La gran mayoría de la gente sabe que existe una enfermedad como el síndrome de Down. Algunas personas saben que se trata de una enfermedad cromosómica, mientras que otras creen que se trata de una anomalía mental o neurológica. Pero pocas personas saben que existen muchas más enfermedades cromosómicas y una de ellas es el síndrome de Edwards. Esto puede deberse a la corta esperanza de vida de los niños nacidos con el síndrome de Edwards y al porcentaje relativamente bajo de estos niños entre los niños sanos (1 niño con el síndrome por cada 7.000 recién nacidos vivos y por cada 6.000 todos los recién nacidos).

Información Existe un alto porcentaje de abortos naturales con un feto genéticamente defectuoso y un alto porcentaje de embarazos que se interrumpen después de que se diagnostica al feto.

¿Lo que es?

El síndrome de Edwards es un trastorno cromosómico grave, también llamado trisomía 18. La enfermedad se acompaña de patologías graves de todos los órganos y múltiples defectos del desarrollo. La mayoría de las veces, las niñas nacen con el síndrome de Edwards: hay tres veces más que los niños con la misma patología. Esto puede deberse al hecho de que el mecanismo natural de soporte vital de los fetos femeninos "funciona" mejor.

Además Los científicos médicos australianos examinaron las placentas y llegaron a la conclusión de que tienen una estructura diferente y realizan sus funciones protectoras de manera diferente según el sexo del feto. Anteriormente, las estadísticas señalaban que la tasa de embarazo de las niñas con defectos de desarrollo es mayor que la de los niños con desviaciones similares, y la tasa de mortalidad entre las niñas recién nacidas es menor que entre los niños, en igualdad de condiciones.

Causas del síndrome de Edwards

La causa del síndrome de Edwards es la presencia de un cromosoma 18 adicional en el cariotipo cigoto. Normalmente, en un conjunto diploide hay dos cromosomas. En el cuerpo humano todas las células son diploides, es decir, contienen dos cromosomas en el núcleo. Haploide: tiene un cromosoma en el núcleo, solo células sexuales (gametos). La naturaleza haploide de las células germinales se debe al hecho de que durante la fertilización, cada célula aporta su propio conjunto de 23 cromosomas. Por tanto, el feto tendrá los 46 cromosomas necesarios, la mitad de cada padre.

A veces, en el momento de la fertilización, se produce un mal funcionamiento y se forma una cantidad incorrecta de cromosomas. Esta “irregularidad” es precisamente la causa de enfermedades cromosómicas: el síndrome de Edwards. Todas estas enfermedades provocan graves alteraciones en el desarrollo de los niños, afectan su salud y reducen significativamente la calidad de vida de los pacientes. Todos estos niños, independientemente del grado de anomalías, son incapaces de llevar una vida independiente y requieren cuidados constantes.

Información A veces se altera la cantidad de cromosomas sexuales. Esta es la causa de varias otras patologías. Es raro que una célula germinal contenga ya un número equivocado de cromosomas. Estas enfermedades provocan infantilismo sexual, incapacidad para tener relaciones sexuales e infertilidad, pero en general no tienen un efecto tan catastrófico en la salud general de los pacientes y les permiten llevar una vida casi plena.

Cualquier anomalía cromosómica está asociada con la edad de la madre en el momento del primer nacimiento. Se cree que después de los 45 años, una mujer tiene un 0,7% de posibilidades de tener un hijo con la patología en cuestión. Sin embargo, el número de madres jóvenes de entre 20 y 30 años que dieron a luz a un niño con síndrome de Edwards es mayor que el número de madres de la misma edad que dieron a luz a niños con síndrome de Down y Patau. La edad materna no se asocia tan claramente con una patología cromosómica como el síndrome de Edwards. Presumiblemente, el riesgo de anomalías genéticas en niños concebidos en la edad adulta está asociado con posibles mutaciones genéticas en las células de la madre durante la vida bajo la influencia de factores ambientales desfavorables. Sin embargo, esto es sólo una suposición y no explica todos los casos de nacimiento de niños con enfermedades cromosómicas.

Signos de la enfermedad

El diagnóstico de los niños nacidos con síndrome de Edwards se realiza principalmente por la apariencia. Los recién nacidos con alguna anomalía cromosómica tienen una apariencia específica. Cada enfermedad tiene sus propias características fenotípicas. Los bebés con embarazos normales e incluso superiores a los normales nacen con un peso reducido, aproximadamente 2200 g, probablemente debido a una circulación sanguínea deficiente y al trofismo de los tejidos del bebé, así como a una nutrición insuficiente del cordón umbilical durante todo el embarazo.

Las manifestaciones fenotípicas de la enfermedad son muy diversas:

• anomalías del cráneo y de los huesos faciales;
• el cráneo del cerebro suele tener forma dolicocéfala (larga y estrecha);
• la mandíbula inferior está poco desarrollada, la abertura bucal es irregular y pequeña;
• las fisuras palpebrales son estrechas y cortas, las aurículas son de forma irregular, faltan partes y están ubicadas bajas;
• a veces no hay canal auditivo o es muy corto, por eso los niños nacen sordos;
• el esternón es corto, ancho, los espacios intercostales se reducen significativamente;
• El pie suele estar deformado: el dedo gordo es grueso y corto, el talón sobresale bruscamente y el arco se hunde.

Son posibles otras manifestaciones inespecíficas: polidactilia, oligodactilia y otras desviaciones. La no especificidad significa que estas anomalías ocurren en otros trastornos genéticos.

Durante un examen morfológico detallado del síndrome de Edwards en un recién nacido, se revelan malformaciones del corazón y grandes vasos y patologías de otros órganos internos. Sin intervención, los alimentos a menudo no pueden pasar a través del tracto digestivo y la capacidad de vaciar los intestinos y la vejiga se ve afectada.

Información Todos los pacientes con síndrome de Edwards tienen hipoplasia cerebelosa (debido a esto, los movimientos del niño son descoordinados e incontrolables, lo que persiste durante toda la vida), hipoplasia del cuerpo calloso (que causa convulsiones, alteraciones de las reacciones sensoriales, incapacidad para regular la temperatura, baja modulación del llanto), alteración de las estructuras de las aceitunas, partes del bulbo raquídeo (debido a esto, se observan problemas con la respiración independiente y la circulación sanguínea, y el paro respiratorio es una de las causas más comunes de muerte en niños con síndrome de Edwards) .

Los niños con síndrome de Edwards también tienen debilidad muscular pronunciada, relajación anormal de todos los músculos, falta de reacción a los estímulos: la luz, el sonido, el tacto, los reflejos no se desarrollan y, a veces, incluso la succión y la deglución. En el caso de los niños que sobreviven hasta el año de edad, lo que ocurre muy raramente, casi nunca, se observa un retraso mental profundo que llega hasta la idiotez y una falta total de inteligencia.

Enfermedad de Edwards en ecografía

Todas las mujeres embarazadas deben someterse a pruebas de detección de anomalías cromosómicas en el feto. El síndrome de Edwards no se diagnostica antes de las 12 semanas, aunque existen desviaciones desde el momento de la fecundación del óvulo, pero a partir de la semana 12 es posible detectar síntomas característicos de esta enfermedad. Éstas incluyen:

• Bradicardia (alteración de los latidos del corazón fetal en forma de disminución de la frecuencia cardíaca),
• Onfalocele (presencia de hernias en la cavidad abdominal),
• Ausencia de huesos nasales visualmente definidos.
• Ausencia de una arteria en el cordón umbilical (normalmente debería haber dos arterias en el cordón umbilical),
• La presencia de un quiste del plexo coroideo (el quiste en sí no representa un peligro para el feto y desaparece espontáneamente a las 26 semanas de embarazo, pero a menudo ocurre en el contexto de diversas enfermedades genéticas del feto, incluido el síndrome de Edwards).

La presencia de al menos una de estas desviaciones es motivo para derivar a la mujer embarazada a investigaciones adicionales. No existe un examen forzado de la mujer, ella debe dar su consentimiento voluntario a todos los procedimientos y manipulaciones de diagnóstico. El médico está obligado a explicar el significado y la importancia de los procedimientos de diagnóstico en este caso, así como el procedimiento para su implementación.

En más casos, se puede detectar espina bífida fetal debido a un defecto del tubo neural, aumento de líquido en el espacio de translucidez nucal, acortamiento de los huesos, deformación del cráneo y cambios en las estructuras cerebrales. Estas anomalías son comunes a muchas anomalías cromosómicas.

La ecografía para detectar enfermedades cromosómicas en el feto se llama y la realizan médicos que han recibido una formación especial en el campo de las anomalías genéticas del desarrollo. Para ello, la mujer suele ser enviada a otra institución para un examen, ya que no todas las clínicas cuentan con el equipo necesario y un especialista con el nivel adecuado de formación.

Además El programa de detección de mujeres embarazadas en el primer trimestre también incluye un análisis de suero sanguíneo, ya que ni un solo dispositivo de ultrasonido más preciso puede mostrar con absoluta precisión la presencia o ausencia de enfermedades en el feto.

El riesgo de tener un hijo con una alteración cromosómica se calcula mediante los siguientes indicadores:

• cantidad de proteína plasmática A asociada al embarazo (análisis de suero)
• cantidad de subunidad β libre de gonadotropina coriónica humana (análisis de suero),
• signos morfológicos (ultrasonido).

El riesgo individual de tener un hijo con una anomalía genética es 1/100 o superior.

El diagnóstico más preciso se puede realizar basándose en el examen del material fetal.

Para esto . El procedimiento que se realizará depende de la etapa del embarazo:

• Entre las 8 y 12 semanas (el tejido corional tiene el mismo conjunto de cromosomas que el feto, por lo que muestra con precisión la presencia o ausencia de anomalías genéticas,
• A las 14-18 semanas (muestreo y análisis de líquido amniótico),
• A las 18-20 semanas y más tarde (recolección y análisis de sangre del cordón umbilical).

La amniocentesis y la cordocentesis a menudo se realizan juntas durante el mismo procedimiento de diagnóstico. Esto permite obtener resultados más completos y precisos.

Importante En caso de diagnóstico de alteraciones cromosómicas, incluido el síndrome de Edwards en el feto y malformaciones congénitas con pronóstico desfavorable para la vida y la salud del niño, por decisión del consejo perinatal y el consentimiento voluntario de la mujer embarazada, el embarazo se cancela. interrumpido, independientemente de la duración del embarazo.

La mujer debe ser informada sobre el diagnóstico del feto, el curso de la enfermedad diagnosticada, las características de desarrollo y la calidad de vida de los niños que nazcan con una anomalía similar.

Después de 16 a 18 semanas de embarazo, se realiza una prueba de detección triple para detectar anomalías cromosómicas del feto. Durante un análisis de sangre bioquímico, se evalúan los siguientes indicadores:

• α-fetoproteína (alfa-FP);
• subunidad β libre de la hormona coriónica humana (beta-hCG);
• estriol libre.

Tipos de síndrome

Existe un tipo de trisomía completa del síndrome de Edwards, cuando todas las células del cuerpo del niño tienen un cromosoma adicional (esto es el 95% de todos los casos), trisomía en mosaico, cuando no se encuentra un cromosoma adicional en todas las células (3% de todos casos), un tipo de trisomía parcial del síndrome de Edwards, cuando una parte del cromosoma está alineada con otro cromosoma (2% de todos los casos). La primera y la segunda variante de la trisomía 18 se desarrollan en una de las células germinales de los padres antes de la concepción. La tercera opción se desarrolla después de la fertilización.

En el segundo y tercer tipo, el desarrollo del síndrome de Edwards es un poco menos pronunciado, pero tampoco permite que el niño lleve una vida plena.

El curso del síndrome de Edwards

Debido a que el síndrome de Edwards se asocia con múltiples patologías en el desarrollo de los órganos internos, su pronóstico de vida es sumamente desfavorable. Alrededor del 60% de los niños mueren en los primeros tres meses después del nacimiento. Alrededor del 5-10% sobrevive hasta un año y menos del 1% sobrevive hasta la adolescencia. Estos niños padecen un profundo retraso mental. No hablan, prácticamente no entienden el habla (entre ellos a menudo hay personas sordas), no recuerdan nada, no coordinan sus acciones, no controlan las ganas de orinar y defecar, no pueden comer solos (según Según algunas fuentes, algunos adolescentes dominan la comida de forma independiente sin ayuda de los cubiertos), los niños con síndrome de Edwards prácticamente no caminan o caminan con gran dificultad y apoyo. Su sensibilidad, incluido el dolor, se reduce drásticamente. En la mayoría de los casos, les resulta difícil cambiar la posición de su cuerpo. La gran mayoría de los pacientes con síndrome de Edwards no disponen de una actividad significativa. No distinguen a las personas entre sí, su atención casi nunca está enfocada. No pueden llorar ni reír, pero se han dado casos en los que niños con esta enfermedad eran capaces de sonreír e incluso respondían positivamente al cariño.

Las causas más comunes de muerte en niños con síndrome de Edwards son el paro respiratorio o el paro cardíaco.

Tratamiento y consecuencias del síndrome de Edwards.

La corrección y el tratamiento de los trastornos cromosómicos es imposible. Debido a las graves patologías del desarrollo de casi todo el cuerpo de los niños con síndrome de Edwards, el tratamiento quirúrgico para restaurar las estructuras y el funcionamiento de los órganos internos es casi ineficaz. Toda la atención médica se reduce a un seguimiento constante de la vida del niño y al apoyo de su familia.

Inmediatamente después del nacimiento, el tratamiento tiene como objetivo corregir aquellos defectos que representan la amenaza más obvia para la vida del niño: se restablece quirúrgicamente el paso de los alimentos en caso de anomalías en el desarrollo del esófago y / o los intestinos, se establece la alimentación por sonda. , ya que los reflejos de succión y deglución a menudo están ausentes o son extremadamente débiles. Si es necesario, se realiza terapia antiinflamatoria y antibacteriana.

Información Si el pronóstico para el bebé es relativamente favorable, se toman medidas para corregir quirúrgicamente los defectos cardíacos y vasculares, se eliminan las hernias y se elimina total o parcialmente el paladar hendido (). También se prescriben medicamentos para estimular las deposiciones y la liberación de gases intestinales, ya que estos procesos son difíciles por patologías intestinales.

A lo largo de su vida, los niños padecen sinusitis, conjuntivitis, otitis media, neumonía e infecciones del tracto genitourinario. A menudo desarrollan cáncer de riñón. El tratamiento en tales casos es sintomático.

Hoy hablaremos de una enfermedad infantil bastante rara, acompañada de una gran cantidad de anomalías y trastornos del desarrollo. Hablaremos del síndrome de Edwards. Analizaremos sus causas, formas, frecuencia de manifestación, métodos de diagnóstico y otras cuestiones importantes.

¿Qué es esto?

El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por anomalías cromosómicas, provocando toda una lista de trastornos y anomalías en el desarrollo del niño. Su causa es la trisomía del cromosoma 18, es decir, la presencia de su copia extra. Este hecho conduce a complicaciones de carácter genético.

El riesgo de tener un bebé con síndrome de Edwards es de 1 entre 7000. Desafortunadamente, la mayoría de los bebés con este trastorno mueren en las primeras semanas de vida. Sólo alrededor del 10% vive un año. La enfermedad provoca daños congénitos profundos en los órganos internos y externos. Los más comunes son defectos del cerebro, corazón, riñones, cabeza y mandíbula pequeñas, labio hendido o paladar hendido y pie zambo.

Fueron formados y descritos por primera vez en 1960 por D. Edwards. El médico logró establecer una relación entre la manifestación de varios signos y descubrió más de 130 defectos que acompañan a la enfermedad. Aunque los síntomas de Edwards se manifiestan muy claramente, los métodos modernos de terapia contra ellos, lamentablemente, son impotentes.

Causa de la enfermedad

Si el síndrome de Edwards (las fotos de niños enfermos no se publicarán por razones éticas) se diagnosticó durante el embarazo, la mayoría de las veces este último termina en un aborto espontáneo o una muerte fetal. Por desgracia, hoy no se puede prevenir la manifestación de la enfermedad en el feto.

Además, en los tiempos modernos no se han aclarado las causas claras de esta enfermedad genética, por lo que no se pueden tomar medidas preventivas contra su desarrollo en futuros niños. Sin embargo, los expertos han identificado factores de riesgo:

• Condiciones ambientales desfavorables.
• Exposición a radiaciones, sustancias tóxicas y químicas de los padres.
• Adicción al alcohol y al tabaco.
• Herencia.
• Tomar ciertos medicamentos.
• Incesto, consanguinidad de los padres.
• Edad de la futura madre. Si una mujer tiene más de 35 años, esto se considera la causa del síndrome de Edwards en un niño, así como de otras enfermedades cromosómicas.

Formas del síndrome

El tipo de anomalía de este tipo está influenciado principalmente por la etapa de desarrollo embrionario en la que se produce el síndrome en el embrión. Hay tres tipos en total:

• Lleno. El tipo más grave, que representa el 80% de los casos. El cromosoma triplicado aparece en el momento en que el feto era sólo una célula. De ello se deduce que el conjunto de cromosomas anormales se transmitirá durante la división a todas las demás células y se observará en cada una de ellas.
• Mosaico. El nombre se debe a que las células sanas y mutadas se mezclan como un mosaico. El 10% de los afectados por el síntoma de Edwards padecen esta forma particular. Los signos de la enfermedad aquí son menos pronunciados, pero aún interfieren con el desarrollo normal del niño. El cromosoma extra aparece durante la fase en la que el embrión está formado por varias células, por lo que sólo se ve afectada una parte del cuerpo o un único órgano.
• Posible translocación. Aquí no sólo se observa la no disyunción cromosómica, sino también una sobreabundancia de información generada por el reordenamiento de la translocación. Aparece tanto durante la maduración de los gametos como durante el desarrollo del embrión. Las desviaciones aquí no son pronunciadas.

Prevalencia del síndrome

El riesgo de padecer el síndrome de Edwards no se puede expresar en cifras exactas. El límite inferior para el nacimiento de un niño con dicha anomalía es 1:10000, el límite superior es 1:3300. Además, es 10 veces menos común que el síndrome de Down. La tasa media de concepción de niños con enfermedad de Edwards es mayor: 1:3000.

Según investigaciones, el riesgo de tener un bebé con este síndrome aumenta un 0,7% cuando los padres tienen más de 45 años. Pero también está presente en padres de 20, 25 y 30 años. La edad promedio del padre de un niño con síndrome de Edwards es de 35 años, la de la madre de 32,5 años.

La anomalía también está relacionada con el género. Se ha comprobado que ocurre 3 veces más en niñas que en niños.

Síndrome y embarazo

El síndrome de Edwards muestra sus signos incluso en la etapa del embarazo. Este último ocurre con una serie de complicaciones y se caracteriza por un embarazo postérmino: los bebés nacen alrededor de la semana 42.

En la etapa del embarazo, la enfermedad fetal se caracteriza por lo siguiente:

• Actividad embrionaria insuficiente.
• La bradicardia es una frecuencia cardíaca reducida.
• Polihidramnios.
• El tamaño de la placenta no se corresponde con el tamaño del feto: es más pequeña.
• Desarrollo de una arteria umbilical en lugar de dos, lo que provoca deficiencia de oxígeno y asfixia.
• Hernia abdominal.
• Un plexo de formaciones vasculares visible en la ecografía (que se encuentra en el 30% de los niños afectados por el síndrome).
• Peso fetal insuficiente.
• La hipotrofia es un trastorno crónico de las funciones del tracto gastrointestinal.

El 60% de los niños mueren en el útero.

Diagnóstico prenatal

El síndrome de Edwards puede determinarse mediante ecografía sólo mediante signos indirectos. El método más preciso para diagnosticar el síndrome en un feto en la actualidad es el cribado perinatal. En base a esto, si surgen sospechas alarmantes, el médico ya remite a la mujer a pruebas invasivas.

El cribado que identifica el cariotipo del síndrome de Edwards se divide en dos etapas:

1. El primero se realiza entre las 11 y 13 semanas de embarazo. Se examinan los indicadores bioquímicos: se controla la sangre de la madre para determinar los niveles hormonales. Los resultados en esta etapa no son definitivos; sólo pueden indicar la presencia de riesgo. Para los cálculos, un especialista necesita proteína A, hCG, una proteína producida por las membranas del embrión y la placenta.
2. La segunda etapa ya tiene como objetivo un resultado preciso. Para la investigación, se toma una muestra de sangre del cordón umbilical o de líquido amniótico, que luego se coloca

Pruebas invasivas

Es más probable que los cromosomas del síndrome de Edwards se determinen mediante este método. Sin embargo, implica necesariamente una intervención quirúrgica y la penetración en las membranas del embrión. De ahí el riesgo de aborto espontáneo y el desarrollo de complicaciones, por lo que la prueba se prescribe solo en casos extremos.

Hoy en día se conocen tres tipos de muestreo:

1. CVS (biopsia de vellosidades coriónicas). La principal ventaja del método es que se toma una muestra a partir de la octava semana de embarazo, lo que permite identificar complicaciones en las primeras etapas. Para la investigación, se necesita una muestra del corion (una de las capas de la membrana de la placenta), cuya estructura es similar a la estructura del embrión. Este material permite diagnosticar infecciones intrauterinas, enfermedades genéticas y cromosómicas.
2. Amniocentesis. El análisis se realiza a partir de la semana 14 de embarazo. En este caso, se perforan las membranas amnióticas del embrión con una sonda y el instrumento recoge una muestra de líquido amniótico que contiene células del feto. El riesgo de complicaciones de un estudio de este tipo es mucho mayor que en el caso anterior.
3. Cordocentesis. La fecha límite no es anterior a la semana 20. Aquí es donde se toma una muestra del embrión. La dificultad es que al tomar el material, el especialista no tiene margen de error: debe introducir la aguja exactamente en el vaso del cordón umbilical. En la práctica, esto sucede así: se inserta una aguja de punción a través de la pared anterior del peritoneo de la mujer, que recoge unos 5 ml de sangre. El procedimiento se lleva a cabo bajo el control de dispositivos de ultrasonido.

Todos los métodos descritos anteriormente no pueden considerarse indoloros y seguros. Por lo tanto, se llevan a cabo sólo en los casos en que el riesgo de una enfermedad genética en el feto es mayor que el riesgo de complicaciones por la toma de material para análisis.

Los padres deben recordar que un error del médico durante el procedimiento puede provocar enfermedades graves y defectos congénitos en el feto. No se puede excluir el riesgo de interrupción repentina del embarazo debido a dicha intervención.

Pruebas no invasivas

El diagnóstico del síndrome de Edwards en el feto también incluye métodos no invasivos. Es decir, sin penetración en las membranas fetales. Además, estos métodos no son inferiores en precisión a los invasivos.

Uno de los análisis más precisos de este tipo puede denominarse cariotipo. Se trata de una muestra de sangre de la madre que contiene ADN libre del embrión. Los especialistas los extraen del material, los copian y luego realizan la investigación necesaria.

Diagnóstico posparto

Un especialista puede identificar a los niños con síndrome de Edwards por signos externos. Sin embargo, para realizar un diagnóstico final se realizan los siguientes procedimientos:

• La ecografía es un estudio de patologías de los órganos internos, necesariamente el corazón.
• Tomografía del cerebro.
• Consulta con un cirujano pediátrico.
• Exámenes realizados por especialistas: endocrinólogo, neurólogo, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, que hayan trabajado previamente con niños que padecen esta enfermedad.

Desviaciones en el síndrome.

Las patologías provocadas por la trisomía 18 son bastante graves. Por tanto, sólo el 10% de los niños con síndrome de Edwards sobreviven hasta un año. Básicamente, las niñas no viven más de 280 días, los niños, no más de 60.

En los niños se observan las siguientes desviaciones externas:

• Cráneo extendido desde la coronilla hasta el mentón.
• Microcefalia (cabeza y cerebro pequeños).
• Hidrocefalia (acumulación de líquido en el cráneo).
• Frente estrecha con nuca ancha.
• Posición anormalmente baja de las orejas. Es posible que falte el lóbulo o el trago.
• Labio superior acortado, haciendo la boca triangular.
• Paladar alto, a menudo con un hueco.
• Huesos de la mandíbula deformados: la mandíbula inferior es anormalmente pequeña, estrecha y poco desarrollada.
• Cuello domesticado.
• Fisuras palpebrales anormalmente estrechas y cortas.
• Ausencia de parte de la membrana ocular, catarata, coloboma.
• Función articular deteriorada.
• Pies poco desarrollados e inactivos.
• Debido a la estructura anormal de los dedos, se pueden formar extremidades en forma de aletas.
• Cardiopatía.
• Pecho anormalmente expandido.
• Funcionamiento alterado del sistema endocrino, en particular de las glándulas suprarrenales y la glándula tiroides.
• Ubicación inusual de los intestinos.
• Forma de riñón irregular.
• Duplicación del uréter.
• Los niños tienen criptorquidia, las niñas tienen el clítoris hipertrofiado.

Las anomalías mentales suelen ser las siguientes:

• Cerebro subdesarrollado.
• Grado complicado de oligofrenia.
• Síndrome convulsivo.

Pronóstico para pacientes con síndrome de Edwards

Lamentablemente, las previsiones actuales son decepcionantes: aproximadamente el 95% de los niños que padecen esta enfermedad no viven hasta los 12 meses. Además, la gravedad de su forma no depende de la proporción de células sanas y enfermas. Los niños supervivientes tienen anomalías físicas y retraso mental grave. La actividad vital de un niño así requiere control y apoyo integrales.

A menudo, los niños con síndrome de Edwards (las fotos no se presentan en el artículo por razones éticas) comienzan a distinguir las emociones de los demás y a sonreír. Pero su comunicación y desarrollo mental son limitados. Con el tiempo, el niño puede aprender a levantar la cabeza y comer solo.

Opciones de terapia

Hoy en día, una enfermedad genética de este tipo es incurable. Al niño solo se le prescribe una terapia que respalde su condición. La vida del paciente está asociada a muchas anomalías y complicaciones:

• Atrofia muscular.
• Estrabismo.
• Escoliosis.
• Mal funcionamiento del sistema cardiovascular.
• Atonía intestinal.
• Tono bajo de las paredes peritoneales.
• Otitis.
• Neumonía.
• Conjuntivitis.
• Sinusitis.
• Enfermedades del sistema genitourinario.
• Alta probabilidad de desarrollar cáncer de riñón.

Conclusión

En resumen, me gustaría señalar que el síndrome de Edwards no se hereda. En la mayoría de los casos, los pacientes no sobreviven hasta la edad reproductiva. Al mismo tiempo, no son capaces de procrear: la enfermedad se caracteriza por un subdesarrollo del sistema reproductivo. En cuanto a los padres de un niño con síndrome de Edwards, la probabilidad de hacer el mismo diagnóstico en el próximo embarazo es del 0,01%. Hay que decir que la enfermedad en sí se manifiesta muy raramente: se diagnostica solo en el 1% de los recién nacidos. No existen razones especiales para su aparición; en la mayoría de los casos, los padres están completamente sanos.

– la segunda enfermedad genética más común después del síndrome de Down, asociada con aberraciones cromosómicas. En el síndrome de Edwards, hay una trisomía completa o parcial del cromosoma 18, lo que da como resultado la formación de una copia adicional. Esto provoca una serie de trastornos irreversibles del organismo, que en la mayoría de los casos son incompatibles con la vida. La incidencia de esta patología es de un caso por cada 5.000 a 7.000 niños, mientras que la mayoría de los recién nacidos con el síntoma de Edwards son niñas. Los investigadores sugieren que los niños varones mueren durante el período perinatal o durante el parto.

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1960 por el genetista Edwards, quien identificó más de 130 síntomas que caracterizan esta patología. El síndrome de Edwards no se hereda, sino que es el resultado de una mutación, cuya probabilidad es del 1%. Los factores que provocan patología son la exposición a la radiación, la consanguinidad entre padre y madre, la exposición crónica a la nicotina y el alcohol durante la concepción y el embarazo, el contacto con sustancias químicamente agresivas.

El síndrome de Edwards es una enfermedad genética asociada con una división inadecuada de los cromosomas, por lo que se forma una copia adicional del cromosoma 18. Esto conduce a una serie de trastornos genéticos, que se manifiestan como patologías corporales graves, como retraso mental, defectos congénitos del corazón, el hígado, el sistema nervioso central y el sistema musculoesquelético.

La incidencia de la enfermedad es bastante rara: 1:7.000 casos, mientras que la mayoría de los recién nacidos con síndrome de Edwards no sobreviven el primer año de vida. Entre los pacientes adultos, la mayoría (75%) son mujeres, ya que los fetos masculinos con esta patología mueren durante el desarrollo intrauterino, por lo que el embarazo termina en aborto espontáneo.

El principal factor de riesgo para el desarrollo del síndrome de Edwards es la edad de la madre, ya que la no disyunción cromosómica, que es la causa de la patología fetal, en la mayoría de los casos (90%) ocurre en la célula germinal materna. El 10% restante de los casos de síndrome de Edwards se asocia con translocaciones y no disyunción de los cromosomas cigotos durante la escisión.

Para brindar atención médica oportuna a los niños con malformaciones congénitas causadas por anomalías cromosómicas, los recién nacidos deben ser examinados por un cardiólogo, neurólogo, urólogo pediatra y ortopedista. Inmediatamente después del nacimiento, el bebé necesita un examen de diagnóstico, que incluye ecografía de la pelvis y el abdomen, así como una ecocardiografía para detectar anomalías cardíacas.

Síntomas del síndrome de Edwards

El curso patológico del embarazo es uno de los principales signos de la presencia del síndrome de Edwards. El feto está inactivo, la placenta es de tamaño insuficiente, polihidramnios, una sola arteria umbilical. Al nacer, los bebés con síndrome de Edwards se caracterizan por un bajo peso corporal, incluso si el embarazo fue postérmino, y asfixia inmediatamente después del nacimiento.

Una serie de patologías congénitas en bebés con síndrome de Edwards hacen que la mayoría de ellos mueran en las primeras semanas de vida debido a problemas cardíacos, incapacidad para respirar y digerir normalmente. Inmediatamente después del nacimiento, se les alimenta a través de una sonda de alimentación, ya que no pueden succionar ni tragar, por lo que necesitan ventilación artificial.

La mayoría de los síntomas se notan a simple vista, por lo que la enfermedad se diagnostica casi de inmediato. Las manifestaciones externas del síndrome de Edwards incluyen: esternón acortado, pie zambo, dislocación de la cadera y estructura costal anormal, dedos cruzados, piel cubierta de papilomas o hemangiomas. Además, los recién nacidos con esta patología tienen una estructura facial específica: frente baja, cuello corto con un pliegue cutáneo excesivo, boca pequeña, labio hendido, nuca convexa y microftalmia; las orejas están bajas, los canales auditivos son demasiado estrechos, las orejas están deformadas.

Los niños con síndrome de Edwards experimentan trastornos graves del sistema nervioso central: microcefalia, hipoplasia cerebelosa, hidrocefalia, meningomielocele y otros. Todos estos defectos del desarrollo conducen a deterioro intelectual, retraso mental y una profunda idiotez.

Los síntomas del síndrome de Edwards son variados, la enfermedad tiene manifestaciones en casi todos los sistemas y órganos: daño a la aorta, el tabique y las válvulas del corazón, fístulas esofágicas, hernias umbilicales e inguinales. Desde el sistema genitourinario, los testículos no descendidos se encuentran a menudo en los bebés varones, la hipertrofia del clítoris y el útero bicorne en las niñas, así como patologías generales: hidronefrosis, insuficiencia renal, divertículos de la vejiga.

Las anomalías cromosómicas que conducen al síndrome de Edwards ocurren en la etapa de formación de las células germinales: ovogénesis y espermatogénesis, o aparecen cuando el cigoto formado por dos células germinales se divide incorrectamente.

Los riesgos del síndrome de Edward son los mismos que los de otras anomalías cromosómicas y coinciden en gran medida con los del síndrome de Down.

La probabilidad de patología aumenta bajo la influencia de ciertos factores, entre los cuales la edad de la madre se considera uno de los principales. La incidencia del síndrome de Edwards es mayor en mujeres que dan a luz mayores de 45 años. Las anomalías cromosómicas son causadas por la exposición a la radiación, y esto también se ve facilitado por el uso crónico de alcohol, drogas, medicamentos potentes y tabaquismo. Se recomienda abstenerse de malos hábitos y evitar la influencia de sustancias químicamente agresivas en el lugar de trabajo o región de residencia no solo durante el embarazo, sino también unos meses antes de la concepción.

Diagnóstico del síndrome de Edwards

El diagnóstico oportuno permite identificar un trastorno cromosómico en las primeras etapas del embarazo y tomar una decisión sobre la conveniencia de preservarlo, teniendo en cuenta todas las posibles complicaciones y defectos congénitos del feto. Los exámenes ecográficos en mujeres embarazadas no proporcionan datos suficientes para diagnosticar el síndrome de Edwards y otras enfermedades genéticas, pero pueden proporcionar información sobre el progreso del embarazo. Las desviaciones de la norma, como el polihidramnios o el tamaño pequeño del feto, son motivo para realizar investigaciones adicionales, incluir a la mujer en el grupo de riesgo y mejorar el seguimiento del embarazo en el futuro.

El cribado prenatal es un procedimiento de diagnóstico eficaz que permite detectar malformaciones en una fase temprana. El cribado se realiza en dos etapas, la primera de las cuales se realiza en la semana 11 de embarazo y consiste en el estudio de parámetros bioquímicos sanguíneos. Los datos sobre la amenaza del síndrome de Edwards en el primer trimestre del embarazo no son concluyentes, para confirmar su exactitud es necesario pasar una segunda etapa de detección.

A las mujeres con riesgo de padecer el síndrome de Edwards se les recomienda someterse a un examen invasivo para confirmar el diagnóstico, lo que ayuda a desarrollar una estrategia conductual adicional.

Otros signos que indican el desarrollo del síndrome de Edwards son anomalías del desarrollo fetal detectadas en la ecografía, abundancia de líquido amniótico con una placenta pequeña y agenesia de la arteria umbilical. Los datos de la ecografía Doppler de la circulación úteroplacentaria, la ecografía y el cribado estándar pueden ayudar en el diagnóstico del síndrome de Edwards.

Además de los indicadores del estado del feto y el curso patológico del embarazo, las razones para inscribir a una futura madre en un grupo de alto riesgo son la edad mayor de 40 a 45 años y el sobrepeso.

Para determinar el estado del feto y las características del embarazo, en la primera etapa del cribado es necesario obtener datos sobre la concentración de proteína PAPP-A y las subunidades beta de la gonadotropina coriónica humana (hCG). La HCG es producida por el propio embrión y, a medida que se desarrolla, por la placenta que rodea al feto.

La segunda etapa se lleva a cabo a partir de la semana 20 de embarazo e incluye la selección de muestras de tejido para estudios histológicos. La sangre del cordón umbilical y el líquido amniótico son los más adecuados para estos fines. En esta etapa del cribado perinatal, es posible sacar conclusiones sobre el cariotipo del niño con suficiente precisión. Si el resultado de la prueba es negativo, entonces no hay anomalías cromosómicas; de lo contrario, hay motivos para hacer un diagnóstico de síndrome de Edwards.

Como ocurre con otras enfermedades genéticas causadas por anomalías cromosómicas, el pronóstico para los niños con síndrome de Edwards es malo. Muchos de ellos mueren inmediatamente al nacer o a los pocos días, a pesar de la atención médica brindada. Las niñas pueden vivir hasta diez meses, los niños mueren dentro de los dos o tres primeros. Sólo el 1% de los recién nacidos sobrevive hasta los diez años, mientras que la independencia y la adaptación social están fuera de discusión debido a graves deficiencias intelectuales.

Los pacientes con la forma mosaico del síndrome tienen más probabilidades de sobrevivir en los primeros meses, ya que el daño no afecta a todas las células del cuerpo. La forma de mosaico ocurre si se producen anomalías cromosómicas en la etapa de división del cigoto, después de la fusión de las células germinales masculinas y femeninas. Luego, la célula en la que no hubo disyunción de cromosomas, debido a la cual se formó la trisomía, durante la división da lugar a células anormales, lo que provoca todos los fenómenos patológicos. Si la trisomía ocurre en la etapa de gametogénesis con una de las células germinales, todas las células del feto serán anormales.

No existe ningún medicamento que pueda aumentar las posibilidades de recuperación, ya que aún no es posible intervenir a nivel cromosómico en todas las células del cuerpo. Lo único que puede ofrecer la medicina moderna es el tratamiento sintomático y el mantenimiento de la viabilidad del niño. La corrección de los fenómenos patológicos asociados con el síndrome de Edwards puede mejorar la calidad de vida del paciente y prolongar su vida. La intervención quirúrgica por malformaciones congénitas es inapropiada, ya que conlleva grandes riesgos para la vida del paciente y presenta muchas complicaciones.

Los pacientes con síndrome de Edwards deben ser observados por un pediatra desde los primeros días de vida, ya que son muy vulnerables a los agentes infecciosos. Entre los recién nacidos con esta patología, a menudo se encuentran enfermedades infecciosas del sistema genitourinario, otitis media, sinusitis y neumonía.

A los padres de un niño con síndrome de Edwards a menudo les preocupa la cuestión de si es posible volver a dar a luz y cuál es la probabilidad de que el próximo embarazo también sea patológico. Las investigaciones confirman que el riesgo de recurrencia del síndrome de Edwards en la misma pareja es muy bajo, incluso en comparación con la probabilidad promedio del 1% de los casos. La probabilidad de tener otro hijo con la misma patología es aproximadamente del 0,01%.

Para diagnosticar oportunamente el síndrome de Edwards, se recomienda a las mujeres embarazadas que se sometan a exámenes prenatales durante el embarazo. Si se detectan patologías en las primeras etapas del embarazo, será posible realizar un aborto por motivos médicos.

Educación: Instituto Médico de Moscú que lleva el nombre. I. M. Sechenov, especialidad - "Medicina general" en 1991, en 1993 "Enfermedades profesionales", en 1996 "Terapia".

Durante el embarazo, las mujeres embarazadas se someten a exámenes prenatales para identificar tempranamente anomalías genéticas en el feto. Una de las enfermedades más graves de este grupo es el síndrome descrito por John Edwards en 1960. Médicamente se la conoce como trisomía 18.

Síndrome de Edwards: ¿qué es en palabras simples?

Una célula reproductora masculina y femenina sana tiene un conjunto de cromosomas estándar o haploide en una cantidad de 23 piezas. Después de fusionarse, forman un conjunto individual: el cariotipo. Es como una especie de pasaporte de ADN que contiene datos genéticos únicos sobre el niño. Un cariotipo normal o diploide contiene 46 cromosomas, 2 de cada tipo, de la madre y del padre.

Con la enfermedad en consideración, hay un elemento duplicado adicional en el par 18. Se trata de una trisomía o síndrome de Edwards, un cariotipo que consta de 47 cromosomas en lugar de 46 piezas. A veces, la tercera copia del cromosoma 18 está parcialmente presente o no se encuentra en todas las células. Estos casos rara vez se diagnostican (alrededor del 5%), estos matices no afectan el curso de la patología.

Síndrome de Edwards - causas

La genética aún no ha descubierto por qué ocurre la mutación cromosómica descrita en algunos niños. Se cree que es accidental y no se han desarrollado medidas preventivas para evitarlo. Algunos expertos asocian factores externos y el síndrome de Edwards, razones que presumiblemente contribuyen al desarrollo de la anomalía:

• uso prolongado de drogas, alcohol, tabaco;
• herencia;
• la edad de la madre o del padre sea mayor de 45 años;
• infecciones genitales;
• uso prolongado de medicamentos que afectan los sistemas inmunológico, endocrino y reproductivo;
• exposición a radiaciones radiactivas.

Síndrome de Edwards - genética

Según estudios recientes, el cromosoma 18 contiene 557 secciones de ADN. Codifican más de 289 tipos de proteínas en el cuerpo. En porcentaje, esto representa entre el 2,5 y el 2,6% del material genético, razón por la cual el tercer cromosoma 18 tiene una influencia tan fuerte en el desarrollo del feto: el síndrome de Edwards daña los huesos del cráneo, los sistemas cardiovascular y genitourinario. La mutación afecta algunas partes del cerebro y los plexos nerviosos periféricos. Un paciente con síndrome de Edwards se caracteriza por el cariotipo que se muestra en la figura. Muestra claramente que todos los conjuntos están emparejados, excepto el conjunto 18.

Incidencia del síndrome de Edwards

Esta patología es rara, especialmente en comparación con anomalías genéticas más conocidas. El síndrome de Edwards se diagnostica en un recién nacido de cada 7.000 bebés sanos, en su mayoría niñas. No se puede decir que la edad del padre o de la madre influya significativamente en la probabilidad de trisomía 18. El síndrome de Edwards ocurre en niños sólo un 0,7% más a menudo si los padres tienen más de 45 años. Esta mutación cromosómica también se encuentra entre los bebés concebidos a una edad temprana.

Síndrome de Edwards - signos

La enfermedad en cuestión tiene un cuadro clínico específico que permite identificar con precisión la trisomía 18. Hay dos grupos de signos que acompañan al síndrome de Edwards: los síntomas se clasifican convencionalmente en disfunciones internas de los órganos y anomalías externas. El primer tipo de manifestaciones incluye:

• hernias umbilicales e inguinales;
• falta de reflejo de succión y deglución;
• reflujo gastroesofágico;
• atresia del ano o del esófago;
• hipertrofia del clítoris;
• subdesarrollo del cuerpo calloso, cerebelo;
• ubicación incorrecta de los intestinos;
• hipospadias;
• duplicación de los uréteres;
• atrofia o suavizado de circunvoluciones cerebrales;
• riñón segmentado o en forma de herradura;
• ovarios no formados;
• columna vertebral curva;
• distrofia muscular;
• bajo peso corporal (alrededor de 2 kg al nacer).

Externamente, también es fácil identificar el síndrome de Edwards: una fotografía de bebés con trisomía 18 muestra la presencia de los siguientes signos:

• cabeza pequeña desproporcionada;
• forma de cara distorsionada;
• fisuras palpebrales estrechas y cortas;
• orejas deformadas y bajas (estiradas horizontalmente);
• ausencia del lóbulo, a veces del trago e incluso del conducto auditivo;
• cofre corto y ancho;
• mandíbula inferior poco desarrollada;
• boca pequeña, a menudo tiene una abertura triangular debido a un labio superior patológicamente acortado;
• puente de la nariz ensanchado y deprimido;
• “pie basculante”;
• membranas entre los dedos o su fusión (extremidades en forma de aletas);
• paladar alto, a veces con hendidura;
• cuello corto con pliegue prominente;
• surcos transversales y crestas en las palmas;
• hemangiomas y papilomas en la piel;
• ptosis del párpado;
• estrabismo;
• nuca prominente y frente baja.

Síndrome de Edwards - diagnóstico

La enfermedad genética descrita es una indicación directa para la interrupción del embarazo. Los niños con síndrome de Edwards nunca podrán vivir una vida plena y su salud se deteriorará rápidamente. Por este motivo, es importante diagnosticar la trisomía 18 lo antes posible. Se han desarrollado varios cribados informativos para determinar esta patología.

Pruebas para el síndrome de Edwards

Existen métodos invasivos y no invasivos para estudiar material biológico. El segundo tipo de pruebas se considera el más confiable y confiable; ayuda a identificar el síndrome de Edwards en el feto en las primeras etapas de desarrollo. El examen de sangre materna prenatal estándar no es invasivo. Los métodos de diagnóstico invasivos incluyen:

1. Biopsia de vellosidades coriónicas. El estudio se realiza a partir de 8 semanas. Para realizar el análisis se pellizca un trozo de membrana de la placenta, porque su estructura coincide casi perfectamente con el tejido fetal.
2. . Durante la prueba, se toma una muestra de líquido amniótico. Este procedimiento detecta el síndrome de Edwards a partir de la semana 14 de gestación.
3. Cordocentesis. El análisis requiere un poco de sangre de cordón fetal, por lo que este método de diagnóstico se utiliza exclusivamente en las etapas posteriores, a partir de la semana 20.

Riesgo del síndrome de Edwards según bioquímica

El cribado prenatal se realiza en el primer trimestre del embarazo. La futura madre debe donar sangre entre las semanas 11 y 13 de gestación para análisis bioquímicos. Según los resultados de la determinación del nivel de gonadotropina coriónica humana y proteína plasmática A, se calcula el riesgo de síndrome de Edwards en el feto. Si es alto, la mujer es incluida en el grupo apropiado para la siguiente etapa de la investigación (invasiva).

Síndrome de Edwards: signos por ecografía

Este tipo de diagnóstico rara vez se utiliza, principalmente en los casos en que la mujer embarazada no se ha sometido a un cribado genético preliminar. El síndrome de Edwards puede detectarse mediante ecografía solo en las últimas etapas, cuando el feto está casi completamente formado. Síntomas característicos de la trisomía 18:

• defectos intrauterinos de los sistemas cardiovascular y genitourinario;
• anomalías de las estructuras musculoesqueléticas;
• patologías de los huesos del cráneo y tejidos blandos de la cabeza.
• Signos indirectos de la enfermedad en la ecografía:
• bradicardia;
• retraso en el desarrollo fetal;
• una arteria en el cordón umbilical (debe haber dos);
• hernia en la cavidad abdominal;
• Ausencia visual de huesos nasales.

Síndrome de Edwards - tratamiento

La terapia para la mutación considerada tiene como objetivo mitigar sus síntomas y hacer la vida del bebé más fácil. Es imposible curar el síndrome de Edwards y garantizar el pleno desarrollo del niño. Las medidas médicas estándar ayudan:

• restablecer el paso de los alimentos en caso de atresia del ano o los intestinos;
• organizar la alimentación a través de una sonda en el contexto de la ausencia de reflejos de succión y deglución;
• estabilizar el funcionamiento del sistema cardiovascular;
• normalizar el flujo de orina.

A menudo, el síndrome de Edwards en recién nacidos requiere además el uso de medicamentos antiinflamatorios, antibacterianos, hormonales y otros potentes. Esto es necesario para el tratamiento intensivo oportuno de todas las enfermedades concomitantes que provoca:

• conjuntivitis;
• neumonía;
• otitis media;
• hipertensión pulmonar;
• sinusitis;
• infecciones genitourinarias;
• sinusitis frontal;
• presión arterial alta y más.

Este síndrome fue descrito en 1960. Juan Edwards(John H. Edwards) y posteriormente recibió su nombre. El síndrome de Edwards es una enfermedad congénita grave causada por anomalías cromosómicas. Es una de las patologías más comunes en esta categoría (segunda en frecuencia después del síndrome de Down). La enfermedad se caracteriza por numerosos trastornos en el desarrollo de diversos órganos y sistemas. El pronóstico para el niño suele ser desfavorable, pero mucho depende de los cuidados que los padres sean capaces de brindarle. La prevalencia mundial del síndrome de Edwards varía del 0,015 al 0,02%. No existe una dependencia clara del área o la raza. Estadísticamente, las niñas se enferman entre 3 y 4 veces más a menudo que los niños. Aún no se ha identificado una explicación científica para esta proporción. Sin embargo, se han observado una serie de factores que pueden aumentar el riesgo de esta patología. Como otras mutaciones cromosómicas, el síndrome de Edwards es, en principio, una enfermedad incurable. Los métodos más modernos de tratamiento y atención sólo pueden mantener al niño con vida y contribuir a ciertos avances en su desarrollo. No existen recomendaciones uniformes para el cuidado de estos niños debido a la gran variedad de posibles trastornos y complicaciones.

John Hilton Edwards(26 de marzo de 1928 - 11 de octubre de 2007) fue un genetista médico británico. Edwards informó que la primera descripción del síndrome de anomalías congénitas múltiples asoció la presencia de un cromosoma extra. El cromosoma extra pertenecía al grupo de los cromosomas E, que constaba de los cromosomas 16, 17 y 18. La afección ahora se conoce como síndrome de Edwards o síndrome de trisomía 18.
A principios del siglo XX se realizó una descripción de los principales síntomas de esta enfermedad.
Hasta mediados del siglo XX no fue posible recopilar suficiente información sobre esta patología. En primer lugar, esto requería un nivel adecuado de desarrollo tecnológico que permitiera detectar el cromosoma sobrante. En segundo lugar, la mayoría de los niños morían en los primeros días o semanas de vida debido al bajo nivel de atención médica.
La primera descripción completa de la enfermedad y su causa principal (la aparición de un cromosoma 18 extra) no fue realizada hasta 1960 por el médico John Edward, que dio nombre a la nueva patología.
La incidencia real del síndrome de Edwards es de 1 caso entre 2,5 y 3 mil concepciones (0,03 - 0,04%), pero los datos oficiales son mucho menores. Esto se explica por el hecho de que casi la mitad de los embriones con esta anomalía no sobreviven y el embarazo termina en aborto espontáneo o muerte intrauterina del feto. Rara vez se realiza un diagnóstico detallado de la causa del aborto espontáneo.
La trisomía es una variante de una mutación cromosómica en la que las células de una persona no contienen 46, sino 47 cromosomas. Solo existen 3 síndromes en este grupo de enfermedades. Además del síndrome de Edwards, se encuentran el síndrome de Down (trisomía 21) y el síndrome de Patau (trisomía 13). En presencia de otros cromosomas adicionales, la patología es incompatible con la vida. Sólo en estos tres casos es posible dar a luz a un niño vivo y su crecimiento y desarrollo posterior (aunque más lento).

Causas sospechosas del síndrome de Edwards
La edad de la madre es más de 45 años. En este caso, el riesgo de padecer el síndrome de Edwards es del 0,7%.
Herencia: si en la familia ya han nacido niños con anomalías similares, existe un riesgo muy alto de dar a luz a un bebé con una patología en el cariotipo.
Los malos hábitos siguen vigentes incluso aquí. Algunos científicos demuestran que la forma mosaico del síndrome de Edwards (es la más leve) puede ser provocada por el uso prolongado de drogas, una gran cantidad de nicotina o alcohol en el cuerpo de uno de los padres.
Uso prolongado de medicamentos potentes.
Infecciones del tracto genital.
La exposición a la radiación provoca muy a menudo mutaciones cromosómicas.

Frecuencia
En 60 de cada 100 casos de mutaciones, los niños con el síndrome en cuestión mueren dentro del abdomen de la madre, porque los defectos son incompatibles con la vida. Pero la tasa de supervivencia de los niños con síndrome de Edwards es bastante alta (ligeramente menor que la de los fetos con trisomía 21). Por cada 3.000 a 8.000 bebés, uno nace con el diagnóstico en cuestión.
Los médicos dicen que la enfermedad es tres veces más común entre las niñas que entre los niños. Existe un alto riesgo de dar a luz a un niño con estas anomalías en mujeres que dan a luz y tienen más de 30 años. Durante los primeros 12 meses de vida, alrededor de 90 de cada 100 niños con este diagnóstico mueren. Los niños viven una media de 2 a 3 meses y las niñas unos 10 meses. Las posibilidades de que un niño con síndrome de Edwards sobreviva hasta la edad adulta son escasas. Las complicaciones de los defectos del desarrollo se convierten en causas de muerte en los niños:

• obstrucción intestinal
• insuficiencia cardiovascular
• neumonía
• asfixia

Síntomas

Las manifestaciones de la enfermedad se dividen en varios grupos. El primero incluye aquellos que caracterizan la apariencia de una persona enferma:

• El peso corporal al nacer es de aproximadamente 2 kg 100 gramos o 2 kg 200 gramos.
• mandíbula superior o inferior anormalmente desarrollada
• Distorsión del cráneo: tamaño pequeño, forma dolicocéfala (alargada hacia la parte posterior de la cabeza), hidrocefalia.
• fusión parcial y, a veces, completa de los dedos de manos y pies;
• labio hendido y/o paladar duro
• pie oscilante
• Deformación de los huesos faciales: frente estrecha, occipucio ancho, subdesarrollo de la mandíbula inferior, boca pequeña, paladar alto, maloclusión,
• Fisuras palpebrales estrechas, puente nasal más profundo, nariz más estrecha.
• pie zambo desde el nacimiento
• dedos palmeados o fusión completa de los dedos
• orejas bajas
• Cuello acortado con pliegue cutáneo.
• Orejas de implantación baja y forma irregular, sin trago, alargadas horizontalmente, con un canal auditivo estrecho.

Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Edwards es muy importante, ya que esta patología cromosómica es una indicación médica para la interrupción del embarazo. Se utilizan los siguientes métodos para identificar la enfermedad:
Hay signos específicos del síndrome de Edwards en la ecografía que su médico debe notar:

• múltiples anomalías del desarrollo fetal;
• agenesia de la arteria umbilical;
• placenta pequeña;
• polihidramnios.
• Pero todos estos son signos indirectos del síndrome de Edwards durante el embarazo, que deben ser confirmados por datos de otros estudios.

Cribado prenatal estándar GRAMO
Implica un análisis de sangre para detectar la presencia de marcadores séricos:

• de 11 a 13 semanas: βhCG y PAPP;
• de 20 a 24 semanas: βhCG, estriol libre, α-fetoproteína.
• Si, según estas pruebas, una mujer embarazada cae en un grupo de alto riesgo, se le ofrecen diagnósticos adicionales.

Métodos de diagnóstico invasivos.
Se realizan en casos excepcionales cuando el riesgo de tener un bebé con síndrome de Edwards es muy alto. Los diagnósticos invasivos incluyen:

• biopsia de vellosidades coriónicas;
• amniocentesis;
• cordocentesis;
• posterior cariotipo fetal.
• Si la enfermedad no se detectó a tiempo y un niño con síndrome de Edwards aún nace, se somete inmediatamente a un examen completo.

Diagnóstico después del nacimiento.
El examen de un niño enfermo tiene como objetivo identificar defectos de desarrollo. Un recién nacido con síndrome de Edwards es examinado por diferentes especialistas:

• neonatólogo;
• cardiólogo;
• neurólogo;
• cirujano;
• ortopedista;
• urólogo, etc.
• Las pruebas diagnósticas más importantes que se realizan a un niño con síndrome de Edwards inmediatamente después del nacimiento son:
• ecocardiografía;
• Ultrasonido de los riñones;
• Ultrasonido de los órganos abdominales.
• El curso del embarazo cuando se tiene un niño con síndrome de Edwards no difiere en modo alguno. También comienza a moverse a su debido tiempo, e incluso es muy activo, no se observa toxicosis adicional. Por lo tanto, sólo los equipos de diagnóstico modernos pueden detectar la enfermedad durante este período. Si el bebé nace muerto, toda su corta vida se dedicará al tratamiento constante de los defectos asociados.

Pronóstico para niños con síndrome de Edwards
Teniendo en cuenta los múltiples trastornos del desarrollo inherentes al síndrome de Edwards, el pronóstico para los recién nacidos con este diagnóstico casi siempre es desfavorable. Las estadísticas (de varios estudios independientes) dicen que más de la mitad de los niños (50 - 55%) no sobreviven hasta los tres meses de edad. Menos del diez por ciento de los bebés logran celebrar su primer cumpleaños. Aquellos niños que viven hasta una edad avanzada tienen graves problemas de salud y requieren cuidados constantes. Para prolongar la vida, a menudo son necesarias operaciones quirúrgicas complejas en el corazón, los riñones u otros órganos internos. La corrección de defectos congénitos y la atención especializada continua son esencialmente el único tratamiento. Los niños con la forma clásica del síndrome de Edwards (trisomía completa 18) prácticamente no tienen posibilidades de tener una infancia normal ni una vida larga. Con trisomía parcial o forma mosaico del síndrome, el pronóstico es ligeramente mejor. La esperanza de vida media aumenta a varios años. Esto se explica por el hecho de que las anomalías del desarrollo en las formas más leves no conducen tan rápidamente a la muerte del niño.

Sin embargo, el problema principal, el retraso mental grave, es común a todos los pacientes sin excepción. Al llegar a la adolescencia, no hay posibilidades de procreación (la pubertad no suele producirse) ni posibilidad de trabajo (incluso el trabajo mecánico, que no requiere habilidades especiales). Existen centros especiales para la atención de niños con enfermedades congénitas, donde se brinda atención a los pacientes con síndrome de Edwards y, si es posible, se promueve su desarrollo intelectual. Con suficiente esfuerzo por parte de médicos y padres, un niño que ha vivido más de un año puede aprender a sonreír, responder al movimiento, mantener de forma independiente la posición del cuerpo o comer (en ausencia de defectos del sistema digestivo). Por tanto, todavía se observan signos de desarrollo. La alta tasa de mortalidad infantil por esta enfermedad se explica por una gran cantidad de malformaciones de los órganos internos. Son invisibles inmediatamente al nacer, pero están presentes en casi todos los pacientes. En los primeros meses de vida, los niños suelen morir por paro cardíaco o respiratorio.

Tratamiento
Las causas del síndrome de Edwards son una mutación genética, por lo que es imposible deshacerse de esta enfermedad ni antes ni después del nacimiento.
El tratamiento del síndrome de Edwards se reduce a la máxima eliminación de anomalías estructurales. Pero debido a la alta tasa de mortalidad en los primeros meses de vida y la presencia de múltiples trastornos en el funcionamiento de todos los sistemas, la intervención quirúrgica en la mayoría de los casos es inapropiada. Como regla general, la ayuda para un niño con síndrome de Edwards consiste en:
restauración de la permeabilidad del esófago y los intestinos;
alimentación a través de una sonda o utilizando mezclas especiales;
uso de laxantes y antiespumantes;
creando condiciones estériles, ya que los niños con síndrome de Edwards son extremadamente susceptibles a diversas enfermedades infecciosas.
Con una forma relativamente leve de patología, después de que el niño alcanza los 2-3 años de edad, es posible realizar operaciones para eliminar defectos cosméticos ("labio hendido", dedos fusionados), así como diversas anomalías de los órganos internos (defectos cardíacos , hernias, etc.). Además, se requiere una corrección constante del retraso mental mediante técnicas de entrenamiento.
El síndrome de Edwards aumenta el riesgo de padecer una serie de enfermedades, entre ellas:

• cáncer de riñón (tumor de Wilms);
• neumonía;
• conjuntivitis;
• infecciones genitourinarias;
• sinusitis frontal, otitis media;
• apnea nocturna;
• patologías cardiovasculares, etc.
• Los pacientes con trisomía 18 requieren exámenes médicos periódicos.

Prevención
No existen medidas preventivas para prevenir el desarrollo del síndrome durante el embarazo. La única medida preventiva está dirigida a la detección temprana de un trastorno genético, por lo que todo tipo de diagnóstico se suele realizar en el primer y segundo trimestre del embarazo.