონიუნქტივიტი;
• შარდსასქესო სისტემის ინფექციები;
• შუბლის სინუსიტი, შუა ოტიტი;
• აპნოე ღამით;
• გულ-სისხლძარღვთა პათოლოგიები და ა.შ.
• ტრიზომია 18-ის მქონე პაციენტებს ესაჭიროებათ რეგულარული სამედიცინო გამოკვლევები.

პრევენცია
არ არსებობს პროფილაქტიკური ზომები ორსულობის დროს სინდრომის განვითარების თავიდან ასაცილებლად. ერთადერთი პროფილაქტიკური ღონისძიება მიზნად ისახავს გენეტიკური აშლილობის ადრეულ გამოვლენას, ამიტომ ყველა სახის დიაგნოსტიკა ჩვეულებრივ ტარდება ორსულობის 1-2 ტრიმესტრში.