Οι γενετικές μελέτες του ανθρώπινου σώματος είναι από τις πιο απαραίτητες για τον πληθυσμό ολόκληρου του πλανήτη. Είναι η γενετική που έχει μεγάλη σημασία για τη μελέτη των αιτιών των κληρονομικών ασθενειών ή της προδιάθεσης σε αυτές. θα πούμε πόσα χρωμοσώματα έχει ένα άτομοκαι σε τι μπορεί να είναι χρήσιμες αυτές οι πληροφορίες.

Πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει ένα άτομο

Το κύτταρο του σώματος είναι σχεδιασμένο να αποθηκεύει, να εφαρμόζει και να μεταδίδει κληρονομικές πληροφορίες. Αποτελείται από ένα μόριο DNA και ονομάζεται χρωμόσωμα. Πολλοί ενδιαφέρονται για το ερώτημα πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει ένα άτομο.

Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων.Μέχρι το 1955, οι επιστήμονες μετρούσαν λανθασμένα τον αριθμό των χρωμοσωμάτων ως 48, δηλ. 24 ζευγάρια. Το σφάλμα ανακαλύφθηκε από επιστήμονες χρησιμοποιώντας μια πιο ακριβή τεχνική.

Το σύνολο των χρωμοσωμάτων είναι διαφορετικό σε σωματικά και γεννητικά κύτταρα. Το διπλό (διπλοειδές) σύνολο υπάρχει μόνο στα κύτταρα που καθορίζουν τη δομή (σωματικά) του ανθρώπινου σώματος. Το ένα μέρος είναι μητρικό, το άλλο από τον πατέρα.

Τα γονοσώματα (φυλετικά χρωμοσώματα) έχουν μόνο ένα ζεύγος. Διαφέρουν ως προς τη σύνθεση των γονιδίων τους. Επομένως, ανάλογα με το φύλο, ένα άτομο έχει διαφορετική σύνθεση ενός ζεύγους γονοσωμάτων. Από αυτό πόσα χρωμοσώματα έχουν οι γυναίκεςτο φύλο του αγέννητου παιδιού δεν εξαρτάται. Μια γυναίκα έχει ένα σύνολο χρωμοσωμάτων XX. Τα γεννητικά της κύτταρα δεν επηρεάζουν την ωοτοκία των σεξουαλικών χαρακτηριστικών κατά τη γονιμοποίηση του ωαρίου. Το να ανήκεις σε ένα συγκεκριμένο φύλο εξαρτάται από τον κωδικό πληροφοριών σχετικά με πόσα χρωμοσώματα έχει ένας άντρας. Είναι η διαφορά μεταξύ των χρωμοσωμάτων XX και XY που καθορίζει το φύλο του αγέννητου παιδιού. Τα υπόλοιπα 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων ονομάζονται αυτοσωμικά, δηλ. το ίδιο και για τα δύο φύλα.

• Μια γυναίκα έχει 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και ένα ζευγάρι ΧΧ.
• Ένα αρσενικό έχει 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και ένα ζεύγος XY.

Σύμφωνα με τη δομή τους, τα χρωμοσώματα αλλάζουν κατά τη διαίρεση στη διαδικασία διπλασιασμού των σωματικών κυττάρων. Αυτά τα κύτταρα διαιρούνται συνεχώς, ωστόσο, ένα σύνολο 23 ζευγών έχει σταθερή τιμή. Το DNA επηρεάζει τη δομή των χρωμοσωμάτων. Τα γονίδια που αποτελούν τα χρωμοσώματα, υπό την επίδραση του DNA, σχηματίζουν έναν συγκεκριμένο κώδικα. Έτσι, οι πληροφορίες που λαμβάνονται κατά τη διαδικασία κωδικοποίησης του DNA καθορίζουν τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά ενός ατόμου.

Αλλαγές στην ποσοτική δομή των χρωμοσωμάτων

Ο ανθρώπινος καρυότυπος καθορίζει το σύνολο των χρωμοσωμάτων. Μερικές φορές μπορεί να τροποποιηθεί υπό την επίδραση χημικών ή φυσικών αιτιών. Ο φυσιολογικός αριθμός των 23 χρωμοσωμάτων στα σωματικά κύτταρα μπορεί να ποικίλλει. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται ανευπλοειδία.

1. Ο αριθμός μπορεί να είναι μικρότερος, τότε είναι μονοσωμία.
2. Εάν δεν υπάρχει ζεύγος αυθεντικών κυττάρων, τότε αυτή η δομή ονομάζεται μηδενισμός.
3. Εάν ένα ζεύγος κυττάρων που αποτελούν ένα χρωμόσωμα έχει προστεθεί ένα τρίτο, τότε πρόκειται για τρισωμία.

Διάφορες αλλαγές στο ποσοτικό σύνολο οδηγούν σε ένα άτομο να προσβάλει συγγενείς ασθένειες. Οι ανωμαλίες στη δομή των χρωμοσωμάτων προκαλούν σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards και άλλες καταστάσεις.

Υπάρχει επίσης μια απόκλιση που ονομάζεται πολυπλοειδία. Με αυτή την απόκλιση, συμβαίνει πολλαπλή αύξηση των χρωμοσωμάτων, δηλαδή διπλασιασμός ενός ζεύγους κυττάρων που είναι μέρος ενός χρωμοσώματος. Ένα διπλοειδές ή γεννητικό κύτταρο μπορεί να παρουσιαστεί τρεις φορές (τριπλοειδία). Εάν παρουσιαστεί 4 ή 5 φορές, τότε μια τέτοια αύξηση ονομάζεται τετραπλοειδία και πενταπλοειδία, αντίστοιχα. Εάν ένα άτομο έχει μια τέτοια απόκλιση, τότε πεθαίνει τις πρώτες ημέρες της ζωής του. Ο φυτικός κόσμος αντιπροσωπεύεται ευρέως από την πολυπλοειδία. Πολλαπλή αύξηση των χρωμοσωμάτων υπάρχει στα ζώα: ασπόνδυλα, ψάρια. Τα πουλιά με μια τέτοια ανωμαλία πεθαίνουν.

Το ανθρώπινο σώμα είναι ένα πολύπλοκο πολύπλευρο σύστημα που λειτουργεί σε διάφορα επίπεδα. Προκειμένου τα όργανα και τα κύτταρα να λειτουργούν με τον σωστό τρόπο, ορισμένες ουσίες πρέπει να συμμετέχουν σε συγκεκριμένες βιοχημικές διεργασίες. Αυτό απαιτεί γερές βάσεις, δηλαδή τη σωστή μετάδοση του γενετικού κώδικα. Είναι το κληρονομικό υλικό που ελέγχει την ανάπτυξη του εμβρύου.

Ωστόσο, μερικές φορές συμβαίνουν αλλαγές στις κληρονομικές πληροφορίες που εμφανίζονται σε μεγάλες συσχετίσεις ή αφορούν μεμονωμένα γονίδια. Τέτοια σφάλματα ονομάζονται γονιδιακές μεταλλάξεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό το πρόβλημα αναφέρεται στις δομικές μονάδες του κυττάρου, δηλαδή σε ολόκληρα χρωμοσώματα. Αντίστοιχα, σε αυτή την περίπτωση, το σφάλμα ονομάζεται μετάλλαξη χρωμοσώματος.

Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει συνήθως τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων. Μοιράζονται τα ίδια γονίδια. Το πλήρες σύνολο είναι 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, αλλά στα γεννητικά κύτταρα είναι 2 φορές λιγότερα. Αυτό συμβαίνει επειδή κατά τη γονιμοποίηση, η σύντηξη σπέρματος και ωαρίου πρέπει να αντιπροσωπεύει έναν πλήρη συνδυασμό όλων των απαραίτητων γονιδίων. Η κατανομή τους δεν συμβαίνει τυχαία, αλλά με μια αυστηρά καθορισμένη σειρά, και μια τέτοια γραμμική ακολουθία είναι απολύτως η ίδια για όλους τους ανθρώπους.

Μετά από 3 χρόνια, ο Γάλλος επιστήμονας J. Lejeune διαπίστωσε ότι οι ψυχικές διαταραχές στους ανθρώπους και η αντίσταση στις λοιμώξεις σχετίζονται άμεσα με το επιπλέον 21 χρωμόσωμα. Είναι από τις πιο μικρές, αλλά τα γονίδιά της είναι συγκεντρωμένα μέσα της. Ένα επιπλέον χρωμόσωμα παρατηρήθηκε σε 1 στα 1000 νεογνά. Αυτή η χρωμοσωμική νόσος είναι μακράν η πιο μελετημένη και ονομάζεται σύνδρομο Down.

Το ίδιο 1959, μελετήθηκε και αποδείχθηκε ότι η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ στους άνδρες οδηγεί στη νόσο Klinefelter, στην οποία ένα άτομο πάσχει από νοητική υστέρηση και υπογονιμότητα.

Ωστόσο, παρά το γεγονός ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν παρατηρηθεί και μελετηθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, ακόμη και η σύγχρονη ιατρική δεν είναι σε θέση να αντιμετωπίσει γενετικές ασθένειες. Αλλά οι μέθοδοι για τη διάγνωση τέτοιων μεταλλάξεων έχουν μάλλον εκσυγχρονιστεί.

Αιτίες ενός επιπλέον χρωμοσώματος

Η ανωμαλία είναι ο μόνος λόγος για την εμφάνιση 47 χρωμοσωμάτων αντί για τα προβλεπόμενα 46. Οι ιατροί έχουν αποδείξει ότι ο κύριος λόγος για την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος είναι η ηλικία της μέλλουσας μητέρας. Όσο μεγαλύτερη είναι η έγκυος γυναίκα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα μη αποσύνδεσης των χρωμοσωμάτων. Και μόνο για αυτόν τον λόγο, οι γυναίκες συμβουλεύονται να γεννούν πριν την ηλικία των 35 ετών. Εάν μείνετε έγκυος μετά από αυτή την ηλικία, θα πρέπει να εξεταστείτε.

Οι παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος περιλαμβάνουν το επίπεδο ανωμαλίας, το οποίο έχει αυξηθεί σε ολόκληρο τον κόσμο, ο βαθμός περιβαλλοντικής ρύπανσης και πολλά άλλα.

Υπάρχει η άποψη ότι εμφανίζεται ένα επιπλέον χρωμόσωμα εάν υπήρχαν παρόμοιες περιπτώσεις στην οικογένεια. Αυτό είναι απλώς ένας μύθος: μελέτες έχουν δείξει ότι οι γονείς των οποίων τα παιδιά πάσχουν από χρωμοσωμική νόσο έχουν έναν απόλυτα υγιή καρυότυπο.

Διάγνωση εμφάνισης παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία

Η αναγνώριση μη φυσιολογικού αριθμού χρωμοσωμάτων, ο λεγόμενος έλεγχος για ανευπλοειδία, αποκαλύπτει την έλλειψη ή την περίσσεια χρωμοσωμάτων στο έμβρυο. Οι έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών συνιστάται να υποβληθούν σε διαδικασία λήψης δείγματος αμνιακού υγρού. Εάν εντοπιστεί παραβίαση του καρυότυπου, τότε η μέλλουσα μητέρα θα χρειαστεί να διακόψει την εγκυμοσύνη, καθώς το γεννημένο παιδί θα υποφέρει από μια σοβαρή ασθένεια όλη της τη ζωή ελλείψει αποτελεσματικών μεθόδων θεραπείας.

Η παραβίαση των χρωμοσωμάτων είναι κυρίως μητρικής προέλευσης, επομένως, είναι απαραίτητο να αναλυθούν όχι μόνο τα κύτταρα του εμβρύου, αλλά και οι ουσίες που σχηματίζονται κατά την ωρίμανση. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται διάγνωση γενετικών διαταραχών από πολικά σώματα.

Σύνδρομο Down

Ο επιστήμονας που περιέγραψε πρώτος τον Μογγολισμό είναι ο Down. Ένα επιπλέον χρωμόσωμα, η ασθένεια των γονιδίων παρουσία του οποίου αναπτύσσεται αναγκαστικά, έχει μελετηθεί ευρέως. Ο Μογγολισμός προκαλεί τρισωμία στο χρωμόσωμα 21. Δηλαδή σε έναν άρρωστο αντί για τα προβλεπόμενα 46 λαμβάνονται 47 χρωμοσώματα. Το κύριο σύμπτωμα είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση.

Τα παιδιά που έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στο μαθησιακό υλικό σε ένα σχολικό ίδρυμα, επομένως χρειάζονται μια εναλλακτική μέθοδο διδασκαλίας. Εκτός από τη διανοητική, υπάρχει και μια απόκλιση στη σωματική ανάπτυξη, δηλαδή: λοξά μάτια, επίπεδο πρόσωπο, πλατιά χείλη, επίπεδη γλώσσα, κοντύτερα ή διευρυμένα άκρα και πόδια, μεγάλη συσσώρευση δέρματος στον αυχένα. Το προσδόκιμο ζωής φτάνει κατά μέσο όρο τα 50 χρόνια.

Σύνδρομο Patau

Η τρισωμία περιλαμβάνει επίσης το σύνδρομο Patau, στο οποίο υπάρχουν 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 13. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα είναι η παραβίαση της δραστηριότητας του κεντρικού νευρικού συστήματος ή η υπανάπτυξή του. Οι ασθενείς έχουν πολλαπλές δυσπλασίες, συμπεριλαμβανομένων αυτών της καρδιάς. Πάνω από το 90% των ατόμων με σύνδρομο Patau πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους.

σύνδρομο Edwards

Αυτή η ανωμαλία, όπως και οι προηγούμενες, αναφέρεται σε τρισωμία. Σε αυτή την περίπτωση, μιλάμε για το χρωμόσωμα 18. χαρακτηρίζεται από διάφορες διαταραχές. Βασικά, οι ασθενείς έχουν οστική παραμόρφωση, αλλοιωμένο σχήμα του κρανίου, προβλήματα με το αναπνευστικό και το καρδιαγγειακό σύστημα. Το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως περίπου 3 μήνες, αλλά μερικά μωρά ζουν μέχρι και ένα χρόνο.

Ενδοκρινικές παθήσεις με χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Εκτός από τα αναφερόμενα σύνδρομα χρωμοσωμικής ανωμαλίας, υπάρχουν και άλλα στα οποία παρατηρείται και αριθμητική και δομική ανωμαλία. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

1. Η τριπλοειδία είναι μια μάλλον σπάνια διαταραχή των χρωμοσωμάτων, στην οποία ο τροπικός αριθμός τους είναι 69. Η εγκυμοσύνη συνήθως καταλήγει σε πρώιμη αποβολή, αλλά εάν το παιδί επιβιώσει για όχι περισσότερο από 5 μήνες, παρατηρούνται πολυάριθμες γενετικές ανωμαλίες.
2. Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι επίσης μια από τις πιο σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που αναπτύσσεται λόγω της διαγραφής του περιφερικού άκρου του βραχίονα βραχίονα του χρωμοσώματος. Η κρίσιμη περιοχή για αυτή τη διαταραχή είναι 16,3 στο χρωμόσωμα 4p. Χαρακτηριστικά σημεία - αναπτυξιακά προβλήματα, καθυστέρηση ανάπτυξης, επιληπτικές κρίσεις και τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου
3. Σύνδρομο Prader-Willi - η ασθένεια είναι πολύ σπάνια. Με μια τέτοια ανωμαλία χρωμοσωμάτων, 7 γονίδια ή ορισμένα από τα μέρη τους στο 15ο πατρικό χρωμόσωμα δεν λειτουργούν ή αφαιρούνται εντελώς. Σημάδια: σκολίωση, στραβισμός, καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, κόπωση.

Πώς να μεγαλώσετε ένα παιδί με χρωμοσωμική νόσο;

Το να μεγαλώνεις ένα παιδί με συγγενείς χρωμοσωμικές ασθένειες δεν είναι εύκολο. Για να κάνετε τη ζωή σας πιο εύκολη, πρέπει να ακολουθήσετε ορισμένους κανόνες. Πρώτον, θα πρέπει να ξεπεράσετε αμέσως την απόγνωση και τον φόβο. Δεύτερον, δεν χρειάζεται να χάνουμε χρόνο αναζητώντας τον ένοχο, απλά δεν υπάρχει. Τρίτον, είναι σημαντικό να αποφασίσετε τι είδους βοήθεια χρειάζεται το παιδί και η οικογένεια και στη συνέχεια να απευθυνθείτε σε ειδικούς για ιατρική και ψυχολογική και παιδαγωγική βοήθεια.

Κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής, η διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική, αφού η κινητική λειτουργία αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Με τη βοήθεια επαγγελματιών, το παιδί θα αποκτήσει γρήγορα κινητικές δεξιότητες. Είναι απαραίτητο να εξεταστεί αντικειμενικά το μωρό για παθολογία της όρασης και της ακοής. Επίσης, το παιδί θα πρέπει να παρακολουθείται από παιδίατρο, ψυχονευρολόγο και ενδοκρινολόγο.

Ο φορέας του επιπλέον χρωμοσώματος είναι συνήθως φιλικός, γεγονός που διευκολύνει την ανατροφή του και επίσης προσπαθεί να κερδίσει την έγκριση ενός ενήλικα στο μέγιστο των δυνατοτήτων του. Το επίπεδο ανάπτυξης ενός ειδικού μωρού θα εξαρτηθεί από το πόσο σκληρά θα του διδάξουν βασικές δεξιότητες. Τα άρρωστα παιδιά, αν και υστερούν από τα υπόλοιπα, απαιτούν μεγάλη προσοχή. Είναι πάντα απαραίτητο να ενθαρρύνουμε την ανεξαρτησία του παιδιού. Θα πρέπει να ενσταλάξετε τις δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης με το δικό σας παράδειγμα και τότε το αποτέλεσμα δεν θα αργήσει να έρθει.

Τα παιδιά με χρωμοσωμικές ασθένειες είναι προικισμένα με ειδικά ταλέντα που πρέπει να αναπτυχθούν. Μπορεί να είναι μουσική ή ζωγραφική. Είναι σημαντικό να αναπτύξετε την ομιλία του μωρού, να παίξετε παιχνίδια ενεργών και κινητικών δεξιοτήτων, να διαβάσετε και επίσης να συνηθίσετε το καθεστώς και την ακρίβεια. Εάν δείξετε όλη σας την τρυφερότητα, τη φροντίδα, την προσοχή και τη στοργή σας στο παιδί, θα απαντήσει το ίδιο.

Μπορεί να θεραπευτεί;

Μέχρι σήμερα, είναι αδύνατο να θεραπευθούν χρωμοσωμικές ασθένειες. Κάθε προτεινόμενη μέθοδος είναι πειραματική και η κλινική τους αποτελεσματικότητα δεν έχει αποδειχθεί. Η συστηματική ιατρική και παιδαγωγική βοήθεια βοηθά στην επιτυχία στην ανάπτυξη, την κοινωνικοποίηση και την απόκτηση δεξιοτήτων.

Ένα άρρωστο παιδί πρέπει να παρακολουθείται συνεχώς από ειδικούς, καθώς η ιατρική έχει φτάσει στο επίπεδο στο οποίο είναι σε θέση να παρέχει τον απαραίτητο εξοπλισμό και διάφορα είδη θεραπείας. Οι εκπαιδευτικοί θα εφαρμόσουν σύγχρονες προσεγγίσεις στη διδασκαλία και την αποκατάσταση του παιδιού.

Αρχικά, ας συμφωνήσουμε για την ορολογία. Τα ανθρώπινα χρωμοσώματα μετρήθηκαν τελικά λίγο περισσότερο από μισό αιώνα πριν - το 1956. Από τότε το ξέρουμε σωματικός, δηλαδή όχι γεννητικά κύτταρα, συνήθως είναι 46 - 23 ζεύγη.

Τα χρωμοσώματα σε ένα ζευγάρι (το ένα λαμβάνεται από τον πατέρα, το άλλο από τη μητέρα) ονομάζονται ομόλογος. Περιέχουν γονίδια που εκτελούν τις ίδιες λειτουργίες, αλλά συχνά διαφέρουν ως προς τη δομή. Η εξαίρεση είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα - X και Y, η γονιδιακή σύνθεση των οποίων δεν ταιριάζει πλήρως. Όλα τα άλλα χρωμοσώματα εκτός από τα φυλετικά χρωμοσώματα ονομάζονται αυτοσώματα.

Αριθμός συνόλων ομόλογων χρωμοσωμάτων - πλοειδές- στα γεννητικά κύτταρα είναι ίσο με ένα και στα σωματικά κύτταρα, κατά κανόνα, δύο.

Μέχρι στιγμής, δεν έχουν βρεθεί χρωμοσώματα Β σε ανθρώπους. Αλλά μερικές φορές ένα επιπλέον σύνολο χρωμοσωμάτων εμφανίζεται στα κύτταρα - τότε μιλούν για πολυπλοειδία, και αν ο αριθμός τους δεν είναι πολλαπλάσιος του 23 - περίπου ανευπλοειδία. Η πολυπλοειδία εμφανίζεται σε ορισμένους τύπους κυττάρων και συμβάλλει στην αυξημένη εργασία τους, ενώ ανευπλοειδίασυνήθως υποδηλώνει παραβιάσεις στο έργο του κυττάρου και συχνά οδηγεί στο θάνατό του.

Μοιραστείτε ειλικρινά

Τις περισσότερες φορές, ο λάθος αριθμός χρωμοσωμάτων είναι αποτέλεσμα ανεπιτυχούς κυτταρικής διαίρεσης. Στα σωματικά κύτταρα, μετά τον διπλασιασμό του DNA, το μητρικό χρωμόσωμα και το αντίγραφό του συνδέονται μεταξύ τους με πρωτεΐνες συνεσίνης. Στη συνέχεια, πρωτεϊνικά σύμπλοκα κινετοχόρης κάθονται στα κεντρικά τους μέρη, στα οποία αργότερα συνδέονται μικροσωληνίσκοι. Όταν διαιρούνται κατά μήκος των μικροσωληνίσκων, οι κινετοχώρες διασκορπίζονται σε διαφορετικούς πόλους του κυττάρου και τραβούν τα χρωμοσώματα μαζί τους. Εάν οι διασταυρώσεις μεταξύ των αντιγράφων του χρωμοσώματος καταστραφούν εκ των προτέρων, τότε μικροσωληνίσκοι από τον ίδιο πόλο μπορούν να προσκολληθούν σε αυτούς και τότε ένα από τα θυγατρικά κύτταρα θα λάβει ένα επιπλέον χρωμόσωμα και το δεύτερο θα παραμείνει στερημένο.

Η μείωση επίσης συχνά περνά με λάθη. Το πρόβλημα είναι ότι η κατασκευή συνδεδεμένων δύο ζευγών ομόλογων χρωμοσωμάτων μπορεί να συστραφεί στο διάστημα ή να χωριστεί σε λάθος σημεία. Το αποτέλεσμα θα είναι και πάλι μια άνιση κατανομή των χρωμοσωμάτων. Μερικές φορές το σεξουαλικό κύτταρο καταφέρνει να το παρακολουθήσει έτσι ώστε να μην μεταδώσει το ελάττωμα κληρονομικά. Τα επιπλέον χρωμοσώματα συχνά διπλώνονται λανθασμένα ή σπάνε, γεγονός που ενεργοποιεί το πρόγραμμα θανάτου. Για παράδειγμα, μεταξύ των σπερματοζωαρίων υπάρχει μια τέτοια επιλογή για ποιότητα. Αλλά τα αυγά ήταν λιγότερο τυχερά. Όλα αυτά σχηματίζονται στον άνθρωπο ακόμη και πριν από τη γέννηση, προετοιμάζονται για διαίρεση και στη συνέχεια παγώνουν. Τα χρωμοσώματα έχουν ήδη διπλασιαστεί, σχηματίζονται τετράδες και η διαίρεση καθυστερεί. Σε αυτή τη μορφή, ζουν μέχρι την αναπαραγωγική περίοδο. Στη συνέχεια τα αυγά ωριμάζουν με τη σειρά τους, χωρίζονται για πρώτη φορά και παγώνουν ξανά. Η δεύτερη διαίρεση γίνεται αμέσως μετά τη γονιμοποίηση. Και σε αυτό το στάδιο, είναι ήδη δύσκολο να ελέγξουμε την ποιότητα του τμήματος. Και οι κίνδυνοι είναι μεγαλύτεροι, επειδή τα τέσσερα χρωμοσώματα στο ωάριο παραμένουν διασταυρωμένα για δεκαετίες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι διασπάσεις συσσωρεύονται στις συνεχίνες και τα χρωμοσώματα μπορούν να διαχωριστούν αυθόρμητα. Επομένως, όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα λανθασμένης απόκλισης χρωμοσωμάτων στο ωάριο.

Η ανευπλοειδία στα γεννητικά κύτταρα οδηγεί αναπόφευκτα σε ανευπλοειδία του εμβρύου. Όταν ένα υγιές ωάριο με 23 χρωμοσώματα γονιμοποιηθεί από ένα σπερματοζωάριο με ένα επιπλέον ή που λείπει χρωμόσωμα (ή το αντίστροφο), ο αριθμός των χρωμοσωμάτων στο ζυγώτη θα είναι προφανώς διαφορετικός από 46. Αλλά ακόμα κι αν τα γεννητικά κύτταρα είναι υγιή, αυτό δεν συμβαίνει εγγυώνται υγιή ανάπτυξη. Τις πρώτες ημέρες μετά τη γονιμοποίηση, τα κύτταρα του εμβρύου διαιρούνται ενεργά για να αποκτήσουν γρήγορα κυτταρική μάζα. Προφανώς, κατά τη διάρκεια των γρήγορων διαιρέσεων, δεν υπάρχει χρόνος να ελεγχθεί η ορθότητα του διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων, επομένως μπορεί να προκύψουν ανευπλοειδή κύτταρα. Και αν συμβεί κάποιο λάθος, τότε η περαιτέρω μοίρα του εμβρύου εξαρτάται από τη διαίρεση στην οποία συνέβη. Εάν η ισορροπία έχει ήδη διαταραχθεί στην πρώτη διαίρεση του ζυγώτη, τότε ολόκληρος ο οργανισμός θα αναπτυχθεί ανευπλοειδές. Εάν το πρόβλημα προέκυψε αργότερα, τότε το αποτέλεσμα καθορίζεται από την αναλογία υγιών και μη φυσιολογικών κυττάρων.

Μερικοί από τους τελευταίους μπορεί να πεθάνουν περαιτέρω και δεν θα μάθουμε ποτέ για την ύπαρξή τους. Ή μπορεί να λάβει μέρος στην ανάπτυξη του σώματος και τότε θα τα καταφέρει μωσαϊκό- διαφορετικά κύτταρα θα φέρουν διαφορετικό γενετικό υλικό. Ο μωσαϊκισμός προκαλεί πολλά προβλήματα στους προγεννητικούς διαγνωστικούς. Για παράδειγμα, με τον κίνδυνο να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down, μερικές φορές αφαιρούνται ένα ή περισσότερα εμβρυϊκά κύτταρα (στο στάδιο που αυτό δεν θα έπρεπε να είναι επικίνδυνο) και τα χρωμοσώματα καταμετρώνται σε αυτά. Αλλά εάν το έμβρυο είναι μωσαϊκό, τότε αυτή η μέθοδος δεν είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική.

Τρίτος τροχός

Όλες οι περιπτώσεις ανευπλοειδίας χωρίζονται λογικά σε δύο ομάδες: ανεπάρκεια και περίσσεια χρωμοσωμάτων. Τα προβλήματα που προκύπτουν με μια ανεπάρκεια είναι αρκετά αναμενόμενα: μείον ένα χρωμόσωμα σημαίνει μείον εκατοντάδες γονίδια.

Εάν το ομόλογο χρωμόσωμα λειτουργεί κανονικά, τότε το κύτταρο μπορεί να ξεφύγει μόνο με ανεπαρκή ποσότητα πρωτεϊνών που κωδικοποιούνται εκεί. Αν όμως κάποια από τα γονίδια που παραμένουν στο ομόλογο χρωμόσωμα δεν λειτουργούν, τότε οι αντίστοιχες πρωτεΐνες δεν θα εμφανιστούν καθόλου στο κύτταρο.

Στην περίπτωση περίσσειας χρωμοσωμάτων, όλα δεν είναι τόσο εμφανή. Υπάρχουν περισσότερα γονίδια, αλλά εδώ - αλίμονο - περισσότερα δεν σημαίνει καλύτερα.

Πρώτον, το επιπλέον γενετικό υλικό αυξάνει το φορτίο στον πυρήνα: ένας επιπλέον κλώνος DNA πρέπει να τοποθετηθεί στον πυρήνα και να εξυπηρετηθεί από συστήματα ανάγνωσης πληροφοριών.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι σε άτομα με σύνδρομο Down, των οποίων τα κύτταρα φέρουν ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα, η εργασία των γονιδίων που βρίσκονται σε άλλα χρωμοσώματα διαταράσσεται κυρίως. Προφανώς, μια περίσσεια DNA στον πυρήνα οδηγεί στο γεγονός ότι δεν υπάρχουν αρκετές πρωτεΐνες που υποστηρίζουν το έργο των χρωμοσωμάτων για όλους.

Δεύτερον, η ισορροπία στην ποσότητα των κυτταρικών πρωτεϊνών διαταράσσεται. Για παράδειγμα, εάν οι πρωτεΐνες ενεργοποιητή και οι πρωτεΐνες αναστολέα είναι υπεύθυνες για κάποια διαδικασία στο κύτταρο και η αναλογία τους εξαρτάται συνήθως από εξωτερικά σήματα, τότε μια πρόσθετη δόση του ενός ή του άλλου θα αναγκάσει το κύτταρο να σταματήσει να ανταποκρίνεται επαρκώς στο εξωτερικό σήμα. Τέλος, ένα ανευπλοειδές κύτταρο έχει αυξημένες πιθανότητες να πεθάνει. Κατά την αντιγραφή του DNA πριν από τη διαίρεση, συμβαίνουν αναπόφευκτα σφάλματα και οι κυτταρικές πρωτεΐνες του συστήματος επισκευής τα αναγνωρίζουν, τα επισκευάζουν και αρχίζουν να διπλασιάζονται ξανά. Εάν υπάρχουν πάρα πολλά χρωμοσώματα, τότε δεν υπάρχουν αρκετές πρωτεΐνες, συσσωρεύονται σφάλματα και ενεργοποιείται η απόπτωση - προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος. Αλλά ακόμα κι αν το κύτταρο δεν πεθάνει και διαιρείται, τότε το αποτέλεσμα μιας τέτοιας διαίρεσης είναι επίσης πιθανό να είναι ανευπλοειδείς.

θα ζήσεις

Αν ακόμη και μέσα σε ένα μόνο κύτταρο, η ανευπλοειδία είναι γεμάτη διαταραχές και θάνατο, τότε δεν είναι περίεργο ότι δεν είναι εύκολο για έναν ολόκληρο ανευπλοειδή οργανισμό να επιβιώσει. Προς το παρόν, μόνο τρία αυτοσώματα είναι γνωστά - 13, 18 και 21, τρισωμία για την οποία (δηλαδή, ένα επιπλέον, τρίτο χρωμόσωμα στα κύτταρα) είναι κατά κάποιο τρόπο συμβατό με τη ζωή. Αυτό μάλλον οφείλεται στο γεγονός ότι είναι τα μικρότερα και φέρουν τα λιγότερα γονίδια. Ταυτόχρονα, τα παιδιά με τρισωμία στο 13ο (σύνδρομο Patau) και στο 18ο (σύνδρομο Edwards) χρωμοσώματα ζουν στην καλύτερη περίπτωση έως και 10 χρόνια και πιο συχνά ζουν λιγότερο από ένα χρόνο. Και μόνο η τρισωμία στο μικρότερο στο γονιδίωμα, το 21ο χρωμόσωμα, γνωστό ως σύνδρομο Down, σας επιτρέπει να ζήσετε έως και 60 χρόνια.

Είναι πολύ σπάνιο να συναντήσετε άτομα με γενική πολυπλοειδία. Κανονικά, πολυπλοειδή κύτταρα (που φέρουν όχι δύο, αλλά τέσσερα έως 128 σετ χρωμοσωμάτων) μπορούν να βρεθούν στο ανθρώπινο σώμα, για παράδειγμα, στο ήπαρ ή στον κόκκινο μυελό των οστών. Αυτά είναι συνήθως μεγάλα κύτταρα με ενισχυμένη πρωτεϊνοσύνθεση, τα οποία δεν απαιτούν ενεργή διαίρεση.

Ένα πρόσθετο σύνολο χρωμοσωμάτων περιπλέκει το έργο της κατανομής τους μεταξύ των θυγατρικών κυττάρων, έτσι τα πολυπλοειδή έμβρυα, κατά κανόνα, δεν επιβιώνουν. Ωστόσο, έχουν περιγραφεί περίπου 10 περιπτώσεις όταν γεννήθηκαν παιδιά με 92 χρωμοσώματα (τετραπλοειδή) και έζησαν από αρκετές ώρες έως αρκετά χρόνια. Ωστόσο, όπως και στην περίπτωση άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, υστερούσαν στην ανάπτυξη, συμπεριλαμβανομένης της νοητικής ανάπτυξης. Ωστόσο, για πολλούς ανθρώπους με γενετικές ανωμαλίες, ο μωσαϊκισμός έρχεται στη διάσωση. Εάν η ανωμαλία έχει αναπτυχθεί ήδη κατά τον κατακερματισμό του εμβρύου, τότε ένας ορισμένος αριθμός κυττάρων μπορεί να παραμείνει υγιής. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μειώνεται και το προσδόκιμο ζωής αυξάνεται.

Αδικίες φύλου

Υπάρχουν όμως και τέτοια χρωμοσώματα, η αύξηση του αριθμού των οποίων είναι συμβατή με την ανθρώπινη ζωή ή και περνά απαρατήρητη. Και αυτό, παραδόξως, τα φυλετικά χρωμοσώματα. Ο λόγος για αυτό είναι η αδικία των φύλων: περίπου τα μισά άτομα του πληθυσμού μας (κορίτσια) έχουν διπλάσια χρωμοσώματα Χ από άλλα (αγόρια). Ταυτόχρονα, τα χρωμοσώματα Χ δεν χρησιμεύουν μόνο για τον προσδιορισμό του φύλου, αλλά φέρουν και περισσότερα από 800 γονίδια (δηλαδή διπλάσια από το επιπλέον 21ο χρωμόσωμα, που προκαλεί πολλά προβλήματα στον οργανισμό). Αλλά τα κορίτσια βοηθούν έναν φυσικό μηχανισμό για την εξάλειψη της ανισότητας: ένα από τα χρωμοσώματα Χ αδρανοποιείται, συστρέφεται και μετατρέπεται σε σώμα Barr. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η επιλογή γίνεται τυχαία, και σε ορισμένα κύτταρα το μητρικό χρωμόσωμα Χ είναι ενεργό, ενώ σε άλλα το πατρικό χρωμόσωμα Χ είναι ενεργό. Έτσι, όλα τα κορίτσια είναι μωσαϊκά, γιατί διαφορετικά αντίγραφα γονιδίων λειτουργούν σε διαφορετικά κύτταρα. Οι γάτες χελωνών είναι ένα κλασικό παράδειγμα τέτοιου μωσαϊκού: στο χρωμόσωμα Χ υπάρχει ένα γονίδιο υπεύθυνο για τη μελανίνη (μια χρωστική ουσία που καθορίζει, μεταξύ άλλων, το χρώμα του τριχώματος). Διαφορετικά αντίγραφα λειτουργούν σε διαφορετικά κελιά, επομένως το χρώμα είναι κηλιδωτό και δεν κληρονομείται, καθώς η απενεργοποίηση συμβαίνει τυχαία.

Ως αποτέλεσμα της αδρανοποίησης, μόνο ένα χρωμόσωμα Χ λειτουργεί πάντα στα ανθρώπινα κύτταρα. Αυτός ο μηχανισμός σάς επιτρέπει να αποφύγετε σοβαρά προβλήματα με τα σύνδρομα X-τρισωμία (XXX κορίτσια) και τα σύνδρομα Shereshevsky-Turner (XO κορίτσια) ή Klinefelter (XXY αγόρια). Περίπου ένα στα 400 παιδιά γεννιέται με αυτόν τον τρόπο, αλλά οι ζωτικές λειτουργίες σε αυτές τις περιπτώσεις συνήθως δεν επηρεάζονται σημαντικά, ενώ ακόμη και η υπογονιμότητα δεν εμφανίζεται πάντα. Είναι πιο δύσκολο για όσους έχουν περισσότερα από τρία χρωμοσώματα. Αυτό συνήθως σημαίνει ότι τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίστηκαν δύο φορές κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των γεννητικών κυττάρων. Περιπτώσεις τετρασωμίας (ΧΧΧΧΧ, ΧΧΥΥ, ΧΧΧΥ, ΧΥΕΕ) και πεντασωμίας (ΧΧΧΧΧ, ΧΧΧΧΥ, ΧΧΧΥΥ, ΧΧΥΕΕ, ΧΥΕΕΕ) είναι σπάνιες, μερικές από τις οποίες έχουν περιγραφεί μόνο λίγες φορές στην ιστορία της ιατρικής. Όλες αυτές οι παραλλαγές είναι συμβατές με τη ζωή και οι άνθρωποι συχνά ζουν σε προχωρημένα χρόνια, με ανωμαλίες που εκδηλώνονται με ανώμαλη σκελετική ανάπτυξη, ελαττώματα των γεννητικών οργάνων και διανοητική έκπτωση. Είναι χαρακτηριστικό ότι το επιπλέον χρωμόσωμα Υ έχει μικρή επίδραση στη λειτουργία του σώματος. Πολλοί άνδρες με γονότυπο XYY δεν γνωρίζουν καν για τα χαρακτηριστικά τους. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το χρωμόσωμα Υ είναι πολύ μικρότερο από το Χ και δεν φέρει σχεδόν κανένα γονίδιο που να επηρεάζει τη βιωσιμότητα.

Τα φυλετικά χρωμοσώματα έχουν ένα άλλο ενδιαφέρον χαρακτηριστικό. Πολλές μεταλλάξεις σε γονίδια που βρίσκονται στα αυτοσώματα οδηγούν σε ανωμαλίες στη λειτουργία πολλών ιστών και οργάνων. Ταυτόχρονα, οι περισσότερες γονιδιακές μεταλλάξεις στα φυλετικά χρωμοσώματα εκδηλώνονται μόνο με νοητική ανεπάρκεια. Αποδεικνύεται ότι, σε σημαντικό βαθμό, τα φυλετικά χρωμοσώματα ελέγχουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Με βάση αυτό, ορισμένοι επιστήμονες υποθέτουν ότι είναι αυτοί που ευθύνονται για τις διαφορές (ωστόσο, όχι πλήρως επιβεβαιωμένες) μεταξύ των νοητικών ικανοτήτων ανδρών και γυναικών.

Ποιος ωφελείται από το να κάνει λάθος

Παρά το γεγονός ότι η ιατρική είναι εξοικειωμένη με τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες για μεγάλο χρονικό διάστημα, πρόσφατα η ανευπλοειδία συνεχίζει να προσελκύει την προσοχή των επιστημόνων. Αποδείχθηκε ότι περισσότερο από το 80% των καρκινικών κυττάρων περιέχουν έναν ασυνήθιστο αριθμό χρωμοσωμάτων. Από τη μία πλευρά, ο λόγος για αυτό μπορεί να είναι το γεγονός ότι οι πρωτεΐνες που ελέγχουν την ποιότητα της διαίρεσης είναι σε θέση να την επιβραδύνουν. Στα καρκινικά κύτταρα, αυτές ακριβώς οι πρωτεΐνες ελέγχου συχνά μεταλλάσσονται, επομένως οι περιορισμοί διαίρεσης αφαιρούνται και ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων δεν λειτουργεί. Από την άλλη πλευρά, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτό μπορεί να χρησιμεύσει ως παράγοντας στην επιλογή των όγκων για επιβίωση. Σύμφωνα με αυτό το μοντέλο, τα καρκινικά κύτταρα γίνονται πρώτα πολυπλοειδή και στη συνέχεια, ως αποτέλεσμα σφαλμάτων διαίρεσης, χάνουν διαφορετικά χρωμοσώματα ή μέρη τους. Αποδεικνύεται ένας ολόκληρος πληθυσμός κυττάρων με μεγάλη ποικιλία χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Τα περισσότερα από αυτά δεν είναι βιώσιμα, αλλά μερικά μπορεί να πετύχουν κατά λάθος, για παράδειγμα, εάν κατά λάθος λάβουν επιπλέον αντίγραφα γονιδίων που ξεκινούν τη διαίρεση ή χάνουν γονίδια που τον καταστέλλουν. Ωστόσο, εάν η συσσώρευση σφαλμάτων κατά τη διαίρεση διεγείρεται επιπλέον, τότε τα κύτταρα δεν θα επιβιώσουν. Η δράση της ταξόλης, ενός κοινού αντικαρκινικού φαρμάκου, βασίζεται σε αυτή την αρχή: προκαλεί συστηματική μη διάσπαση των χρωμοσωμάτων στα καρκινικά κύτταρα, η οποία θα πρέπει να προκαλέσει τον προγραμματισμένο θάνατό τους.

Αποδεικνύεται ότι ο καθένας από εμάς μπορεί να είναι φορέας επιπλέον χρωμοσωμάτων, τουλάχιστον σε μεμονωμένα κύτταρα. Ωστόσο, η σύγχρονη επιστήμη συνεχίζει να αναπτύσσει στρατηγικές για την αντιμετώπιση αυτών των ανεπιθύμητων επιβατών. Ένας από αυτούς προτείνει να χρησιμοποιηθούν οι πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για το χρωμόσωμα Χ και να υποκινήσουν, για παράδειγμα, το επιπλέον 21ο χρωμόσωμα ατόμων με σύνδρομο Down. Αναφέρεται ότι σε κυτταροκαλλιέργειες αυτός ο μηχανισμός μπόρεσε να τεθεί σε δράση. Έτσι, ίσως στο άμεσο μέλλον, τα επικίνδυνα επιπλέον χρωμοσώματα θα εξημερωθούν και θα καταστούν αβλαβή.

Πωλίνα Λοσέβα

Η επίδραση ενός συνόλου εξωτερικών παραγόντων στη ζωή ενός ατόμου συμβάλλει σε μια γενετική αλλαγή στον κώδικα και, ως εκ τούτου, στην ικανότητα παραγωγής υγιών απογόνων. Οι στατιστικές δείχνουν ότι περίπου το 1% όλων των μωρών που ήρθαν σε αυτόν τον κόσμο έχουν σοβαρές διαταραχές στη δομή του συνόλου των χρωμοσωμάτων.. Το 30% των νεογνών έχουν συγγενείς δυσπλασίες και αποκλίσεις στον καρυότυπο. Αυτό το άρθρο στοχεύει να επισημάνει τις διαφορές στα σύνολα χρωμοσωμάτων σε ένα υγιές άτομο, σε ένα άτομο με σύνδρομο Down και να συγκρίνει τους γενικούς δείκτες με το σύνολο των χρωμοσωμάτων σε πρωτεύοντα θηλαστικά, ιδιαίτερα σε πιθήκους.

Ένα σύνολο χρωμοσωμάτων ως το κύριο μέρος του ανθρώπινου κληρονομικού κώδικα

Ένα χρωμόσωμα είναι ένα μικρό σωματίδιο μέσα στον πυρήνα ενός κυττάρου που μεταφέρει πληροφορίες σχετικά με τη γενετική προδιάθεση ενός συγκεκριμένου ατόμου.. Αποτελούμενη από ένα σύνολο νουκλεϊκών οξέων και ένα σύμπλεγμα πρωτεϊνών, αυτή η γενετική μονάδα σας επιτρέπει να αποθηκεύετε, να μεταδίδετε και να αναδημιουργείτε γενετικές πληροφορίες μέσα σας. Για πρώτη φορά, μια ομάδα Αμερικανών επιστημόνων κατάφερε να αποδείξει την ύπαρξη αυτού του στοιχείου του πυρήνα, υπό την επίβλεψη του Τ. Μόργκαν. Τα πρώτα πειράματα και δημόσια πειράματα πραγματοποιήθηκαν στις αρχές του 20ου αιώνα, όταν η μύγα χρησίμευσε ως αντικείμενο έρευνας. Το 1915, καθορίστηκαν οι γενικές διατάξεις της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας. Χάρη σε αυτή την ανακάλυψη, για την ανακάλυψη του ρόλου των χρωμοσωμάτων στην κληρονομικότητα, ο επιστήμονας Τ. Μόργκαν έλαβε το Νόμπελ Φυσιολογίας ή Ιατρικής.

… αναπόφευκτα θα πρέπει να υπήρχε η επιθυμία να καθοριστεί πού, πότε και πώς λαμβάνει χώρα η διαδικασία διάσπασης και επανένωσης, και αναπόφευκτα πρέπει να υπήρξε μια προσπάθεια να συμφιλιωθούν αυτά τα φαινόμενα με τις εκπληκτικές διεργασίες στα γεννητικά κύτταρα που είναι τόσο διαδεδομένες

Thomas Morgan, Τα δομικά θεμέλια της κληρονομικότητας.

Το χρωμόσωμα αποτελείται από DNA και πρωτεϊνική μάζα, η οποία συνολικά φτάνει περίπου το 63% της συνολικής του μάζας.. Πάνω από το οποίο τυλίγεται το γενετικό νήμα. Η βάση όλης της κληρονομικότητας κάθε ζωντανού πλάσματος που έχει κυτταρική δομή με πυρήνες είναι το υλικό DNA. Είναι αυτός που ευθύνεται για τις αιτιώδεις - κληρονομικές σχέσεις. Η επιστήμη που μελετά τη δομή και τη συμπεριφορά των χρωμοσωμάτων ονομάζεται κυτταρογενετική.. Η διαδικασία σχηματισμού και επιλογής γονιδίων, βασικών στοιχείων του γενετικού κώδικα, εξαρτάται από το υλικό των γονέων, και μεταδίδεται τη στιγμή της σύλληψης.

Χρωμοσωμικό σύνολο ενός υγιούς ατόμου

Ένας υγιής άνθρωπος έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων.. Κάθε ένα από αυτά τα ζεύγη είναι υπεύθυνο για ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Ο συνολικός αριθμός των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων είναι 46. Κάθε χρωμόσωμα μεταδίδεται σε εμάς ξεχωριστά από τον καθένα από τους γονείς: το ένα από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα. Εξαίρεση αποτελεί το τελευταίο, 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Είναι υπεύθυνη για το φύλο του ατόμου. Το θηλυκό ορίζεται ως ΧΧ και το αρσενικό ως ΧΥ. Όταν ζευγαρώνονται, τα χρωμοσώματα καθορίζουν το διπλοειδές σύνολο. Στα γεννητικά κύτταρα διαχωρίζονται και ενώνονται στη διαδικασία της γονιμοποίησης.

Προκειμένου να συγκεντρώσουν ένα σύνολο χαρακτηριστικών χρωμοσωμάτων, μέσα σε ένα μόνο κύτταρο, οι επιστήμονες συνήγαγαν το όνομα καρυότυπος. Οι παρενέργειες και οι παραβιάσεις των καρυοτύπων οδηγούν στην εμφάνιση ασθενειών σε διαφορετικά στάδια της ζωής.

Αριθμός χρωμοσωμάτων σε άτομο με σύνδρομο Down

Σύμφωνα με πικρές στατιστικές, για κάθε 700 νεογέννητα μωρά, υπάρχει ένα μωρό με αυτή την ασθένεια.. Αυτή η παθολογία περιγράφηκε το 1866. Το κλειδί σε αυτό το πρόβλημα είναι το τρίτο χρωμόσωμα, το οποίο ενώνει το 21ο ζευγάρι του συνόλου. Αυτή η διαδικασία συμβαίνει τη στιγμή που σε έναν από τους κλάδους της χρωμοσωμικής αλυσίδας των γονέων υπάρχουν 24 χρωμοσώματα (με διπλασιασμένο 21). Ως αποτέλεσμα, ένα τέτοιο άρρωστο παιδί παίρνει ένα επιπλέον χρωμόσωμα και ο συνολικός αριθμός τους είναι 47. Μια τέτοια παθολογία μπορεί να προκληθεί λόγω ασθένειας που μεταφέρεται από έναν από τους γονείς - διαβήτη. Επίσης, μια αλλαγή στον ανθρώπινο κώδικα μπορεί να προκληθεί από ιογενείς λοιμώξεις, ακτινοβολία και άλλους παράγοντες.

Λόγω της ασθένειάς τους, στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι διανοητικά καθυστερημένα.. Η γενική εμφάνιση της νόσου επηρεάζει τόσο τη γενική διαδικασία σκέψης από πολύ νωρίς, όσο και επηρεάζει τα γενικά χαρακτηριστικά της εμφάνισης ενός ατόμου. Τέτοιοι άνθρωποι έχουν ανωμαλίες στην εμφάνιση με τη μορφή μεγάλης γλώσσας, αυτιά ακανόνιστου σχήματος, ρυτίδες στο δέρμα, φαρδιά γέφυρα της μύτης, κηλίδες στα μάτια και το γενικό σχήμα του κεφαλιού. Είναι πιο επιρρεπείς σε καρδιαγγειακά νοσήματα, έχουν κακώς αναπτυγμένα γεννητικά όργανα (κυρίως στο ανδρικό ήμισυ) και ζουν κατά μέσο όρο περίπου 40 χρόνια.

Ο αριθμός των χρωμοσωμάτων σε ένα πρωτεύον θηλαστικό, χρησιμοποιώντας το παράδειγμα ενός πιθήκου

Αναπαράγετε, αλλάξτε και αφήστε τον πιο δυνατό να επιβιώσει και τον πιο αδύναμο να πεθάνει

Κάρολος Δαρβίνος. Έτσι λέει το απόσπασμα του παλιού επιστήμονα.

Οι ανώτεροι πίθηκοι έχουν 24 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Σύμφωνα με τη γενική θεωρία του Δαρβίνου, εξελιχθήκαμε από πιθήκους προσαρμόζοντας και προσαρμόζοντας τις φυσιολογικές μας διαδικασίες στο εξωτερικό περιβάλλον. Γιατί λοιπόν οι άνθρωποι έχουν λιγότερα χρωμοσώματα από τους «προγόνους» μας.

Σύμφωνα με αυτή τη θεωρία, θα έπρεπε να έχουμε ένα πολύ πιο ανεπτυγμένο σύστημα συνόλου χρωμοσωμάτων. Μια τέτοια εξήγηση μπορεί να κρύβεται στην ασυνεπή ανάπτυξη των εξελικτικών μετασχηματισμών, σύμφωνα με τη θεωρία που προτάθηκε. Μεταξύ των πολλών διαφορετικών τύπων ζωντανών οργανισμών στη φύση, κάθε αλυσίδα ανάπτυξης είναι συστηματική και συνεχίζεται ως συνήθως. Αυτό σημαίνει ότι σε μια ορισμένη στιγμή η γενική διαδικασία ανάπτυξης του πιθήκου σε άνθρωπο πήγε με διάφορους τρόπους. Τελικά, έχουμε αυτό που βλέπουμε κάθε μέρα στους δρόμους, στα πάρκα, στο μετρό, στη δουλειά, τριγύρω. Αυτός είναι ένας άντρας. Η βασική διαφορά στην ανάπτυξή του από τον πίθηκο είναι η πιο σύνθετη δομή των γονιδίων που περιέχονται στα χρωμοσώματα. Η δομή του DNA ανθρώπου και πρωτευόντων έχει θεμελιώδεις διαφορές, αλλά ταυτόχρονα παρόμοια δομή γονιδιακής κατασκευής.

συμπεράσματα

Όπως και να έχει, αλλά όλοι αποτελούμαστε από ένα σύνολο χρωμοσωμάτων και DNA. Καθένας από εμάς έχει μια μοναδική δομή γενετικού υλικού. Είναι το καθολικό θεμέλιο και συστατικό από το οποίο έχουμε χτιστεί. Κάθε άνθρωπος στον πλανήτη Γη είναι μοναδικός. Είναι άτομο. Αξίζει να το συνειδητοποιήσουμε, να το εκτιμήσουμε και να το αγαπήσουμε αυτό στον καθένα μας.

βίντεο

Αν θεωρήσουμε τον οργανισμό σε κυτταρικό επίπεδο, η δομική του μονάδα είναι το χρωμόσωμα, το οποίο περιέχει γονίδια. Αυτή η ελληνική λέξη μεταφράζεται κυριολεκτικά ως "χρωματισμός του σώματος". Αυτό σημαίνει ότι κατά τη διαίρεση των κυττάρων, τα χρωμοσώματα βάφονται παρουσία φυσικών χρωστικών. Στην πραγματικότητα, αυτός είναι ένας πολύτιμος φορέας πληροφοριών και η απόκλιση μεταξύ του αριθμού των χρωμοσωμάτων δείχνει την πορεία της παθολογικής διαδικασίας.

Πόσα χρωμοσώματα έχει ένας φυσιολογικός άνθρωπος

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το 1% όλων των νεογνών εμφανίζονται με φυσιολογικές ανωμαλίες στο πλαίσιο μιας ατελούς γενετικής σειράς. Γι' αυτό οι γιατροί μπερδεύονται με ένα τέτοιο παγκόσμιο πρόβλημα υγείας, που στην παγκόσμια πρακτική το μελετούν σε κυτταρικό επίπεδο. Άρα, σε ένα υγιές σώμα υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, δηλαδή 46 μονάδες. Μέχρι το 1955, οι επιστήμονες δεν είχαν καμία αμφιβολία ότι υπήρχαν μόνο 24 τέτοια ζεύγη. Ο γνωστός επιστήμονας Θεόφιλος Ζωγράφος έκανε λάθος στον υπολογισμό και άλλοι διαφωτιστές της ιατρικής, ο Jo-Hin Tjo και ο Albert Levan, το διόρθωσαν.

Γενικές πληροφορίες για το σύνολο χρωμοσωμάτων

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι τα μορφολογικά χαρακτηριστικά των χρωμοσωμάτων είναι τα ίδια, ενώ τα σωματικά και τα γεννητικά κύτταρα έχουν διαφορετικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Οι απόφοιτοι εξηγούν λεπτομερώς ποιες είναι οι διαφορές:

1. Τα σεξουαλικά κύτταρα (γαμήτες) έχουν ένα απλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων και σε περίπτωση επιτυχούς γονιμοποίησης, ο αρσενικός και ο θηλυκός γαμέτες συνδυάζονται σε έναν ζυγώτη. Οι διαφορές στα χρωμοσώματα είναι δομικές, μορφολογικές, για παράδειγμα, στις γυναίκες, ένα ζευγάρι XX, στους άνδρες - XY.
2. Τα σωματικά κύτταρα έχουν ένα διπλοειδές σύνολο χρωμοσωμάτων, δηλ. διπλασιασμένο, χωρισμένο σε κλασικά ζευγάρια - αρσενικό και θηλυκό κλουβί. Τα χρωμοσώματα είναι παρόμοια σε μέγεθος και μορφολογικά χαρακτηριστικά.

Μορφολογικές αλλαγές στα χρωμοσώματα παρατηρούνται κατά την κυτταρική διαίρεση, όταν ο συνολικός αριθμός τους διπλασιάζεται. Παρά τις τόσες πολλές διαδικασίες, ο συνολικός αριθμός των ζευγών παραμένει αμετάβλητος. Η υγεία και η πνευματική ανάπτυξη ενός ατόμου εξαρτάται από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, έτσι οι γιατροί αρχίζουν να ασχολούνται σοβαρά με ένα τέτοιο παγκόσμιο ζήτημα ακόμη και όταν σχεδιάζουν μια εγκυμοσύνη. Γι' αυτό ο γυναικολόγος συνιστά ανεπιφύλακτα την επίσκεψη σε γενετιστή, διενεργώντας μια σειρά κλινικών μελετών εάν είναι απαραίτητο.

Το ένα χρωμόσωμα από ένα ζευγάρι πηγαίνει σε ένα άτομο από τη βιολογική μητέρα, το άλλο από τον πατέρα και το 23ο ζεύγος καθορίζει το φύλο του αγέννητου παιδιού. Το θηλυκό χαρακτηρίζεται από τον συμβολικό συνδυασμό ΧΧ και το αρσενικό από το ΧΥ. Μελετώντας τον ανθρώπινο καρυότυπο, είναι απαραίτητο να εξηγήσουμε ότι στο σύνολο των χρωμοσωμάτων ενός υγιούς ατόμου υπάρχουν 22 ζεύγη αυτοσωμάτων, συν ένα θηλυκό, ένα αρσενικό χρωμόσωμα (φύλο). Μελετώντας το σύνολο των χαρακτηριστικών ενός χρωμοσώματος μέσα σε ένα μόνο κύτταρο, είναι δυνατός ο προσδιορισμός του καρυότυπου του ανθρώπου με βεβαιότητα. Εάν υπάρξει παραβίαση του καρυότυπου, ο ιδιοκτήτης του αναμένεται να έχει σοβαρά προβλήματα υγείας.

Πιθανά προβλήματα σε επίπεδο γονιδίου

Στην πραγματικότητα, μπορεί να υπάρχουν πολλά προβλήματα, και το καθένα θεωρείται ως μια μεμονωμένη κλινική εικόνα. Πιθανές παθολογίες παρουσιάζονται παρακάτω, που δεν επιδέχονται επιτυχή θεραπεία μετά τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού. Το:

1. Η ανευπλοειδία είναι μια παθολογική διαδικασία με παραβίαση του αριθμού των μεμονωμένων χρωμοσωμάτων.
2. Η μονοσωμία είναι μια παθολογική διαδικασία απουσία ομόλογου χρωμοσώματος.
3. Η πολυπλοειδία είναι ένα μη φυσιολογικό φαινόμενο όταν ο αριθμός των απλοειδών συνόλων υπερβαίνει τα διπλοειδή.
4. Τρισωμία - η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος, τετρασωμία - δύο.

Τέτοιες συνθήκες δεν αποτελούν δείκτη του κανόνα, μπορούν να προσδιοριστούν ακόμη και στην προγεννητική περίοδο. Οι γιατροί συστήνουν σε μια έγκυο γυναίκα να κάνει έκτρωση, διαφορετικά το νεογέννητο θα γεννηθεί με σοβαρά προβλήματα υγείας. Αυτή είναι μια απόλυτη αντένδειξη για τον τοκετό, διαφορετικά μια γυναίκα θα πρέπει να μεγαλώσει ένα άτομο με αναπηρία σε όλη της τη ζωή.

Πόσα χρωμοσώματα έχει ένα άτομο με σύνδρομο Down;

Όχι πάντα ο αριθμός των ζευγών των χρωμοσωμάτων πληροί τα πρότυπα του κανόνα. Το πρόβλημα ανακαλύπτεται από γενετιστή όταν μια έγκυος έρχεται για εθελοντική εξέταση. Ο διαταραγμένος αριθμός χρωμοσωμάτων καθορίζει προβλήματα υγείας, μεταξύ των οποίων οι γιατροί διακρίνουν:

• Νόσος Down;
• σύνδρομο Klinefelter;
• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner.

Δεν είναι δυνατό να αναπληρωθεί η γενετική σειρά με συντηρητικές μεθόδους και οι διαγνώσεις από τη φύση τους θεωρούνται ήδη ανίατες. Εάν εντοπιστεί πρόβλημα υγείας στην προγεννητική περίοδο, συνιστάται στη μέλλουσα μητέρα να διακόψει την εγκυμοσύνη. Παράλληλα εξηγούν ότι διαφορετικά θα γεννηθεί άρρωστο παιδί, δεν αποκλείονται οι εξωτερικές παραμορφώσεις.

Περισσότερα για το σύνδρομο Down

Ξεχωριστά, αξίζει να περιγραφεί το σύνδρομο Down, το οποίο διαγνώστηκε για πρώτη φορά τον 17ο αιώνα. Ήταν πολύ προβληματικό να προσδιοριστεί ο αριθμός των ζευγών των χρωμοσωμάτων εκείνη την εποχή, και ο αριθμός των άρρωστων παιδιών ήταν τρομακτικός με αριθμούς. Έτσι, για 1.000 μωρά, υπήρχαν 2 ασθενείς με σύνδρομο Down. Αργότερα, η νόσος μελετήθηκε σε γενετικό επίπεδο και προσδιορίστηκε τι συμβαίνει με το σύνολο των χρωμοσωμάτων.

Αποδεικνύεται ότι ένα άλλο χρωμόσωμα συνδέεται με το 21ο ζεύγος, το οποίο κάνει τον συνολικό αριθμό των χρωμοσωμάτων - 47. Η παθολογική διαδικασία χαρακτηρίζεται από τον αυθόρμητο σχηματισμό της και η ανάπτυξή της προηγείται από ανωμαλίες όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, μια αυξημένη δόση ακτινοβολίας , προχωρημένη ηλικία βιολογικών γονέων, παρουσία ορισμένων χρόνιων παθήσεων.

Ένα παιδί με σύνδρομο Down έχει εξωτερικές διαφορές από τα υγιή παιδιά. Μεταξύ αυτών είναι ένα στενό και φαρδύ μέτωπο, μεγάλα αυτιά, ογκώδης γλώσσα και εμφανής νοητική υστέρηση. Εκτός από τα οπτικά σημάδια, ο ασθενής έχει σοβαρά προβλήματα υγείας που επηρεάζουν όλα τα εσωτερικά όργανα και συστήματα.

Μένει μόνο να προσθέσουμε ότι ο αριθμός των χρωμοσωμάτων του αγέννητου παιδιού εξαρτάται ως επί το πλείστον από το γονιδίωμα της μητέρας. Επομένως, πριν προγραμματίσετε μια εγκυμοσύνη, καλό είναι να υποβληθείτε σε πλήρη κλινική εξέταση, έγκαιρα για να εντοπίσετε τα κρυφά προβλήματα του δικού σας οργανισμού. Μόνο ελλείψει αντενδείξεων μπορεί κανείς να σκεφτεί μια επιτυχημένη σύλληψη και ένα λαμπρό μέλλον για το παιδί.